| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189061500_189068944dup | CA2580616652 | COL5A2 | c.1159-60_2031+62dup c.359-2511_870+62dup c.1021-60_1893+62dup | |
| 2 | g.189062766del | CA2662314680 | COL5A2 | c.1977+101del (n.1977+101del) n.83+101del c.816+101del (n.816+101del) c.1839+101del (n.1839+101del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062765T>A | CA2662314682 | COL5A2 | c.1977+100A>T (n.1977+100A>T) n.83+100A>T c.816+100A>T (n.816+100A>T) c.1839+100A>T (n.1839+100A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062765T>C | CA2662314683 | COL5A2 | c.1977+100A>G (n.1977+100A>G) n.83+100A>G c.816+100A>G (n.816+100A>G) c.1839+100A>G (n.1839+100A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062766T>C | CA2662314684 | COL5A2 | c.1977+99A>G (n.1977+99A>G) n.83+99A>G c.816+99A>G (n.816+99A>G) c.1839+99A>G (n.1839+99A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062767C>A | CA2662314685 | COL5A2 | c.1977+98G>T (n.1977+98G>T) n.83+98G>T c.816+98G>T (n.816+98G>T) c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062768C>A | CA762241248 | COL5A2 | c.1977+97G>T (n.1977+97G>T) n.83+97G>T c.816+97G>T (n.816+97G>T) c.1839+97G>T (n.1839+97G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189062768C= | CA1315430286 | COL5A2 | c.1977+97G= (n.1977+97G=) n.83+97G= c.816+97G= (n.816+97G=) c.1839+97G= (n.1839+97G=) | |
| 2 | g.189062768C>T | CA62601074 | COL5A2 | c.1977+97G>A (n.1977+97G>A) n.83+97G>A c.816+97G>A (n.816+97G>A) c.1839+97G>A (n.1839+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189062769C>A | CA2662314686 | COL5A2 | c.1977+96G>T (n.1977+96G>T) n.83+96G>T c.816+96G>T (n.816+96G>T) c.1839+96G>T (n.1839+96G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062769C= | CA1315430287 | COL5A2 | c.1977+96G= (n.1977+96G=) n.83+96G= c.816+96G= (n.816+96G=) c.1839+96G= (n.1839+96G=) | |
| 2 | g.189062769C>G | CA2577186604 | COL5A2 | c.1977+96G>C (n.1977+96G>C) n.83+96G>C c.816+96G>C (n.816+96G>C) c.1839+96G>C (n.1839+96G>C) | |
| 2 | g.189062769C>T | CA1315430288 | COL5A2 | c.1977+96G>A (n.1977+96G>A) n.83+96G>A c.816+96G>A (n.816+96G>A) c.1839+96G>A (n.1839+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189062770T>C | CA2577186605 | COL5A2 | c.1977+95A>G (n.1977+95A>G) n.83+95A>G c.816+95A>G (n.816+95A>G) c.1839+95A>G (n.1839+95A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062771G>C | CA2662314687 | COL5A2 | c.1977+94C>G (n.1977+94C>G) n.83+94C>G c.816+94C>G (n.816+94C>G) c.1839+94C>G (n.1839+94C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062771G>T | CA2662314688 | COL5A2 | c.1977+94C>A (n.1977+94C>A) n.83+94C>A c.816+94C>A (n.816+94C>A) c.1839+94C>A (n.1839+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062774del | CA2662314689 | COL5A2 | c.1977+93del (n.1977+93del) n.83+93del c.816+93del (n.816+93del) c.1839+93del (n.1839+93del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062775C>T | CA2577186606 | COL5A2 | c.1977+90G>A (n.1977+90G>A) n.83+90G>A c.816+90G>A (n.816+90G>A) c.1839+90G>A (n.1839+90G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062776T>A | CA2662314690 | COL5A2 | c.1977+89A>T (n.1977+89A>T) n.83+89A>T c.816+89A>T (n.816+89A>T) c.1839+89A>T (n.1839+89A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062777_189062778delinsTA | CA1315430289 | COL5A2 | c.1977+87_1977+88delinsTA (n.1977+87_1977+88delinsTA) n.83+87_83+88delinsTA c.816+87_816+88delinsTA (n.816+87_816+88delinsTA) c.1839+87_1839+88delinsTA (n.1839+87_1839+88delinsTA) | |
| 2 | g.189062778del | CA762241270 | COL5A2 | c.1977+87del (n.1977+87del) n.83+87del c.816+87del (n.816+87del) c.1839+87del (n.1839+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189062778A>T | CA2662314691 | COL5A2 | c.1977+87T>A (n.1977+87T>A) n.83+87T>A c.816+87T>A (n.816+87T>A) c.1839+87T>A (n.1839+87T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062779C= | CA1315430290 | COL5A2 | c.1977+86G= (n.1977+86G=) n.83+86G= c.816+86G= (n.816+86G=) c.1839+86G= (n.1839+86G=) | |
| 2 | g.189062779C>T | CA762241276 | COL5A2 | c.1977+86G>A (n.1977+86G>A) n.83+86G>A c.816+86G>A (n.816+86G>A) c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189062780C>A | CA762241286 | COL5A2 | c.1977+85G>T (n.1977+85G>T) n.83+85G>T c.816+85G>T (n.816+85G>T) c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189062780C= | CA1315430291 | COL5A2 | c.1977+85G= (n.1977+85G=) n.83+85G= c.816+85G= (n.816+85G=) c.1839+85G= (n.1839+85G=) | |
| 2 | g.189062780C>G | CA62601077 | COL5A2 | c.1977+85G>C (n.1977+85G>C) n.83+85G>C c.816+85G>C (n.816+85G>C) c.1839+85G>C (n.1839+85G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189062780C>T | CA762241285 | COL5A2 | c.1977+85G>A (n.1977+85G>A) n.83+85G>A c.816+85G>A (n.816+85G>A) c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189062781C= | CA1315430292 | COL5A2 | c.1977+84G= (n.1977+84G=) n.83+84G= c.816+84G= (n.816+84G=) c.1839+84G= (n.1839+84G=) | |
| 2 | g.189062781C>T | CA62601080 | COL5A2 | c.1977+84G>A (n.1977+84G>A) n.83+84G>A c.816+84G>A (n.816+84G>A) c.1839+84G>A (n.1839+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.189062782A>G | CA2662314692 | COL5A2 | c.1977+83T>C (n.1977+83T>C) n.83+83T>C c.816+83T>C (n.816+83T>C) c.1839+83T>C (n.1839+83T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062782A>T | CA2577186607 | COL5A2 | c.1977+83T>A (n.1977+83T>A) n.83+83T>A c.816+83T>A (n.816+83T>A) c.1839+83T>A (n.1839+83T>A) | |
| 2 | g.189062783T>G | CA2662314693 | COL5A2 | c.1977+82A>C (n.1977+82A>C) n.83+82A>C c.816+82A>C (n.816+82A>C) c.1839+82A>C (n.1839+82A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062783_189062785delinsTAA | CA1315430293 | COL5A2 | c.1977+80_1977+82delinsTTA (n.1977+80_1977+82delinsTTA) n.83+80_83+82delinsTTA c.816+80_816+82delinsTTA (n.816+80_816+82delinsTTA) c.1839+80_1839+82delinsTTA (n.1839+80_1839+82delinsTTA) | |
| 2 | g.189062784_189062785del | CA1315430294 | COL5A2 | c.1977+80_1977+81del (n.1977+80_1977+81del) n.83+80_83+81del c.816+80_816+81del (n.816+80_816+81del) c.1839+80_1839+81del (n.1839+80_1839+81del) | dbSNP |
| 2 | g.189062786G>A | CA2577186608 | COL5A2 | c.1977+79C>T (n.1977+79C>T) n.83+79C>T c.816+79C>T (n.816+79C>T) c.1839+79C>T (n.1839+79C>T) | |
| 2 | g.189062786G>T | CA2662314694 | COL5A2 | c.1977+79C>A (n.1977+79C>A) n.83+79C>A c.816+79C>A (n.816+79C>A) c.1839+79C>A (n.1839+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062790T>C | CA2577186609 | COL5A2 | c.1977+75A>G (n.1977+75A>G) n.83+75A>G c.816+75A>G (n.816+75A>G) c.1839+75A>G (n.1839+75A>G) | |
| 2 | g.189062791G>A | CA2662314695 | COL5A2 | c.1977+74C>T (n.1977+74C>T) n.83+74C>T c.816+74C>T (n.816+74C>T) c.1839+74C>T (n.1839+74C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062791G>C | CA2662314696 | COL5A2 | c.1977+74C>G (n.1977+74C>G) n.83+74C>G c.816+74C>G (n.816+74C>G) c.1839+74C>G (n.1839+74C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062791G>T | CA2662314697 | COL5A2 | c.1977+74C>A (n.1977+74C>A) n.83+74C>A c.816+74C>A (n.816+74C>A) c.1839+74C>A (n.1839+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189062792A= | CA1315430295 | COL5A2 | c.1977+73T= (n.1977+73T=) n.83+73T= c.816+73T= (n.816+73T=) c.1839+73T= (n.1839+73T=) | |
| 2 | g.189062792A>G | CA762241289 | COL5A2 | c.1977+73T>C (n.1977+73T>C) n.83+73T>C c.816+73T>C (n.816+73T>C) c.1839+73T>C (n.1839+73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189062794C>A | CA2662314698 | COL5A2 | c.1977+71G>T (n.1977+71G>T) n.83+71G>T c.816+71G>T (n.816+71G>T) c.1839+71G>T (n.1839+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189062794C>T | CA2577186610 | COL5A2 | c.1977+71G>A (n.1977+71G>A) n.83+71G>A c.816+71G>A (n.816+71G>A) c.1839+71G>A (n.1839+71G>A) | |
| 2 | g.189062795A= | CA1315430296 | COL5A2 | c.1977+70T= (n.1977+70T=) n.83+70T= c.816+70T= (n.816+70T=) c.1839+70T= (n.1839+70T=) | |
| 2 | g.189062795A>T | CA1315430297 | COL5A2 | c.1977+70T>A (n.1977+70T>A) n.83+70T>A c.816+70T>A (n.816+70T>A) c.1839+70T>A (n.1839+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.189062797A= | CA1315430299 | COL5A2 | c.1977+68T= (n.1977+68T=) n.83+68T= c.816+68T= (n.816+68T=) c.1839+68T= (n.1839+68T=) | |
| 2 | g.189062797A>C | CA1315430300 | COL5A2 | c.1977+68T>G (n.1977+68T>G) n.83+68T>G c.816+68T>G (n.816+68T>G) c.1839+68T>G (n.1839+68T>G) | dbSNP |
| 2 | g.189062797A>T | CA2501496017 | COL5A2 | c.1977+68T>A (n.1977+68T>A) n.83+68T>A c.816+68T>A (n.816+68T>A) c.1839+68T>A (n.1839+68T>A) | gnomAD v4 |