| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.189058776A>G | CA2577186465 | COL5A2 | c.2130+73T>C (n.2130+73T>C) n.236+73T>C c.969+73T>C (n.969+73T>C) c.1992+73T>C (n.1992+73T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058777G>T | CA2577186466 | COL5A2 | c.2130+72C>A (n.2130+72C>A) n.236+72C>A c.969+72C>A (n.969+72C>A) c.1992+72C>A (n.1992+72C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058782dup | CA2662314123 | COL5A2 | c.2130+70dup (n.2130+70dup) n.236+70dup c.969+70dup (n.969+70dup) c.1992+70dup (n.1992+70dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058783A>T | CA2577186467 | COL5A2 | c.2130+66T>A (n.2130+66T>A) n.236+66T>A c.969+66T>A (n.969+66T>A) c.1992+66T>A (n.1992+66T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058785A>T | CA2662314124 | COL5A2 | c.2130+64T>A (n.2130+64T>A) n.236+64T>A c.969+64T>A (n.969+64T>A) c.1992+64T>A (n.1992+64T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058786A>C | CA2662314125 | COL5A2 | c.2130+63T>G (n.2130+63T>G) n.236+63T>G c.969+63T>G (n.969+63T>G) c.1992+63T>G (n.1992+63T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058786A>G | CA2662314126 | COL5A2 | c.2130+63T>C (n.2130+63T>C) n.236+63T>C c.969+63T>C (n.969+63T>C) c.1992+63T>C (n.1992+63T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058786A>T | CA2577186468 | COL5A2 | c.2130+63T>A (n.2130+63T>A) n.236+63T>A c.969+63T>A (n.969+63T>A) c.1992+63T>A (n.1992+63T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058787G= | CA1315428506 | COL5A2 | c.2130+62C= (n.2130+62C=) n.236+62C= c.969+62C= (n.969+62C=) c.1992+62C= (n.1992+62C=) | |
| 2 | g.189058787G>T | CA762238005 | COL5A2 | c.2130+62C>A (n.2130+62C>A) n.236+62C>A c.969+62C>A (n.969+62C>A) c.1992+62C>A (n.1992+62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058788A>G | CA2662314127 | COL5A2 | c.2130+61T>C (n.2130+61T>C) n.236+61T>C c.969+61T>C (n.969+61T>C) c.1992+61T>C (n.1992+61T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058788A>T | CA2662314128 | COL5A2 | c.2130+61T>A (n.2130+61T>A) n.236+61T>A c.969+61T>A (n.969+61T>A) c.1992+61T>A (n.1992+61T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058789C>A | CA2662314129 | COL5A2 | c.2130+60G>T (n.2130+60G>T) n.236+60G>T c.969+60G>T (n.969+60G>T) c.1992+60G>T (n.1992+60G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058789C>T | CA2662314130 | COL5A2 | c.2130+60G>A (n.2130+60G>A) n.236+60G>A c.969+60G>A (n.969+60G>A) c.1992+60G>A (n.1992+60G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058790A= | CA1315428507 | COL5A2 | c.2130+59T= (n.2130+59T=) n.236+59T= c.969+59T= (n.969+59T=) c.1992+59T= (n.1992+59T=) | |
| 2 | g.189058790A>C | CA2662314131 | COL5A2 | c.2130+59T>G (n.2130+59T>G) n.236+59T>G c.969+59T>G (n.969+59T>G) c.1992+59T>G (n.1992+59T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058790A>G | CA1040409464 | COL5A2 | c.2130+59T>C (n.2130+59T>C) n.236+59T>C c.969+59T>C (n.969+59T>C) c.1992+59T>C (n.1992+59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058791C= | CA1315428508 | COL5A2 | c.2130+58G= (n.2130+58G=) n.236+58G= c.969+58G= (n.969+58G=) c.1992+58G= (n.1992+58G=) | |
| 2 | g.189058791C>T | CA62600072 | COL5A2 | c.2130+58G>A (n.2130+58G>A) n.236+58G>A c.969+58G>A (n.969+58G>A) c.1992+58G>A (n.1992+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058792C>A | CA62600080 | COL5A2 | c.2130+57G>T (n.2130+57G>T) n.236+57G>T c.969+57G>T (n.969+57G>T) c.1992+57G>T (n.1992+57G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058792C= | CA1315428509 | COL5A2 | c.2130+57G= (n.2130+57G=) n.236+57G= c.969+57G= (n.969+57G=) c.1992+57G= (n.1992+57G=) | |
| 2 | g.189058792C>T | CA2577186469 | COL5A2 | c.2130+57G>A (n.2130+57G>A) n.236+57G>A c.969+57G>A (n.969+57G>A) c.1992+57G>A (n.1992+57G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058796del | CA2662314132 | COL5A2 | c.2130+56del (n.2130+56del) n.236+56del c.969+56del (n.969+56del) c.1992+56del (n.1992+56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058797A>C | CA2577186470 | COL5A2 | c.2130+52T>G (n.2130+52T>G) n.236+52T>G c.969+52T>G (n.969+52T>G) c.1992+52T>G (n.1992+52T>G) | |
| 2 | g.189058800A= | CA1315428510 | COL5A2 | c.2130+49T= (n.2130+49T=) n.236+49T= c.969+49T= (n.969+49T=) c.1992+49T= (n.1992+49T=) | |
| 2 | g.189058800A>G | CA2022433 | COL5A2 | c.2130+49T>C (n.2130+49T>C) n.236+49T>C c.969+49T>C (n.969+49T>C) c.1992+49T>C (n.1992+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058800A>T | CA647367625 | COL5A2 | c.2130+49T>A (n.2130+49T>A) n.236+49T>A c.969+49T>A (n.969+49T>A) c.1992+49T>A (n.1992+49T>A) | COSMIC |
| 2 | g.189058803G>A | CA2022434 | COL5A2 | c.2130+46C>T (n.2130+46C>T) n.236+46C>T c.969+46C>T (n.969+46C>T) c.1992+46C>T (n.1992+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058803G= | CA1315428511 | COL5A2 | c.2130+46C= (n.2130+46C=) n.236+46C= c.969+46C= (n.969+46C=) c.1992+46C= (n.1992+46C=) | |
| 2 | g.189058806G>A | CA2662314133 | COL5A2 | c.2130+43C>T (n.2130+43C>T) n.236+43C>T c.969+43C>T (n.969+43C>T) c.1992+43C>T (n.1992+43C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058806G>T | CA2662314134 | COL5A2 | c.2130+43C>A (n.2130+43C>A) n.236+43C>A c.969+43C>A (n.969+43C>A) c.1992+43C>A (n.1992+43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058807C= | CA1315428512 | COL5A2 | c.2130+42G= (n.2130+42G=) n.236+42G= c.969+42G= (n.969+42G=) c.1992+42G= (n.1992+42G=) | |
| 2 | g.189058807C>G | CA2022435 | COL5A2 | c.2130+42G>C (n.2130+42G>C) n.236+42G>C c.969+42G>C (n.969+42G>C) c.1992+42G>C (n.1992+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058807C>T | CA2577186471 | COL5A2 | c.2130+42G>A (n.2130+42G>A) n.236+42G>A c.969+42G>A (n.969+42G>A) c.1992+42G>A (n.1992+42G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058810G>A | CA2662314135 | COL5A2 | c.2130+39C>T (n.2130+39C>T) n.236+39C>T c.969+39C>T (n.969+39C>T) c.1992+39C>T (n.1992+39C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058810G>C | CA538453391 | COL5A2 | c.2130+39C>G (n.2130+39C>G) n.236+39C>G c.969+39C>G (n.969+39C>G) c.1992+39C>G (n.1992+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.189058810G= | CA1315428513 | COL5A2 | c.2130+39C= (n.2130+39C=) n.236+39C= c.969+39C= (n.969+39C=) c.1992+39C= (n.1992+39C=) | |
| 2 | g.189058810G>T | CA2662314136 | COL5A2 | c.2130+39C>A (n.2130+39C>A) n.236+39C>A c.969+39C>A (n.969+39C>A) c.1992+39C>A (n.1992+39C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058811T>C | CA2577186472 | COL5A2 | c.2130+38A>G (n.2130+38A>G) n.236+38A>G c.969+38A>G (n.969+38A>G) c.1992+38A>G (n.1992+38A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058812G>T | CA2662314137 | COL5A2 | c.2130+37C>A (n.2130+37C>A) n.236+37C>A c.969+37C>A (n.969+37C>A) c.1992+37C>A (n.1992+37C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058814del | CA2577186473 | COL5A2 | c.2130+37del (n.2130+37del) n.236+37del c.969+37del (n.969+37del) c.1992+37del (n.1992+37del) | |
| 2 | g.189058813G>A | CA2662314138 | COL5A2 | c.2130+36C>T (n.2130+36C>T) n.236+36C>T c.969+36C>T (n.969+36C>T) c.1992+36C>T (n.1992+36C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058813G>T | CA2577186474 | COL5A2 | c.2130+36C>A (n.2130+36C>A) n.236+36C>A c.969+36C>A (n.969+36C>A) c.1992+36C>A (n.1992+36C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058814G>A | CA2662314139 | COL5A2 | c.2130+35C>T (n.2130+35C>T) n.236+35C>T c.969+35C>T (n.969+35C>T) c.1992+35C>T (n.1992+35C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058818C>G | CA2662314140 | COL5A2 | c.2130+31G>C (n.2130+31G>C) n.236+31G>C c.969+31G>C (n.969+31G>C) c.1992+31G>C (n.1992+31G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058818C>T | CA2662314141 | COL5A2 | c.2130+31G>A (n.2130+31G>A) n.236+31G>A c.969+31G>A (n.969+31G>A) c.1992+31G>A (n.1992+31G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.189058819A= | CA1315428514 | COL5A2 | c.2130+30T= (n.2130+30T=) n.236+30T= c.969+30T= (n.969+30T=) c.1992+30T= (n.1992+30T=) | |
| 2 | g.189058819A>G | CA1315428515 | COL5A2 | c.2130+30T>C (n.2130+30T>C) n.236+30T>C c.969+30T>C (n.969+30T>C) c.1992+30T>C (n.1992+30T>C) | dbSNP |
| 2 | g.189058820A= | CA1315428516 | COL5A2 | c.2130+29T= (n.2130+29T=) n.236+29T= c.969+29T= (n.969+29T=) c.1992+29T= (n.1992+29T=) | |
| 2 | g.189058821C>T | CA2523642780 | COL5A2 | c.2130+28G>A (n.2130+28G>A) n.236+28G>A c.969+28G>A (n.969+28G>A) c.1992+28G>A (n.1992+28G>A) |