Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189052846G>ACA538452213COL5A2c.2662-44C>T (n.2662-44C>T)
c.1501-44C>T (n.1501-44C>T)
c.2524-44C>T (n.2524-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052846G=CA1315426007COL5A2c.2662-44C= (n.2662-44C=)
c.1501-44C= (n.1501-44C=)
c.2524-44C= (n.2524-44C=)
2g.189052847G>ACA2022243COL5A2c.2662-45C>T (n.2662-45C>T)
c.1501-45C>T (n.1501-45C>T)
c.2524-45C>T (n.2524-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052847G=CA1315426008COL5A2c.2662-45C= (n.2662-45C=)
c.1501-45C= (n.1501-45C=)
c.2524-45C= (n.2524-45C=)
2g.189052847G>TCA2662318299COL5A2c.2662-45C>A (n.2662-45C>A)
c.1501-45C>A (n.1501-45C>A)
c.2524-45C>A (n.2524-45C>A)
 gnomAD v4
2g.189052848C>TCA2662318300COL5A2c.2662-46G>A (n.2662-46G>A)
c.1501-46G>A (n.1501-46G>A)
c.2524-46G>A (n.2524-46G>A)
 gnomAD v4
2g.189052849T>CCA2022244COL5A2c.2662-47A>G (n.2662-47A>G)
c.1501-47A>G (n.1501-47A>G)
c.2524-47A>G (n.2524-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052849T>GCA2662318301COL5A2c.2662-47A>C (n.2662-47A>C)
c.1501-47A>C (n.1501-47A>C)
c.2524-47A>C (n.2524-47A>C)
 gnomAD v4
2g.189052849T=CA1315426009COL5A2c.2662-47A= (n.2662-47A=)
c.1501-47A= (n.1501-47A=)
c.2524-47A= (n.2524-47A=)
2g.189052851A>TCA647367163COL5A2c.2662-49T>A (n.2662-49T>A)
c.1501-49T>A (n.1501-49T>A)
c.2524-49T>A (n.2524-49T>A)
 COSMIC
2g.189052853T>CCA2662318302COL5A2c.2662-51A>G (n.2662-51A>G)
c.1501-51A>G (n.1501-51A>G)
c.2524-51A>G (n.2524-51A>G)
 gnomAD v4
2g.189052854G>ACA2662318303COL5A2c.2662-52C>T (n.2662-52C>T)
c.1501-52C>T (n.1501-52C>T)
c.2524-52C>T (n.2524-52C>T)
 gnomAD v4
2g.189052854G>TCA2662318304COL5A2c.2662-52C>A (n.2662-52C>A)
c.1501-52C>A (n.1501-52C>A)
c.2524-52C>A (n.2524-52C>A)
 gnomAD v4
2g.189052855T>CCA1315426011COL5A2c.2662-53A>G (n.2662-53A>G)
c.1501-53A>G (n.1501-53A>G)
c.2524-53A>G (n.2524-53A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052855T=CA1315426010COL5A2c.2662-53A= (n.2662-53A=)
c.1501-53A= (n.1501-53A=)
c.2524-53A= (n.2524-53A=)
2g.189052857C>TCA2662318305COL5A2c.2662-55G>A (n.2662-55G>A)
c.1501-55G>A (n.1501-55G>A)
c.2524-55G>A (n.2524-55G>A)
 gnomAD v4
2g.189052860T>CCA62596935COL5A2c.2661+51A>G (n.2661+51A>G)
c.1500+51A>G (n.1500+51A>G)
c.2523+51A>G (n.2523+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052860T>GCA2662318306COL5A2c.2661+51A>C (n.2661+51A>C)
c.1500+51A>C (n.1500+51A>C)
c.2523+51A>C (n.2523+51A>C)
 gnomAD v4
2g.189052860T=CA1315426012COL5A2c.2661+51A= (n.2661+51A=)
c.1500+51A= (n.1500+51A=)
c.2523+51A= (n.2523+51A=)
2g.189052861C>TCA2577186591COL5A2c.2661+50G>A (n.2661+50G>A)
c.1500+50G>A (n.1500+50G>A)
c.2523+50G>A (n.2523+50G>A)
2g.189052865A>TCA2662318307COL5A2c.2661+46T>A (n.2661+46T>A)
c.1500+46T>A (n.1500+46T>A)
c.2523+46T>A (n.2523+46T>A)
 gnomAD v4
2g.189052867A=CA1315426013COL5A2c.2661+44T= (n.2661+44T=)
c.1500+44T= (n.1500+44T=)
c.2523+44T= (n.2523+44T=)
2g.189052867A>GCA2022245COL5A2c.2661+44T>C (n.2661+44T>C)
c.1500+44T>C (n.1500+44T>C)
c.2523+44T>C (n.2523+44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052868T>ACA538452215COL5A2c.2661+43A>T (n.2661+43A>T)
c.1500+43A>T (n.1500+43A>T)
c.2523+43A>T (n.2523+43A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052868T>CCA1315426015COL5A2c.2661+43A>G (n.2661+43A>G)
c.1500+43A>G (n.1500+43A>G)
c.2523+43A>G (n.2523+43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052868T=CA1315426014COL5A2c.2661+43A= (n.2661+43A=)
c.1500+43A= (n.1500+43A=)
c.2523+43A= (n.2523+43A=)
2g.189052869G>ACA1315426016COL5A2c.2661+42C>T (n.2661+42C>T)
c.1500+42C>T (n.1500+42C>T)
c.2523+42C>T (n.2523+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189052869G=CA1315426017COL5A2c.2661+42C= (n.2661+42C=)
c.1500+42C= (n.1500+42C=)
c.2523+42C= (n.2523+42C=)
2g.189052869G>TCA2662318308COL5A2c.2661+42C>A (n.2661+42C>A)
c.1500+42C>A (n.1500+42C>A)
c.2523+42C>A (n.2523+42C>A)
 gnomAD v4
2g.189052870G>ACA538452217COL5A2c.2661+41C>T (n.2661+41C>T)
c.1500+41C>T (n.1500+41C>T)
c.2523+41C>T (n.2523+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189052870G=CA1315426018COL5A2c.2661+41C= (n.2661+41C=)
c.1500+41C= (n.1500+41C=)
c.2523+41C= (n.2523+41C=)
2g.189052870_189052871insAAAAACA2527983737COL5A2c.2661+40_2661+41insTTTTT (n.2661+40_2661+41insTTTTT)
c.1500+40_1500+41insTTTTT (n.1500+40_1500+41insTTTTT)
c.2523+40_2523+41insTTTTT (n.2523+40_2523+41insTTTTT)
2g.189052871G>ACA62596945COL5A2c.2661+40C>T (n.2661+40C>T)
c.1500+40C>T (n.1500+40C>T)
c.2523+40C>T (n.2523+40C>T)
 dbSNP
2g.189052871G=CA1315426019COL5A2c.2661+40C= (n.2661+40C=)
c.1500+40C= (n.1500+40C=)
c.2523+40C= (n.2523+40C=)
2g.189052873C>ACA2662318309COL5A2c.2661+38G>T (n.2661+38G>T)
c.1500+38G>T (n.1500+38G>T)
c.2523+38G>T (n.2523+38G>T)
 gnomAD v4
2g.189052873_189052880dupCA2662318310COL5A2c.2661+31_2661+38dup (n.2661+31_2661+38dup)
c.1500+31_1500+38dup (n.1500+31_1500+38dup)
c.2523+31_2523+38dup (n.2523+31_2523+38dup)
 gnomAD v4
2g.189052874A>TCA2662318311COL5A2c.2661+37T>A (n.2661+37T>A)
c.1500+37T>A (n.1500+37T>A)
c.2523+37T>A (n.2523+37T>A)
 gnomAD v4
2g.189052876T>CCA1315426021COL5A2c.2661+35A>G (n.2661+35A>G)
c.1500+35A>G (n.1500+35A>G)
c.2523+35A>G (n.2523+35A>G)
 dbSNP
2g.189052876T>GCA2662318312COL5A2c.2661+35A>C (n.2661+35A>C)
c.1500+35A>C (n.1500+35A>C)
c.2523+35A>C (n.2523+35A>C)
 gnomAD v4
2g.189052876T=CA1315426020COL5A2c.2661+35A= (n.2661+35A=)
c.1500+35A= (n.1500+35A=)
c.2523+35A= (n.2523+35A=)
2g.189052877T>CCA762258183COL5A2c.2661+34A>G (n.2661+34A>G)
c.1500+34A>G (n.1500+34A>G)
c.2523+34A>G (n.2523+34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052877T=CA1315426022COL5A2c.2661+34A= (n.2661+34A=)
c.1500+34A= (n.1500+34A=)
c.2523+34A= (n.2523+34A=)
2g.189052879A>CCA2662318313COL5A2c.2661+32T>G (n.2661+32T>G)
c.1500+32T>G (n.1500+32T>G)
c.2523+32T>G (n.2523+32T>G)
 gnomAD v4
2g.189052880C=CA1315426023COL5A2c.2661+31G= (n.2661+31G=)
c.1500+31G= (n.1500+31G=)
c.2523+31G= (n.2523+31G=)
2g.189052880C>TCA538452218COL5A2c.2661+31G>A (n.2661+31G>A)
c.1500+31G>A (n.1500+31G>A)
c.2523+31G>A (n.2523+31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189052881T>GCA2662318314COL5A2c.2661+30A>C (n.2661+30A>C)
c.1500+30A>C (n.1500+30A>C)
c.2523+30A>C (n.2523+30A>C)
 gnomAD v4
2g.189052882C>GCA2662318315COL5A2c.2661+29G>C (n.2661+29G>C)
c.1500+29G>C (n.1500+29G>C)
c.2523+29G>C (n.2523+29G>C)
 gnomAD v4
2g.189052883A>CCA2662318316COL5A2c.2661+28T>G (n.2661+28T>G)
c.1500+28T>G (n.1500+28T>G)
c.2523+28T>G (n.2523+28T>G)
 gnomAD v4
2g.189052884A=CA1315426024COL5A2c.2661+27T= (n.2661+27T=)
c.1500+27T= (n.1500+27T=)
c.2523+27T= (n.2523+27T=)
2g.189052884A>CCA1315426025COL5A2c.2661+27T>G (n.2661+27T>G)
c.1500+27T>G (n.1500+27T>G)
c.2523+27T>G (n.2523+27T>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched