Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050555A=CA1315425004COL5A2c.3039+14T= (n.3039+14T=)
c.1878+14T= (n.1878+14T=)
c.2901+14T= (n.2901+14T=)
2g.189050555A>CCA1315425005COL5A2c.3039+14T>G (n.3039+14T>G)
c.1878+14T>G (n.1878+14T>G)
c.2901+14T>G (n.2901+14T>G)
 dbSNP
2g.189050556T>ACA2753575558COL5A2c.3039+13A>T (n.3039+13A>T)
c.1878+13A>T (n.1878+13A>T)
c.2901+13A>T (n.2901+13A>T)
2g.189050556T>CCA62594978COL5A2c.3039+13A>G (n.3039+13A>G)
c.1878+13A>G (n.1878+13A>G)
c.2901+13A>G (n.2901+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050556T=CA1315425006COL5A2c.3039+13A= (n.3039+13A=)
c.1878+13A= (n.1878+13A=)
c.2901+13A= (n.2901+13A=)
2g.189050557G>ACA1315425008COL5A2c.3039+12C>T (n.3039+12C>T)
c.1878+12C>T (n.1878+12C>T)
c.2901+12C>T (n.2901+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050557G=CA1315425007COL5A2c.3039+12C= (n.3039+12C=)
c.1878+12C= (n.1878+12C=)
c.2901+12C= (n.2901+12C=)
2g.189050557G>TCA2662317768COL5A2c.3039+12C>A (n.3039+12C>A)
c.1878+12C>A (n.1878+12C>A)
c.2901+12C>A (n.2901+12C>A)
 gnomAD v4
2g.189050558C>ACA2753575559COL5A2c.3039+11G>T (n.3039+11G>T)
c.1878+11G>T (n.1878+11G>T)
c.2901+11G>T (n.2901+11G>T)
2g.189050558C>TCA2662317769COL5A2c.3039+11G>A (n.3039+11G>A)
c.1878+11G>A (n.1878+11G>A)
c.2901+11G>A (n.2901+11G>A)
 gnomAD v4
2g.189050559A>GCA2662317770COL5A2c.3039+10T>C (n.3039+10T>C)
c.1878+10T>C (n.1878+10T>C)
c.2901+10T>C (n.2901+10T>C)
 gnomAD v4
2g.189050560G>ACA2662317771COL5A2c.3039+9C>T (n.3039+9C>T)
c.1878+9C>T (n.1878+9C>T)
c.2901+9C>T (n.2901+9C>T)
 gnomAD v4
2g.189050560G>TCA2662317772COL5A2c.3039+9C>A (n.3039+9C>A)
c.1878+9C>A (n.1878+9C>A)
c.2901+9C>A (n.2901+9C>A)
 gnomAD v4
2g.189050561C>TCA2739278111COL5A2c.3039+8G>A (n.3039+8G>A)
c.1878+8G>A (n.1878+8G>A)
c.2901+8G>A (n.2901+8G>A)
 ClinVar
2g.189050562T>CCA321754COL5A2c.3039+7A>G (n.3039+7A>G)
c.1878+7A>G (n.1878+7A>G)
c.2901+7A>G (n.2901+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050562T=CA1315425009COL5A2c.3039+7A= (n.3039+7A=)
c.1878+7A= (n.1878+7A=)
c.2901+7A= (n.2901+7A=)
2g.189050563A>TCA2662317773COL5A2c.3039+6T>A (n.3039+6T>A)
c.1878+6T>A (n.1878+6T>A)
c.2901+6T>A (n.2901+6T>A)
 gnomAD v4
2g.189050564C>ACA2753575560COL5A2c.3039+5G>T (n.3039+5G>T)
c.1878+5G>T (n.1878+5G>T)
c.2901+5G>T (n.2901+5G>T)
2g.189050565T>CCA2662317774COL5A2c.3039+4A>G (n.3039+4A>G)
c.1878+4A>G (n.1878+4A>G)
c.2901+4A>G (n.2901+4A>G)
 gnomAD v4
2g.189050566C>ACA2662317775COL5A2c.3039+3G>T (n.3039+3G>T)
c.1878+3G>T (n.1878+3G>T)
c.2901+3G>T (n.2901+3G>T)
 gnomAD v4
2g.189050566C=CA1315425010COL5A2c.3039+3G= (n.3039+3G=)
c.1878+3G= (n.1878+3G=)
c.2901+3G= (n.2901+3G=)
2g.189050566C>TCA62594983COL5A2c.3039+3G>A (n.3039+3G>A)
c.1878+3G>A (n.1878+3G>A)
c.2901+3G>A (n.2901+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050567A>CCA349866759COL5A2c.3039+2T>G (n.3039+2T>G)
c.1878+2T>G (n.1878+2T>G)
c.2901+2T>G (n.2901+2T>G)
2g.189050567A>GCA349866760COL5A2c.3039+2T>C (n.3039+2T>C)
c.1878+2T>C (n.1878+2T>C)
c.2901+2T>C (n.2901+2T>C)
2g.189050567A>TCA349866763COL5A2c.3039+2T>A (n.3039+2T>A)
c.1878+2T>A (n.1878+2T>A)
c.2901+2T>A (n.2901+2T>A)
2g.189050568C>ACA349866766COL5A2c.3039+1G>T (n.3039+1G>T)
c.1878+1G>T (n.1878+1G>T)
c.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
2g.189050568C>GCA349866768COL5A2c.3039+1G>C (n.3039+1G>C)
c.1878+1G>C (n.1878+1G>C)
c.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
2g.189050568C>TCA349866769COL5A2c.3039+1G>A (n.3039+1G>A)
c.1878+1G>A (n.1878+1G>A)
c.2901+1G>A (n.2901+1G>A)
2g.189050569C>ACA430321945COL5A2c.3039G>T (p.Ala1013=)
c.1878G>T (p.Ala626=)
c.2901G>T (p.Ala967=)
2g.189050569C=CA1315425011COL5A2c.3039G= (p.Ala1013=)
c.1878G= (p.Ala626=)
c.2901G= (p.Ala967=)
2g.189050569C>GCA430321946COL5A2c.3039G>C (p.Ala1013=)
c.1878G>C (p.Ala626=)
c.2901G>C (p.Ala967=)
 dbSNP
2g.189050569C>TCA2022135COL5A2c.3039G>A (p.Ala1013=)
c.1878G>A (p.Ala626=)
c.2901G>A (p.Ala967=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050570G>ACA2022136COL5A2c.3038C>T (p.Ala1013Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.2900C>T (p.Ala967Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050570G>CCA349866775COL5A2c.3038C>G (p.Ala1013Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.2900C>G (p.Ala967Gly)
2g.189050570G=CA1315425012COL5A2c.3038C= (p.Ala1013=)
c.1877C= (p.Ala626=)
c.2900C= (p.Ala967=)
2g.189050570G>TCA349866777COL5A2c.3038C>A (p.Ala1013Glu)
c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.2900C>A (p.Ala967Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.189050571C>ACA349866782COL5A2c.3037G>T (p.Ala1013Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.2899G>T (p.Ala967Ser)
 gnomAD v4
2g.189050571C>GCA349866779COL5A2c.3037G>C (p.Ala1013Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.2899G>C (p.Ala967Pro)
2g.189050571C>TCA349866780COL5A2c.3037G>A (p.Ala1013Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.2899G>A (p.Ala967Thr)
2g.189050572T>ACA430321952COL5A2c.3036A>T (p.Pro1012=)
c.1875A>T (p.Pro625=)
c.2898A>T (p.Pro966=)
2g.189050572T>CCA430321958COL5A2c.3036A>G (p.Pro1012=)
c.1875A>G (p.Pro625=)
c.2898A>G (p.Pro966=)
 gnomAD v4
2g.189050572T>GCA430321960COL5A2c.3036A>C (p.Pro1012=)
c.1875A>C (p.Pro625=)
c.2898A>C (p.Pro966=)
2g.189050573G>ACA349866785COL5A2c.3035C>T (p.Pro1012Leu)
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.2897C>T (p.Pro966Leu)
 gnomAD v4
2g.189050573G>CCA349866787COL5A2c.3035C>G (p.Pro1012Arg)
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.2897C>G (p.Pro966Arg)
2g.189050573G>TCA349866789COL5A2c.3035C>A (p.Pro1012Gln)
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.2897C>A (p.Pro966Gln)
 ClinVar
2g.189050574G>ACA349866792COL5A2c.3034C>T (p.Pro1012Ser)
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.2896C>T (p.Pro966Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189050574G>CCA349866794COL5A2c.3034C>G (p.Pro1012Ala)
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.2896C>G (p.Pro966Ala)
2g.189050574G=CA1315425013COL5A2c.3034C= (p.Pro1012=)
c.1873C= (p.Pro625=)
c.2896C= (p.Pro966=)
2g.189050574G>TCA349866797COL5A2c.3034C>A (p.Pro1012Thr)
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.2896C>A (p.Pro966Thr)
2g.189050575G>ACA430321973COL5A2c.3033C>T (p.Gly1011=)
c.1872C>T (p.Gly624=)
c.2895C>T (p.Gly965=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched