Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189050456T>CCA2662317723COL5A2c.3039+113A>G (n.3039+113A>G)
c.1878+113A>G (n.1878+113A>G)
c.2901+113A>G (n.2901+113A>G)
 gnomAD v4
2g.189050457G>ACA2662317724COL5A2c.3039+112C>T (n.3039+112C>T)
c.1878+112C>T (n.1878+112C>T)
c.2901+112C>T (n.2901+112C>T)
 gnomAD v4
2g.189050457G>TCA2662317725COL5A2c.3039+112C>A (n.3039+112C>A)
c.1878+112C>A (n.1878+112C>A)
c.2901+112C>A (n.2901+112C>A)
 gnomAD v4
2g.189050458T>ACA762256690COL5A2c.3039+111A>T (n.3039+111A>T)
c.1878+111A>T (n.1878+111A>T)
c.2901+111A>T (n.2901+111A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050458T>CCA2662317726COL5A2c.3039+111A>G (n.3039+111A>G)
c.1878+111A>G (n.1878+111A>G)
c.2901+111A>G (n.2901+111A>G)
 gnomAD v4
2g.189050458T=CA1315424952COL5A2c.3039+111A= (n.3039+111A=)
c.1878+111A= (n.1878+111A=)
c.2901+111A= (n.2901+111A=)
2g.189050459C>ACA2662317727COL5A2c.3039+110G>T (n.3039+110G>T)
c.1878+110G>T (n.1878+110G>T)
c.2901+110G>T (n.2901+110G>T)
 gnomAD v4
2g.189050459C>TCA2662317728COL5A2c.3039+110G>A (n.3039+110G>A)
c.1878+110G>A (n.1878+110G>A)
c.2901+110G>A (n.2901+110G>A)
 gnomAD v4
2g.189050460C>ACA2662317729COL5A2c.3039+109G>T (n.3039+109G>T)
c.1878+109G>T (n.1878+109G>T)
c.2901+109G>T (n.2901+109G>T)
 gnomAD v4
2g.189050461C>ACA1040408308COL5A2c.3039+108G>T (n.3039+108G>T)
c.1878+108G>T (n.1878+108G>T)
c.2901+108G>T (n.2901+108G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050461C=CA1315424953COL5A2c.3039+108G= (n.3039+108G=)
c.1878+108G= (n.1878+108G=)
c.2901+108G= (n.2901+108G=)
2g.189050461C>TCA1315424954COL5A2c.3039+108G>A (n.3039+108G>A)
c.1878+108G>A (n.1878+108G>A)
c.2901+108G>A (n.2901+108G>A)
 dbSNP
2g.189050464C>TCA2662317730COL5A2c.3039+105G>A (n.3039+105G>A)
c.1878+105G>A (n.1878+105G>A)
c.2901+105G>A (n.2901+105G>A)
 gnomAD v4
2g.189050466A=CA1315424956COL5A2c.3039+103T= (n.3039+103T=)
c.1878+103T= (n.1878+103T=)
c.2901+103T= (n.2901+103T=)
2g.189050466A>GCA1315424957COL5A2c.3039+103T>C (n.3039+103T>C)
c.1878+103T>C (n.1878+103T>C)
c.2901+103T>C (n.2901+103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050466_189050469delinsATACCA1315424955COL5A2c.3039+100_3039+103delinsGTAT (n.3039+100_3039+103delinsGTAT)
c.1878+100_1878+103delinsGTAT (n.1878+100_1878+103delinsGTAT)
c.2901+100_2901+103delinsGTAT (n.2901+100_2901+103delinsGTAT)
2g.189050467T>CCA538451950COL5A2c.3039+102A>G (n.3039+102A>G)
c.1878+102A>G (n.1878+102A>G)
c.2901+102A>G (n.2901+102A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050467T=CA1315424958COL5A2c.3039+102A= (n.3039+102A=)
c.1878+102A= (n.1878+102A=)
c.2901+102A= (n.2901+102A=)
2g.189050468_189050470delCA1040408312COL5A2c.3039+100_3039+102del (n.3039+100_3039+102del)
c.1878+100_1878+102del (n.1878+100_1878+102del)
c.2901+100_2901+102del (n.2901+100_2901+102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050470T>CCA2662317731COL5A2c.3039+99A>G (n.3039+99A>G)
c.1878+99A>G (n.1878+99A>G)
c.2901+99A>G (n.2901+99A>G)
 gnomAD v4
2g.189050470T>GCA62594909COL5A2c.3039+99A>C (n.3039+99A>C)
c.1878+99A>C (n.1878+99A>C)
c.2901+99A>C (n.2901+99A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050470T=CA1315424959COL5A2c.3039+99A= (n.3039+99A=)
c.1878+99A= (n.1878+99A=)
c.2901+99A= (n.2901+99A=)
2g.189050471G>ACA2662317732COL5A2c.3039+98C>T (n.3039+98C>T)
c.1878+98C>T (n.1878+98C>T)
c.2901+98C>T (n.2901+98C>T)
 gnomAD v4
2g.189050471G>TCA2662317733COL5A2c.3039+98C>A (n.3039+98C>A)
c.1878+98C>A (n.1878+98C>A)
c.2901+98C>A (n.2901+98C>A)
 gnomAD v4
2g.189050475A>TCA2577186381COL5A2c.3039+94T>A (n.3039+94T>A)
c.1878+94T>A (n.1878+94T>A)
c.2901+94T>A (n.2901+94T>A)
 gnomAD v4
2g.189050478T>ACA2662317734COL5A2c.3039+91A>T (n.3039+91A>T)
c.1878+91A>T (n.1878+91A>T)
c.2901+91A>T (n.2901+91A>T)
 gnomAD v4
2g.189050478T>CCA62594913COL5A2c.3039+91A>G (n.3039+91A>G)
c.1878+91A>G (n.1878+91A>G)
c.2901+91A>G (n.2901+91A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050478T>GCA1040408331COL5A2c.3039+91A>C (n.3039+91A>C)
c.1878+91A>C (n.1878+91A>C)
c.2901+91A>C (n.2901+91A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050478T=CA1315424960COL5A2c.3039+91A= (n.3039+91A=)
c.1878+91A= (n.1878+91A=)
c.2901+91A= (n.2901+91A=)
2g.189050479C>ACA2662317735COL5A2c.3039+90G>T (n.3039+90G>T)
c.1878+90G>T (n.1878+90G>T)
c.2901+90G>T (n.2901+90G>T)
 gnomAD v4
2g.189050479C=CA1315424961COL5A2c.3039+90G= (n.3039+90G=)
c.1878+90G= (n.1878+90G=)
c.2901+90G= (n.2901+90G=)
2g.189050479C>GCA538451951COL5A2c.3039+90G>C (n.3039+90G>C)
c.1878+90G>C (n.1878+90G>C)
c.2901+90G>C (n.2901+90G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050481A=CA1315424962COL5A2c.3039+88T= (n.3039+88T=)
c.1878+88T= (n.1878+88T=)
c.2901+88T= (n.2901+88T=)
2g.189050481A>CCA62594920COL5A2c.3039+88T>G (n.3039+88T>G)
c.1878+88T>G (n.1878+88T>G)
c.2901+88T>G (n.2901+88T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189050481A>GCA2753575555COL5A2c.3039+88T>C (n.3039+88T>C)
c.1878+88T>C (n.1878+88T>C)
c.2901+88T>C (n.2901+88T>C)
2g.189050482T>CCA1315424964COL5A2c.3039+87A>G (n.3039+87A>G)
c.1878+87A>G (n.1878+87A>G)
c.2901+87A>G (n.2901+87A>G)
 dbSNP
2g.189050482T=CA1315424963COL5A2c.3039+87A= (n.3039+87A=)
c.1878+87A= (n.1878+87A=)
c.2901+87A= (n.2901+87A=)
2g.189050483T>CCA2662317736COL5A2c.3039+86A>G (n.3039+86A>G)
c.1878+86A>G (n.1878+86A>G)
c.2901+86A>G (n.2901+86A>G)
 gnomAD v4
2g.189050484C>ACA2662317737COL5A2c.3039+85G>T (n.3039+85G>T)
c.1878+85G>T (n.1878+85G>T)
c.2901+85G>T (n.2901+85G>T)
 gnomAD v4
2g.189050484C>TCA2662317738COL5A2c.3039+85G>A (n.3039+85G>A)
c.1878+85G>A (n.1878+85G>A)
c.2901+85G>A (n.2901+85G>A)
 gnomAD v4
2g.189050486T>CCA762256706COL5A2c.3039+83A>G (n.3039+83A>G)
c.1878+83A>G (n.1878+83A>G)
c.2901+83A>G (n.2901+83A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189050486T=CA1315424965COL5A2c.3039+83A= (n.3039+83A=)
c.1878+83A= (n.1878+83A=)
c.2901+83A= (n.2901+83A=)
2g.189050487C>ACA2662317740COL5A2c.3039+82G>T (n.3039+82G>T)
c.1878+82G>T (n.1878+82G>T)
c.2901+82G>T (n.2901+82G>T)
 gnomAD v4
2g.189050490_189050493dupCA2662317739COL5A2c.3039+79_3039+82dup (n.3039+79_3039+82dup)
c.1878+79_1878+82dup (n.1878+79_1878+82dup)
c.2901+79_2901+82dup (n.2901+79_2901+82dup)
 gnomAD v4
2g.189050488A>CCA2662317741COL5A2c.3039+81T>G (n.3039+81T>G)
c.1878+81T>G (n.1878+81T>G)
c.2901+81T>G (n.2901+81T>G)
 gnomAD v4
2g.189050489A>CCA2662317742COL5A2c.3039+80T>G (n.3039+80T>G)
c.1878+80T>G (n.1878+80T>G)
c.2901+80T>G (n.2901+80T>G)
 gnomAD v4
2g.189050489A>GCA2662317743COL5A2c.3039+80T>C (n.3039+80T>C)
c.1878+80T>C (n.1878+80T>C)
c.2901+80T>C (n.2901+80T>C)
 gnomAD v4
2g.189050490G>ACA647367057COL5A2c.3039+79C>T (n.3039+79C>T)
c.1878+79C>T (n.1878+79C>T)
c.2901+79C>T (n.2901+79C>T)
 COSMIC
2g.189050490G>TCA2577186382COL5A2c.3039+79C>A (n.3039+79C>A)
c.1878+79C>A (n.1878+79C>A)
c.2901+79C>A (n.2901+79C>A)
 gnomAD v4
2g.189050491C>ACA538451952COL5A2c.3039+78G>T (n.3039+78G>T)
c.1878+78G>T (n.1878+78G>T)
c.2901+78G>T (n.2901+78G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched