Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189045901G>ACA324192COL5A2c.3208C>T (p.Arg1070Cys)
c.2047C>T (p.Arg683Cys)
c.3070C>T (p.Arg1024Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.189045901G>CCA349862858COL5A2c.3208C>G (p.Arg1070Gly)
c.2047C>G (p.Arg683Gly)
c.3070C>G (p.Arg1024Gly)
2g.189045901G=CA1315418891COL5A2c.3208C= (p.Arg1070=)
c.2047C= (p.Arg683=)
c.3070C= (p.Arg1024=)
2g.189045901G>TCA349862860COL5A2c.3208C>A (p.Arg1070Ser)
c.2047C>A (p.Arg683Ser)
c.3070C>A (p.Arg1024Ser)
2g.189045902A>CCA349862864COL5A2c.3207T>G (p.Asp1069Glu)
c.2046T>G (p.Asp682Glu)
c.3069T>G (p.Asp1023Glu)
2g.189045902A>GCA430321273COL5A2c.3207T>C (p.Asp1069=)
c.2046T>C (p.Asp682=)
c.3069T>C (p.Asp1023=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189045902A>TCA349862867COL5A2c.3207T>A (p.Asp1069Glu)
c.2046T>A (p.Asp682Glu)
c.3069T>A (p.Asp1023Glu)
2g.189045903T>ACA349862895COL5A2c.3206A>T (p.Asp1069Val)
c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.3068A>T (p.Asp1023Val)
2g.189045903T>CCA349862899COL5A2c.3206A>G (p.Asp1069Gly)
c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.3068A>G (p.Asp1023Gly)
 gnomAD v4
2g.189045903T>GCA349862881COL5A2c.3206A>C (p.Asp1069Ala)
c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.3068A>C (p.Asp1023Ala)
2g.189045904C>ACA349862903COL5A2c.3205G>T (p.Asp1069Tyr)
c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.3067G>T (p.Asp1023Tyr)
2g.189045904C>GCA349862905COL5A2c.3205G>C (p.Asp1069His)
c.2044G>C (p.Asp682His)
c.3067G>C (p.Asp1023His)
2g.189045904C>TCA349862913COL5A2c.3205G>A (p.Asp1069Asn)
c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.3067G>A (p.Asp1023Asn)
2g.189045905A>CCA430321278COL5A2c.3204T>G (p.Gly1068=)
c.2043T>G (p.Gly681=)
c.3066T>G (p.Gly1022=)
2g.189045905A>GCA430321279COL5A2c.3204T>C (p.Gly1068=)
c.2043T>C (p.Gly681=)
c.3066T>C (p.Gly1022=)
2g.189045905A>TCA430321277COL5A2c.3204T>A (p.Gly1068=)
c.2043T>A (p.Gly681=)
c.3066T>A (p.Gly1022=)
2g.189045906C>ACA349862921COL5A2c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.3065G>T (p.Gly1022Val)
 gnomAD v4
2g.189045906C=CA1315418897COL5A2c.3203G= (p.Gly1068=)
c.2042G= (p.Gly681=)
c.3065G= (p.Gly1022=)
2g.189045906C>GCA349862925COL5A2c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.3065G>C (p.Gly1022Ala)
2g.189045906C>TCA2022064COL5A2c.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.3065G>A (p.Gly1022Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045907C>ACA349862948COL5A2c.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.3064G>T (p.Gly1022Cys)
2g.189045907C=CA1315418901COL5A2c.3202G= (p.Gly1068=)
c.2041G= (p.Gly681=)
c.3064G= (p.Gly1022=)
2g.189045907C>GCA349862951COL5A2c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.3064G>C (p.Gly1022Arg)
2g.189045907C>TCA349862954COL5A2c.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.2041G>A (p.Gly681Ser)
c.3064G>A (p.Gly1022Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045908C>ACA349862959COL5A2c.3202-1G>T (n.3202-1G>T)
c.2041-1G>T (n.2041-1G>T)
c.3064-1G>T (n.3064-1G>T)
2g.189045908C>GCA349862964COL5A2c.3202-1G>C (n.3202-1G>C)
c.2041-1G>C (n.2041-1G>C)
c.3064-1G>C (n.3064-1G>C)
2g.189045908C>TCA349862968COL5A2c.3202-1G>A (n.3202-1G>A)
c.2041-1G>A (n.2041-1G>A)
c.3064-1G>A (n.3064-1G>A)
 COSMIC
2g.189045909T>ACA349862991COL5A2c.3202-2A>T (n.3202-2A>T)
c.2041-2A>T (n.2041-2A>T)
c.3064-2A>T (n.3064-2A>T)
2g.189045909T>CCA349862987COL5A2c.3202-2A>G (n.3202-2A>G)
c.2041-2A>G (n.2041-2A>G)
c.3064-2A>G (n.3064-2A>G)
2g.189045909T>GCA349862984COL5A2c.3202-2A>C (n.3202-2A>C)
c.2041-2A>C (n.2041-2A>C)
c.3064-2A>C (n.3064-2A>C)
2g.189045910A>GCA2577186265COL5A2c.3202-3T>C (n.3202-3T>C)
c.2041-3T>C (n.2041-3T>C)
c.3064-3T>C (n.3064-3T>C)
 dbSNP
2g.189045911dupCA2753575471COL5A2c.3202-3dup (n.3202-3dup)
c.2041-3dup (n.2041-3dup)
c.3064-3dup (n.3064-3dup)
2g.189045911A=CA1315418903COL5A2c.3202-4T= (n.3202-4T=)
c.2041-4T= (n.2041-4T=)
c.3064-4T= (n.3064-4T=)
2g.189045911A>GCA762254504COL5A2c.3202-4T>C (n.3202-4T>C)
c.2041-4T>C (n.2041-4T>C)
c.3064-4T>C (n.3064-4T>C)
 dbSNP
2g.189045912C>ACA2662317379COL5A2c.3202-5G>T (n.3202-5G>T)
c.2041-5G>T (n.2041-5G>T)
c.3064-5G>T (n.3064-5G>T)
 gnomAD v4
2g.189045912C=CA1315418905COL5A2c.3202-5G= (n.3202-5G=)
c.2041-5G= (n.2041-5G=)
c.3064-5G= (n.3064-5G=)
2g.189045912C>TCA62590066COL5A2c.3202-5G>A (n.3202-5G>A)
c.2041-5G>A (n.2041-5G>A)
c.3064-5G>A (n.3064-5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045915G>ACA2662317380COL5A2c.3202-8C>T (n.3202-8C>T)
c.2041-8C>T (n.2041-8C>T)
c.3064-8C>T (n.3064-8C>T)
 gnomAD v4
2g.189045915G>TCA2662317381COL5A2c.3202-8C>A (n.3202-8C>A)
c.2041-8C>A (n.2041-8C>A)
c.3064-8C>A (n.3064-8C>A)
 gnomAD v4
2g.189045916A>GCA2577186266COL5A2c.3202-9T>C (n.3202-9T>C)
c.2041-9T>C (n.2041-9T>C)
c.3064-9T>C (n.3064-9T>C)
2g.189045918T>ACA762254509COL5A2c.3202-11A>T (n.3202-11A>T)
c.2041-11A>T (n.2041-11A>T)
c.3064-11A>T (n.3064-11A>T)
 dbSNP
2g.189045918T>CCA2662317382COL5A2c.3202-11A>G (n.3202-11A>G)
c.2041-11A>G (n.2041-11A>G)
c.3064-11A>G (n.3064-11A>G)
 gnomAD v4
2g.189045918T=CA1315418909COL5A2c.3202-11A= (n.3202-11A=)
c.2041-11A= (n.2041-11A=)
c.3064-11A= (n.3064-11A=)
2g.189045920A>GCA2577186267COL5A2c.3202-13T>C (n.3202-13T>C)
c.2041-13T>C (n.2041-13T>C)
c.3064-13T>C (n.3064-13T>C)
2g.189045921C>ACA2662317384COL5A2c.3202-14G>T (n.3202-14G>T)
c.2041-14G>T (n.2041-14G>T)
c.3064-14G>T (n.3064-14G>T)
 gnomAD v4
2g.189045921C>TCA2701312917COL5A2c.3202-14G>A (n.3202-14G>A)
c.2041-14G>A (n.2041-14G>A)
c.3064-14G>A (n.3064-14G>A)
 dbSNP
2g.189045922delCA2662317383COL5A2c.3202-14del (n.3202-14del)
c.2041-14del (n.2041-14del)
c.3064-14del (n.3064-14del)
 gnomAD v4
2g.189045922C>ACA62590067COL5A2c.3202-15G>T (n.3202-15G>T)
c.2041-15G>T (n.2041-15G>T)
c.3064-15G>T (n.3064-15G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189045922C=CA1315418911COL5A2c.3202-15G= (n.3202-15G=)
c.2041-15G= (n.2041-15G=)
c.3064-15G= (n.3064-15G=)
2g.189045922C>TCA2662317385COL5A2c.3202-15G>A (n.3202-15G>A)
c.2041-15G>A (n.2041-15G>A)
c.3064-15G>A (n.3064-15G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched