Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189045700G>ACA62589877COL5A2c.3309+100C>T (n.3309+100C>T)
c.2148+100C>T (n.2148+100C>T)
c.3171+100C>T (n.3171+100C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045700G=CA1315418579COL5A2c.3309+100C= (n.3309+100C=)
c.2148+100C= (n.2148+100C=)
c.3171+100C= (n.3171+100C=)
2g.189045702A=CA1315418580COL5A2c.3309+98T= (n.3309+98T=)
c.2148+98T= (n.2148+98T=)
c.3171+98T= (n.3171+98T=)
2g.189045702A>CCA2662317352COL5A2c.3309+98T>G (n.3309+98T>G)
c.2148+98T>G (n.2148+98T>G)
c.3171+98T>G (n.3171+98T>G)
 gnomAD v4
2g.189045702A>TCA1040406558COL5A2c.3309+98T>A (n.3309+98T>A)
c.2148+98T>A (n.2148+98T>A)
c.3171+98T>A (n.3171+98T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045703delCA2577186245COL5A2c.3309+97del (n.3309+97del)
c.2148+97del (n.2148+97del)
c.3171+97del (n.3171+97del)
 gnomAD v4
2g.189045703G>ACA762254237COL5A2c.3309+97C>T (n.3309+97C>T)
c.2148+97C>T (n.2148+97C>T)
c.3171+97C>T (n.3171+97C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045703G>CCA2662317353COL5A2c.3309+97C>G (n.3309+97C>G)
c.2148+97C>G (n.2148+97C>G)
c.3171+97C>G (n.3171+97C>G)
 gnomAD v4
2g.189045703G=CA1315418581COL5A2c.3309+97C= (n.3309+97C=)
c.2148+97C= (n.2148+97C=)
c.3171+97C= (n.3171+97C=)
2g.189045703G>TCA2577186246COL5A2c.3309+97C>A (n.3309+97C>A)
c.2148+97C>A (n.2148+97C>A)
c.3171+97C>A (n.3171+97C>A)
2g.189045704T>CCA2662317354COL5A2c.3309+96A>G (n.3309+96A>G)
c.2148+96A>G (n.2148+96A>G)
c.3171+96A>G (n.3171+96A>G)
 gnomAD v4
2g.189045705G>ACA1040406566COL5A2c.3309+95C>T (n.3309+95C>T)
c.2148+95C>T (n.2148+95C>T)
c.3171+95C>T (n.3171+95C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045705G=CA1315418582COL5A2c.3309+95C= (n.3309+95C=)
c.2148+95C= (n.2148+95C=)
c.3171+95C= (n.3171+95C=)
2g.189045705G>TCA2577186247COL5A2c.3309+95C>A (n.3309+95C>A)
c.2148+95C>A (n.2148+95C>A)
c.3171+95C>A (n.3171+95C>A)
 gnomAD v4
2g.189045706C>ACA2662317355COL5A2c.3309+94G>T (n.3309+94G>T)
c.2148+94G>T (n.2148+94G>T)
c.3171+94G>T (n.3171+94G>T)
 gnomAD v4
2g.189045706C>TCA2662317356COL5A2c.3309+94G>A (n.3309+94G>A)
c.2148+94G>A (n.2148+94G>A)
c.3171+94G>A (n.3171+94G>A)
 gnomAD v4
2g.189045708C>ACA2577186248COL5A2c.3309+92G>T (n.3309+92G>T)
c.2148+92G>T (n.2148+92G>T)
c.3171+92G>T (n.3171+92G>T)
2g.189045709A=CA1315418583COL5A2c.3309+91T= (n.3309+91T=)
c.2148+91T= (n.2148+91T=)
c.3171+91T= (n.3171+91T=)
2g.189045709A>TCA762254238COL5A2c.3309+91T>A (n.3309+91T>A)
c.2148+91T>A (n.2148+91T>A)
c.3171+91T>A (n.3171+91T>A)
 dbSNP
2g.189045710T>GCA62589879COL5A2c.3309+90A>C (n.3309+90A>C)
c.2148+90A>C (n.2148+90A>C)
c.3171+90A>C (n.3171+90A>C)
 dbSNP
2g.189045710T=CA1315418584COL5A2c.3309+90A= (n.3309+90A=)
c.2148+90A= (n.2148+90A=)
c.3171+90A= (n.3171+90A=)
2g.189045711G>TCA2662317357COL5A2c.3309+89C>A (n.3309+89C>A)
c.2148+89C>A (n.2148+89C>A)
c.3171+89C>A (n.3171+89C>A)
 gnomAD v4
2g.189045714T>CCA2662317358COL5A2c.3309+86A>G (n.3309+86A>G)
c.2148+86A>G (n.2148+86A>G)
c.3171+86A>G (n.3171+86A>G)
 gnomAD v4
2g.189045715G>ACA538451378COL5A2c.3309+85C>T (n.3309+85C>T)
c.2148+85C>T (n.2148+85C>T)
c.3171+85C>T (n.3171+85C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045715G=CA1315418586COL5A2c.3309+85C= (n.3309+85C=)
c.2148+85C= (n.2148+85C=)
c.3171+85C= (n.3171+85C=)
2g.189045715G>TCA2577186249COL5A2c.3309+85C>A (n.3309+85C>A)
c.2148+85C>A (n.2148+85C>A)
c.3171+85C>A (n.3171+85C>A)
 gnomAD v4
2g.189045716A=CA1315418589COL5A2c.3309+84T= (n.3309+84T=)
c.2148+84T= (n.2148+84T=)
c.3171+84T= (n.3171+84T=)
2g.189045716A>GCA2753575466COL5A2c.3309+84T>C (n.3309+84T>C)
c.2148+84T>C (n.2148+84T>C)
c.3171+84T>C (n.3171+84T>C)
2g.189045716A>TCA62589881COL5A2c.3309+84T>A (n.3309+84T>A)
c.2148+84T>A (n.2148+84T>A)
c.3171+84T>A (n.3171+84T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045717C>ACA2662317359COL5A2c.3309+83G>T (n.3309+83G>T)
c.2148+83G>T (n.2148+83G>T)
c.3171+83G>T (n.3171+83G>T)
 gnomAD v4
2g.189045717_189045719delinsCTACA1315418591COL5A2c.3309+81_3309+83delinsTAG (n.3309+81_3309+83delinsTAG)
c.2148+81_2148+83delinsTAG (n.2148+81_2148+83delinsTAG)
c.3171+81_3171+83delinsTAG (n.3171+81_3171+83delinsTAG)
2g.189045719_189045720delCA62589883COL5A2c.3309+81_3309+82del (n.3309+81_3309+82del)
c.2148+81_2148+82del (n.2148+81_2148+82del)
c.3171+81_3171+82del (n.3171+81_3171+82del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045719delCA2662317360COL5A2c.3309+81del (n.3309+81del)
c.2148+81del (n.2148+81del)
c.3171+81del (n.3171+81del)
 gnomAD v4
2g.189045719A=CA1315418593COL5A2c.3309+81T= (n.3309+81T=)
c.2148+81T= (n.2148+81T=)
c.3171+81T= (n.3171+81T=)
2g.189045719A>GCA2662317361COL5A2c.3309+81T>C (n.3309+81T>C)
c.2148+81T>C (n.2148+81T>C)
c.3171+81T>C (n.3171+81T>C)
 gnomAD v4
2g.189045719A>TCA1315418594COL5A2c.3309+81T>A (n.3309+81T>A)
c.2148+81T>A (n.2148+81T>A)
c.3171+81T>A (n.3171+81T>A)
 dbSNP
2g.189045719_189045721delinsATGCA1315418595COL5A2c.3309+79_3309+81delinsCAT (n.3309+79_3309+81delinsCAT)
c.2148+79_2148+81delinsCAT (n.2148+79_2148+81delinsCAT)
c.3171+79_3171+81delinsCAT (n.3171+79_3171+81delinsCAT)
2g.189045720T>CCA538451380COL5A2c.3309+80A>G (n.3309+80A>G)
c.2148+80A>G (n.2148+80A>G)
c.3171+80A>G (n.3171+80A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189045720T=CA1315418598COL5A2c.3309+80A= (n.3309+80A=)
c.2148+80A= (n.2148+80A=)
c.3171+80A= (n.3171+80A=)
2g.189045728_189045729dupCA1315418599COL5A2c.3309+79_3309+80dup (n.3309+79_3309+80dup)
c.2148+79_2148+80dup (n.2148+79_2148+80dup)
c.3171+79_3171+80dup (n.3171+79_3171+80dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045728_189045729delCA1315418600COL5A2c.3309+79_3309+80del (n.3309+79_3309+80del)
c.2148+79_2148+80del (n.2148+79_2148+80del)
c.3171+79_3171+80del (n.3171+79_3171+80del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045721G=CA1315418602COL5A2c.3309+79C= (n.3309+79C=)
c.2148+79C= (n.2148+79C=)
c.3171+79C= (n.3171+79C=)
2g.189045721G>TCA1315418603COL5A2c.3309+79C>A (n.3309+79C>A)
c.2148+79C>A (n.2148+79C>A)
c.3171+79C>A (n.3171+79C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045723G>ACA62589886COL5A2c.3309+77C>T (n.3309+77C>T)
c.2148+77C>T (n.2148+77C>T)
c.3171+77C>T (n.3171+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045723G>CCA1315418606COL5A2c.3309+77C>G (n.3309+77C>G)
c.2148+77C>G (n.2148+77C>G)
c.3171+77C>G (n.3171+77C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189045723G=CA1315418605COL5A2c.3309+77C= (n.3309+77C=)
c.2148+77C= (n.2148+77C=)
c.3171+77C= (n.3171+77C=)
2g.189045723G>TCA2662317362COL5A2c.3309+77C>A (n.3309+77C>A)
c.2148+77C>A (n.2148+77C>A)
c.3171+77C>A (n.3171+77C>A)
 gnomAD v4
2g.189045724T>CCA2577186250COL5A2c.3309+76A>G (n.3309+76A>G)
c.2148+76A>G (n.2148+76A>G)
c.3171+76A>G (n.3171+76A>G)
2g.189045725G>TCA2662317363COL5A2c.3309+75C>A (n.3309+75C>A)
c.2148+75C>A (n.2148+75C>A)
c.3171+75C>A (n.3171+75C>A)
 gnomAD v4
2g.189045726T>GCA62589890COL5A2c.3309+74A>C (n.3309+74A>C)
c.2148+74A>C (n.2148+74A>C)
c.3171+74A>C (n.3171+74A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched