Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189043130_189043132delCA2662317014COL5A2c.3471+23_3471+25del (n.3471+23_3471+25del)
c.2310+23_2310+25del (n.2310+23_2310+25del)
c.3333+23_3333+25del (n.3333+23_3333+25del)
 gnomAD v4
2g.189043130_189043134delinsATACTCA1315416169COL5A2c.3471+17_3471+21delinsAGTAT (n.3471+17_3471+21delinsAGTAT)
c.2310+17_2310+21delinsAGTAT (n.2310+17_2310+21delinsAGTAT)
c.3333+17_3333+21delinsAGTAT (n.3333+17_3333+21delinsAGTAT)
2g.189043131T>CCA538451098COL5A2c.3471+20A>G (n.3471+20A>G)
c.2310+20A>G (n.2310+20A>G)
c.3333+20A>G (n.3333+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043131T=CA1315416171COL5A2c.3471+20A= (n.3471+20A=)
c.2310+20A= (n.2310+20A=)
c.3333+20A= (n.3333+20A=)
2g.189043133_189043136delCA538451096COL5A2c.3471+17_3471+20del (n.3471+17_3471+20del)
c.2310+17_2310+20del (n.2310+17_2310+20del)
c.3333+17_3333+20del (n.3333+17_3333+20del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043132A=CA1315416174COL5A2c.3471+19T= (n.3471+19T=)
c.2310+19T= (n.2310+19T=)
c.3333+19T= (n.3333+19T=)
2g.189043132A>CCA1315416176COL5A2c.3471+19T>G (n.3471+19T>G)
c.2310+19T>G (n.2310+19T>G)
c.3333+19T>G (n.3333+19T>G)
 dbSNP
2g.189043132A>TCA1315416175COL5A2c.3471+19T>A (n.3471+19T>A)
c.2310+19T>A (n.2310+19T>A)
c.3333+19T>A (n.3333+19T>A)
 dbSNP
2g.189043133C>ACA2662317016COL5A2c.3471+18G>T (n.3471+18G>T)
c.2310+18G>T (n.2310+18G>T)
c.3333+18G>T (n.3333+18G>T)
 gnomAD v4
2g.189043135T>ACA62587821COL5A2c.3471+16A>T (n.3471+16A>T)
c.2310+16A>T (n.2310+16A>T)
c.3333+16A>T (n.3333+16A>T)
 dbSNP
2g.189043135T>CCA2577186189COL5A2c.3471+16A>G (n.3471+16A>G)
c.2310+16A>G (n.2310+16A>G)
c.3333+16A>G (n.3333+16A>G)
 gnomAD v4
2g.189043135T=CA1315416177COL5A2c.3471+16A= (n.3471+16A=)
c.2310+16A= (n.2310+16A=)
c.3333+16A= (n.3333+16A=)
2g.189043138delCA2577186190COL5A2c.3471+15del (n.3471+15del)
c.2310+15del (n.2310+15del)
c.3333+15del (n.3333+15del)
2g.189043137_189043151dupCA2662317017COL5A2c.3471+1_3471+15dup
c.2310+1_2310+15dup
c.3333+1_3333+15dup
 gnomAD v4
2g.189043137A>GCA2662317018COL5A2c.3471+14T>C (n.3471+14T>C)
c.2310+14T>C (n.2310+14T>C)
c.3333+14T>C (n.3333+14T>C)
 gnomAD v4
2g.189043138A>TCA647366839COL5A2c.3471+13T>A (n.3471+13T>A)
c.2310+13T>A (n.2310+13T>A)
c.3333+13T>A (n.3333+13T>A)
 COSMIC
2g.189043139G>ACA2662317019COL5A2c.3471+12C>T (n.3471+12C>T)
c.2310+12C>T (n.2310+12C>T)
c.3333+12C>T (n.3333+12C>T)
 gnomAD v4
2g.189043140G>ACA2580065328COL5A2c.3471+11C>T (n.3471+11C>T)
c.2310+11C>T (n.2310+11C>T)
c.3333+11C>T (n.3333+11C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189043140G>TCA2577186191COL5A2c.3471+11C>A (n.3471+11C>A)
c.2310+11C>A (n.2310+11C>A)
c.3333+11C>A (n.3333+11C>A)
 gnomAD v4
2g.189043142A=CA1315416181COL5A2c.3471+9T= (n.3471+9T=)
c.2310+9T= (n.2310+9T=)
c.3333+9T= (n.3333+9T=)
2g.189043142A>GCA538451100COL5A2c.3471+9T>C (n.3471+9T>C)
c.2310+9T>C (n.2310+9T>C)
c.3333+9T>C (n.3333+9T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189043142A>TCA2662317020COL5A2c.3471+9T>A (n.3471+9T>A)
c.2310+9T>A (n.2310+9T>A)
c.3333+9T>A (n.3333+9T>A)
 gnomAD v4
2g.189043143T>ACA245831COL5A2c.3471+8A>T (n.3471+8A>T)
c.2310+8A>T (n.2310+8A>T)
c.3333+8A>T (n.3333+8A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189043143T>CCA538451101COL5A2c.3471+8A>G (n.3471+8A>G)
c.2310+8A>G (n.2310+8A>G)
c.3333+8A>G (n.3333+8A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043143T=CA1315416185COL5A2c.3471+8A= (n.3471+8A=)
c.2310+8A= (n.2310+8A=)
c.3333+8A= (n.3333+8A=)
2g.189043148T>CCA62587831COL5A2c.3471+3A>G (n.3471+3A>G)
c.2310+3A>G (n.2310+3A>G)
c.3333+3A>G (n.3333+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043148T=CA1315416193COL5A2c.3471+3A= (n.3471+3A=)
c.2310+3A= (n.2310+3A=)
c.3333+3A= (n.3333+3A=)
2g.189043149A>CCA349860648COL5A2c.3471+2T>G (n.3471+2T>G)
c.2310+2T>G (n.2310+2T>G)
c.3333+2T>G (n.3333+2T>G)
2g.189043149A>GCA349860650COL5A2c.3471+2T>C (n.3471+2T>C)
c.2310+2T>C (n.2310+2T>C)
c.3333+2T>C (n.3333+2T>C)
2g.189043149A>TCA349860652COL5A2c.3471+2T>A (n.3471+2T>A)
c.2310+2T>A (n.2310+2T>A)
c.3333+2T>A (n.3333+2T>A)
2g.189043150C>ACA349860655COL5A2c.3471+1G>T (n.3471+1G>T)
c.2310+1G>T (n.2310+1G>T)
c.3333+1G>T (n.3333+1G>T)
2g.189043150C>GCA349860656COL5A2c.3471+1G>C (n.3471+1G>C)
c.2310+1G>C (n.2310+1G>C)
c.3333+1G>C (n.3333+1G>C)
2g.189043150C>TCA349860658COL5A2c.3471+1G>A (n.3471+1G>A)
c.2310+1G>A (n.2310+1G>A)
c.3333+1G>A (n.3333+1G>A)
2g.189043151A>CCA430320798COL5A2c.3471T>G (p.Pro1157=)
c.2310T>G (p.Pro770=)
c.3333T>G (p.Pro1111=)
2g.189043151A>GCA430320799COL5A2c.3471T>C (p.Pro1157=)
c.2310T>C (p.Pro770=)
c.3333T>C (p.Pro1111=)
2g.189043151A>TCA430320800COL5A2c.3471T>A (p.Pro1157=)
c.2310T>A (p.Pro770=)
c.3333T>A (p.Pro1111=)
2g.189043152G>ACA349860660COL5A2c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
2g.189043152G>CCA349860661COL5A2c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
2g.189043152G>TCA349860663COL5A2c.3470C>A (p.Pro1157His)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.3332C>A (p.Pro1111His)
2g.189043153G>ACA349860666COL5A2c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
2g.189043153G>CCA349860668COL5A2c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
2g.189043153G>TCA349860667COL5A2c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.3331C>A (p.Pro1111Thr)
2g.189043154A=CA1315416195COL5A2c.3468T= (p.Pro1156=)
c.2307T= (p.Pro769=)
c.3330T= (p.Pro1110=)
2g.189043154A>CCA430320801COL5A2c.3468T>G (p.Pro1156=)
c.2307T>G (p.Pro769=)
c.3330T>G (p.Pro1110=)
2g.189043154A>GCA430320802COL5A2c.3468T>C (p.Pro1156=)
c.2307T>C (p.Pro769=)
c.3330T>C (p.Pro1110=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189043154A>TCA430320803COL5A2c.3468T>A (p.Pro1156=)
c.2307T>A (p.Pro769=)
c.3330T>A (p.Pro1110=)
2g.189043155G>ACA349860671COL5A2c.3467C>T (p.Pro1156Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.3329C>T (p.Pro1110Leu)
2g.189043155G>CCA349860673COL5A2c.3467C>G (p.Pro1156Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.3329C>G (p.Pro1110Arg)
 gnomAD v4
2g.189043155G>TCA349860672COL5A2c.3467C>A (p.Pro1156His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.3329C>A (p.Pro1110His)
2g.189043156G>ACA2021996COL5A2c.3466C>T (p.Pro1156Ser)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.3328C>T (p.Pro1110Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched