Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189010778A=CA1315406353COL3A1c.4043A= (p.Gln1348=)
c.4142A= (p.Gln1381=)
c.3233A= (p.Gln1078=)
n.1521A=
2g.189010778A>CCA349849485COL3A1c.4043A>C (p.Gln1348Pro)
c.4142A>C (p.Gln1381Pro)
c.3233A>C (p.Gln1078Pro)
n.1521A>C
2g.189010778A>GCA10613456COL3A1c.4043A>G (p.Gln1348Arg)
c.4142A>G (p.Gln1381Arg)
c.3233A>G (p.Gln1078Arg)
n.1521A>G
 ClinVar dbSNP
2g.189010778A>TCA349849486COL3A1c.4043A>T (p.Gln1348Leu)
c.4142A>T (p.Gln1381Leu)
c.3233A>T (p.Gln1078Leu)
n.1521A>T
2g.189010779G>ACA430442278COL3A1c.4044G>A (p.Gln1348=)
c.4143G>A (p.Gln1381=)
c.3234G>A (p.Gln1078=)
n.1522G>A
2g.189010779G>CCA349849487COL3A1c.4044G>C (p.Gln1348His)
c.4143G>C (p.Gln1381His)
c.3234G>C (p.Gln1078His)
n.1522G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010779G=CA1315406354COL3A1c.4044G= (p.Gln1348=)
c.4143G= (p.Gln1381=)
c.3234G= (p.Gln1078=)
n.1522G=
2g.189010779G>TCA62564446COL3A1c.4044G>T (p.Gln1348His)
c.4143G>T (p.Gln1381His)
c.3234G>T (p.Gln1078His)
n.1522G>T
 ClinVar dbSNP
2g.189010780G>ACA349849488COL3A1c.4045G>A (p.Ala1349Thr)
c.4144G>A (p.Ala1382Thr)
c.3235G>A (p.Ala1079Thr)
n.1523G>A
2g.189010780G>CCA349849489COL3A1c.4045G>C (p.Ala1349Pro)
c.4144G>C (p.Ala1382Pro)
c.3235G>C (p.Ala1079Pro)
n.1523G>C
 gnomAD v4
2g.189010780G>TCA349849490COL3A1c.4045G>T (p.Ala1349Ser)
c.4144G>T (p.Ala1382Ser)
c.3235G>T (p.Ala1079Ser)
n.1523G>T
2g.189010781C>ACA349849491COL3A1c.4046C>A (p.Ala1349Asp)
c.4145C>A (p.Ala1382Asp)
c.3236C>A (p.Ala1079Asp)
n.1524C>A
2g.189010781C>GCA349849492COL3A1c.4046C>G (p.Ala1349Gly)
c.4145C>G (p.Ala1382Gly)
c.3236C>G (p.Ala1079Gly)
n.1524C>G
2g.189010781C>TCA349849493COL3A1c.4046C>T (p.Ala1349Val)
c.4145C>T (p.Ala1382Val)
c.3236C>T (p.Ala1079Val)
n.1524C>T
2g.189010782C>ACA430442279COL3A1c.4047C>A (p.Ala1349=)
c.4146C>A (p.Ala1382=)
c.3237C>A (p.Ala1079=)
n.1525C>A
2g.189010782C>GCA430442280COL3A1c.4047C>G (p.Ala1349=)
c.4146C>G (p.Ala1382=)
c.3237C>G (p.Ala1079=)
n.1525C>G
2g.189010782C>TCA430442281COL3A1c.4047C>T (p.Ala1349=)
c.4146C>T (p.Ala1382=)
c.3237C>T (p.Ala1079=)
n.1525C>T
2g.189010783A>CCA349849494COL3A1c.4048A>C (p.Ser1350Arg)
c.4147A>C (p.Ser1383Arg)
c.3238A>C (p.Ser1080Arg)
n.1526A>C
2g.189010783A>GCA349849495COL3A1c.4048A>G (p.Ser1350Gly)
c.4147A>G (p.Ser1383Gly)
c.3238A>G (p.Ser1080Gly)
n.1526A>G
2g.189010783A>TCA349849496COL3A1c.4048A>T (p.Ser1350Cys)
c.4147A>T (p.Ser1383Cys)
c.3238A>T (p.Ser1080Cys)
n.1526A>T
2g.189010784G>ACA349849497COL3A1c.4049G>A (p.Ser1350Asn)
c.4148G>A (p.Ser1383Asn)
c.3239G>A (p.Ser1080Asn)
n.1527G>A
 ClinVar dbSNP
2g.189010784G>CCA349849498COL3A1c.4049G>C (p.Ser1350Thr)
c.4148G>C (p.Ser1383Thr)
c.3239G>C (p.Ser1080Thr)
n.1527G>C
2g.189010784G=CA1315406355COL3A1c.4049G= (p.Ser1350=)
c.4148G= (p.Ser1383=)
c.3239G= (p.Ser1080=)
n.1527G=
2g.189010784G>TCA349849499COL3A1c.4049G>T (p.Ser1350Ile)
c.4148G>T (p.Ser1383Ile)
c.3239G>T (p.Ser1080Ile)
n.1527G>T
2g.189010785T>ACA349849501COL3A1c.4050T>A (p.Ser1350Arg)
c.4149T>A (p.Ser1383Arg)
c.3240T>A (p.Ser1080Arg)
n.1528T>A
 gnomAD v4
2g.189010785T>CCA430442282COL3A1c.4050T>C (p.Ser1350=)
c.4149T>C (p.Ser1383=)
c.3240T>C (p.Ser1080=)
n.1528T>C
 COSMIC COSMIC
2g.189010785T>GCA349849500COL3A1c.4050T>G (p.Ser1350Arg)
c.4149T>G (p.Ser1383Arg)
c.3240T>G (p.Ser1080Arg)
n.1528T>G
2g.189010786G>ACA349849502COL3A1c.4051G>A (p.Gly1351Arg)
c.4150G>A (p.Gly1384Arg)
c.3241G>A (p.Gly1081Arg)
n.1529G>A
2g.189010786G>CCA349849504COL3A1c.4051G>C (p.Gly1351Arg)
c.4150G>C (p.Gly1384Arg)
c.3241G>C (p.Gly1081Arg)
n.1529G>C
2g.189010786G>TCA349849503COL3A1c.4051G>T (p.Gly1351Ter)
c.4150G>T (p.Gly1384Ter)
c.3241G>T (p.Gly1081Ter)
n.1529G>T
2g.189010787G>ACA076473COL3A1c.4052G>A (p.Gly1351Glu)
c.4151G>A (p.Gly1384Glu)
c.3242G>A (p.Gly1081Glu)
n.1530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010787G>CCA349849506COL3A1c.4052G>C (p.Gly1351Ala)
c.4151G>C (p.Gly1384Ala)
c.3242G>C (p.Gly1081Ala)
n.1530G>C
2g.189010787G=CA1315406356COL3A1c.4052G= (p.Gly1351=)
c.4151G= (p.Gly1384=)
c.3242G= (p.Gly1081=)
n.1530G=
2g.189010787G>TCA349849505COL3A1c.4052G>T (p.Gly1351Val)
c.4151G>T (p.Gly1384Val)
c.3242G>T (p.Gly1081Val)
n.1530G>T
2g.189010788A=CA1315406357COL3A1c.4053A= (p.Gly1351=)
c.4152A= (p.Gly1384=)
c.3243A= (p.Gly1081=)
n.1531A=
2g.189010788A>CCA430442283COL3A1c.4053A>C (p.Gly1351=)
c.4152A>C (p.Gly1384=)
c.3243A>C (p.Gly1081=)
n.1531A>C
 dbSNP
2g.189010788A>GCA430442284COL3A1c.4053A>G (p.Gly1351=)
c.4152A>G (p.Gly1384=)
c.3243A>G (p.Gly1081=)
n.1531A>G
 dbSNP
2g.189010788A>TCA430442285COL3A1c.4053A>T (p.Gly1351=)
c.4152A>T (p.Gly1384=)
c.3243A>T (p.Gly1081=)
n.1531A>T
2g.189010789A>CCA349849507COL3A1c.4054A>C (p.Asn1352His)
c.4153A>C (p.Asn1385His)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
n.1532A>C
2g.189010789A>GCA349849508COL3A1c.4054A>G (p.Asn1352Asp)
c.4153A>G (p.Asn1385Asp)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
n.1532A>G
2g.189010789A>TCA349849509COL3A1c.4054A>T (p.Asn1352Tyr)
c.4153A>T (p.Asn1385Tyr)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
n.1532A>T
2g.189010790A>CCA349849510COL3A1c.4055A>C (p.Asn1352Thr)
c.4154A>C (p.Asn1385Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
n.1533A>C
2g.189010790A>GCA349849511COL3A1c.4055A>G (p.Asn1352Ser)
c.4154A>G (p.Asn1385Ser)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
n.1533A>G
2g.189010790A>TCA349849512COL3A1c.4055A>T (p.Asn1352Ile)
c.4154A>T (p.Asn1385Ile)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
n.1533A>T
2g.189010791T>ACA349849514COL3A1c.4056T>A (p.Asn1352Lys)
c.4155T>A (p.Asn1385Lys)
c.3246T>A (p.Asn1082Lys)
n.1534T>A
2g.189010791T>CCA430442287COL3A1c.4056T>C (p.Asn1352=)
c.4155T>C (p.Asn1385=)
c.3246T>C (p.Asn1082=)
n.1534T>C
 ClinVar dbSNP
2g.189010791T>GCA349849513COL3A1c.4056T>G (p.Asn1352Lys)
c.4155T>G (p.Asn1385Lys)
c.3246T>G (p.Asn1082Lys)
n.1534T>G
2g.189010792G>ACA349849515COL3A1c.4057G>A (p.Val1353Ile)
c.4156G>A (p.Val1386Ile)
c.3247G>A (p.Val1083Ile)
n.1535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010792G>CCA349849516COL3A1c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.4156G>C (p.Val1386Leu)
c.3247G>C (p.Val1083Leu)
n.1535G>C
2g.189010792G=CA1315406358COL3A1c.4057G= (p.Val1353=)
c.4156G= (p.Val1386=)
c.3247G= (p.Val1083=)
n.1535G=

Number of alleles fetched