Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189010678G>ACA349849209COL3A1c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.4042G>A (p.Asp1348Asn)
c.3133G>A (p.Asp1045Asn)
n.1421G>A
 gnomAD v4
2g.189010678G>CCA349849214COL3A1c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.4042G>C (p.Asp1348His)
c.3133G>C (p.Asp1045His)
n.1421G>C
2g.189010678G=CA1315406306COL3A1c.3943G= (p.Asp1315=)
c.4042G= (p.Asp1348=)
c.3133G= (p.Asp1045=)
n.1421G=
2g.189010678G>TCA349849212COL3A1c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.4042G>T (p.Asp1348Tyr)
c.3133G>T (p.Asp1045Tyr)
n.1421G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.189010679A=CA1315406307COL3A1c.3944A= (p.Asp1315=)
c.4043A= (p.Asp1348=)
c.3134A= (p.Asp1045=)
n.1422A=
2g.189010679A>CCA349849218COL3A1c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.4043A>C (p.Asp1348Ala)
c.3134A>C (p.Asp1045Ala)
n.1422A>C
2g.189010679A>GCA349849223COL3A1c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.4043A>G (p.Asp1348Gly)
c.3134A>G (p.Asp1045Gly)
n.1422A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010679A>TCA349849220COL3A1c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.4043A>T (p.Asp1348Val)
c.3134A>T (p.Asp1045Val)
n.1422A>T
2g.189010680T>ACA349849226COL3A1c.3945T>A (p.Asp1315Glu)
c.4044T>A (p.Asp1348Glu)
c.3135T>A (p.Asp1045Glu)
n.1423T>A
 dbSNP
2g.189010680T>CCA430442217COL3A1c.3945T>C (p.Asp1315=)
c.4044T>C (p.Asp1348=)
c.3135T>C (p.Asp1045=)
n.1423T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010680T>GCA349849228COL3A1c.3945T>G (p.Asp1315Glu)
c.4044T>G (p.Asp1348Glu)
c.3135T>G (p.Asp1045Glu)
n.1423T>G
2g.189010680T=CA1315406308COL3A1c.3945T= (p.Asp1315=)
c.4044T= (p.Asp1348=)
c.3135T= (p.Asp1045=)
n.1423T=
2g.189010681G>ACA349849230COL3A1c.3946G>A (p.Val1316Ile)
c.4045G>A (p.Val1349Ile)
c.3136G>A (p.Val1046Ile)
n.1424G>A
 gnomAD v4
2g.189010681G>CCA349849234COL3A1c.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.4045G>C (p.Val1349Leu)
c.3136G>C (p.Val1046Leu)
n.1424G>C
2g.189010681G>TCA349849232COL3A1c.3946G>T (p.Val1316Phe)
c.4045G>T (p.Val1349Phe)
c.3136G>T (p.Val1046Phe)
n.1424G>T
2g.189010682T>ACA349849238COL3A1c.3947T>A (p.Val1316Asp)
c.4046T>A (p.Val1349Asp)
c.3137T>A (p.Val1046Asp)
n.1425T>A
2g.189010682T>CCA349849242COL3A1c.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.4046T>C (p.Val1349Ala)
c.3137T>C (p.Val1046Ala)
n.1425T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.189010682T>GCA349849239COL3A1c.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.4046T>G (p.Val1349Gly)
c.3137T>G (p.Val1046Gly)
n.1425T>G
 ClinVar
2g.189010683_189010686delCA2512771711COL3A1c.3948_3951del (p.Leu1317MetfsTer?)
c.4047_4050del (p.Leu1350MetfsTer?)
c.3138_3141del (p.Leu1047MetfsTer?)
n.1426_1429del
2g.189010683C>ACA430442218COL3A1c.3948C>A (p.Val1316=)
c.4047C>A (p.Val1349=)
c.3138C>A (p.Val1046=)
n.1426C>A
2g.189010683C=CA1315406309COL3A1c.3948C= (p.Val1316=)
c.4047C= (p.Val1349=)
c.3138C= (p.Val1046=)
n.1426C=
2g.189010683C>GCA430442219COL3A1c.3948C>G (p.Val1316=)
c.4047C>G (p.Val1349=)
c.3138C>G (p.Val1046=)
n.1426C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.189010683C>TCA430442220COL3A1c.3948C>T (p.Val1316=)
c.4047C>T (p.Val1349=)
c.3138C>T (p.Val1046=)
n.1426C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189010684C>ACA349849245COL3A1c.3949C>A (p.Leu1317Ile)
c.4048C>A (p.Leu1350Ile)
c.3139C>A (p.Leu1047Ile)
n.1427C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189010684C=CA1315406310COL3A1c.3949C= (p.Leu1317=)
c.4048C= (p.Leu1350=)
c.3139C= (p.Leu1047=)
n.1427C=
2g.189010684C>GCA349849250COL3A1c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.4048C>G (p.Leu1350Val)
c.3139C>G (p.Leu1047Val)
n.1427C>G
2g.189010684C>TCA349849247COL3A1c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
c.4048C>T (p.Leu1350Phe)
c.3139C>T (p.Leu1047Phe)
n.1427C>T
 COSMIC COSMIC
2g.189010685T>ACA349849254COL3A1c.3950T>A (p.Leu1317His)
c.4049T>A (p.Leu1350His)
c.3140T>A (p.Leu1047His)
n.1428T>A
2g.189010685T>CCA349849257COL3A1c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.4049T>C (p.Leu1350Pro)
c.3140T>C (p.Leu1047Pro)
n.1428T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010685T>GCA349849260COL3A1c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.4049T>G (p.Leu1350Arg)
c.3140T>G (p.Leu1047Arg)
n.1428T>G
 dbSNP
2g.189010685T=CA1315406311COL3A1c.3950T= (p.Leu1317=)
c.4049T= (p.Leu1350=)
c.3140T= (p.Leu1047=)
n.1428T=
2g.189010686T>ACA430442221COL3A1c.3951T>A (p.Leu1317=)
c.4050T>A (p.Leu1350=)
c.3141T>A (p.Leu1047=)
n.1429T>A
2g.189010686T>CCA430442222COL3A1c.3951T>C (p.Leu1317=)
c.4050T>C (p.Leu1350=)
c.3141T>C (p.Leu1047=)
n.1429T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010686T>GCA430442223COL3A1c.3951T>G (p.Leu1317=)
c.4050T>G (p.Leu1350=)
c.3141T>G (p.Leu1047=)
n.1429T>G
2g.189010686T=CA1315406312COL3A1c.3951T= (p.Leu1317=)
c.4050T= (p.Leu1350=)
c.3141T= (p.Leu1047=)
n.1429T=
2g.189010687G>ACA349849262COL3A1c.3952G>A (p.Asp1318Asn)
c.4051G>A (p.Asp1351Asn)
c.3142G>A (p.Asp1048Asn)
n.1430G>A
2g.189010687G>CCA349849265COL3A1c.3952G>C (p.Asp1318His)
c.4051G>C (p.Asp1351His)
c.3142G>C (p.Asp1048His)
n.1430G>C
2g.189010687G>TCA349849266COL3A1c.3952G>T (p.Asp1318Tyr)
c.4051G>T (p.Asp1351Tyr)
c.3142G>T (p.Asp1048Tyr)
n.1430G>T
2g.189010688delCA2499830054COL3A1c.3953del (p.Asp1318ValfsTer?)
c.4052del (p.Asp1351ValfsTer?)
c.3143del (p.Asp1048ValfsTer?)
n.1431del
2g.189010688A>CCA349849275COL3A1c.3953A>C (p.Asp1318Ala)
c.4052A>C (p.Asp1351Ala)
c.3143A>C (p.Asp1048Ala)
n.1431A>C
2g.189010688A>GCA349849270COL3A1c.3953A>G (p.Asp1318Gly)
c.4052A>G (p.Asp1351Gly)
c.3143A>G (p.Asp1048Gly)
n.1431A>G
2g.189010688A>TCA349849272COL3A1c.3953A>T (p.Asp1318Val)
c.4052A>T (p.Asp1351Val)
c.3143A>T (p.Asp1048Val)
n.1431A>T
2g.189010689T>ACA349849278COL3A1c.3954T>A (p.Asp1318Glu)
c.4053T>A (p.Asp1351Glu)
c.3144T>A (p.Asp1048Glu)
n.1432T>A
2g.189010689T>CCA62564359COL3A1c.3954T>C (p.Asp1318=)
c.4053T>C (p.Asp1351=)
c.3144T>C (p.Asp1048=)
n.1432T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189010689T>GCA349849280COL3A1c.3954T>G (p.Asp1318Glu)
c.4053T>G (p.Asp1351Glu)
c.3144T>G (p.Asp1048Glu)
n.1432T>G
2g.189010689T=CA1315406313COL3A1c.3954T= (p.Asp1318=)
c.4053T= (p.Asp1351=)
c.3144T= (p.Asp1048=)
n.1432T=
2g.189010690G>ACA349849282COL3A1c.3955G>A (p.Val1319Met)
c.4054G>A (p.Val1352Met)
c.3145G>A (p.Val1049Met)
n.1433G>A
2g.189010690G>CCA349849284COL3A1c.3955G>C (p.Val1319Leu)
c.4054G>C (p.Val1352Leu)
c.3145G>C (p.Val1049Leu)
n.1433G>C
2g.189010690G>TCA349849287COL3A1c.3955G>T (p.Val1319Leu)
c.4054G>T (p.Val1352Leu)
c.3145G>T (p.Val1049Leu)
n.1433G>T
2g.189010691T>ACA349849289COL3A1c.3956T>A (p.Val1319Glu)
c.4055T>A (p.Val1352Glu)
c.3146T>A (p.Val1049Glu)
n.1434T>A

Number of alleles fetched