Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189008852G>A | CA1040413915 | COL3A1 | c.3427-72G>A (n.3427-72G>A) c.3526-72G>A (n.3526-72G>A) c.2617-72G>A (n.2617-72G>A) n.551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008852G= | CA1315405440 | COL3A1 | c.3427-72G= (n.3427-72G=) c.3526-72G= (n.3526-72G=) c.2617-72G= (n.2617-72G=) n.551G= | |
2 | g.189008853G>A | CA2577185991 | COL3A1 | c.3427-71G>A (n.3427-71G>A) c.3526-71G>A (n.3526-71G>A) c.2617-71G>A (n.2617-71G>A) n.552G>A | |
2 | g.189008853G>T | CA2662311393 | COL3A1 | c.3427-71G>T (n.3427-71G>T) c.3526-71G>T (n.3526-71G>T) c.2617-71G>T (n.2617-71G>T) n.552G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008854A>G | CA2577185993 | COL3A1 | c.3427-70A>G (n.3427-70A>G) c.3526-70A>G (n.3526-70A>G) c.2617-70A>G (n.2617-70A>G) n.553A>G | |
2 | g.189008854A>T | CA2577185992 | COL3A1 | c.3427-70A>T (n.3427-70A>T) c.3526-70A>T (n.3526-70A>T) c.2617-70A>T (n.2617-70A>T) n.553A>T | |
2 | g.189008855C>A | CA2577185994 | COL3A1 | c.3427-69C>A (n.3427-69C>A) c.3526-69C>A (n.3526-69C>A) c.2617-69C>A (n.2617-69C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008857A>G | CA2662311394 | COL3A1 | c.3427-67A>G (n.3427-67A>G) c.3526-67A>G (n.3526-67A>G) c.2617-67A>G (n.2617-67A>G) n.556A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008858G>A | CA2662311395 | COL3A1 | c.3427-66G>A (n.3427-66G>A) c.3526-66G>A (n.3526-66G>A) c.2617-66G>A (n.2617-66G>A) n.557G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008858G>T | CA2662311396 | COL3A1 | c.3427-66G>T (n.3427-66G>T) c.3526-66G>T (n.3526-66G>T) c.2617-66G>T (n.2617-66G>T) n.557G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008859C>A | CA2662311397 | COL3A1 | c.3427-65C>A (n.3427-65C>A) c.3526-65C>A (n.3526-65C>A) c.2617-65C>A (n.2617-65C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008859C= | CA1315405441 | COL3A1 | c.3427-65C= (n.3427-65C=) c.3526-65C= (n.3526-65C=) c.2617-65C= (n.2617-65C=) n.558C= | |
2 | g.189008859C>T | CA1315405442 | COL3A1 | c.3427-65C>T (n.3427-65C>T) c.3526-65C>T (n.3526-65C>T) c.2617-65C>T (n.2617-65C>T) n.558C>T | dbSNP |
2 | g.189008860A>C | CA2662311398 | COL3A1 | c.3427-64A>C (n.3427-64A>C) c.3526-64A>C (n.3526-64A>C) c.2617-64A>C (n.2617-64A>C) n.559A>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008861A>G | CA2526853696 | COL3A1 | c.3427-63A>G (n.3427-63A>G) c.3526-63A>G (n.3526-63A>G) c.2617-63A>G (n.2617-63A>G) n.560A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008861A>T | CA2577185995 | COL3A1 | c.3427-63A>T (n.3427-63A>T) c.3526-63A>T (n.3526-63A>T) c.2617-63A>T (n.2617-63A>T) n.560A>T | |
2 | g.189008862T>C | CA2662311399 | COL3A1 | c.3427-62T>C (n.3427-62T>C) c.3526-62T>C (n.3526-62T>C) c.2617-62T>C (n.2617-62T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008864T>A | CA2662311400 | COL3A1 | c.3427-60T>A (n.3427-60T>A) c.3526-60T>A (n.3526-60T>A) c.2617-60T>A (n.2617-60T>A) n.563T>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008865A= | CA1315405443 | COL3A1 | c.3427-59A= (n.3427-59A=) c.3526-59A= (n.3526-59A=) c.2617-59A= (n.2617-59A=) n.564A= | |
2 | g.189008865A>G | CA1040413920 | COL3A1 | c.3427-59A>G (n.3427-59A>G) c.3526-59A>G (n.3526-59A>G) c.2617-59A>G (n.2617-59A>G) n.564A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008865A>T | CA762209089 | COL3A1 | c.3427-59A>T (n.3427-59A>T) c.3526-59A>T (n.3526-59A>T) c.2617-59A>T (n.2617-59A>T) n.564A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008868C>T | CA2505152104 | COL3A1 | c.3427-56C>T (n.3427-56C>T) c.3526-56C>T (n.3526-56C>T) c.2617-56C>T (n.2617-56C>T) n.567C>T | |
2 | g.189008870T>C | CA2662311401 | COL3A1 | c.3427-54T>C (n.3427-54T>C) c.3526-54T>C (n.3526-54T>C) c.2617-54T>C (n.2617-54T>C) n.569T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008871A>G | CA2662311402 | COL3A1 | c.3427-53A>G (n.3427-53A>G) c.3526-53A>G (n.3526-53A>G) c.2617-53A>G (n.2617-53A>G) n.570A>G | gnomAD v4 |
2 | g.189008871A>T | CA2577185996 | COL3A1 | c.3427-53A>T (n.3427-53A>T) c.3526-53A>T (n.3526-53A>T) c.2617-53A>T (n.2617-53A>T) n.570A>T | |
2 | g.189008872G>A | CA762209092 | COL3A1 | c.3427-52G>A (n.3427-52G>A) c.3526-52G>A (n.3526-52G>A) c.2617-52G>A (n.2617-52G>A) n.571G>A | dbSNP |
2 | g.189008872G= | CA1315405444 | COL3A1 | c.3427-52G= (n.3427-52G=) c.3526-52G= (n.3526-52G=) c.2617-52G= (n.2617-52G=) n.571G= | |
2 | g.189008872G>T | CA2662311404 | COL3A1 | c.3427-52G>T (n.3427-52G>T) c.3526-52G>T (n.3526-52G>T) c.2617-52G>T (n.2617-52G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008874_189008884del | CA2662311403 | COL3A1 | c.3427-50_3427-40del (n.3427-50_3427-40del) c.3526-50_3526-40del (n.3526-50_3526-40del) c.2617-50_2617-40del (n.2617-50_2617-40del) n.573_583del | gnomAD v4 |
2 | g.189008874G>A | CA2662311405 | COL3A1 | c.3427-50G>A (n.3427-50G>A) c.3526-50G>A (n.3526-50G>A) c.2617-50G>A (n.2617-50G>A) n.573G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008874G>C | CA076182 | COL3A1 | c.3427-50G>C (n.3427-50G>C) c.3526-50G>C (n.3526-50G>C) c.2617-50G>C (n.2617-50G>C) n.573G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189008874G= | CA1315405445 | COL3A1 | c.3427-50G= (n.3427-50G=) c.3526-50G= (n.3526-50G=) c.2617-50G= (n.2617-50G=) n.573G= | |
2 | g.189008875T>C | CA2662311406 | COL3A1 | c.3427-49T>C (n.3427-49T>C) c.3526-49T>C (n.3526-49T>C) c.2617-49T>C (n.2617-49T>C) n.574T>C | gnomAD v4 |
2 | g.189008875T>G | CA538462330 | COL3A1 | c.3427-49T>G (n.3427-49T>G) c.3526-49T>G (n.3526-49T>G) c.2617-49T>G (n.2617-49T>G) n.574T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008875T= | CA1315405446 | COL3A1 | c.3427-49T= (n.3427-49T=) c.3526-49T= (n.3526-49T=) c.2617-49T= (n.2617-49T=) n.574T= | |
2 | g.189008876G>A | CA2662311407 | COL3A1 | c.3427-48G>A (n.3427-48G>A) c.3526-48G>A (n.3526-48G>A) c.2617-48G>A (n.2617-48G>A) n.575G>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008877G>A | CA2577185997 | COL3A1 | c.3427-47G>A (n.3427-47G>A) c.3526-47G>A (n.3526-47G>A) c.2617-47G>A (n.2617-47G>A) n.576G>A | |
2 | g.189008877G= | CA1315405447 | COL3A1 | c.3427-47G= (n.3427-47G=) c.3526-47G= (n.3526-47G=) c.2617-47G= (n.2617-47G=) n.576G= | |
2 | g.189008877G>T | CA076180 | COL3A1 | c.3427-47G>T (n.3427-47G>T) c.3526-47G>T (n.3526-47G>T) c.2617-47G>T (n.2617-47G>T) n.576G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008878C>A | CA2662311408 | COL3A1 | c.3427-46C>A (n.3427-46C>A) c.3526-46C>A (n.3526-46C>A) c.2617-46C>A (n.2617-46C>A) n.577C>A | gnomAD v4 |
2 | g.189008878C= | CA1315405448 | COL3A1 | c.3427-46C= (n.3427-46C=) c.3526-46C= (n.3526-46C=) c.2617-46C= (n.2617-46C=) n.577C= | |
2 | g.189008878C>G | CA762209102 | COL3A1 | c.3427-46C>G (n.3427-46C>G) c.3526-46C>G (n.3526-46C>G) c.2617-46C>G (n.2617-46C>G) n.577C>G | dbSNP |
2 | g.189008878C>T | CA62562582 | COL3A1 | c.3427-46C>T (n.3427-46C>T) c.3526-46C>T (n.3526-46C>T) c.2617-46C>T (n.2617-46C>T) n.577C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189008879G>A | CA076179 | COL3A1 | c.3427-45G>A (n.3427-45G>A) c.3526-45G>A (n.3526-45G>A) c.2617-45G>A (n.2617-45G>A) n.578G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189008879G= | CA1315405449 | COL3A1 | c.3427-45G= (n.3427-45G=) c.3526-45G= (n.3526-45G=) c.2617-45G= (n.2617-45G=) n.578G= | |
2 | g.189008879G>T | CA2662311409 | COL3A1 | c.3427-45G>T (n.3427-45G>T) c.3526-45G>T (n.3526-45G>T) c.2617-45G>T (n.2617-45G>T) n.578G>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008880A>T | CA2662311410 | COL3A1 | c.3427-44A>T (n.3427-44A>T) c.3526-44A>T (n.3526-44A>T) c.2617-44A>T (n.2617-44A>T) n.579A>T | gnomAD v4 |
2 | g.189008881C= | CA1315405451 | COL3A1 | c.3427-43C= (n.3427-43C=) c.3526-43C= (n.3526-43C=) c.2617-43C= (n.2617-43C=) n.580C= | |
2 | g.189008881C>T | CA1315405450 | COL3A1 | c.3427-43C>T (n.3427-43C>T) c.3526-43C>T (n.3526-43C>T) c.2617-43C>T (n.2617-43C>T) n.580C>T | dbSNP |
2 | g.189008882T>C | CA2662311411 | COL3A1 | c.3427-42T>C (n.3427-42T>C) c.3526-42T>C (n.3526-42T>C) c.2617-42T>C (n.2617-42T>C) n.581T>C | gnomAD v4 |