Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189007940_189008035delCA2753584181COL3A1c.3318+2_3319del
c.3417+2_3418del
c.2528-114_2528-19del (n.2528-114_2528-19del)
2g.189007990T>CCA076118COL3A1c.3319-45T>C (n.3319-45T>C)
c.3418-45T>C (n.3418-45T>C)
c.2528-64T>C (n.2528-64T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007990T=CA1315405046COL3A1c.3319-45T= (n.3319-45T=)
c.3418-45T= (n.3418-45T=)
c.2528-64T= (n.2528-64T=)
2g.189007992C=CA1315405047COL3A1c.3319-43C= (n.3319-43C=)
c.3418-43C= (n.3418-43C=)
c.2528-62C= (n.2528-62C=)
2g.189007992C>TCA538484842COL3A1c.3319-43C>T (n.3319-43C>T)
c.3418-43C>T (n.3418-43C>T)
c.2528-62C>T (n.2528-62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007996_189007999dupCA2662310984COL3A1c.3319-39_3319-36dup (n.3319-39_3319-36dup)
c.3418-39_3418-36dup (n.3418-39_3418-36dup)
c.2528-58_2528-55dup (n.2528-58_2528-55dup)
 gnomAD v4
2g.189007999A=CA1315405048COL3A1c.3319-36A= (n.3319-36A=)
c.3418-36A= (n.3418-36A=)
c.2528-55A= (n.2528-55A=)
2g.189007999A>CCA62561815COL3A1c.3319-36A>C (n.3319-36A>C)
c.3418-36A>C (n.3418-36A>C)
c.2528-55A>C (n.2528-55A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.189007999A>TCA2662310985COL3A1c.3319-36A>T (n.3319-36A>T)
c.3418-36A>T (n.3418-36A>T)
c.2528-55A>T (n.2528-55A>T)
 gnomAD v4
2g.189008001A=CA1315405049COL3A1c.3319-34A= (n.3319-34A=)
c.3418-34A= (n.3418-34A=)
c.2528-53A= (n.2528-53A=)
2g.189008001A>GCA538484843COL3A1c.3319-34A>G (n.3319-34A>G)
c.3418-34A>G (n.3418-34A>G)
c.2528-53A>G (n.2528-53A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008002T>CCA2577185971COL3A1c.3319-33T>C (n.3319-33T>C)
c.3418-33T>C (n.3418-33T>C)
c.2528-52T>C (n.2528-52T>C)
 gnomAD v4
2g.189008003T>CCA2662310986COL3A1c.3319-32T>C (n.3319-32T>C)
c.3418-32T>C (n.3418-32T>C)
c.2528-51T>C (n.2528-51T>C)
 gnomAD v4
2g.189008004C>ACA538485765COL3A1c.3319-31C>A (n.3319-31C>A)
c.3418-31C>A (n.3418-31C>A)
c.2528-50C>A (n.2528-50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008004C=CA1315405050COL3A1c.3319-31C= (n.3319-31C=)
c.3418-31C= (n.3418-31C=)
c.2528-50C= (n.2528-50C=)
2g.189008005T>CCA2577185972COL3A1c.3319-30T>C (n.3319-30T>C)
c.3418-30T>C (n.3418-30T>C)
c.2528-49T>C (n.2528-49T>C)
 gnomAD v4
2g.189008005_189008006delinsTGCA1315405051COL3A1c.3319-30_3319-29delinsTG (n.3319-30_3319-29delinsTG)
c.3418-30_3418-29delinsTG (n.3418-30_3418-29delinsTG)
c.2528-49_2528-48delinsTG (n.2528-49_2528-48delinsTG)
2g.189008006G>ACA2662310987COL3A1c.3319-29G>A (n.3319-29G>A)
c.3418-29G>A (n.3418-29G>A)
c.2528-48G>A (n.2528-48G>A)
 gnomAD v4
2g.189008007delCA076115COL3A1c.3319-28del (n.3319-28del)
c.3418-28del (n.3418-28del)
c.2528-47del (n.2528-47del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008007G>ACA076112COL3A1c.3319-28G>A (n.3319-28G>A)
c.3418-28G>A (n.3418-28G>A)
c.2528-47G>A (n.2528-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008007G=CA1315405052COL3A1c.3319-28G= (n.3319-28G=)
c.3418-28G= (n.3418-28G=)
c.2528-47G= (n.2528-47G=)
2g.189008007G>TCA762208448COL3A1c.3319-28G>T (n.3319-28G>T)
c.3418-28G>T (n.3418-28G>T)
c.2528-47G>T (n.2528-47G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008008C>ACA2662310988COL3A1c.3319-27C>A (n.3319-27C>A)
c.3418-27C>A (n.3418-27C>A)
c.2528-46C>A (n.2528-46C>A)
 gnomAD v4
2g.189008008C=CA1315405053COL3A1c.3319-27C= (n.3319-27C=)
c.3418-27C= (n.3418-27C=)
c.2528-46C= (n.2528-46C=)
2g.189008008C>TCA076109COL3A1c.3319-27C>T (n.3319-27C>T)
c.3418-27C>T (n.3418-27C>T)
c.2528-46C>T (n.2528-46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008010T>CCA538485772COL3A1c.3319-25T>C (n.3319-25T>C)
c.3418-25T>C (n.3418-25T>C)
c.2528-44T>C (n.2528-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008010T=CA1315405054COL3A1c.3319-25T= (n.3319-25T=)
c.3418-25T= (n.3418-25T=)
c.2528-44T= (n.2528-44T=)
2g.189008011T>CCA076107COL3A1c.3319-24T>C (n.3319-24T>C)
c.3418-24T>C (n.3418-24T>C)
c.2528-43T>C (n.2528-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008011T=CA1315405055COL3A1c.3319-24T= (n.3319-24T=)
c.3418-24T= (n.3418-24T=)
c.2528-43T= (n.2528-43T=)
2g.189008012G>ACA076104COL3A1c.3319-23G>A (n.3319-23G>A)
c.3418-23G>A (n.3418-23G>A)
c.2528-42G>A (n.2528-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008012G>CCA538485775COL3A1c.3319-23G>C (n.3319-23G>C)
c.3418-23G>C (n.3418-23G>C)
c.2528-42G>C (n.2528-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008012G=CA1315405056COL3A1c.3319-23G= (n.3319-23G=)
c.3418-23G= (n.3418-23G=)
c.2528-42G= (n.2528-42G=)
2g.189008012G>TCA2662310989COL3A1c.3319-23G>T (n.3319-23G>T)
c.3418-23G>T (n.3418-23G>T)
c.2528-42G>T (n.2528-42G>T)
 gnomAD v4
2g.189008014G>ACA2662310990COL3A1c.3319-21G>A (n.3319-21G>A)
c.3418-21G>A (n.3418-21G>A)
c.2528-40G>A (n.2528-40G>A)
 gnomAD v4
2g.189008014G=CA1315405057COL3A1c.3319-21G= (n.3319-21G=)
c.3418-21G= (n.3418-21G=)
c.2528-40G= (n.2528-40G=)
2g.189008014G>TCA076103COL3A1c.3319-21G>T (n.3319-21G>T)
c.3418-21G>T (n.3418-21G>T)
c.2528-40G>T (n.2528-40G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008015A=CA1315405058COL3A1c.3319-20A= (n.3319-20A=)
c.3418-20A= (n.3418-20A=)
c.2528-39A= (n.2528-39A=)
2g.189008015A>GCA538485777COL3A1c.3319-20A>G (n.3319-20A>G)
c.3418-20A>G (n.3418-20A>G)
c.2528-39A>G (n.2528-39A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008016T>CCA62561869COL3A1c.3319-19T>C (n.3319-19T>C)
c.3418-19T>C (n.3418-19T>C)
c.2528-38T>C (n.2528-38T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008016T>GCA076101COL3A1c.3319-19T>G (n.3319-19T>G)
c.3418-19T>G (n.3418-19T>G)
c.2528-38T>G (n.2528-38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008016T=CA1315405059COL3A1c.3319-19T= (n.3319-19T=)
c.3418-19T= (n.3418-19T=)
c.2528-38T= (n.2528-38T=)
2g.189008017G>CCA538485778COL3A1c.3319-18G>C (n.3319-18G>C)
c.3418-18G>C (n.3418-18G>C)
c.2528-37G>C (n.2528-37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008017G=CA1315405060COL3A1c.3319-18G= (n.3319-18G=)
c.3418-18G= (n.3418-18G=)
c.2528-37G= (n.2528-37G=)
2g.189008018T>ACA538485779COL3A1c.3319-17T>A (n.3319-17T>A)
c.3418-17T>A (n.3418-17T>A)
c.2528-36T>A (n.2528-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189008018T=CA1315405061COL3A1c.3319-17T= (n.3319-17T=)
c.3418-17T= (n.3418-17T=)
c.2528-36T= (n.2528-36T=)
2g.189008020A=CA1315405062COL3A1c.3319-15A= (n.3319-15A=)
c.3418-15A= (n.3418-15A=)
c.2528-34A= (n.2528-34A=)
2g.189008020A>GCA076098COL3A1c.3319-15A>G (n.3319-15A>G)
c.3418-15A>G (n.3418-15A>G)
c.2528-34A>G (n.2528-34A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189008021T>ACA076097COL3A1c.3319-14T>A (n.3319-14T>A)
c.3418-14T>A (n.3418-14T>A)
c.2528-33T>A (n.2528-33T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched