Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189007401A= | CA1315404743 | COL3A1 | c.3157-99A= (n.3157-99A=) c.3256-99A= (n.3256-99A=) c.2528-653A= (n.2528-653A=) | |
2 | g.189007401A>G | CA1315404744 | COL3A1 | c.3157-99A>G (n.3157-99A>G) c.3256-99A>G (n.3256-99A>G) c.2528-653A>G (n.2528-653A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007402T>C | CA2662310814 | COL3A1 | c.3157-98T>C (n.3157-98T>C) c.3256-98T>C (n.3256-98T>C) c.2528-652T>C (n.2528-652T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007402_189007406delinsTAGAA | CA1315404745 | COL3A1 | c.3157-98_3157-94delinsTAGAA (n.3157-98_3157-94delinsTAGAA) c.3256-98_3256-94delinsTAGAA (n.3256-98_3256-94delinsTAGAA) c.2528-652_2528-648delinsTAGAA (n.2528-652_2528-648delinsTAGAA) | |
2 | g.189007403A= | CA1315404746 | COL3A1 | c.3157-97A= (n.3157-97A=) c.3256-97A= (n.3256-97A=) c.2528-651A= (n.2528-651A=) | |
2 | g.189007403A>G | CA538449063 | COL3A1 | c.3157-97A>G (n.3157-97A>G) c.3256-97A>G (n.3256-97A>G) c.2528-651A>G (n.2528-651A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007405_189007408del | CA62561198 | COL3A1 | c.3157-95_3157-92del (n.3157-95_3157-92del) c.3256-95_3256-92del (n.3256-95_3256-92del) c.2528-649_2528-646del (n.2528-649_2528-646del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007404G>T | CA2662310815 | COL3A1 | c.3157-96G>T (n.3157-96G>T) c.3256-96G>T (n.3256-96G>T) c.2528-650G>T (n.2528-650G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007405A>G | CA2662310816 | COL3A1 | c.3157-95A>G (n.3157-95A>G) c.3256-95A>G (n.3256-95A>G) c.2528-649A>G (n.2528-649A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007408G>A | CA62561204 | COL3A1 | c.3157-92G>A (n.3157-92G>A) c.3256-92G>A (n.3256-92G>A) c.2528-646G>A (n.2528-646G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007408G= | CA1315404747 | COL3A1 | c.3157-92G= (n.3157-92G=) c.3256-92G= (n.3256-92G=) c.2528-646G= (n.2528-646G=) | |
2 | g.189007408G>T | CA2662310817 | COL3A1 | c.3157-92G>T (n.3157-92G>T) c.3256-92G>T (n.3256-92G>T) c.2528-646G>T (n.2528-646G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007409C>A | CA2662310818 | COL3A1 | c.3157-91C>A (n.3157-91C>A) c.3256-91C>A (n.3256-91C>A) c.2528-645C>A (n.2528-645C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007409C= | CA1315404748 | COL3A1 | c.3157-91C= (n.3157-91C=) c.3256-91C= (n.3256-91C=) c.2528-645C= (n.2528-645C=) | |
2 | g.189007409C>T | CA762207691 | COL3A1 | c.3157-91C>T (n.3157-91C>T) c.3256-91C>T (n.3256-91C>T) c.2528-645C>T (n.2528-645C>T) | dbSNP |
2 | g.189007410C>A | CA2662310819 | COL3A1 | c.3157-90C>A (n.3157-90C>A) c.3256-90C>A (n.3256-90C>A) c.2528-644C>A (n.2528-644C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007410C>T | CA2662310820 | COL3A1 | c.3157-90C>T (n.3157-90C>T) c.3256-90C>T (n.3256-90C>T) c.2528-644C>T (n.2528-644C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007411A>G | CA2662310821 | COL3A1 | c.3157-89A>G (n.3157-89A>G) c.3256-89A>G (n.3256-89A>G) c.2528-643A>G (n.2528-643A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007416del | CA2662310822 | COL3A1 | c.3157-84del (n.3157-84del) c.3256-84del (n.3256-84del) c.2528-638del (n.2528-638del) | gnomAD v4 |
2 | g.189007415A= | CA1315404749 | COL3A1 | c.3157-85A= (n.3157-85A=) c.3256-85A= (n.3256-85A=) c.2528-639A= (n.2528-639A=) | |
2 | g.189007415A>C | CA1315404750 | COL3A1 | c.3157-85A>C (n.3157-85A>C) c.3256-85A>C (n.3256-85A>C) c.2528-639A>C (n.2528-639A>C) | dbSNP |
2 | g.189007415A>G | CA2662310823 | COL3A1 | c.3157-85A>G (n.3157-85A>G) c.3256-85A>G (n.3256-85A>G) c.2528-639A>G (n.2528-639A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007415A>T | CA62561209 | COL3A1 | c.3157-85A>T (n.3157-85A>T) c.3256-85A>T (n.3256-85A>T) c.2528-639A>T (n.2528-639A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007417T>C | CA1315404752 | COL3A1 | c.3157-83T>C (n.3157-83T>C) c.3256-83T>C (n.3256-83T>C) c.2528-637T>C (n.2528-637T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189007417T= | CA1315404751 | COL3A1 | c.3157-83T= (n.3157-83T=) c.3256-83T= (n.3256-83T=) c.2528-637T= (n.2528-637T=) | |
2 | g.189007418A>G | CA2662310824 | COL3A1 | c.3157-82A>G (n.3157-82A>G) c.3256-82A>G (n.3256-82A>G) c.2528-636A>G (n.2528-636A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007418A>T | CA2662310825 | COL3A1 | c.3157-82A>T (n.3157-82A>T) c.3256-82A>T (n.3256-82A>T) c.2528-636A>T (n.2528-636A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007419G>A | CA1040413477 | COL3A1 | c.3157-81G>A (n.3157-81G>A) c.3256-81G>A (n.3256-81G>A) c.2528-635G>A (n.2528-635G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007419G>C | CA2577185922 | COL3A1 | c.3157-81G>C (n.3157-81G>C) c.3256-81G>C (n.3256-81G>C) c.2528-635G>C (n.2528-635G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007419G= | CA1315404753 | COL3A1 | c.3157-81G= (n.3157-81G=) c.3256-81G= (n.3256-81G=) c.2528-635G= (n.2528-635G=) | |
2 | g.189007419G>T | CA2662310826 | COL3A1 | c.3157-81G>T (n.3157-81G>T) c.3256-81G>T (n.3256-81G>T) c.2528-635G>T (n.2528-635G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007420A= | CA1315404754 | COL3A1 | c.3157-80A= (n.3157-80A=) c.3256-80A= (n.3256-80A=) c.2528-634A= (n.2528-634A=) | |
2 | g.189007420A>G | CA62561210 | COL3A1 | c.3157-80A>G (n.3157-80A>G) c.3256-80A>G (n.3256-80A>G) c.2528-634A>G (n.2528-634A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189007420dup | CA2662310827 | COL3A1 | c.3157-80dup (n.3157-80dup) c.3256-80dup (n.3256-80dup) c.2528-634dup (n.2528-634dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189007421T>A | CA2577185923 | COL3A1 | c.3157-79T>A (n.3157-79T>A) c.3256-79T>A (n.3256-79T>A) c.2528-633T>A (n.2528-633T>A) | |
2 | g.189007421T>C | CA1315404756 | COL3A1 | c.3157-79T>C (n.3157-79T>C) c.3256-79T>C (n.3256-79T>C) c.2528-633T>C (n.2528-633T>C) | dbSNP |
2 | g.189007421T= | CA1315404755 | COL3A1 | c.3157-79T= (n.3157-79T=) c.3256-79T= (n.3256-79T=) c.2528-633T= (n.2528-633T=) | |
2 | g.189007422T>G | CA2662310828 | COL3A1 | c.3157-78T>G (n.3157-78T>G) c.3256-78T>G (n.3256-78T>G) c.2528-632T>G (n.2528-632T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189007423_189007424dup | CA2662310829 | COL3A1 | c.3157-77_3157-76dup (n.3157-77_3157-76dup) c.3256-77_3256-76dup (n.3256-77_3256-76dup) c.2528-631_2528-630dup (n.2528-631_2528-630dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189007424A= | CA1315404757 | COL3A1 | c.3157-76A= (n.3157-76A=) c.3256-76A= (n.3256-76A=) c.2528-630A= (n.2528-630A=) | |
2 | g.189007424A>C | CA762207695 | COL3A1 | c.3157-76A>C (n.3157-76A>C) c.3256-76A>C (n.3256-76A>C) c.2528-630A>C (n.2528-630A>C) | dbSNP |
2 | g.189007424A>T | CA2577185924 | COL3A1 | c.3157-76A>T (n.3157-76A>T) c.3256-76A>T (n.3256-76A>T) c.2528-630A>T (n.2528-630A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189007426T>C | CA2577185925 | COL3A1 | c.3157-74T>C (n.3157-74T>C) c.3256-74T>C (n.3256-74T>C) c.2528-628T>C (n.2528-628T>C) | |
2 | g.189007427T>A | CA2577185926 | COL3A1 | c.3157-73T>A (n.3157-73T>A) c.3256-73T>A (n.3256-73T>A) c.2528-627T>A (n.2528-627T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189007429T>C | CA2662310830 | COL3A1 | c.3157-71T>C (n.3157-71T>C) c.3256-71T>C (n.3256-71T>C) c.2528-625T>C (n.2528-625T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189007430T>A | CA2577185927 | COL3A1 | c.3157-70T>A (n.3157-70T>A) c.3256-70T>A (n.3256-70T>A) c.2528-624T>A (n.2528-624T>A) | |
2 | g.189007430T>C | CA2662310831 | COL3A1 | c.3157-70T>C (n.3157-70T>C) c.3256-70T>C (n.3256-70T>C) c.2528-624T>C (n.2528-624T>C) | gnomAD v4 |