Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
ClinVar
2g.189007401A=CA1315404743COL3A1c.3157-99A= (n.3157-99A=)
c.3256-99A= (n.3256-99A=)
c.2528-653A= (n.2528-653A=)
2g.189007401A>GCA1315404744COL3A1c.3157-99A>G (n.3157-99A>G)
c.3256-99A>G (n.3256-99A>G)
c.2528-653A>G (n.2528-653A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007402T>CCA2662310814COL3A1c.3157-98T>C (n.3157-98T>C)
c.3256-98T>C (n.3256-98T>C)
c.2528-652T>C (n.2528-652T>C)
gnomAD v4
2g.189007402_189007406delinsTAGAACA1315404745COL3A1c.3157-98_3157-94delinsTAGAA (n.3157-98_3157-94delinsTAGAA)
c.3256-98_3256-94delinsTAGAA (n.3256-98_3256-94delinsTAGAA)
c.2528-652_2528-648delinsTAGAA (n.2528-652_2528-648delinsTAGAA)
2g.189007403A=CA1315404746COL3A1c.3157-97A= (n.3157-97A=)
c.3256-97A= (n.3256-97A=)
c.2528-651A= (n.2528-651A=)
2g.189007403A>GCA538449063COL3A1c.3157-97A>G (n.3157-97A>G)
c.3256-97A>G (n.3256-97A>G)
c.2528-651A>G (n.2528-651A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007405_189007408delCA62561198COL3A1c.3157-95_3157-92del (n.3157-95_3157-92del)
c.3256-95_3256-92del (n.3256-95_3256-92del)
c.2528-649_2528-646del (n.2528-649_2528-646del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007404G>TCA2662310815COL3A1c.3157-96G>T (n.3157-96G>T)
c.3256-96G>T (n.3256-96G>T)
c.2528-650G>T (n.2528-650G>T)
gnomAD v4
2g.189007405A>GCA2662310816COL3A1c.3157-95A>G (n.3157-95A>G)
c.3256-95A>G (n.3256-95A>G)
c.2528-649A>G (n.2528-649A>G)
gnomAD v4
2g.189007408G>ACA62561204COL3A1c.3157-92G>A (n.3157-92G>A)
c.3256-92G>A (n.3256-92G>A)
c.2528-646G>A (n.2528-646G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007408G=CA1315404747COL3A1c.3157-92G= (n.3157-92G=)
c.3256-92G= (n.3256-92G=)
c.2528-646G= (n.2528-646G=)
2g.189007408G>TCA2662310817COL3A1c.3157-92G>T (n.3157-92G>T)
c.3256-92G>T (n.3256-92G>T)
c.2528-646G>T (n.2528-646G>T)
gnomAD v4
2g.189007409C>ACA2662310818COL3A1c.3157-91C>A (n.3157-91C>A)
c.3256-91C>A (n.3256-91C>A)
c.2528-645C>A (n.2528-645C>A)
gnomAD v4
2g.189007409C=CA1315404748COL3A1c.3157-91C= (n.3157-91C=)
c.3256-91C= (n.3256-91C=)
c.2528-645C= (n.2528-645C=)
2g.189007409C>TCA762207691COL3A1c.3157-91C>T (n.3157-91C>T)
c.3256-91C>T (n.3256-91C>T)
c.2528-645C>T (n.2528-645C>T)
dbSNP
2g.189007410C>ACA2662310819COL3A1c.3157-90C>A (n.3157-90C>A)
c.3256-90C>A (n.3256-90C>A)
c.2528-644C>A (n.2528-644C>A)
gnomAD v4
2g.189007410C>TCA2662310820COL3A1c.3157-90C>T (n.3157-90C>T)
c.3256-90C>T (n.3256-90C>T)
c.2528-644C>T (n.2528-644C>T)
gnomAD v4
2g.189007411A>GCA2662310821COL3A1c.3157-89A>G (n.3157-89A>G)
c.3256-89A>G (n.3256-89A>G)
c.2528-643A>G (n.2528-643A>G)
gnomAD v4
2g.189007416delCA2662310822COL3A1c.3157-84del (n.3157-84del)
c.3256-84del (n.3256-84del)
c.2528-638del (n.2528-638del)
gnomAD v4
2g.189007415A=CA1315404749COL3A1c.3157-85A= (n.3157-85A=)
c.3256-85A= (n.3256-85A=)
c.2528-639A= (n.2528-639A=)
2g.189007415A>CCA1315404750COL3A1c.3157-85A>C (n.3157-85A>C)
c.3256-85A>C (n.3256-85A>C)
c.2528-639A>C (n.2528-639A>C)
dbSNP
2g.189007415A>GCA2662310823COL3A1c.3157-85A>G (n.3157-85A>G)
c.3256-85A>G (n.3256-85A>G)
c.2528-639A>G (n.2528-639A>G)
gnomAD v4
2g.189007415A>TCA62561209COL3A1c.3157-85A>T (n.3157-85A>T)
c.3256-85A>T (n.3256-85A>T)
c.2528-639A>T (n.2528-639A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007417T>CCA1315404752COL3A1c.3157-83T>C (n.3157-83T>C)
c.3256-83T>C (n.3256-83T>C)
c.2528-637T>C (n.2528-637T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189007417T=CA1315404751COL3A1c.3157-83T= (n.3157-83T=)
c.3256-83T= (n.3256-83T=)
c.2528-637T= (n.2528-637T=)
2g.189007418A>GCA2662310824COL3A1c.3157-82A>G (n.3157-82A>G)
c.3256-82A>G (n.3256-82A>G)
c.2528-636A>G (n.2528-636A>G)
gnomAD v4
2g.189007418A>TCA2662310825COL3A1c.3157-82A>T (n.3157-82A>T)
c.3256-82A>T (n.3256-82A>T)
c.2528-636A>T (n.2528-636A>T)
gnomAD v4
2g.189007419G>ACA1040413477COL3A1c.3157-81G>A (n.3157-81G>A)
c.3256-81G>A (n.3256-81G>A)
c.2528-635G>A (n.2528-635G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007419G>CCA2577185922COL3A1c.3157-81G>C (n.3157-81G>C)
c.3256-81G>C (n.3256-81G>C)
c.2528-635G>C (n.2528-635G>C)
gnomAD v4
2g.189007419G=CA1315404753COL3A1c.3157-81G= (n.3157-81G=)
c.3256-81G= (n.3256-81G=)
c.2528-635G= (n.2528-635G=)
2g.189007419G>TCA2662310826COL3A1c.3157-81G>T (n.3157-81G>T)
c.3256-81G>T (n.3256-81G>T)
c.2528-635G>T (n.2528-635G>T)
gnomAD v4
2g.189007420A=CA1315404754COL3A1c.3157-80A= (n.3157-80A=)
c.3256-80A= (n.3256-80A=)
c.2528-634A= (n.2528-634A=)
2g.189007420A>GCA62561210COL3A1c.3157-80A>G (n.3157-80A>G)
c.3256-80A>G (n.3256-80A>G)
c.2528-634A>G (n.2528-634A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007420dupCA2662310827COL3A1c.3157-80dup (n.3157-80dup)
c.3256-80dup (n.3256-80dup)
c.2528-634dup (n.2528-634dup)
gnomAD v4
2g.189007421T>ACA2577185923COL3A1c.3157-79T>A (n.3157-79T>A)
c.3256-79T>A (n.3256-79T>A)
c.2528-633T>A (n.2528-633T>A)
2g.189007421T>CCA1315404756COL3A1c.3157-79T>C (n.3157-79T>C)
c.3256-79T>C (n.3256-79T>C)
c.2528-633T>C (n.2528-633T>C)
dbSNP
2g.189007421T=CA1315404755COL3A1c.3157-79T= (n.3157-79T=)
c.3256-79T= (n.3256-79T=)
c.2528-633T= (n.2528-633T=)
2g.189007422T>GCA2662310828COL3A1c.3157-78T>G (n.3157-78T>G)
c.3256-78T>G (n.3256-78T>G)
c.2528-632T>G (n.2528-632T>G)
gnomAD v4
2g.189007423_189007424dupCA2662310829COL3A1c.3157-77_3157-76dup (n.3157-77_3157-76dup)
c.3256-77_3256-76dup (n.3256-77_3256-76dup)
c.2528-631_2528-630dup (n.2528-631_2528-630dup)
gnomAD v4
2g.189007424A=CA1315404757COL3A1c.3157-76A= (n.3157-76A=)
c.3256-76A= (n.3256-76A=)
c.2528-630A= (n.2528-630A=)
2g.189007424A>CCA762207695COL3A1c.3157-76A>C (n.3157-76A>C)
c.3256-76A>C (n.3256-76A>C)
c.2528-630A>C (n.2528-630A>C)
dbSNP
2g.189007424A>TCA2577185924COL3A1c.3157-76A>T (n.3157-76A>T)
c.3256-76A>T (n.3256-76A>T)
c.2528-630A>T (n.2528-630A>T)
gnomAD v4
2g.189007426T>CCA2577185925COL3A1c.3157-74T>C (n.3157-74T>C)
c.3256-74T>C (n.3256-74T>C)
c.2528-628T>C (n.2528-628T>C)
2g.189007427T>ACA2577185926COL3A1c.3157-73T>A (n.3157-73T>A)
c.3256-73T>A (n.3256-73T>A)
c.2528-627T>A (n.2528-627T>A)
gnomAD v4
2g.189007429T>CCA2662310830COL3A1c.3157-71T>C (n.3157-71T>C)
c.3256-71T>C (n.3256-71T>C)
c.2528-625T>C (n.2528-625T>C)
gnomAD v4
2g.189007430T>ACA2577185927COL3A1c.3157-70T>A (n.3157-70T>A)
c.3256-70T>A (n.3256-70T>A)
c.2528-624T>A (n.2528-624T>A)
2g.189007430T>CCA2662310831COL3A1c.3157-70T>C (n.3157-70T>C)
c.3256-70T>C (n.3256-70T>C)
c.2528-624T>C (n.2528-624T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched