Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006995G>ACA006237COL3A1c.3156+5G>A (n.3156+5G>A)
c.3255+5G>A (n.3255+5G>A)
c.2528-1059G>A (n.2528-1059G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006995G=CA1315404372COL3A1c.3156+5G= (n.3156+5G=)
c.3255+5G= (n.3255+5G=)
c.2528-1059G= (n.2528-1059G=)
2g.189007001_189007010dupCA2697551449COL3A1c.3156+11_3156+20dup (n.3156+11_3156+20dup)
c.3255+11_3255+20dup (n.3255+11_3255+20dup)
c.2528-1053_2528-1044dup (n.2528-1053_2528-1044dup)
 ClinVar
2g.189006997T>GCA075977COL3A1c.3156+7T>G (n.3156+7T>G)
c.3255+7T>G (n.3255+7T>G)
c.2528-1057T>G (n.2528-1057T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189006997T=CA1315404373COL3A1c.3156+7T= (n.3156+7T=)
c.3255+7T= (n.3255+7T=)
c.2528-1057T= (n.2528-1057T=)
2g.189006999T>ACA2573134201COL3A1c.3156+9T>A (n.3156+9T>A)
c.3255+9T>A (n.3255+9T>A)
c.2528-1055T>A (n.2528-1055T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189007000G>ACA1139657571COL3A1c.3156+10G>A (n.3156+10G>A)
c.3255+10G>A (n.3255+10G>A)
c.2528-1054G>A (n.2528-1054G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189007000G=CA1315404374COL3A1c.3156+10G= (n.3156+10G=)
c.3255+10G= (n.3255+10G=)
c.2528-1054G= (n.2528-1054G=)
2g.189007001T>CCA1315404376COL3A1c.3156+11T>C (n.3156+11T>C)
c.3255+11T>C (n.3255+11T>C)
c.2528-1053T>C (n.2528-1053T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189007001T=CA1315404375COL3A1c.3156+11T= (n.3156+11T=)
c.3255+11T= (n.3255+11T=)
c.2528-1053T= (n.2528-1053T=)
2g.189007002C>TCA2753571997COL3A1c.3156+12C>T (n.3156+12C>T)
c.3255+12C>T (n.3255+12C>T)
c.2528-1052C>T (n.2528-1052C>T)
2g.189007003A=CA1315404377COL3A1c.3156+13A= (n.3156+13A=)
c.3255+13A= (n.3255+13A=)
c.2528-1051A= (n.2528-1051A=)
2g.189007004T>CCA2662310674COL3A1c.3156+14T>C (n.3156+14T>C)
c.3255+14T>C (n.3255+14T>C)
c.2528-1050T>C (n.2528-1050T>C)
 gnomAD v4
2g.189007004T>GCA075956COL3A1c.3156+14T>G (n.3156+14T>G)
c.3255+14T>G (n.3255+14T>G)
c.2528-1050T>G (n.2528-1050T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007004T=CA1315404378COL3A1c.3156+14T= (n.3156+14T=)
c.3255+14T= (n.3255+14T=)
c.2528-1050T= (n.2528-1050T=)
2g.189007009dupCA538448990COL3A1c.3156+19dup (n.3156+19dup)
c.3255+19dup (n.3255+19dup)
c.2528-1045dup (n.2528-1045dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007009delCA2662310673COL3A1c.3156+19del (n.3156+19del)
c.3255+19del (n.3255+19del)
c.2528-1045del (n.2528-1045del)
 gnomAD v4
2g.189007006T>ACA2662310675COL3A1c.3156+16T>A (n.3156+16T>A)
c.3255+16T>A (n.3255+16T>A)
c.2528-1048T>A (n.2528-1048T>A)
 gnomAD v4
2g.189007007T>CCA538448991COL3A1c.3156+17T>C (n.3156+17T>C)
c.3255+17T>C (n.3255+17T>C)
c.2528-1047T>C (n.2528-1047T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007007T>GCA538448992COL3A1c.3156+17T>G (n.3156+17T>G)
c.3255+17T>G (n.3255+17T>G)
c.2528-1047T>G (n.2528-1047T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007007T=CA1315404379COL3A1c.3156+17T= (n.3156+17T=)
c.3255+17T= (n.3255+17T=)
c.2528-1047T= (n.2528-1047T=)
2g.189007008T>GCA075958COL3A1c.3156+18T>G (n.3156+18T>G)
c.3255+18T>G (n.3255+18T>G)
c.2528-1046T>G (n.2528-1046T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007008T=CA1315404380COL3A1c.3156+18T= (n.3156+18T=)
c.3255+18T= (n.3255+18T=)
c.2528-1046T= (n.2528-1046T=)
2g.189007009T>CCA2662310676COL3A1c.3156+19T>C (n.3156+19T>C)
c.3255+19T>C (n.3255+19T>C)
c.2528-1045T>C (n.2528-1045T>C)
 gnomAD v4
2g.189007010G>ACA2662310677COL3A1c.3156+20G>A (n.3156+20G>A)
c.3255+20G>A (n.3255+20G>A)
c.2528-1044G>A (n.2528-1044G>A)
 gnomAD v4
2g.189007010G=CA1315404381COL3A1c.3156+20G= (n.3156+20G=)
c.3255+20G= (n.3255+20G=)
c.2528-1044G= (n.2528-1044G=)
2g.189007010G>TCA075959COL3A1c.3156+20G>T (n.3156+20G>T)
c.3255+20G>T (n.3255+20G>T)
c.2528-1044G>T (n.2528-1044G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007011G>CCA2662310678COL3A1c.3156+21G>C (n.3156+21G>C)
c.3255+21G>C (n.3255+21G>C)
c.2528-1043G>C (n.2528-1043G>C)
 gnomAD v4
2g.189007015delCA2662310679COL3A1c.3156+25del (n.3156+25del)
c.3255+25del (n.3255+25del)
c.2528-1039del (n.2528-1039del)
 gnomAD v4
2g.189007014T>ACA2662310680COL3A1c.3156+24T>A (n.3156+24T>A)
c.3255+24T>A (n.3255+24T>A)
c.2528-1040T>A (n.2528-1040T>A)
 gnomAD v4
2g.189007014T>CCA62560022COL3A1c.3156+24T>C (n.3156+24T>C)
c.3255+24T>C (n.3255+24T>C)
c.2528-1040T>C (n.2528-1040T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007014T>GCA075961COL3A1c.3156+24T>G (n.3156+24T>G)
c.3255+24T>G (n.3255+24T>G)
c.2528-1040T>G (n.2528-1040T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007014T=CA1315404382COL3A1c.3156+24T= (n.3156+24T=)
c.3255+24T= (n.3255+24T=)
c.2528-1040T= (n.2528-1040T=)
2g.189007015T>ACA075963COL3A1c.3156+25T>A (n.3156+25T>A)
c.3255+25T>A (n.3255+25T>A)
c.2528-1039T>A (n.2528-1039T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.189007015T>CCA538448993COL3A1c.3156+25T>C (n.3156+25T>C)
c.3255+25T>C (n.3255+25T>C)
c.2528-1039T>C (n.2528-1039T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007015T=CA1315404383COL3A1c.3156+25T= (n.3156+25T=)
c.3255+25T= (n.3255+25T=)
c.2528-1039T= (n.2528-1039T=)
2g.189007016A=CA1315404384COL3A1c.3156+26A= (n.3156+26A=)
c.3255+26A= (n.3255+26A=)
c.2528-1038A= (n.2528-1038A=)
2g.189007016A>GCA2753571998COL3A1c.3156+26A>G (n.3156+26A>G)
c.3255+26A>G (n.3255+26A>G)
c.2528-1038A>G (n.2528-1038A>G)
2g.189007016A>TCA1315404385COL3A1c.3156+26A>T (n.3156+26A>T)
c.3255+26A>T (n.3255+26A>T)
c.2528-1038A>T (n.2528-1038A>T)
 dbSNP
2g.189007018T>ACA075965COL3A1c.3156+28T>A (n.3156+28T>A)
c.3255+28T>A (n.3255+28T>A)
c.2528-1036T>A (n.2528-1036T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189007018T>GCA62560037COL3A1c.3156+28T>G (n.3156+28T>G)
c.3255+28T>G (n.3255+28T>G)
c.2528-1036T>G (n.2528-1036T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189007018T=CA1315404386COL3A1c.3156+28T= (n.3156+28T=)
c.3255+28T= (n.3255+28T=)
c.2528-1036T= (n.2528-1036T=)
2g.189007020T>GCA075967COL3A1c.3156+30T>G (n.3156+30T>G)
c.3255+30T>G (n.3255+30T>G)
c.2528-1034T>G (n.2528-1034T>G)
 dbSNP ExAC
2g.189007020T=CA1315404387COL3A1c.3156+30T= (n.3156+30T=)
c.3255+30T= (n.3255+30T=)
c.2528-1034T= (n.2528-1034T=)
2g.189007021delCA2753571999COL3A1c.3156+31del (n.3156+31del)
c.3255+31del (n.3255+31del)
c.2528-1033del (n.2528-1033del)
2g.189007021G=CA1315404388COL3A1c.3156+31G= (n.3156+31G=)
c.3255+31G= (n.3255+31G=)
c.2528-1033G= (n.2528-1033G=)

Number of alleles fetched