Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189005611_189008365del | CA913190217 | COL3A1 | c.2940+154_3426+223del c.3039+154_3525+223del c.2528-2443_2616+223del | ClinVar |
2 | g.189006079_189007097del | CA913190218 | COL3A1 | c.2941-127_3156+107del c.3040-127_3255+107del c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del) | ClinVar |
2 | g.189006895T>A | CA2577185894 | COL3A1 | c.3103-42T>A (n.3103-42T>A) c.3202-42T>A (n.3202-42T>A) c.2528-1159T>A (n.2528-1159T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006895T>C | CA538448985 | COL3A1 | c.3103-42T>C (n.3103-42T>C) c.3202-42T>C (n.3202-42T>C) c.2528-1159T>C (n.2528-1159T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006895T= | CA1315404312 | COL3A1 | c.3103-42T= (n.3103-42T=) c.3202-42T= (n.3202-42T=) c.2528-1159T= (n.2528-1159T=) | |
2 | g.189006896del | CA2577185895 | COL3A1 | c.3103-41del (n.3103-41del) c.3202-41del (n.3202-41del) c.2528-1158del (n.2528-1158del) | |
2 | g.189006896A= | CA1315404313 | COL3A1 | c.3103-41A= (n.3103-41A=) c.3202-41A= (n.3202-41A=) c.2528-1158A= (n.2528-1158A=) | |
2 | g.189006896A>G | CA538448986 | COL3A1 | c.3103-41A>G (n.3103-41A>G) c.3202-41A>G (n.3202-41A>G) c.2528-1158A>G (n.2528-1158A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006897G>A | CA075937 | COL3A1 | c.3103-40G>A (n.3103-40G>A) c.3202-40G>A (n.3202-40G>A) c.2528-1157G>A (n.2528-1157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006897G>C | CA2581850067 | COL3A1 | c.3103-40G>C (n.3103-40G>C) c.3202-40G>C (n.3202-40G>C) c.2528-1157G>C (n.2528-1157G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006897G= | CA1315404314 | COL3A1 | c.3103-40G= (n.3103-40G=) c.3202-40G= (n.3202-40G=) c.2528-1157G= (n.2528-1157G=) | |
2 | g.189006897G>T | CA2581850066 | COL3A1 | c.3103-40G>T (n.3103-40G>T) c.3202-40G>T (n.3202-40G>T) c.2528-1157G>T (n.2528-1157G>T) | |
2 | g.189006897_189006910del | CA2577185896 | COL3A1 | c.3103-40_3103-27del (n.3103-40_3103-27del) c.3202-40_3202-27del (n.3202-40_3202-27del) c.2528-1157_2528-1144del (n.2528-1157_2528-1144del) | gnomAD v4 |
2 | g.189006898T>A | CA2577185897 | COL3A1 | c.3103-39T>A (n.3103-39T>A) c.3202-39T>A (n.3202-39T>A) c.2528-1156T>A (n.2528-1156T>A) | |
2 | g.189006900C>A | CA2662310662 | COL3A1 | c.3103-37C>A (n.3103-37C>A) c.3202-37C>A (n.3202-37C>A) c.2528-1154C>A (n.2528-1154C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006900C>T | CA2577185898 | COL3A1 | c.3103-37C>T (n.3103-37C>T) c.3202-37C>T (n.3202-37C>T) c.2528-1154C>T (n.2528-1154C>T) | |
2 | g.189006901C>A | CA2581850069 | COL3A1 | c.3103-36C>A (n.3103-36C>A) c.3202-36C>A (n.3202-36C>A) c.2528-1153C>A (n.2528-1153C>A) | |
2 | g.189006901C= | CA1315404315 | COL3A1 | c.3103-36C= (n.3103-36C=) c.3202-36C= (n.3202-36C=) c.2528-1153C= (n.2528-1153C=) | |
2 | g.189006901C>G | CA2581850068 | COL3A1 | c.3103-36C>G (n.3103-36C>G) c.3202-36C>G (n.3202-36C>G) c.2528-1153C>G (n.2528-1153C>G) | |
2 | g.189006901C>T | CA075935 | COL3A1 | c.3103-36C>T (n.3103-36C>T) c.3202-36C>T (n.3202-36C>T) c.2528-1153C>T (n.2528-1153C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006902G>A | CA538448987 | COL3A1 | c.3103-35G>A (n.3103-35G>A) c.3202-35G>A (n.3202-35G>A) c.2528-1152G>A (n.2528-1152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006902G= | CA1315404316 | COL3A1 | c.3103-35G= (n.3103-35G=) c.3202-35G= (n.3202-35G=) c.2528-1152G= (n.2528-1152G=) | |
2 | g.189006905T>C | CA1315404318 | COL3A1 | c.3103-32T>C (n.3103-32T>C) c.3202-32T>C (n.3202-32T>C) c.2528-1149T>C (n.2528-1149T>C) | dbSNP |
2 | g.189006905T= | CA1315404317 | COL3A1 | c.3103-32T= (n.3103-32T=) c.3202-32T= (n.3202-32T=) c.2528-1149T= (n.2528-1149T=) | |
2 | g.189006906A= | CA1315404319 | COL3A1 | c.3103-31A= (n.3103-31A=) c.3202-31A= (n.3202-31A=) c.2528-1148A= (n.2528-1148A=) | |
2 | g.189006906A>G | CA075933 | COL3A1 | c.3103-31A>G (n.3103-31A>G) c.3202-31A>G (n.3202-31A>G) c.2528-1148A>G (n.2528-1148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006907T>C | CA2662310663 | COL3A1 | c.3103-30T>C (n.3103-30T>C) c.3202-30T>C (n.3202-30T>C) c.2528-1147T>C (n.2528-1147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006908G= | CA1315404320 | COL3A1 | c.3103-29G= (n.3103-29G=) c.3202-29G= (n.3202-29G=) c.2528-1146G= (n.2528-1146G=) | |
2 | g.189006908G>T | CA075931 | COL3A1 | c.3103-29G>T (n.3103-29G>T) c.3202-29G>T (n.3202-29G>T) c.2528-1146G>T (n.2528-1146G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.189006909T>A | CA075927 | COL3A1 | c.3103-28T>A (n.3103-28T>A) c.3202-28T>A (n.3202-28T>A) c.2528-1145T>A (n.2528-1145T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006909T>C | CA075929 | COL3A1 | c.3103-28T>C (n.3103-28T>C) c.3202-28T>C (n.3202-28T>C) c.2528-1145T>C (n.2528-1145T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006909T= | CA1315404321 | COL3A1 | c.3103-28T= (n.3103-28T=) c.3202-28T= (n.3202-28T=) c.2528-1145T= (n.2528-1145T=) | |
2 | g.189006911T>C | CA075925 | COL3A1 | c.3103-26T>C (n.3103-26T>C) c.3202-26T>C (n.3202-26T>C) c.2528-1143T>C (n.2528-1143T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006911T= | CA1315404322 | COL3A1 | c.3103-26T= (n.3103-26T=) c.3202-26T= (n.3202-26T=) c.2528-1143T= (n.2528-1143T=) | |
2 | g.189006912T>C | CA2662310664 | COL3A1 | c.3103-25T>C (n.3103-25T>C) c.3202-25T>C (n.3202-25T>C) c.2528-1142T>C (n.2528-1142T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189006913C>A | CA2662310665 | COL3A1 | c.3103-24C>A (n.3103-24C>A) c.3202-24C>A (n.3202-24C>A) c.2528-1141C>A (n.2528-1141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006914T>A | CA2662310666 | COL3A1 | c.3103-23T>A (n.3103-23T>A) c.3202-23T>A (n.3202-23T>A) c.2528-1140T>A (n.2528-1140T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006915C= | CA1315404323 | COL3A1 | c.3103-22C= (n.3103-22C=) c.3202-22C= (n.3202-22C=) c.2528-1139C= (n.2528-1139C=) | |
2 | g.189006915C>T | CA075923 | COL3A1 | c.3103-22C>T (n.3103-22C>T) c.3202-22C>T (n.3202-22C>T) c.2528-1139C>T (n.2528-1139C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189006916A>G | CA2662310667 | COL3A1 | c.3103-21A>G (n.3103-21A>G) c.3202-21A>G (n.3202-21A>G) c.2528-1138A>G (n.2528-1138A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189006917A= | CA1315404324 | COL3A1 | c.3103-20A= (n.3103-20A=) c.3202-20A= (n.3202-20A=) c.2528-1137A= (n.2528-1137A=) | |
2 | g.189006917A>G | CA1040412634 | COL3A1 | c.3103-20A>G (n.3103-20A>G) c.3202-20A>G (n.3202-20A>G) c.2528-1137A>G (n.2528-1137A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006917A>T | CA1315404325 | COL3A1 | c.3103-20A>T (n.3103-20A>T) c.3202-20A>T (n.3202-20A>T) c.2528-1137A>T (n.2528-1137A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189006918T>A | CA2662310668 | COL3A1 | c.3103-19T>A (n.3103-19T>A) c.3202-19T>A (n.3202-19T>A) c.2528-1136T>A (n.2528-1136T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189006918T>C | CA1315404327 | COL3A1 | c.3103-19T>C (n.3103-19T>C) c.3202-19T>C (n.3202-19T>C) c.2528-1136T>C (n.2528-1136T>C) | dbSNP |
2 | g.189006918T>G | CA538448988 | COL3A1 | c.3103-19T>G (n.3103-19T>G) c.3202-19T>G (n.3202-19T>G) c.2528-1136T>G (n.2528-1136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189006918T= | CA1315404326 | COL3A1 | c.3103-19T= (n.3103-19T=) c.3202-19T= (n.3202-19T=) c.2528-1136T= (n.2528-1136T=) | |
2 | g.189006919T>G | CA2662310669 | COL3A1 | c.3103-18T>G (n.3103-18T>G) c.3202-18T>G (n.3202-18T>G) c.2528-1135T>G (n.2528-1135T>G) | gnomAD v4 |