Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006261_189006345delCA2753571974COL3A1c.2994+2_2995del
c.3093+2_3094del
c.2528-1793_2528-1709del (n.2528-1793_2528-1709del)
2g.189006303_189006310delCA2542337936COL3A1c.2995-42_2995-35del (n.2995-42_2995-35del)
c.3094-42_3094-35del (n.3094-42_3094-35del)
c.2528-1751_2528-1744del (n.2528-1751_2528-1744del)
2g.189006308C>GCA2662310526COL3A1c.2995-37C>G (n.2995-37C>G)
c.3094-37C>G (n.3094-37C>G)
c.2528-1746C>G (n.2528-1746C>G)
 gnomAD v4
2g.189006308C>TCA2662310527COL3A1c.2995-37C>T (n.2995-37C>T)
c.3094-37C>T (n.3094-37C>T)
c.2528-1746C>T (n.2528-1746C>T)
 gnomAD v4
2g.189006309A=CA1315404061COL3A1c.2995-36A= (n.2995-36A=)
c.3094-36A= (n.3094-36A=)
c.2528-1745A= (n.2528-1745A=)
2g.189006309A>GCA075875COL3A1c.2995-36A>G (n.2995-36A>G)
c.3094-36A>G (n.3094-36A>G)
c.2528-1745A>G (n.2528-1745A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006310T>CCA075873COL3A1c.2995-35T>C (n.2995-35T>C)
c.3094-35T>C (n.3094-35T>C)
c.2528-1744T>C (n.2528-1744T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006310T>GCA075874COL3A1c.2995-35T>G (n.2995-35T>G)
c.3094-35T>G (n.3094-35T>G)
c.2528-1744T>G (n.2528-1744T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006310T=CA1315404062COL3A1c.2995-35T= (n.2995-35T=)
c.3094-35T= (n.3094-35T=)
c.2528-1744T= (n.2528-1744T=)
2g.189006311C=CA1315404063COL3A1c.2995-34C= (n.2995-34C=)
c.3094-34C= (n.3094-34C=)
c.2528-1743C= (n.2528-1743C=)
2g.189006311C>TCA1040412438COL3A1c.2995-34C>T (n.2995-34C>T)
c.3094-34C>T (n.3094-34C>T)
c.2528-1743C>T (n.2528-1743C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006312A=CA1315404064COL3A1c.2995-33A= (n.2995-33A=)
c.3094-33A= (n.3094-33A=)
c.2528-1742A= (n.2528-1742A=)
2g.189006312A>GCA538477266COL3A1c.2995-33A>G (n.2995-33A>G)
c.3094-33A>G (n.3094-33A>G)
c.2528-1742A>G (n.2528-1742A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006313T>GCA075871COL3A1c.2995-32T>G (n.2995-32T>G)
c.3094-32T>G (n.3094-32T>G)
c.2528-1741T>G (n.2528-1741T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006313T=CA1315404065COL3A1c.2995-32T= (n.2995-32T=)
c.3094-32T= (n.3094-32T=)
c.2528-1741T= (n.2528-1741T=)
2g.189006314G>ACA075869COL3A1c.2995-31G>A (n.2995-31G>A)
c.3094-31G>A (n.3094-31G>A)
c.2528-1740G>A (n.2528-1740G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006314G=CA1315404066COL3A1c.2995-31G= (n.2995-31G=)
c.3094-31G= (n.3094-31G=)
c.2528-1740G= (n.2528-1740G=)
2g.189006314_189006315insCCGGCA2529707131COL3A1c.2995-31_2995-30insCCGG (n.2995-31_2995-30insCCGG)
c.3094-31_3094-30insCCGG (n.3094-31_3094-30insCCGG)
c.2528-1740_2528-1739insCCGG (n.2528-1740_2528-1739insCCGG)
2g.189006315_189006316insCAGACCA2526860916COL3A1c.2995-30_2995-29insCAGAC (n.2995-30_2995-29insCAGAC)
c.3094-30_3094-29insCAGAC (n.3094-30_3094-29insCAGAC)
c.2528-1739_2528-1738insCAGAC (n.2528-1739_2528-1738insCAGAC)
2g.189006316T>CCA2539758062COL3A1c.2995-29T>C (n.2995-29T>C)
c.3094-29T>C (n.3094-29T>C)
c.2528-1738T>C (n.2528-1738T>C)
2g.189006317T>CCA1040412440COL3A1c.2995-28T>C (n.2995-28T>C)
c.3094-28T>C (n.3094-28T>C)
c.2528-1737T>C (n.2528-1737T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006317T=CA1315404067COL3A1c.2995-28T= (n.2995-28T=)
c.3094-28T= (n.3094-28T=)
c.2528-1737T= (n.2528-1737T=)
2g.189006318A=CA1315404068COL3A1c.2995-27A= (n.2995-27A=)
c.3094-27A= (n.3094-27A=)
c.2528-1736A= (n.2528-1736A=)
2g.189006319T>CCA2662310528COL3A1c.2995-26T>C (n.2995-26T>C)
c.3094-26T>C (n.3094-26T>C)
c.2528-1735T>C (n.2528-1735T>C)
 gnomAD v4
2g.189006322dupCA075867COL3A1c.2995-23dup (n.2995-23dup)
c.3094-23dup (n.3094-23dup)
c.2528-1732dup (n.2528-1732dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006322T>GCA2662310529COL3A1c.2995-23T>G (n.2995-23T>G)
c.3094-23T>G (n.3094-23T>G)
c.2528-1732T>G (n.2528-1732T>G)
 gnomAD v4
2g.189006323G=CA1315404069COL3A1c.2995-22G= (n.2995-22G=)
c.3094-22G= (n.3094-22G=)
c.2528-1731G= (n.2528-1731G=)
2g.189006323G>TCA075865COL3A1c.2995-22G>T (n.2995-22G>T)
c.3094-22G>T (n.3094-22G>T)
c.2528-1731G>T (n.2528-1731G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006324T>CCA1315404071COL3A1c.2995-21T>C (n.2995-21T>C)
c.3094-21T>C (n.3094-21T>C)
c.2528-1730T>C (n.2528-1730T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189006324T=CA1315404070COL3A1c.2995-21T= (n.2995-21T=)
c.3094-21T= (n.3094-21T=)
c.2528-1730T= (n.2528-1730T=)
2g.189006325A>CCA2662310530COL3A1c.2995-20A>C (n.2995-20A>C)
c.3094-20A>C (n.3094-20A>C)
c.2528-1729A>C (n.2528-1729A>C)
 gnomAD v4
2g.189006325A>GCA2662310531COL3A1c.2995-20A>G (n.2995-20A>G)
c.3094-20A>G (n.3094-20A>G)
c.2528-1729A>G (n.2528-1729A>G)
 gnomAD v4
2g.189006326C>ACA2544049405COL3A1c.2995-19C>A (n.2995-19C>A)
c.3094-19C>A (n.3094-19C>A)
c.2528-1728C>A (n.2528-1728C>A)
 gnomAD v4
2g.189006328T>CCA62559254COL3A1c.2995-17T>C (n.2995-17T>C)
c.3094-17T>C (n.3094-17T>C)
c.2528-1726T>C (n.2528-1726T>C)
 dbSNP
2g.189006328T=CA1315404072COL3A1c.2995-17T= (n.2995-17T=)
c.3094-17T= (n.3094-17T=)
c.2528-1726T= (n.2528-1726T=)
2g.189006329A=CA1315404073COL3A1c.2995-16A= (n.2995-16A=)
c.3094-16A= (n.3094-16A=)
c.2528-1725A= (n.2528-1725A=)
2g.189006329A>GCA075864COL3A1c.2995-16A>G (n.2995-16A>G)
c.3094-16A>G (n.3094-16A>G)
c.2528-1725A>G (n.2528-1725A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006330T>ACA075862COL3A1c.2995-15T>A (n.2995-15T>A)
c.3094-15T>A (n.3094-15T>A)
c.2528-1724T>A (n.2528-1724T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006330T=CA1315404074COL3A1c.2995-15T= (n.2995-15T=)
c.3094-15T= (n.3094-15T=)
c.2528-1724T= (n.2528-1724T=)
2g.189006331G>ACA2577185873COL3A1c.2995-14G>A (n.2995-14G>A)
c.3094-14G>A (n.3094-14G>A)
c.2528-1723G>A (n.2528-1723G>A)
 gnomAD v4
2g.189006332A=CA1315404075COL3A1c.2995-13A= (n.2995-13A=)
c.3094-13A= (n.3094-13A=)
c.2528-1722A= (n.2528-1722A=)
2g.189006332A>CCA1040412441COL3A1c.2995-13A>C (n.2995-13A>C)
c.3094-13A>C (n.3094-13A>C)
c.2528-1722A>C (n.2528-1722A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006333A>GCA2662310532COL3A1c.2995-12A>G (n.2995-12A>G)
c.3094-12A>G (n.3094-12A>G)
c.2528-1721A>G (n.2528-1721A>G)
 gnomAD v4
2g.189006334T>ACA538477293COL3A1c.2995-11T>A (n.2995-11T>A)
c.3094-11T>A (n.3094-11T>A)
c.2528-1720T>A (n.2528-1720T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006334T>CCA2557244885COL3A1c.2995-11T>C (n.2995-11T>C)
c.3094-11T>C (n.3094-11T>C)
c.2528-1720T>C (n.2528-1720T>C)
2g.189006334T=CA1315404076COL3A1c.2995-11T= (n.2995-11T=)
c.3094-11T= (n.3094-11T=)
c.2528-1720T= (n.2528-1720T=)

Number of alleles fetched