Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189005611_189008365delCA913190217COL3A1c.2940+154_3426+223del
c.3039+154_3525+223del
c.2528-2443_2616+223del
 ClinVar
2g.189006079_189007097delCA913190218COL3A1c.2941-127_3156+107del
c.3040-127_3255+107del
c.2528-1975_2528-957del (n.2528-1975_2528-957del)
 ClinVar
2g.189006254G>ACA349844983COL3A1c.2989G>A (p.Gly997Ser)
c.3088G>A (p.Gly1030Ser)
c.2528-1800G>A (n.2528-1800G>A)
2g.189006254G>CCA349844985COL3A1c.2989G>C (p.Gly997Arg)
c.3088G>C (p.Gly1030Arg)
c.2528-1800G>C (n.2528-1800G>C)
2g.189006254G>TCA349844984COL3A1c.2989G>T (p.Gly997Cys)
c.3088G>T (p.Gly1030Cys)
c.2528-1800G>T (n.2528-1800G>T)
 COSMIC
2g.189006255G>ACA349844986COL3A1c.2990G>A (p.Gly997Asp)
c.3089G>A (p.Gly1030Asp)
c.2528-1799G>A (n.2528-1799G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189006255G>CCA349844987COL3A1c.2990G>C (p.Gly997Ala)
c.3089G>C (p.Gly1030Ala)
c.2528-1799G>C (n.2528-1799G>C)
2g.189006255G>TCA349844988COL3A1c.2990G>T (p.Gly997Val)
c.3089G>T (p.Gly1030Val)
c.2528-1799G>T (n.2528-1799G>T)
 gnomAD v4
2g.189006256C>ACA430312751COL3A1c.2991C>A (p.Gly997=)
c.3090C>A (p.Gly1030=)
c.2528-1798C>A (n.2528-1798C>A)
2g.189006256C>GCA430312752COL3A1c.2991C>G (p.Gly997=)
c.3090C>G (p.Gly1030=)
c.2528-1798C>G (n.2528-1798C>G)
2g.189006256C>TCA430312753COL3A1c.2991C>T (p.Gly997=)
c.3090C>T (p.Gly1030=)
c.2528-1798C>T (n.2528-1798C>T)
2g.189006257A>CCA349844989COL3A1c.2992A>C (p.Lys998Gln)
c.3091A>C (p.Lys1031Gln)
c.2528-1797A>C (n.2528-1797A>C)
2g.189006257A>GCA349844990COL3A1c.2992A>G (p.Lys998Glu)
c.3091A>G (p.Lys1031Glu)
c.2528-1797A>G (n.2528-1797A>G)
2g.189006257A>TCA349844991COL3A1c.2992A>T (p.Lys998Ter)
c.3091A>T (p.Lys1031Ter)
c.2528-1797A>T (n.2528-1797A>T)
2g.189006258A=CA1315404039COL3A1c.2993A= (p.Lys998=)
c.3092A= (p.Lys1031=)
c.2528-1796A= (n.2528-1796A=)
2g.189006258A>CCA349844992COL3A1c.2993A>C (p.Lys998Thr)
c.3092A>C (p.Lys1031Thr)
c.2528-1796A>C (n.2528-1796A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006258A>GCA075843COL3A1c.2993A>G (p.Lys998Arg)
c.3092A>G (p.Lys1031Arg)
c.2528-1796A>G (n.2528-1796A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006258A>TCA349844993COL3A1c.2993A>T (p.Lys998Met)
c.3092A>T (p.Lys1031Met)
c.2528-1796A>T (n.2528-1796A>T)
2g.189006261_189006345delCA2753571974COL3A1c.2994+2_2995del
c.3093+2_3094del
c.2528-1793_2528-1709del (n.2528-1793_2528-1709del)
2g.189006259G>ACA430312754COL3A1c.2994G>A (p.Lys998=)
c.3093G>A (p.Lys1031=)
c.2528-1795G>A (n.2528-1795G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.189006259G>CCA349844994COL3A1c.2994G>C (p.Lys998Asn)
c.3093G>C (p.Lys1031Asn)
c.2528-1795G>C (n.2528-1795G>C)
2g.189006259G=CA1315404040COL3A1c.2994G= (p.Lys998=)
c.3093G= (p.Lys1031=)
c.2528-1795G= (n.2528-1795G=)
2g.189006259G>TCA349844995COL3A1c.2994G>T (p.Lys998Asn)
c.3093G>T (p.Lys1031Asn)
c.2528-1795G>T (n.2528-1795G>T)
2g.189006260G>ACA352459COL3A1c.2994+1G>A (n.2994+1G>A)
c.3093+1G>A (n.3093+1G>A)
c.2528-1794G>A (n.2528-1794G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189006260G>CCA349844997COL3A1c.2994+1G>C (n.2994+1G>C)
c.3093+1G>C (n.3093+1G>C)
c.2528-1794G>C (n.2528-1794G>C)
2g.189006260G=CA1315404041COL3A1c.2994+1G= (n.2994+1G=)
c.3093+1G= (n.3093+1G=)
c.2528-1794G= (n.2528-1794G=)
2g.189006260G>TCA349844996COL3A1c.2994+1G>T (n.2994+1G>T)
c.3093+1G>T (n.3093+1G>T)
c.2528-1794G>T (n.2528-1794G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006261T>ACA349844998COL3A1c.2994+2T>A (n.2994+2T>A)
c.3093+2T>A (n.3093+2T>A)
c.2528-1793T>A (n.2528-1793T>A)
2g.189006261T>CCA006012COL3A1c.2994+2T>C (n.2994+2T>C)
c.3093+2T>C (n.3093+2T>C)
c.2528-1793T>C (n.2528-1793T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.189006261T>GCA006020COL3A1c.2994+2T>G (n.2994+2T>G)
c.3093+2T>G (n.3093+2T>G)
c.2528-1793T>G (n.2528-1793T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.189006261T=CA1315404042COL3A1c.2994+2T= (n.2994+2T=)
c.3093+2T= (n.3093+2T=)
c.2528-1793T= (n.2528-1793T=)
2g.189006263_189006267delCA2577185871COL3A1c.2994+4_2994+8del (n.2994+4_2994+8del)
c.3093+4_3093+8del (n.3093+4_3093+8del)
c.2528-1791_2528-1787del (n.2528-1791_2528-1787del)
2g.189006262A=CA1315404043COL3A1c.2994+3A= (n.2994+3A=)
c.3093+3A= (n.3093+3A=)
c.2528-1792A= (n.2528-1792A=)
2g.189006262A>CCA075857COL3A1c.2994+3A>C (n.2994+3A>C)
c.3093+3A>C (n.3093+3A>C)
c.2528-1792A>C (n.2528-1792A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006262A>GCA538477226COL3A1c.2994+3A>G (n.2994+3A>G)
c.3093+3A>G (n.3093+3A>G)
c.2528-1792A>G (n.2528-1792A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006263T>CCA2662310506COL3A1c.2994+4T>C (n.2994+4T>C)
c.3093+4T>C (n.3093+4T>C)
c.2528-1791T>C (n.2528-1791T>C)
 gnomAD v4
2g.189006264A=CA1315404044COL3A1c.2994+5A= (n.2994+5A=)
c.3093+5A= (n.3093+5A=)
c.2528-1790A= (n.2528-1790A=)
2g.189006264A>GCA1139657569COL3A1c.2994+5A>G (n.2994+5A>G)
c.3093+5A>G (n.3093+5A>G)
c.2528-1790A>G (n.2528-1790A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189006268A>GCA2701317962COL3A1c.2994+9A>G (n.2994+9A>G)
c.3093+9A>G (n.3093+9A>G)
c.2528-1786A>G (n.2528-1786A>G)
 dbSNP
2g.189006272C>ACA538477230COL3A1c.2994+13C>A (n.2994+13C>A)
c.3093+13C>A (n.3093+13C>A)
c.2528-1782C>A (n.2528-1782C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006272C=CA1315404046COL3A1c.2994+13C= (n.2994+13C=)
c.3093+13C= (n.3093+13C=)
c.2528-1782C= (n.2528-1782C=)
2g.189006272C>TCA538477229COL3A1c.2994+13C>T (n.2994+13C>T)
c.3093+13C>T (n.3093+13C>T)
c.2528-1782C>T (n.2528-1782C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189006272_189006274delinsCATCA1315404045COL3A1c.2994+13_2994+15delinsCAT (n.2994+13_2994+15delinsCAT)
c.3093+13_3093+15delinsCAT (n.3093+13_3093+15delinsCAT)
c.2528-1782_2528-1780delinsCAT (n.2528-1782_2528-1780delinsCAT)
2g.189006273dupCA2662310507COL3A1c.2994+14dup (n.2994+14dup)
c.3093+14dup (n.3093+14dup)
c.2528-1781dup (n.2528-1781dup)
 gnomAD v4
2g.189006273_189006274delCA075844COL3A1c.2994+14_2994+15del (n.2994+14_2994+15del)
c.3093+14_3093+15del (n.3093+14_3093+15del)
c.2528-1781_2528-1780del (n.2528-1781_2528-1780del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006274T>GCA2662310508COL3A1c.2994+15T>G (n.2994+15T>G)
c.3093+15T>G (n.3093+15T>G)
c.2528-1780T>G (n.2528-1780T>G)
 gnomAD v4
2g.189006275G>ACA62559197COL3A1c.2994+16G>A (n.2994+16G>A)
c.3093+16G>A (n.3093+16G>A)
c.2528-1779G>A (n.2528-1779G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189006275G>CCA2753571975COL3A1c.2994+16G>C (n.2994+16G>C)
c.3093+16G>C (n.3093+16G>C)
c.2528-1779G>C (n.2528-1779G>C)

Number of alleles fetched