Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189005327G>A | CA075733 | COL3A1 | c.2833-23G>A (n.2833-23G>A) c.2932-23G>A (n.2932-23G>A) c.2527+2291G>A (n.2527+2291G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189005327G= | CA1315403620 | COL3A1 | c.2833-23G= (n.2833-23G=) c.2932-23G= (n.2932-23G=) c.2527+2291G= (n.2527+2291G=) | |
2 | g.189005327G>T | CA2662310243 | COL3A1 | c.2833-23G>T (n.2833-23G>T) c.2932-23G>T (n.2932-23G>T) c.2527+2291G>T (n.2527+2291G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189005328T>C | CA1040412021 | COL3A1 | c.2833-22T>C (n.2833-22T>C) c.2932-22T>C (n.2932-22T>C) c.2527+2292T>C (n.2527+2292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189005328T>G | CA075731 | COL3A1 | c.2833-22T>G (n.2833-22T>G) c.2932-22T>G (n.2932-22T>G) c.2527+2292T>G (n.2527+2292T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189005328T= | CA1315403621 | COL3A1 | c.2833-22T= (n.2833-22T=) c.2932-22T= (n.2932-22T=) c.2527+2292T= (n.2527+2292T=) | |
2 | g.189005332del | CA2570519259 | COL3A1 | c.2833-18del (n.2833-18del) c.2932-18del (n.2932-18del) c.2527+2296del (n.2527+2296del) | gnomAD v4 |
2 | g.189005330T>G | CA538448934 | COL3A1 | c.2833-20T>G (n.2833-20T>G) c.2932-20T>G (n.2932-20T>G) c.2527+2294T>G (n.2527+2294T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189005330T= | CA1315403622 | COL3A1 | c.2833-20T= (n.2833-20T=) c.2932-20T= (n.2932-20T=) c.2527+2294T= (n.2527+2294T=) | |
2 | g.189005332T>C | CA538448935 | COL3A1 | c.2833-18T>C (n.2833-18T>C) c.2932-18T>C (n.2932-18T>C) c.2527+2296T>C (n.2527+2296T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189005332T>G | CA2753571929 | COL3A1 | c.2833-18T>G (n.2833-18T>G) c.2932-18T>G (n.2932-18T>G) c.2527+2296T>G (n.2527+2296T>G) | |
2 | g.189005332T= | CA1315403623 | COL3A1 | c.2833-18T= (n.2833-18T=) c.2932-18T= (n.2932-18T=) c.2527+2296T= (n.2527+2296T=) | |
2 | g.189005333C>A | CA538448936 | COL3A1 | c.2833-17C>A (n.2833-17C>A) c.2932-17C>A (n.2932-17C>A) c.2527+2297C>A (n.2527+2297C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.189005333C= | CA1315403624 | COL3A1 | c.2833-17C= (n.2833-17C=) c.2932-17C= (n.2932-17C=) c.2527+2297C= (n.2527+2297C=) | |
2 | g.189005333C>T | CA1040412028 | COL3A1 | c.2833-17C>T (n.2833-17C>T) c.2932-17C>T (n.2932-17C>T) c.2527+2297C>T (n.2527+2297C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189005334A= | CA1315403625 | COL3A1 | c.2833-16A= (n.2833-16A=) c.2932-16A= (n.2932-16A=) c.2527+2298A= (n.2527+2298A=) | |
2 | g.189005334A>C | CA2662310244 | COL3A1 | c.2833-16A>C (n.2833-16A>C) c.2932-16A>C (n.2932-16A>C) c.2527+2298A>C (n.2527+2298A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189005334A>G | CA075728 | COL3A1 | c.2833-16A>G (n.2833-16A>G) c.2932-16A>G (n.2932-16A>G) c.2527+2298A>G (n.2527+2298A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189005334A>T | CA1315403626 | COL3A1 | c.2833-16A>T (n.2833-16A>T) c.2932-16A>T (n.2932-16A>T) c.2527+2298A>T (n.2527+2298A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189005335T>A | CA1315403628 | COL3A1 | c.2833-15T>A (n.2833-15T>A) c.2932-15T>A (n.2932-15T>A) c.2527+2299T>A (n.2527+2299T>A) | dbSNP |
2 | g.189005335T>C | CA2739277973 | COL3A1 | c.2833-15T>C (n.2833-15T>C) c.2932-15T>C (n.2932-15T>C) c.2527+2299T>C (n.2527+2299T>C) | ClinVar |
2 | g.189005335T= | CA1315403627 | COL3A1 | c.2833-15T= (n.2833-15T=) c.2932-15T= (n.2932-15T=) c.2527+2299T= (n.2527+2299T=) | |
2 | g.189005337C>A | CA2662310245 | COL3A1 | c.2833-13C>A (n.2833-13C>A) c.2932-13C>A (n.2932-13C>A) c.2527+2301C>A (n.2527+2301C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189005337C>G | CA2753571931 | COL3A1 | c.2833-13C>G (n.2833-13C>G) c.2932-13C>G (n.2932-13C>G) c.2527+2301C>G (n.2527+2301C>G) | |
2 | g.189005337C>T | CA2662310246 | COL3A1 | c.2833-13C>T (n.2833-13C>T) c.2932-13C>T (n.2932-13C>T) c.2527+2301C>T (n.2527+2301C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189005338C>A | CA075726 | COL3A1 | c.2833-12C>A (n.2833-12C>A) c.2932-12C>A (n.2932-12C>A) c.2527+2302C>A (n.2527+2302C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189005338C= | CA1315403629 | COL3A1 | c.2833-12C= (n.2833-12C=) c.2932-12C= (n.2932-12C=) c.2527+2302C= (n.2527+2302C=) | |
2 | g.189005338C>T | CA538448937 | COL3A1 | c.2833-12C>T (n.2833-12C>T) c.2932-12C>T (n.2932-12C>T) c.2527+2302C>T (n.2527+2302C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189005340T>A | CA2740096384 | COL3A1 | c.2833-10T>A (n.2833-10T>A) c.2932-10T>A (n.2932-10T>A) c.2527+2304T>A (n.2527+2304T>A) | ClinVar |
2 | g.189005340T>C | CA2580065371 | COL3A1 | c.2833-10T>C (n.2833-10T>C) c.2932-10T>C (n.2932-10T>C) c.2527+2304T>C (n.2527+2304T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.189005342G>A | CA1040412030 | COL3A1 | c.2833-8G>A (n.2833-8G>A) c.2932-8G>A (n.2932-8G>A) c.2527+2306G>A (n.2527+2306G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189005342G>C | CA2701067671 | COL3A1 | c.2833-8G>C (n.2833-8G>C) c.2932-8G>C (n.2932-8G>C) c.2527+2306G>C (n.2527+2306G>C) | dbSNP |
2 | g.189005342G= | CA1315403630 | COL3A1 | c.2833-8G= (n.2833-8G=) c.2932-8G= (n.2932-8G=) c.2527+2306G= (n.2527+2306G=) | |
2 | g.189005343T>C | CA1315403632 | COL3A1 | c.2833-7T>C (n.2833-7T>C) c.2932-7T>C (n.2932-7T>C) c.2527+2307T>C (n.2527+2307T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189005343T= | CA1315403631 | COL3A1 | c.2833-7T= (n.2833-7T=) c.2932-7T= (n.2932-7T=) c.2527+2307T= (n.2527+2307T=) | |
2 | g.189005344A= | CA1315403633 | COL3A1 | c.2833-6A= (n.2833-6A=) c.2932-6A= (n.2932-6A=) c.2527+2308A= (n.2527+2308A=) | |
2 | g.189005344A>G | CA2697551441 | COL3A1 | c.2833-6A>G (n.2833-6A>G) c.2932-6A>G (n.2932-6A>G) c.2527+2308A>G (n.2527+2308A>G) | ClinVar |
2 | g.189005344A>T | CA1315403634 | COL3A1 | c.2833-6A>T (n.2833-6A>T) c.2932-6A>T (n.2932-6A>T) c.2527+2308A>T (n.2527+2308A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.189005345T>C | CA2753571932 | COL3A1 | c.2833-5T>C (n.2833-5T>C) c.2932-5T>C (n.2932-5T>C) c.2527+2309T>C (n.2527+2309T>C) | |
2 | g.189005347del | CA2662310247 | COL3A1 | c.2833-3del (n.2833-3del) c.2932-3del (n.2932-3del) c.2527+2311del (n.2527+2311del) | gnomAD v4 |
2 | g.189005347C>A | CA2662310248 | COL3A1 | c.2833-3C>A (n.2833-3C>A) c.2932-3C>A (n.2932-3C>A) c.2527+2311C>A (n.2527+2311C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189005348A>C | CA349844667 | COL3A1 | c.2833-2A>C (n.2833-2A>C) c.2932-2A>C (n.2932-2A>C) c.2527+2312A>C (n.2527+2312A>C) | |
2 | g.189005348A>G | CA349844668 | COL3A1 | c.2833-2A>G (n.2833-2A>G) c.2932-2A>G (n.2932-2A>G) c.2527+2312A>G (n.2527+2312A>G) | |
2 | g.189005348A>T | CA349844669 | COL3A1 | c.2833-2A>T (n.2833-2A>T) c.2932-2A>T (n.2932-2A>T) c.2527+2312A>T (n.2527+2312A>T) | |
2 | g.189005348_189005349delinsAG | CA1315403635 | COL3A1 | c.2833-2_2833-1delinsAG (n.2833-2_2833-1delinsAG) c.2932-2_2932-1delinsAG (n.2932-2_2932-1delinsAG) c.2527+2312_2527+2313delinsAG (n.2527+2312_2527+2313delinsAG) | |
2 | g.189005349G>A | CA349844670 | COL3A1 | c.2833-1G>A (n.2833-1G>A) c.2932-1G>A (n.2932-1G>A) c.2527+2313G>A (n.2527+2313G>A) | |
2 | g.189005349G>C | CA349844671 | COL3A1 | c.2833-1G>C (n.2833-1G>C) c.2932-1G>C (n.2932-1G>C) c.2527+2313G>C (n.2527+2313G>C) |