Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
ClinVar
2g.189005327G>ACA075733COL3A1c.2833-23G>A (n.2833-23G>A)
c.2932-23G>A (n.2932-23G>A)
c.2527+2291G>A (n.2527+2291G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005327G=CA1315403620COL3A1c.2833-23G= (n.2833-23G=)
c.2932-23G= (n.2932-23G=)
c.2527+2291G= (n.2527+2291G=)
2g.189005327G>TCA2662310243COL3A1c.2833-23G>T (n.2833-23G>T)
c.2932-23G>T (n.2932-23G>T)
c.2527+2291G>T (n.2527+2291G>T)
gnomAD v4
2g.189005328T>CCA1040412021COL3A1c.2833-22T>C (n.2833-22T>C)
c.2932-22T>C (n.2932-22T>C)
c.2527+2292T>C (n.2527+2292T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005328T>GCA075731COL3A1c.2833-22T>G (n.2833-22T>G)
c.2932-22T>G (n.2932-22T>G)
c.2527+2292T>G (n.2527+2292T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005328T=CA1315403621COL3A1c.2833-22T= (n.2833-22T=)
c.2932-22T= (n.2932-22T=)
c.2527+2292T= (n.2527+2292T=)
2g.189005332delCA2570519259COL3A1c.2833-18del (n.2833-18del)
c.2932-18del (n.2932-18del)
c.2527+2296del (n.2527+2296del)
gnomAD v4
2g.189005330T>GCA538448934COL3A1c.2833-20T>G (n.2833-20T>G)
c.2932-20T>G (n.2932-20T>G)
c.2527+2294T>G (n.2527+2294T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005330T=CA1315403622COL3A1c.2833-20T= (n.2833-20T=)
c.2932-20T= (n.2932-20T=)
c.2527+2294T= (n.2527+2294T=)
2g.189005332T>CCA538448935COL3A1c.2833-18T>C (n.2833-18T>C)
c.2932-18T>C (n.2932-18T>C)
c.2527+2296T>C (n.2527+2296T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005332T>GCA2753571929COL3A1c.2833-18T>G (n.2833-18T>G)
c.2932-18T>G (n.2932-18T>G)
c.2527+2296T>G (n.2527+2296T>G)
2g.189005332T=CA1315403623COL3A1c.2833-18T= (n.2833-18T=)
c.2932-18T= (n.2932-18T=)
c.2527+2296T= (n.2527+2296T=)
2g.189005333C>ACA538448936COL3A1c.2833-17C>A (n.2833-17C>A)
c.2932-17C>A (n.2932-17C>A)
c.2527+2297C>A (n.2527+2297C>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.189005333C=CA1315403624COL3A1c.2833-17C= (n.2833-17C=)
c.2932-17C= (n.2932-17C=)
c.2527+2297C= (n.2527+2297C=)
2g.189005333C>TCA1040412028COL3A1c.2833-17C>T (n.2833-17C>T)
c.2932-17C>T (n.2932-17C>T)
c.2527+2297C>T (n.2527+2297C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005334A=CA1315403625COL3A1c.2833-16A= (n.2833-16A=)
c.2932-16A= (n.2932-16A=)
c.2527+2298A= (n.2527+2298A=)
2g.189005334A>CCA2662310244COL3A1c.2833-16A>C (n.2833-16A>C)
c.2932-16A>C (n.2932-16A>C)
c.2527+2298A>C (n.2527+2298A>C)
gnomAD v4
2g.189005334A>GCA075728COL3A1c.2833-16A>G (n.2833-16A>G)
c.2932-16A>G (n.2932-16A>G)
c.2527+2298A>G (n.2527+2298A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005334A>TCA1315403626COL3A1c.2833-16A>T (n.2833-16A>T)
c.2932-16A>T (n.2932-16A>T)
c.2527+2298A>T (n.2527+2298A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189005335T>ACA1315403628COL3A1c.2833-15T>A (n.2833-15T>A)
c.2932-15T>A (n.2932-15T>A)
c.2527+2299T>A (n.2527+2299T>A)
dbSNP
2g.189005335T>CCA2739277973COL3A1c.2833-15T>C (n.2833-15T>C)
c.2932-15T>C (n.2932-15T>C)
c.2527+2299T>C (n.2527+2299T>C)
ClinVar
2g.189005335T=CA1315403627COL3A1c.2833-15T= (n.2833-15T=)
c.2932-15T= (n.2932-15T=)
c.2527+2299T= (n.2527+2299T=)
2g.189005337C>ACA2662310245COL3A1c.2833-13C>A (n.2833-13C>A)
c.2932-13C>A (n.2932-13C>A)
c.2527+2301C>A (n.2527+2301C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.189005337C>GCA2753571931COL3A1c.2833-13C>G (n.2833-13C>G)
c.2932-13C>G (n.2932-13C>G)
c.2527+2301C>G (n.2527+2301C>G)
2g.189005337C>TCA2662310246COL3A1c.2833-13C>T (n.2833-13C>T)
c.2932-13C>T (n.2932-13C>T)
c.2527+2301C>T (n.2527+2301C>T)
gnomAD v4
2g.189005338C>ACA075726COL3A1c.2833-12C>A (n.2833-12C>A)
c.2932-12C>A (n.2932-12C>A)
c.2527+2302C>A (n.2527+2302C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189005338C=CA1315403629COL3A1c.2833-12C= (n.2833-12C=)
c.2932-12C= (n.2932-12C=)
c.2527+2302C= (n.2527+2302C=)
2g.189005338C>TCA538448937COL3A1c.2833-12C>T (n.2833-12C>T)
c.2932-12C>T (n.2932-12C>T)
c.2527+2302C>T (n.2527+2302C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005340T>ACA2740096384COL3A1c.2833-10T>A (n.2833-10T>A)
c.2932-10T>A (n.2932-10T>A)
c.2527+2304T>A (n.2527+2304T>A)
ClinVar
2g.189005340T>CCA2580065371COL3A1c.2833-10T>C (n.2833-10T>C)
c.2932-10T>C (n.2932-10T>C)
c.2527+2304T>C (n.2527+2304T>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.189005342G>ACA1040412030COL3A1c.2833-8G>A (n.2833-8G>A)
c.2932-8G>A (n.2932-8G>A)
c.2527+2306G>A (n.2527+2306G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189005342G>CCA2701067671COL3A1c.2833-8G>C (n.2833-8G>C)
c.2932-8G>C (n.2932-8G>C)
c.2527+2306G>C (n.2527+2306G>C)
dbSNP
2g.189005342G=CA1315403630COL3A1c.2833-8G= (n.2833-8G=)
c.2932-8G= (n.2932-8G=)
c.2527+2306G= (n.2527+2306G=)
2g.189005343T>CCA1315403632COL3A1c.2833-7T>C (n.2833-7T>C)
c.2932-7T>C (n.2932-7T>C)
c.2527+2307T>C (n.2527+2307T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.189005343T=CA1315403631COL3A1c.2833-7T= (n.2833-7T=)
c.2932-7T= (n.2932-7T=)
c.2527+2307T= (n.2527+2307T=)
2g.189005344A=CA1315403633COL3A1c.2833-6A= (n.2833-6A=)
c.2932-6A= (n.2932-6A=)
c.2527+2308A= (n.2527+2308A=)
2g.189005344A>GCA2697551441COL3A1c.2833-6A>G (n.2833-6A>G)
c.2932-6A>G (n.2932-6A>G)
c.2527+2308A>G (n.2527+2308A>G)
ClinVar
2g.189005344A>TCA1315403634COL3A1c.2833-6A>T (n.2833-6A>T)
c.2932-6A>T (n.2932-6A>T)
c.2527+2308A>T (n.2527+2308A>T)
ClinVar dbSNP
2g.189005345T>CCA2753571932COL3A1c.2833-5T>C (n.2833-5T>C)
c.2932-5T>C (n.2932-5T>C)
c.2527+2309T>C (n.2527+2309T>C)
2g.189005347delCA2662310247COL3A1c.2833-3del (n.2833-3del)
c.2932-3del (n.2932-3del)
c.2527+2311del (n.2527+2311del)
gnomAD v4
2g.189005347C>ACA2662310248COL3A1c.2833-3C>A (n.2833-3C>A)
c.2932-3C>A (n.2932-3C>A)
c.2527+2311C>A (n.2527+2311C>A)
gnomAD v4
2g.189005348A>CCA349844667COL3A1c.2833-2A>C (n.2833-2A>C)
c.2932-2A>C (n.2932-2A>C)
c.2527+2312A>C (n.2527+2312A>C)
2g.189005348A>GCA349844668COL3A1c.2833-2A>G (n.2833-2A>G)
c.2932-2A>G (n.2932-2A>G)
c.2527+2312A>G (n.2527+2312A>G)
2g.189005348A>TCA349844669COL3A1c.2833-2A>T (n.2833-2A>T)
c.2932-2A>T (n.2932-2A>T)
c.2527+2312A>T (n.2527+2312A>T)
2g.189005348_189005349delinsAGCA1315403635COL3A1c.2833-2_2833-1delinsAG (n.2833-2_2833-1delinsAG)
c.2932-2_2932-1delinsAG (n.2932-2_2932-1delinsAG)
c.2527+2312_2527+2313delinsAG (n.2527+2312_2527+2313delinsAG)
2g.189005349G>ACA349844670COL3A1c.2833-1G>A (n.2833-1G>A)
c.2932-1G>A (n.2932-1G>A)
c.2527+2313G>A (n.2527+2313G>A)
2g.189005349G>CCA349844671COL3A1c.2833-1G>C (n.2833-1G>C)
c.2932-1G>C (n.2932-1G>C)
c.2527+2313G>C (n.2527+2313G>C)

Number of alleles fetched