Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189004145_189004257delCA2753571887COL3A1c.2724+2_2725del
c.2823+2_2824del
c.2527+1109_2527+1221del (n.2527+1109_2527+1221del)
2g.189004230G>ACA2662310090COL3A1c.2725-27G>A (n.2725-27G>A)
c.2824-27G>A (n.2824-27G>A)
c.2527+1194G>A (n.2527+1194G>A)
 gnomAD v4
2g.189004232G>ACA075628COL3A1c.2725-25G>A (n.2725-25G>A)
c.2824-25G>A (n.2824-25G>A)
c.2527+1196G>A (n.2527+1196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004232G=CA1315403128COL3A1c.2725-25G= (n.2725-25G=)
c.2824-25G= (n.2824-25G=)
c.2527+1196G= (n.2527+1196G=)
2g.189004233C=CA1315403129COL3A1c.2725-24C= (n.2725-24C=)
c.2824-24C= (n.2824-24C=)
c.2527+1197C= (n.2527+1197C=)
2g.189004233C>TCA62557521COL3A1c.2725-24C>T (n.2725-24C>T)
c.2824-24C>T (n.2824-24C>T)
c.2527+1197C>T (n.2527+1197C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004234T>GCA1315403131COL3A1c.2725-23T>G (n.2725-23T>G)
c.2824-23T>G (n.2824-23T>G)
c.2527+1198T>G (n.2527+1198T>G)
 dbSNP
2g.189004234T=CA1315403130COL3A1c.2725-23T= (n.2725-23T=)
c.2824-23T= (n.2824-23T=)
c.2527+1198T= (n.2527+1198T=)
2g.189004235A>GCA2753571892COL3A1c.2725-22A>G (n.2725-22A>G)
c.2824-22A>G (n.2824-22A>G)
c.2527+1199A>G (n.2527+1199A>G)
2g.189004236A=CA1315403132COL3A1c.2725-21A= (n.2725-21A=)
c.2824-21A= (n.2824-21A=)
c.2527+1200A= (n.2527+1200A=)
2g.189004236A>GCA762204487COL3A1c.2725-21A>G (n.2725-21A>G)
c.2824-21A>G (n.2824-21A>G)
c.2527+1200A>G (n.2527+1200A>G)
 dbSNP
2g.189004238T>ACA075625COL3A1c.2725-19T>A (n.2725-19T>A)
c.2824-19T>A (n.2824-19T>A)
c.2527+1202T>A (n.2527+1202T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004238T=CA1315403133COL3A1c.2725-19T= (n.2725-19T=)
c.2824-19T= (n.2824-19T=)
c.2527+1202T= (n.2527+1202T=)
2g.189004239C=CA1315403134COL3A1c.2725-18C= (n.2725-18C=)
c.2824-18C= (n.2824-18C=)
c.2527+1203C= (n.2527+1203C=)
2g.189004239C>GCA1315403135COL3A1c.2725-18C>G (n.2725-18C>G)
c.2824-18C>G (n.2824-18C>G)
c.2527+1203C>G (n.2527+1203C>G)
 dbSNP
2g.189004240T>CCA2662310091COL3A1c.2725-17T>C (n.2725-17T>C)
c.2824-17T>C (n.2824-17T>C)
c.2527+1204T>C (n.2527+1204T>C)
 gnomAD v4
2g.189004242C>TCA2662310092COL3A1c.2725-15C>T (n.2725-15C>T)
c.2824-15C>T (n.2824-15C>T)
c.2527+1206C>T (n.2527+1206C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.189004243A=CA1315403136COL3A1c.2725-14A= (n.2725-14A=)
c.2824-14A= (n.2824-14A=)
c.2527+1207A= (n.2527+1207A=)
2g.189004243A>GCA1315403137COL3A1c.2725-14A>G (n.2725-14A>G)
c.2824-14A>G (n.2824-14A>G)
c.2527+1207A>G (n.2527+1207A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189004245T>ACA2662310093COL3A1c.2725-12T>A (n.2725-12T>A)
c.2824-12T>A (n.2824-12T>A)
c.2527+1209T>A (n.2527+1209T>A)
 gnomAD v4
2g.189004245T>CCA538448894COL3A1c.2725-12T>C (n.2725-12T>C)
c.2824-12T>C (n.2824-12T>C)
c.2527+1209T>C (n.2527+1209T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.189004245T=CA1315403138COL3A1c.2725-12T= (n.2725-12T=)
c.2824-12T= (n.2824-12T=)
c.2527+1209T= (n.2527+1209T=)
2g.189004246A>GCA2662310094COL3A1c.2725-11A>G (n.2725-11A>G)
c.2824-11A>G (n.2824-11A>G)
c.2527+1210A>G (n.2527+1210A>G)
 gnomAD v4
2g.189004247T>ACA2573051819COL3A1c.2725-10T>A (n.2725-10T>A)
c.2824-10T>A (n.2824-10T>A)
c.2527+1211T>A (n.2527+1211T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189004247T>GCA2753571893COL3A1c.2725-10T>G (n.2725-10T>G)
c.2824-10T>G (n.2824-10T>G)
c.2527+1211T>G (n.2527+1211T>G)
2g.189004248C=CA1315403139COL3A1c.2725-9C= (n.2725-9C=)
c.2824-9C= (n.2824-9C=)
c.2527+1212C= (n.2527+1212C=)
2g.189004248C>TCA658821162COL3A1c.2725-9C>T (n.2725-9C>T)
c.2824-9C>T (n.2824-9C>T)
c.2527+1212C>T (n.2527+1212C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.189004249T>CCA762204491COL3A1c.2725-8T>C (n.2725-8T>C)
c.2824-8T>C (n.2824-8T>C)
c.2527+1213T>C (n.2527+1213T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004249T=CA1315403140COL3A1c.2725-8T= (n.2725-8T=)
c.2824-8T= (n.2824-8T=)
c.2527+1213T= (n.2527+1213T=)
2g.189004250G>ACA913187998COL3A1c.2725-7G>A (n.2725-7G>A)
c.2824-7G>A (n.2824-7G>A)
c.2527+1214G>A (n.2527+1214G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189004250G=CA1315403141COL3A1c.2725-7G= (n.2725-7G=)
c.2824-7G= (n.2824-7G=)
c.2527+1214G= (n.2527+1214G=)
2g.189004251T>CCA62557522COL3A1c.2725-6T>C (n.2725-6T>C)
c.2824-6T>C (n.2824-6T>C)
c.2527+1215T>C (n.2527+1215T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004251T=CA1315403142COL3A1c.2725-6T= (n.2725-6T=)
c.2824-6T= (n.2824-6T=)
c.2527+1215T= (n.2527+1215T=)
2g.189004251_189004252insCCA538448895COL3A1c.2725-6_2725-5insC (n.2725-6_2725-5insC)
c.2824-6_2824-5insC (n.2824-6_2824-5insC)
c.2527+1215_2527+1216insC (n.2527+1215_2527+1216insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004252A=CA1315403143COL3A1c.2725-5A= (n.2725-5A=)
c.2824-5A= (n.2824-5A=)
c.2527+1216A= (n.2527+1216A=)
2g.189004252A>GCA658796122COL3A1c.2725-5A>G (n.2725-5A>G)
c.2824-5A>G (n.2824-5A>G)
c.2527+1216A>G (n.2527+1216A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.189004252A>TCA62557523COL3A1c.2725-5A>T (n.2725-5A>T)
c.2824-5A>T (n.2824-5A>T)
c.2527+1216A>T (n.2527+1216A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004253T>CCA1315403145COL3A1c.2725-4T>C (n.2725-4T>C)
c.2824-4T>C (n.2824-4T>C)
c.2527+1217T>C (n.2527+1217T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004253T=CA1315403144COL3A1c.2725-4T= (n.2725-4T=)
c.2824-4T= (n.2824-4T=)
c.2527+1217T= (n.2527+1217T=)
2g.189004254T>CCA1315403147COL3A1c.2725-3T>C (n.2725-3T>C)
c.2824-3T>C (n.2824-3T>C)
c.2527+1218T>C (n.2527+1218T>C)
 dbSNP
2g.189004254T=CA1315403146COL3A1c.2725-3T= (n.2725-3T=)
c.2824-3T= (n.2824-3T=)
c.2527+1218T= (n.2527+1218T=)
2g.189004255A>CCA349844376COL3A1c.2725-2A>C (n.2725-2A>C)
c.2824-2A>C (n.2824-2A>C)
c.2527+1219A>C (n.2527+1219A>C)
 COSMIC
2g.189004255A>GCA349844377COL3A1c.2725-2A>G (n.2725-2A>G)
c.2824-2A>G (n.2824-2A>G)
c.2527+1219A>G (n.2527+1219A>G)
 gnomAD v4
2g.189004255A>TCA349844379COL3A1c.2725-2A>T (n.2725-2A>T)
c.2824-2A>T (n.2824-2A>T)
c.2527+1219A>T (n.2527+1219A>T)
2g.189004256G>ACA005719COL3A1c.2725-1G>A (n.2725-1G>A)
c.2824-1G>A (n.2824-1G>A)
c.2527+1220G>A (n.2527+1220G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.189004256G>CCA349844383COL3A1c.2725-1G>C (n.2725-1G>C)
c.2824-1G>C (n.2824-1G>C)
c.2527+1220G>C (n.2527+1220G>C)
2g.189004256G=CA1315403148COL3A1c.2725-1G= (n.2725-1G=)
c.2824-1G= (n.2824-1G=)
c.2527+1220G= (n.2527+1220G=)

Number of alleles fetched