Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.189000730_189007456delCA913190215COL3A1c.2185-667_3157-44del
c.2284-667_3256-44del
c.2284-667_2528-598del
 ClinVar
2g.189001289_189008107delCA913190216COL3A1c.2185-108_3391del
c.2284-108_3490del
c.2284-108_2581del
 ClinVar
2g.189001505_189006012delCA913189729COL3A1c.2239-31_2941-194del
c.2338-31_3040-194del
c.2338-31_2528-2042del
 ClinVar
2g.189004145_189004257delCA2753571887COL3A1c.2724+2_2725del
c.2823+2_2824del
c.2527+1109_2527+1221del (n.2527+1109_2527+1221del)
2g.189004202T>CCA2662310080COL3A1c.2725-55T>C (n.2725-55T>C)
c.2824-55T>C (n.2824-55T>C)
c.2527+1166T>C (n.2527+1166T>C)
 gnomAD v4
2g.189004202T>GCA2662310081COL3A1c.2725-55T>G (n.2725-55T>G)
c.2824-55T>G (n.2824-55T>G)
c.2527+1166T>G (n.2527+1166T>G)
 gnomAD v4
2g.189004204A>GCA2662310082COL3A1c.2725-53A>G (n.2725-53A>G)
c.2824-53A>G (n.2824-53A>G)
c.2527+1168A>G (n.2527+1168A>G)
 gnomAD v4
2g.189004205G>ACA1315403111COL3A1c.2725-52G>A (n.2725-52G>A)
c.2824-52G>A (n.2824-52G>A)
c.2527+1169G>A (n.2527+1169G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004205G=CA1315403110COL3A1c.2725-52G= (n.2725-52G=)
c.2824-52G= (n.2824-52G=)
c.2527+1169G= (n.2527+1169G=)
2g.189004206A=CA1315403112COL3A1c.2725-51A= (n.2725-51A=)
c.2824-51A= (n.2824-51A=)
c.2527+1170A= (n.2527+1170A=)
2g.189004206A>GCA075651COL3A1c.2725-51A>G (n.2725-51A>G)
c.2824-51A>G (n.2824-51A>G)
c.2527+1170A>G (n.2527+1170A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004208A=CA1315403114COL3A1c.2725-49A= (n.2725-49A=)
c.2824-49A= (n.2824-49A=)
c.2527+1172A= (n.2527+1172A=)
2g.189004208A>GCA1315403113COL3A1c.2725-49A>G (n.2725-49A>G)
c.2824-49A>G (n.2824-49A>G)
c.2527+1172A>G (n.2527+1172A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.189004211_189004212dupCA2662310083COL3A1c.2725-46_2725-45dup (n.2725-46_2725-45dup)
c.2824-46_2824-45dup (n.2824-46_2824-45dup)
c.2527+1175_2527+1176dup (n.2527+1175_2527+1176dup)
 gnomAD v4
2g.189004210A=CA1315403115COL3A1c.2725-47A= (n.2725-47A=)
c.2824-47A= (n.2824-47A=)
c.2527+1174A= (n.2527+1174A=)
2g.189004210A>GCA075645COL3A1c.2725-47A>G (n.2725-47A>G)
c.2824-47A>G (n.2824-47A>G)
c.2527+1174A>G (n.2527+1174A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004212A=CA1315403116COL3A1c.2725-45A= (n.2725-45A=)
c.2824-45A= (n.2824-45A=)
c.2527+1176A= (n.2527+1176A=)
2g.189004212A>CCA538448890COL3A1c.2725-45A>C (n.2725-45A>C)
c.2824-45A>C (n.2824-45A>C)
c.2527+1176A>C (n.2527+1176A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004212A>GCA2662310084COL3A1c.2725-45A>G (n.2725-45A>G)
c.2824-45A>G (n.2824-45A>G)
c.2527+1176A>G (n.2527+1176A>G)
 gnomAD v4
2g.189004213C=CA1315403117COL3A1c.2725-44C= (n.2725-44C=)
c.2824-44C= (n.2824-44C=)
c.2527+1177C= (n.2527+1177C=)
2g.189004213C>TCA1315403118COL3A1c.2725-44C>T (n.2725-44C>T)
c.2824-44C>T (n.2824-44C>T)
c.2527+1177C>T (n.2527+1177C>T)
 dbSNP
2g.189004214A>GCA2577185822COL3A1c.2725-43A>G (n.2725-43A>G)
c.2824-43A>G (n.2824-43A>G)
c.2527+1178A>G (n.2527+1178A>G)
 gnomAD v4
2g.189004215C>ACA2662310085COL3A1c.2725-42C>A (n.2725-42C>A)
c.2824-42C>A (n.2824-42C>A)
c.2527+1179C>A (n.2527+1179C>A)
 gnomAD v4
2g.189004215C=CA1315403119COL3A1c.2725-42C= (n.2725-42C=)
c.2824-42C= (n.2824-42C=)
c.2527+1179C= (n.2527+1179C=)
2g.189004215C>GCA2662310086COL3A1c.2725-42C>G (n.2725-42C>G)
c.2824-42C>G (n.2824-42C>G)
c.2527+1179C>G (n.2527+1179C>G)
 gnomAD v4
2g.189004215C>TCA075642COL3A1c.2725-42C>T (n.2725-42C>T)
c.2824-42C>T (n.2824-42C>T)
c.2527+1179C>T (n.2527+1179C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004217G>ACA075637COL3A1c.2725-40G>A (n.2725-40G>A)
c.2824-40G>A (n.2824-40G>A)
c.2527+1181G>A (n.2527+1181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004217G=CA1315403120COL3A1c.2725-40G= (n.2725-40G=)
c.2824-40G= (n.2824-40G=)
c.2527+1181G= (n.2527+1181G=)
2g.189004218T>ACA2662310087COL3A1c.2725-39T>A (n.2725-39T>A)
c.2824-39T>A (n.2824-39T>A)
c.2527+1182T>A (n.2527+1182T>A)
 gnomAD v4
2g.189004218T>CCA762204463COL3A1c.2725-39T>C (n.2725-39T>C)
c.2824-39T>C (n.2824-39T>C)
c.2527+1182T>C (n.2527+1182T>C)
 dbSNP
2g.189004218T=CA1315403121COL3A1c.2725-39T= (n.2725-39T=)
c.2824-39T= (n.2824-39T=)
c.2527+1182T= (n.2527+1182T=)
2g.189004219C=CA1315403122COL3A1c.2725-38C= (n.2725-38C=)
c.2824-38C= (n.2824-38C=)
c.2527+1183C= (n.2527+1183C=)
2g.189004219C>TCA538448891COL3A1c.2725-38C>T (n.2725-38C>T)
c.2824-38C>T (n.2824-38C>T)
c.2527+1183C>T (n.2527+1183C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004221C=CA1315403123COL3A1c.2725-36C= (n.2725-36C=)
c.2824-36C= (n.2824-36C=)
c.2527+1185C= (n.2527+1185C=)
2g.189004221C>TCA075634COL3A1c.2725-36C>T (n.2725-36C>T)
c.2824-36C>T (n.2824-36C>T)
c.2527+1185C>T (n.2527+1185C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004222A=CA1315403124COL3A1c.2725-35A= (n.2725-35A=)
c.2824-35A= (n.2824-35A=)
c.2527+1186A= (n.2527+1186A=)
2g.189004222A>GCA538448892COL3A1c.2725-35A>G (n.2725-35A>G)
c.2824-35A>G (n.2824-35A>G)
c.2527+1186A>G (n.2527+1186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004223T>ACA2662310088COL3A1c.2725-34T>A (n.2725-34T>A)
c.2824-34T>A (n.2824-34T>A)
c.2527+1187T>A (n.2527+1187T>A)
 gnomAD v4
2g.189004223T>CCA2753571890COL3A1c.2725-34T>C (n.2725-34T>C)
c.2824-34T>C (n.2824-34T>C)
c.2527+1187T>C (n.2527+1187T>C)
2g.189004223T>GCA075631COL3A1c.2725-34T>G (n.2725-34T>G)
c.2824-34T>G (n.2824-34T>G)
c.2527+1187T>G (n.2527+1187T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004223T=CA1315403125COL3A1c.2725-34T= (n.2725-34T=)
c.2824-34T= (n.2824-34T=)
c.2527+1187T= (n.2527+1187T=)
2g.189004223dupCA2662310089COL3A1c.2725-34dup (n.2725-34dup)
c.2824-34dup (n.2824-34dup)
c.2527+1187dup (n.2527+1187dup)
 gnomAD v4
2g.189004224A=CA1315403126COL3A1c.2725-33A= (n.2725-33A=)
c.2824-33A= (n.2824-33A=)
c.2527+1188A= (n.2527+1188A=)
2g.189004224A>GCA538448893COL3A1c.2725-33A>G (n.2725-33A>G)
c.2824-33A>G (n.2824-33A>G)
c.2527+1188A>G (n.2527+1188A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.189004225A=CA1315403127COL3A1c.2725-32A= (n.2725-32A=)
c.2824-32A= (n.2824-32A=)
c.2527+1189A= (n.2527+1189A=)
2g.189004225A>GCA762204484COL3A1c.2725-32A>G (n.2725-32A>G)
c.2824-32A>G (n.2824-32A>G)
c.2527+1189A>G (n.2527+1189A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004229T>GCA2753571891COL3A1c.2725-28T>G (n.2725-28T>G)
c.2824-28T>G (n.2824-28T>G)
c.2527+1193T>G (n.2527+1193T>G)
2g.189004230G>ACA2662310090COL3A1c.2725-27G>A (n.2725-27G>A)
c.2824-27G>A (n.2824-27G>A)
c.2527+1194G>A (n.2527+1194G>A)
 gnomAD v4
2g.189004232G>ACA075628COL3A1c.2725-25G>A (n.2725-25G>A)
c.2824-25G>A (n.2824-25G>A)
c.2527+1196G>A (n.2527+1196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.189004232G=CA1315403128COL3A1c.2725-25G= (n.2725-25G=)
c.2824-25G= (n.2824-25G=)
c.2527+1196G= (n.2527+1196G=)

Number of alleles fetched