Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188999894_189002903del | CA2740096382 | COL3A1 | c.2183_2347-52del c.2282_2446-52del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002899del | CA2740096383 | COL3A1 | c.2183_2347-56del c.2282_2446-56del | ClinVar |
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001505_189006012del | CA913189729 | COL3A1 | c.2239-31_2941-194del c.2338-31_3040-194del c.2338-31_2528-2042del | ClinVar |
2 | g.189002899G>A | CA1040411026 | COL3A1 | c.2347-56G>A (n.2347-56G>A) c.2446-56G>A (n.2446-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002899G= | CA1315402479 | COL3A1 | c.2347-56G= (n.2347-56G=) c.2446-56G= (n.2446-56G=) | |
2 | g.189002900C>A | CA2577185751 | COL3A1 | c.2347-55C>A (n.2347-55C>A) c.2446-55C>A (n.2446-55C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002900C>G | CA2662309671 | COL3A1 | c.2347-55C>G (n.2347-55C>G) c.2446-55C>G (n.2446-55C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189002901C>A | CA2662309672 | COL3A1 | c.2347-54C>A (n.2347-54C>A) c.2446-54C>A (n.2446-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002903A>G | CA077655 | COL3A1 | c.2347-52A>G (n.2347-52A>G) c.2446-52A>G (n.2446-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002904T>A | CA2662309673 | COL3A1 | c.2347-51T>A (n.2347-51T>A) c.2446-51T>A (n.2446-51T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002904T>C | CA2662309674 | COL3A1 | c.2347-51T>C (n.2347-51T>C) c.2446-51T>C (n.2446-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189002904T>G | CA2662309675 | COL3A1 | c.2347-51T>G (n.2347-51T>G) c.2446-51T>G (n.2446-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002906G>A | CA62556274 | COL3A1 | c.2347-49G>A (n.2347-49G>A) c.2446-49G>A (n.2446-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002906G= | CA1315402480 | COL3A1 | c.2347-49G= (n.2347-49G=) c.2446-49G= (n.2446-49G=) | |
2 | g.189002906G>T | CA647397800 | COL3A1 | c.2347-49G>T (n.2347-49G>T) c.2446-49G>T (n.2446-49G>T) | COSMIC |
2 | g.189002907T>C | CA2701315380 | COL3A1 | c.2347-48T>C (n.2347-48T>C) c.2446-48T>C (n.2446-48T>C) | dbSNP |
2 | g.189002908A= | CA1315402481 | COL3A1 | c.2347-47A= (n.2347-47A=) c.2446-47A= (n.2446-47A=) | |
2 | g.189002908A>G | CA1040411030 | COL3A1 | c.2347-47A>G (n.2347-47A>G) c.2446-47A>G (n.2446-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002909T>C | CA62556276 | COL3A1 | c.2347-46T>C (n.2347-46T>C) c.2446-46T>C (n.2446-46T>C) | dbSNP |
2 | g.189002909T= | CA1315402482 | COL3A1 | c.2347-46T= (n.2347-46T=) c.2446-46T= (n.2446-46T=) | |
2 | g.189002910C>A | CA2662309676 | COL3A1 | c.2347-45C>A (n.2347-45C>A) c.2446-45C>A (n.2446-45C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002910C>T | CA2577185752 | COL3A1 | c.2347-45C>T (n.2347-45C>T) c.2446-45C>T (n.2446-45C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002911A= | CA1315402483 | COL3A1 | c.2347-44A= (n.2347-44A=) c.2446-44A= (n.2446-44A=) | |
2 | g.189002911A>C | CA2662309677 | COL3A1 | c.2347-44A>C (n.2347-44A>C) c.2446-44A>C (n.2446-44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189002911A>T | CA62556279 | COL3A1 | c.2347-44A>T (n.2347-44A>T) c.2446-44A>T (n.2446-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002912T>C | CA2662309678 | COL3A1 | c.2347-43T>C (n.2347-43T>C) c.2446-43T>C (n.2446-43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189002912T>G | CA2577185753 | COL3A1 | c.2347-43T>G (n.2347-43T>G) c.2446-43T>G (n.2446-43T>G) | |
2 | g.189002913A= | CA1315402484 | COL3A1 | c.2347-42A= (n.2347-42A=) c.2446-42A= (n.2446-42A=) | |
2 | g.189002913A>G | CA62556285 | COL3A1 | c.2347-42A>G (n.2347-42A>G) c.2446-42A>G (n.2446-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002916G>A | CA1315402486 | COL3A1 | c.2347-39G>A (n.2347-39G>A) c.2446-39G>A (n.2446-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002916G>C | CA2701067453 | COL3A1 | c.2347-39G>C (n.2347-39G>C) c.2446-39G>C (n.2446-39G>C) | dbSNP |
2 | g.189002916G= | CA1315402485 | COL3A1 | c.2347-39G= (n.2347-39G=) c.2446-39G= (n.2446-39G=) | |
2 | g.189002916G>T | CA2662309679 | COL3A1 | c.2347-39G>T (n.2347-39G>T) c.2446-39G>T (n.2446-39G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002917A= | CA1315402487 | COL3A1 | c.2347-38A= (n.2347-38A=) c.2446-38A= (n.2446-38A=) | |
2 | g.189002917A>C | CA1040411037 | COL3A1 | c.2347-38A>C (n.2347-38A>C) c.2446-38A>C (n.2446-38A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002917A>G | CA075355 | COL3A1 | c.2347-38A>G (n.2347-38A>G) c.2446-38A>G (n.2446-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002918G>A | CA62556291 | COL3A1 | c.2347-37G>A (n.2347-37G>A) c.2446-37G>A (n.2446-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189002918G= | CA1315402488 | COL3A1 | c.2347-37G= (n.2347-37G=) c.2446-37G= (n.2446-37G=) | |
2 | g.189002918G>T | CA2662309680 | COL3A1 | c.2347-37G>T (n.2347-37G>T) c.2446-37G>T (n.2446-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002920G>A | CA1040411040 | COL3A1 | c.2347-35G>A (n.2347-35G>A) c.2446-35G>A (n.2446-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189002920G= | CA1315402489 | COL3A1 | c.2347-35G= (n.2347-35G=) c.2446-35G= (n.2446-35G=) | |
2 | g.189002922C>A | CA2662309681 | COL3A1 | c.2347-33C>A (n.2347-33C>A) c.2446-33C>A (n.2446-33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189002922C>T | CA2561379091 | COL3A1 | c.2347-33C>T (n.2347-33C>T) c.2446-33C>T (n.2446-33C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189002923A= | CA1315402490 | COL3A1 | c.2347-32A= (n.2347-32A=) c.2446-32A= (n.2446-32A=) | |
2 | g.189002923A>C | CA62556296 | COL3A1 | c.2347-32A>C (n.2347-32A>C) c.2446-32A>C (n.2446-32A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002924G>A | CA1315402492 | COL3A1 | c.2347-31G>A (n.2347-31G>A) c.2446-31G>A (n.2446-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189002924G= | CA1315402491 | COL3A1 | c.2347-31G= (n.2347-31G=) c.2446-31G= (n.2446-31G=) | |
2 | g.189002925C>A | CA2577185754 | COL3A1 | c.2347-30C>A (n.2347-30C>A) c.2446-30C>A (n.2446-30C>A) | gnomAD v4 |