Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002903del | CA2740096382 | COL3A1 | c.2183_2347-52del c.2282_2446-52del | ClinVar |
2 | g.188999894_189002899del | CA2740096383 | COL3A1 | c.2183_2347-56del c.2282_2446-56del | ClinVar |
2 | g.189000730_189007456del | CA913190215 | COL3A1 | c.2185-667_3157-44del c.2284-667_3256-44del c.2284-667_2528-598del | ClinVar |
2 | g.189001289_189008107del | CA913190216 | COL3A1 | c.2185-108_3391del c.2284-108_3490del c.2284-108_2581del | ClinVar |
2 | g.189001325A= | CA1315401814 | COL3A1 | c.2185-72A= (n.2185-72A=) c.2284-72A= (n.2284-72A=) | |
2 | g.189001325A>G | CA762201541 | COL3A1 | c.2185-72A>G (n.2185-72A>G) c.2284-72A>G (n.2284-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.189001326C>A | CA2577185689 | COL3A1 | c.2185-71C>A (n.2185-71C>A) c.2284-71C>A (n.2284-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001327T>C | CA62555581 | COL3A1 | c.2185-70T>C (n.2185-70T>C) c.2284-70T>C (n.2284-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001327T= | CA1315401815 | COL3A1 | c.2185-70T= (n.2185-70T=) c.2284-70T= (n.2284-70T=) | |
2 | g.189001328_189001330delinsTTC | CA1315401816 | COL3A1 | c.2185-69_2185-67delinsTTC (n.2185-69_2185-67delinsTTC) c.2284-69_2284-67delinsTTC (n.2284-69_2284-67delinsTTC) | |
2 | g.189001330_189001331del | CA762201544 | COL3A1 | c.2185-67_2185-66del (n.2185-67_2185-66del) c.2284-67_2284-66del (n.2284-67_2284-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001330C>G | CA2662309339 | COL3A1 | c.2185-67C>G (n.2185-67C>G) c.2284-67C>G (n.2284-67C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001332_189001362dup | CA2662309340 | COL3A1 | c.2185-65_2185-35dup (n.2185-65_2185-35dup) c.2284-65_2284-35dup (n.2284-65_2284-35dup) | gnomAD v4 |
2 | g.189001332G>T | CA2662309341 | COL3A1 | c.2185-65G>T (n.2185-65G>T) c.2284-65G>T (n.2284-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001334T>A | CA2662309342 | COL3A1 | c.2185-63T>A (n.2185-63T>A) c.2284-63T>A (n.2284-63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001335T>C | CA2662309343 | COL3A1 | c.2185-62T>C (n.2185-62T>C) c.2284-62T>C (n.2284-62T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001336G>T | CA2662309344 | COL3A1 | c.2185-61G>T (n.2185-61G>T) c.2284-61G>T (n.2284-61G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001337A= | CA1315401817 | COL3A1 | c.2185-60A= (n.2185-60A=) c.2284-60A= (n.2284-60A=) | |
2 | g.189001337A>T | CA62555585 | COL3A1 | c.2185-60A>T (n.2185-60A>T) c.2284-60A>T (n.2284-60A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001338T>C | CA2662309345 | COL3A1 | c.2185-59T>C (n.2185-59T>C) c.2284-59T>C (n.2284-59T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001339T>A | CA2662309346 | COL3A1 | c.2185-58T>A (n.2185-58T>A) c.2284-58T>A (n.2284-58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001340A>T | CA2577185690 | COL3A1 | c.2185-57A>T (n.2185-57A>T) c.2284-57A>T (n.2284-57A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001343G>A | CA62555587 | COL3A1 | c.2185-54G>A (n.2185-54G>A) c.2284-54G>A (n.2284-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001343G= | CA1315401818 | COL3A1 | c.2185-54G= (n.2185-54G=) c.2284-54G= (n.2284-54G=) | |
2 | g.189001343G>T | CA2662309347 | COL3A1 | c.2185-54G>T (n.2185-54G>T) c.2284-54G>T (n.2284-54G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001344C>A | CA2577185691 | COL3A1 | c.2185-53C>A (n.2185-53C>A) c.2284-53C>A (n.2284-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001344C= | CA1315401819 | COL3A1 | c.2185-53C= (n.2185-53C=) c.2284-53C= (n.2284-53C=) | |
2 | g.189001345A>G | CA2662309349 | COL3A1 | c.2185-52A>G (n.2185-52A>G) c.2284-52A>G (n.2284-52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001350dup | CA538448785 | COL3A1 | c.2185-47dup (n.2185-47dup) c.2284-47dup (n.2284-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001350del | CA2662309348 | COL3A1 | c.2185-47del (n.2185-47del) c.2284-47del (n.2284-47del) | gnomAD v4 |
2 | g.189001347A>C | CA2662309350 | COL3A1 | c.2185-50A>C (n.2185-50A>C) c.2284-50A>C (n.2284-50A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001348A>G | CA2662309351 | COL3A1 | c.2185-49A>G (n.2185-49A>G) c.2284-49A>G (n.2284-49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.189001348A>T | CA2662309352 | COL3A1 | c.2185-49A>T (n.2185-49A>T) c.2284-49A>T (n.2284-49A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.189001349A= | CA1315401820 | COL3A1 | c.2185-48A= (n.2185-48A=) c.2284-48A= (n.2284-48A=) | |
2 | g.189001349A>G | CA075186 | COL3A1 | c.2185-48A>G (n.2185-48A>G) c.2284-48A>G (n.2284-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001351C>A | CA075181 | COL3A1 | c.2185-46C>A (n.2185-46C>A) c.2284-46C>A (n.2284-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001351C= | CA1315401821 | COL3A1 | c.2185-46C= (n.2185-46C=) c.2284-46C= (n.2284-46C=) | |
2 | g.189001351C>T | CA075182 | COL3A1 | c.2185-46C>T (n.2185-46C>T) c.2284-46C>T (n.2284-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001352G>A | CA075177 | COL3A1 | c.2185-45G>A (n.2185-45G>A) c.2284-45G>A (n.2284-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.189001352G= | CA1315401822 | COL3A1 | c.2185-45G= (n.2185-45G=) c.2284-45G= (n.2284-45G=) | |
2 | g.189001354T>A | CA1315401824 | COL3A1 | c.2185-43T>A (n.2185-43T>A) c.2284-43T>A (n.2284-43T>A) | dbSNP |
2 | g.189001354T= | CA1315401823 | COL3A1 | c.2185-43T= (n.2185-43T=) c.2284-43T= (n.2284-43T=) | |
2 | g.189001356T>C | CA2662309353 | COL3A1 | c.2185-41T>C (n.2185-41T>C) c.2284-41T>C (n.2284-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001357T>A | CA2662309354 | COL3A1 | c.2185-40T>A (n.2185-40T>A) c.2284-40T>A (n.2284-40T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001357T>C | CA2662309355 | COL3A1 | c.2185-40T>C (n.2185-40T>C) c.2284-40T>C (n.2284-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.189001358T>A | CA2662309356 | COL3A1 | c.2185-39T>A (n.2185-39T>A) c.2284-39T>A (n.2284-39T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.189001359G>A | CA075175 | COL3A1 | c.2185-38G>A (n.2185-38G>A) c.2284-38G>A (n.2284-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.189001359G= | CA1315401825 | COL3A1 | c.2185-38G= (n.2185-38G=) c.2284-38G= (n.2284-38G=) | |
2 | g.189001361A>G | CA2577185692 | COL3A1 | c.2185-36A>G (n.2185-36A>G) c.2284-36A>G (n.2284-36A>G) |