Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188999277delCA2662309024COL3A1c.1924-8del (n.1924-8del)
c.2023-8del (n.2023-8del)
 gnomAD v4
2g.188999275T>ACA2577185634COL3A1c.1924-10T>A (n.1924-10T>A)
c.2023-10T>A (n.2023-10T>A)
 gnomAD v4
2g.188999275T>CCA2662309025COL3A1c.1924-10T>C (n.1924-10T>C)
c.2023-10T>C (n.2023-10T>C)
 gnomAD v4
2g.188999276T>CCA2662309026COL3A1c.1924-9T>C (n.1924-9T>C)
c.2023-9T>C (n.2023-9T>C)
 gnomAD v4
2g.188999277T>CCA1315400860COL3A1c.1924-8T>C (n.1924-8T>C)
c.2023-8T>C (n.2023-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188999277T=CA1315400859COL3A1c.1924-8T= (n.1924-8T=)
c.2023-8T= (n.2023-8T=)
2g.188999278G>ACA2662309027COL3A1c.1924-7G>A (n.1924-7G>A)
c.2023-7G>A (n.2023-7G>A)
 gnomAD v4
2g.188999278G>CCA2753572427COL3A1c.1924-7G>C (n.1924-7G>C)
c.2023-7G>C (n.2023-7G>C)
2g.188999278G=CA1315400861COL3A1c.1924-7G= (n.1924-7G=)
c.2023-7G= (n.2023-7G=)
2g.188999278G>TCA538464141COL3A1c.1924-7G>T (n.1924-7G>T)
c.2023-7G>T (n.2023-7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999280C>ACA2662309028COL3A1c.1924-5C>A (n.1924-5C>A)
c.2023-5C>A (n.2023-5C>A)
 gnomAD v4
2g.188999281A=CA1315400862COL3A1c.1924-4A= (n.1924-4A=)
c.2023-4A= (n.2023-4A=)
2g.188999281A>GCA2662309029COL3A1c.1924-4A>G (n.1924-4A>G)
c.2023-4A>G (n.2023-4A>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.188999281A>TCA074947COL3A1c.1924-4A>T (n.1924-4A>T)
c.2023-4A>T (n.2023-4A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999282C>ACA2662309030COL3A1c.1924-3C>A (n.1924-3C>A)
c.2023-3C>A (n.2023-3C>A)
 gnomAD v4
2g.188999282C=CA1315400863COL3A1c.1924-3C= (n.1924-3C=)
c.2023-3C= (n.2023-3C=)
2g.188999282C>GCA2662309031COL3A1c.1924-3C>G (n.1924-3C>G)
c.2023-3C>G (n.2023-3C>G)
 gnomAD v4
2g.188999282C>TCA538464142COL3A1c.1924-3C>T (n.1924-3C>T)
c.2023-3C>T (n.2023-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999283A>CCA349839698COL3A1c.1924-2A>C (n.1924-2A>C)
c.2023-2A>C (n.2023-2A>C)
2g.188999283A>GCA349839701COL3A1c.1924-2A>G (n.1924-2A>G)
c.2023-2A>G (n.2023-2A>G)
2g.188999283A>TCA349839703COL3A1c.1924-2A>T (n.1924-2A>T)
c.2023-2A>T (n.2023-2A>T)
2g.188999284G>ACA004899COL3A1c.1924-1G>A (n.1924-1G>A)
c.2023-1G>A (n.2023-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188999284G>CCA349839715COL3A1c.1924-1G>C (n.1924-1G>C)
c.2023-1G>C (n.2023-1G>C)
2g.188999284G=CA1315400864COL3A1c.1924-1G= (n.1924-1G=)
c.2023-1G= (n.2023-1G=)
2g.188999284G>TCA349839708COL3A1c.1924-1G>T (n.1924-1G>T)
c.2023-1G>T (n.2023-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999285G>ACA349839728COL3A1c.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.2023G>A (p.Gly675Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188999285G>CCA349839734COL3A1c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.2023G>C (p.Gly675Arg)
2g.188999285G>TCA349839732COL3A1c.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.2023G>T (p.Gly675Cys)
 gnomAD v4
2g.188999286G>ACA349839737COL3A1c.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.2024G>A (p.Gly675Asp)
 dbSNP
2g.188999286G>CCA349839741COL3A1c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.2024G>C (p.Gly675Ala)
2g.188999286G=CA1315400865COL3A1c.1925G= (p.Gly642=)
c.2024G= (p.Gly675=)
2g.188999286G>TCA004907COL3A1c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.2024G>T (p.Gly675Val)
 ClinVar dbSNP
2g.188999287T>ACA430310501COL3A1c.1926T>A (p.Gly642=)
c.2025T>A (p.Gly675=)
2g.188999287T>CCA430310502COL3A1c.1926T>C (p.Gly642=)
c.2025T>C (p.Gly675=)
 gnomAD v4
2g.188999287T>GCA430310503COL3A1c.1926T>G (p.Gly642=)
c.2025T>G (p.Gly675=)
2g.188999288G>ACA349839746COL3A1c.1927G>A (p.Asp643Asn)
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
 gnomAD v4
2g.188999288G>CCA349839758COL3A1c.1927G>C (p.Asp643His)
c.2026G>C (p.Asp676His)
2g.188999288G>TCA349839769COL3A1c.1927G>T (p.Asp643Tyr)
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
 gnomAD v4
2g.188999289A>CCA349839771COL3A1c.1928A>C (p.Asp643Ala)
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
2g.188999289A>GCA349839773COL3A1c.1928A>G (p.Asp643Gly)
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
2g.188999289A>TCA349839775COL3A1c.1928A>T (p.Asp643Val)
c.2027A>T (p.Asp676Val)
 gnomAD v4
2g.188999290T>ACA349839777COL3A1c.1929T>A (p.Asp643Glu)
c.2028T>A (p.Asp676Glu)
2g.188999290T>CCA430310504COL3A1c.1929T>C (p.Asp643=)
c.2028T>C (p.Asp676=)
2g.188999290T>GCA349839778COL3A1c.1929T>G (p.Asp643Glu)
c.2028T>G (p.Asp676Glu)
2g.188999291G>ACA349839783COL3A1c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
2g.188999291G>CCA349839780COL3A1c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
2g.188999291G>TCA349839779COL3A1c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
 gnomAD v4
2g.188999292C>ACA349839786COL3A1c.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
 gnomAD v4
2g.188999292C>GCA349839787COL3A1c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
 ClinVar dbSNP

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