Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188996436_189001956del | CA916081383 | COL3A1 | c.1602_2293-342del c.1701_2392-342del | ClinVar |
2 | g.188999221G>A | CA762199870 | COL3A1 | c.1924-64G>A (n.1924-64G>A) c.2023-64G>A (n.2023-64G>A) | dbSNP |
2 | g.188999221G= | CA1315400839 | COL3A1 | c.1924-64G= (n.1924-64G=) c.2023-64G= (n.2023-64G=) | |
2 | g.188999222T>A | CA62554412 | COL3A1 | c.1924-63T>A (n.1924-63T>A) c.2023-63T>A (n.2023-63T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999222T>C | CA1040409711 | COL3A1 | c.1924-63T>C (n.1924-63T>C) c.2023-63T>C (n.2023-63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999222T= | CA1315400840 | COL3A1 | c.1924-63T= (n.1924-63T=) c.2023-63T= (n.2023-63T=) | |
2 | g.188999225A>G | CA2577185624 | COL3A1 | c.1924-60A>G (n.1924-60A>G) c.2023-60A>G (n.2023-60A>G) | |
2 | g.188999225_188999226delinsAG | CA1315400841 | COL3A1 | c.1924-60_1924-59delinsAG (n.1924-60_1924-59delinsAG) c.2023-60_2023-59delinsAG (n.2023-60_2023-59delinsAG) | |
2 | g.188999226G>C | CA762199872 | COL3A1 | c.1924-59G>C (n.1924-59G>C) c.2023-59G>C (n.2023-59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999226G= | CA1315400842 | COL3A1 | c.1924-59G= (n.1924-59G=) c.2023-59G= (n.2023-59G=) | |
2 | g.188999226G>T | CA2662308996 | COL3A1 | c.1924-59G>T (n.1924-59G>T) c.2023-59G>T (n.2023-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999227del | CA1040409722 | COL3A1 | c.1924-58del (n.1924-58del) c.2023-58del (n.2023-58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999227G>A | CA762199875 | COL3A1 | c.1924-58G>A (n.1924-58G>A) c.2023-58G>A (n.2023-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999227G= | CA1315400843 | COL3A1 | c.1924-58G= (n.1924-58G=) c.2023-58G= (n.2023-58G=) | |
2 | g.188999227G>T | CA2662308997 | COL3A1 | c.1924-58G>T (n.1924-58G>T) c.2023-58G>T (n.2023-58G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999229G>A | CA2662308998 | COL3A1 | c.1924-56G>A (n.1924-56G>A) c.2023-56G>A (n.2023-56G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999230C>A | CA762199880 | COL3A1 | c.1924-55C>A (n.1924-55C>A) c.2023-55C>A (n.2023-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188999230C= | CA1315400844 | COL3A1 | c.1924-55C= (n.1924-55C=) c.2023-55C= (n.2023-55C=) | |
2 | g.188999230C>G | CA62554413 | COL3A1 | c.1924-55C>G (n.1924-55C>G) c.2023-55C>G (n.2023-55C>G) | dbSNP |
2 | g.188999230C>T | CA2577185625 | COL3A1 | c.1924-55C>T (n.1924-55C>T) c.2023-55C>T (n.2023-55C>T) | |
2 | g.188999232_188999233del | CA2662308999 | COL3A1 | c.1924-53_1924-52del (n.1924-53_1924-52del) c.2023-53_2023-52del (n.2023-53_2023-52del) | gnomAD v4 |
2 | g.188999232T>C | CA2662309000 | COL3A1 | c.1924-53T>C (n.1924-53T>C) c.2023-53T>C (n.2023-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999233T>A | CA2662309001 | COL3A1 | c.1924-52T>A (n.1924-52T>A) c.2023-52T>A (n.2023-52T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999233T>G | CA1040409729 | COL3A1 | c.1924-52T>G (n.1924-52T>G) c.2023-52T>G (n.2023-52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999233T= | CA1315400845 | COL3A1 | c.1924-52T= (n.1924-52T=) c.2023-52T= (n.2023-52T=) | |
2 | g.188999235T>G | CA2577185626 | COL3A1 | c.1924-50T>G (n.1924-50T>G) c.2023-50T>G (n.2023-50T>G) | |
2 | g.188999239del | CA2577185627 | COL3A1 | c.1924-46del (n.1924-46del) c.2023-46del (n.2023-46del) | |
2 | g.188999236T>C | CA2662309002 | COL3A1 | c.1924-49T>C (n.1924-49T>C) c.2023-49T>C (n.2023-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999237T>G | CA2577185628 | COL3A1 | c.1924-48T>G (n.1924-48T>G) c.2023-48T>G (n.2023-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188999238T>C | CA762199882 | COL3A1 | c.1924-47T>C (n.1924-47T>C) c.2023-47T>C (n.2023-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999238T= | CA1315400846 | COL3A1 | c.1924-47T= (n.1924-47T=) c.2023-47T= (n.2023-47T=) | |
2 | g.188999239T>A | CA538464131 | COL3A1 | c.1924-46T>A (n.1924-46T>A) c.2023-46T>A (n.2023-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999239T>C | CA2662309003 | COL3A1 | c.1924-46T>C (n.1924-46T>C) c.2023-46T>C (n.2023-46T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188999239T= | CA1315400847 | COL3A1 | c.1924-46T= (n.1924-46T=) c.2023-46T= (n.2023-46T=) | |
2 | g.188999241G>C | CA538464132 | COL3A1 | c.1924-44G>C (n.1924-44G>C) c.2023-44G>C (n.2023-44G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999241G= | CA1315400848 | COL3A1 | c.1924-44G= (n.1924-44G=) c.2023-44G= (n.2023-44G=) | |
2 | g.188999241G>T | CA538464133 | COL3A1 | c.1924-44G>T (n.1924-44G>T) c.2023-44G>T (n.2023-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999242C>A | CA2662309004 | COL3A1 | c.1924-43C>A (n.1924-43C>A) c.2023-43C>A (n.2023-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188999243T>C | CA2577185629 | COL3A1 | c.1924-42T>C (n.1924-42T>C) c.2023-42T>C (n.2023-42T>C) | |
2 | g.188999246G>C | CA2753572424 | COL3A1 | c.1924-39G>C (n.1924-39G>C) c.2023-39G>C (n.2023-39G>C) | |
2 | g.188999246G= | CA1315400849 | COL3A1 | c.1924-39G= (n.1924-39G=) c.2023-39G= (n.2023-39G=) | |
2 | g.188999246G>T | CA074944 | COL3A1 | c.1924-39G>T (n.1924-39G>T) c.2023-39G>T (n.2023-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999248del | CA2753572423 | COL3A1 | c.1924-37del (n.1924-37del) c.2023-37del (n.2023-37del) | |
2 | g.188999247G>A | CA62554416 | COL3A1 | c.1924-38G>A (n.1924-38G>A) c.2023-38G>A (n.2023-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999247G= | CA1315400850 | COL3A1 | c.1924-38G= (n.1924-38G=) c.2023-38G= (n.2023-38G=) | |
2 | g.188999248G>A | CA538464135 | COL3A1 | c.1924-37G>A (n.1924-37G>A) c.2023-37G>A (n.2023-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188999248G>C | CA538464134 | COL3A1 | c.1924-37G>C (n.1924-37G>C) c.2023-37G>C (n.2023-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188999248G= | CA1315400851 | COL3A1 | c.1924-37G= (n.1924-37G=) c.2023-37G= (n.2023-37G=) | |
2 | g.188999248G>T | CA2577185630 | COL3A1 | c.1924-37G>T (n.1924-37G>T) c.2023-37G>T (n.2023-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188999250T>G | CA2662309005 | COL3A1 | c.1924-35T>G (n.1924-35T>G) c.2023-35T>G (n.2023-35T>G) | gnomAD v4 |