Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
ClinVar
2g.188999221G>ACA762199870COL3A1c.1924-64G>A (n.1924-64G>A)
c.2023-64G>A (n.2023-64G>A)
dbSNP
2g.188999221G=CA1315400839COL3A1c.1924-64G= (n.1924-64G=)
c.2023-64G= (n.2023-64G=)
2g.188999222T>ACA62554412COL3A1c.1924-63T>A (n.1924-63T>A)
c.2023-63T>A (n.2023-63T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999222T>CCA1040409711COL3A1c.1924-63T>C (n.1924-63T>C)
c.2023-63T>C (n.2023-63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999222T=CA1315400840COL3A1c.1924-63T= (n.1924-63T=)
c.2023-63T= (n.2023-63T=)
2g.188999225A>GCA2577185624COL3A1c.1924-60A>G (n.1924-60A>G)
c.2023-60A>G (n.2023-60A>G)
2g.188999225_188999226delinsAGCA1315400841COL3A1c.1924-60_1924-59delinsAG (n.1924-60_1924-59delinsAG)
c.2023-60_2023-59delinsAG (n.2023-60_2023-59delinsAG)
2g.188999226G>CCA762199872COL3A1c.1924-59G>C (n.1924-59G>C)
c.2023-59G>C (n.2023-59G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999226G=CA1315400842COL3A1c.1924-59G= (n.1924-59G=)
c.2023-59G= (n.2023-59G=)
2g.188999226G>TCA2662308996COL3A1c.1924-59G>T (n.1924-59G>T)
c.2023-59G>T (n.2023-59G>T)
gnomAD v4
2g.188999227delCA1040409722COL3A1c.1924-58del (n.1924-58del)
c.2023-58del (n.2023-58del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999227G>ACA762199875COL3A1c.1924-58G>A (n.1924-58G>A)
c.2023-58G>A (n.2023-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999227G=CA1315400843COL3A1c.1924-58G= (n.1924-58G=)
c.2023-58G= (n.2023-58G=)
2g.188999227G>TCA2662308997COL3A1c.1924-58G>T (n.1924-58G>T)
c.2023-58G>T (n.2023-58G>T)
gnomAD v4
2g.188999229G>ACA2662308998COL3A1c.1924-56G>A (n.1924-56G>A)
c.2023-56G>A (n.2023-56G>A)
gnomAD v4
2g.188999230C>ACA762199880COL3A1c.1924-55C>A (n.1924-55C>A)
c.2023-55C>A (n.2023-55C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.188999230C=CA1315400844COL3A1c.1924-55C= (n.1924-55C=)
c.2023-55C= (n.2023-55C=)
2g.188999230C>GCA62554413COL3A1c.1924-55C>G (n.1924-55C>G)
c.2023-55C>G (n.2023-55C>G)
dbSNP
2g.188999230C>TCA2577185625COL3A1c.1924-55C>T (n.1924-55C>T)
c.2023-55C>T (n.2023-55C>T)
2g.188999232_188999233delCA2662308999COL3A1c.1924-53_1924-52del (n.1924-53_1924-52del)
c.2023-53_2023-52del (n.2023-53_2023-52del)
gnomAD v4
2g.188999232T>CCA2662309000COL3A1c.1924-53T>C (n.1924-53T>C)
c.2023-53T>C (n.2023-53T>C)
gnomAD v4
2g.188999233T>ACA2662309001COL3A1c.1924-52T>A (n.1924-52T>A)
c.2023-52T>A (n.2023-52T>A)
gnomAD v4
2g.188999233T>GCA1040409729COL3A1c.1924-52T>G (n.1924-52T>G)
c.2023-52T>G (n.2023-52T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999233T=CA1315400845COL3A1c.1924-52T= (n.1924-52T=)
c.2023-52T= (n.2023-52T=)
2g.188999235T>GCA2577185626COL3A1c.1924-50T>G (n.1924-50T>G)
c.2023-50T>G (n.2023-50T>G)
2g.188999239delCA2577185627COL3A1c.1924-46del (n.1924-46del)
c.2023-46del (n.2023-46del)
2g.188999236T>CCA2662309002COL3A1c.1924-49T>C (n.1924-49T>C)
c.2023-49T>C (n.2023-49T>C)
gnomAD v4
2g.188999237T>GCA2577185628COL3A1c.1924-48T>G (n.1924-48T>G)
c.2023-48T>G (n.2023-48T>G)
gnomAD v4
2g.188999238T>CCA762199882COL3A1c.1924-47T>C (n.1924-47T>C)
c.2023-47T>C (n.2023-47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999238T=CA1315400846COL3A1c.1924-47T= (n.1924-47T=)
c.2023-47T= (n.2023-47T=)
2g.188999239T>ACA538464131COL3A1c.1924-46T>A (n.1924-46T>A)
c.2023-46T>A (n.2023-46T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999239T>CCA2662309003COL3A1c.1924-46T>C (n.1924-46T>C)
c.2023-46T>C (n.2023-46T>C)
gnomAD v4
2g.188999239T=CA1315400847COL3A1c.1924-46T= (n.1924-46T=)
c.2023-46T= (n.2023-46T=)
2g.188999241G>CCA538464132COL3A1c.1924-44G>C (n.1924-44G>C)
c.2023-44G>C (n.2023-44G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999241G=CA1315400848COL3A1c.1924-44G= (n.1924-44G=)
c.2023-44G= (n.2023-44G=)
2g.188999241G>TCA538464133COL3A1c.1924-44G>T (n.1924-44G>T)
c.2023-44G>T (n.2023-44G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999242C>ACA2662309004COL3A1c.1924-43C>A (n.1924-43C>A)
c.2023-43C>A (n.2023-43C>A)
gnomAD v4
2g.188999243T>CCA2577185629COL3A1c.1924-42T>C (n.1924-42T>C)
c.2023-42T>C (n.2023-42T>C)
2g.188999246G>CCA2753572424COL3A1c.1924-39G>C (n.1924-39G>C)
c.2023-39G>C (n.2023-39G>C)
2g.188999246G=CA1315400849COL3A1c.1924-39G= (n.1924-39G=)
c.2023-39G= (n.2023-39G=)
2g.188999246G>TCA074944COL3A1c.1924-39G>T (n.1924-39G>T)
c.2023-39G>T (n.2023-39G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999248delCA2753572423COL3A1c.1924-37del (n.1924-37del)
c.2023-37del (n.2023-37del)
2g.188999247G>ACA62554416COL3A1c.1924-38G>A (n.1924-38G>A)
c.2023-38G>A (n.2023-38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999247G=CA1315400850COL3A1c.1924-38G= (n.1924-38G=)
c.2023-38G= (n.2023-38G=)
2g.188999248G>ACA538464135COL3A1c.1924-37G>A (n.1924-37G>A)
c.2023-37G>A (n.2023-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188999248G>CCA538464134COL3A1c.1924-37G>C (n.1924-37G>C)
c.2023-37G>C (n.2023-37G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188999248G=CA1315400851COL3A1c.1924-37G= (n.1924-37G=)
c.2023-37G= (n.2023-37G=)
2g.188999248G>TCA2577185630COL3A1c.1924-37G>T (n.1924-37G>T)
c.2023-37G>T (n.2023-37G>T)
gnomAD v4
2g.188999250T>GCA2662309005COL3A1c.1924-35T>G (n.1924-35T>G)
c.2023-35T>G (n.2023-35T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched