Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
 ClinVar
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188996511_188997600delCA913190214COL3A1c.1662+15_1771-100del
c.1761+15_1870-100del
 ClinVar
2g.188997382_188997394delCA2580065276COL3A1c.1763_1770+5del
c.1862_1869+5del
 ClinVar
2g.188997390G>ACA349853589COL3A1c.1770+1G>A (n.1770+1G>A)
c.1869+1G>A (n.1869+1G>A)
 COSMIC COSMIC
2g.188997390G>CCA004649COL3A1c.1770+1G>C (n.1770+1G>C)
c.1869+1G>C (n.1869+1G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.188997390G=CA1315400016COL3A1c.1770+1G= (n.1770+1G=)
c.1869+1G= (n.1869+1G=)
2g.188997390G>TCA349853591COL3A1c.1770+1G>T (n.1770+1G>T)
c.1869+1G>T (n.1869+1G>T)
2g.188997390_188997391insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAACA2753572343COL3A1c.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA (n.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA)
c.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA (n.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAA)
2g.188997390_188997391insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCCA2753572344COL3A1c.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC (n.1770+1_1770+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC)
c.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC (n.1869+1_1869+2insGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACC)
2g.188997391T>ACA349853593COL3A1c.1770+2T>A (n.1770+2T>A)
c.1869+2T>A (n.1869+2T>A)
2g.188997391T>CCA349853596COL3A1c.1770+2T>C (n.1770+2T>C)
c.1869+2T>C (n.1869+2T>C)
2g.188997391T>GCA349853598COL3A1c.1770+2T>G (n.1770+2T>G)
c.1869+2T>G (n.1869+2T>G)
2g.188997392A=CA1315400017COL3A1c.1770+3A= (n.1770+3A=)
c.1869+3A= (n.1869+3A=)
2g.188997392A>CCA915942284COL3A1c.1770+3A>C (n.1770+3A>C)
c.1869+3A>C (n.1869+3A>C)
 ClinVar dbSNP
2g.188997392A>GCA2662308462COL3A1c.1770+3A>G (n.1770+3A>G)
c.1869+3A>G (n.1869+3A>G)
 gnomAD v4
2g.188997393A=CA1315400018COL3A1c.1770+4A= (n.1770+4A=)
c.1869+4A= (n.1869+4A=)
2g.188997393A>GCA762198527COL3A1c.1770+4A>G (n.1770+4A>G)
c.1869+4A>G (n.1869+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997394G>ACA004656COL3A1c.1770+5G>A (n.1770+5G>A)
c.1869+5G>A (n.1869+5G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.188997394G=CA1315400019COL3A1c.1770+5G= (n.1770+5G=)
c.1869+5G= (n.1869+5G=)
2g.188997394G>TCA004663COL3A1c.1770+5G>T (n.1770+5G>T)
c.1869+5G>T (n.1869+5G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.188997395T>CCA2662308463COL3A1c.1770+6T>C (n.1770+6T>C)
c.1869+6T>C (n.1869+6T>C)
 gnomAD v4
2g.188997395T>GCA004670COL3A1c.1770+6T>G (n.1770+6T>G)
c.1869+6T>G (n.1869+6T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997395T=CA1315400020COL3A1c.1770+6T= (n.1770+6T=)
c.1869+6T= (n.1869+6T=)
2g.188997397C>ACA2662308464COL3A1c.1770+8C>A (n.1770+8C>A)
c.1869+8C>A (n.1869+8C>A)
 gnomAD v4
2g.188997398A>CCA2580065278COL3A1c.1770+9A>C (n.1770+9A>C)
c.1869+9A>C (n.1869+9A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.188997399C=CA1315400022COL3A1c.1770+10C= (n.1770+10C=)
c.1869+10C= (n.1869+10C=)
2g.188997399C>TCA1315400021COL3A1c.1770+10C>T (n.1770+10C>T)
c.1869+10C>T (n.1869+10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997400T>CCA2662308465COL3A1c.1770+11T>C (n.1770+11T>C)
c.1869+11T>C (n.1869+11T>C)
 gnomAD v4
2g.188997400T>GCA2701315689COL3A1c.1770+11T>G (n.1770+11T>G)
c.1869+11T>G (n.1869+11T>G)
 dbSNP
2g.188997401C>ACA2662308466COL3A1c.1770+12C>A (n.1770+12C>A)
c.1869+12C>A (n.1869+12C>A)
 gnomAD v4
2g.188997401C=CA1315400023COL3A1c.1770+12C= (n.1770+12C=)
c.1869+12C= (n.1869+12C=)
2g.188997401C>TCA62599070COL3A1c.1770+12C>T (n.1770+12C>T)
c.1869+12C>T (n.1869+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997401_188997403delinsCATCA1315400024COL3A1c.1770+12_1770+14delinsCAT (n.1770+12_1770+14delinsCAT)
c.1869+12_1869+14delinsCAT (n.1869+12_1869+14delinsCAT)
2g.188997402A=CA1315400025COL3A1c.1770+13A= (n.1770+13A=)
c.1869+13A= (n.1869+13A=)
2g.188997402A>GCA538441370COL3A1c.1770+13A>G (n.1770+13A>G)
c.1869+13A>G (n.1869+13A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997402A>TCA074756COL3A1c.1770+13A>T (n.1770+13A>T)
c.1869+13A>T (n.1869+13A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997405_188997406delCA538441369COL3A1c.1770+16_1770+17del (n.1770+16_1770+17del)
c.1869+16_1869+17del (n.1869+16_1869+17del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997403T>CCA538441371COL3A1c.1770+14T>C (n.1770+14T>C)
c.1869+14T>C (n.1869+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997403T=CA1315400026COL3A1c.1770+14T= (n.1770+14T=)
c.1869+14T= (n.1869+14T=)
2g.188997404A>GCA2662308467COL3A1c.1770+15A>G (n.1770+15A>G)
c.1869+15A>G (n.1869+15A>G)
 gnomAD v4
2g.188997405T>CCA074759COL3A1c.1770+16T>C (n.1770+16T>C)
c.1869+16T>C (n.1869+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997405T=CA1315400027COL3A1c.1770+16T= (n.1770+16T=)
c.1869+16T= (n.1869+16T=)
2g.188997406A=CA1315400028COL3A1c.1770+17A= (n.1770+17A=)
c.1869+17A= (n.1869+17A=)
2g.188997406A>GCA62599071COL3A1c.1770+17A>G (n.1770+17A>G)
c.1869+17A>G (n.1869+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997409delCA2662308468COL3A1c.1770+20del (n.1770+20del)
c.1869+20del (n.1869+20del)
 gnomAD v4
2g.188997410T>CCA538441372COL3A1c.1770+21T>C (n.1770+21T>C)
c.1869+21T>C (n.1869+21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997410T=CA1315400029COL3A1c.1770+21T= (n.1770+21T=)
c.1869+21T= (n.1869+21T=)
2g.188997413G=CA1315400030COL3A1c.1770+24G= (n.1770+24G=)
c.1869+24G= (n.1869+24G=)
2g.188997413G>TCA762198542COL3A1c.1770+24G>T (n.1770+24G>T)
c.1869+24G>T (n.1869+24G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched