Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
 ClinVar
2g.188996436_189001956delCA916081383COL3A1c.1602_2293-342del
c.1701_2392-342del
 ClinVar
2g.188996511_188997600delCA913190214COL3A1c.1662+15_1771-100del
c.1761+15_1870-100del
 ClinVar
2g.188997288_188997291dupCA1040408455COL3A1c.1717-48_1717-45dup (n.1717-48_1717-45dup)
c.1816-48_1816-45dup (n.1816-48_1816-45dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997290_188997291delCA1040408451COL3A1c.1717-46_1717-45del (n.1717-46_1717-45del)
c.1816-46_1816-45del (n.1816-46_1816-45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997291T>CCA1040408459COL3A1c.1717-45T>C (n.1717-45T>C)
c.1816-45T>C (n.1816-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997291T=CA1315399971COL3A1c.1717-45T= (n.1717-45T=)
c.1816-45T= (n.1816-45T=)
2g.188997292G>CCA62598802COL3A1c.1717-44G>C (n.1717-44G>C)
c.1816-44G>C (n.1816-44G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997292G=CA1315399972COL3A1c.1717-44G= (n.1717-44G=)
c.1816-44G= (n.1816-44G=)
2g.188997292dupCA2753572321COL3A1c.1717-44dup (n.1717-44dup)
c.1816-44dup (n.1816-44dup)
2g.188997293T>CCA2662308452COL3A1c.1717-43T>C (n.1717-43T>C)
c.1816-43T>C (n.1816-43T>C)
 gnomAD v4
2g.188997293_188997294insCCACCA2753572323COL3A1c.1717-43_1717-42insCCAC (n.1717-43_1717-42insCCAC)
c.1816-43_1816-42insCCAC (n.1816-43_1816-42insCCAC)
2g.188997294A=CA1315399973COL3A1c.1717-42A= (n.1717-42A=)
c.1816-42A= (n.1816-42A=)
2g.188997294A>GCA2662308453COL3A1c.1717-42A>G (n.1717-42A>G)
c.1816-42A>G (n.1816-42A>G)
 gnomAD v4
2g.188997294A>TCA074704COL3A1c.1717-42A>T (n.1717-42A>T)
c.1816-42A>T (n.1816-42A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997295A=CA1315399974COL3A1c.1717-41A= (n.1717-41A=)
c.1816-41A= (n.1816-41A=)
2g.188997295A>TCA074701COL3A1c.1717-41A>T (n.1717-41A>T)
c.1816-41A>T (n.1816-41A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997297_188997302delCA2662308454COL3A1c.1717-39_1717-34del (n.1717-39_1717-34del)
c.1816-39_1816-34del (n.1816-39_1816-34del)
 gnomAD v4
2g.188997296_188997298delCA2753572325COL3A1c.1717-40_1717-38del (n.1717-40_1717-38del)
c.1816-40_1816-38del (n.1816-40_1816-38del)
2g.188997297C>ACA074698COL3A1c.1717-39C>A (n.1717-39C>A)
c.1816-39C>A (n.1816-39C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997297C=CA1315399975COL3A1c.1717-39C= (n.1717-39C=)
c.1816-39C= (n.1816-39C=)
2g.188997298T>CCA2662308455COL3A1c.1717-38T>C (n.1717-38T>C)
c.1816-38T>C (n.1816-38T>C)
 gnomAD v4
2g.188997299G>ACA074697COL3A1c.1717-37G>A (n.1717-37G>A)
c.1816-37G>A (n.1816-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997299G>CCA2662308456COL3A1c.1717-37G>C (n.1717-37G>C)
c.1816-37G>C (n.1816-37G>C)
 gnomAD v4
2g.188997299G=CA1315399976COL3A1c.1717-37G= (n.1717-37G=)
c.1816-37G= (n.1816-37G=)
2g.188997300T>CCA2662308457COL3A1c.1717-36T>C (n.1717-36T>C)
c.1816-36T>C (n.1816-36T>C)
 gnomAD v4
2g.188997300T>GCA2753572326COL3A1c.1717-36T>G (n.1717-36T>G)
c.1816-36T>G (n.1816-36T>G)
2g.188997301A=CA1315399977COL3A1c.1717-35A= (n.1717-35A=)
c.1816-35A= (n.1816-35A=)
2g.188997301A>GCA074694COL3A1c.1717-35A>G (n.1717-35A>G)
c.1816-35A>G (n.1816-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188997302T>CCA074693COL3A1c.1717-34T>C (n.1717-34T>C)
c.1816-34T>C (n.1816-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.188997302T=CA1315399978COL3A1c.1717-34T= (n.1717-34T=)
c.1816-34T= (n.1816-34T=)
2g.188997304A=CA1315399979COL3A1c.1717-32A= (n.1717-32A=)
c.1816-32A= (n.1816-32A=)
2g.188997304A>GCA62598836COL3A1c.1717-32A>G (n.1717-32A>G)
c.1816-32A>G (n.1816-32A>G)
 dbSNP
2g.188997305_188997307delCA2753572328COL3A1c.1717-31_1717-29del (n.1717-31_1717-29del)
c.1816-31_1816-29del (n.1816-31_1816-29del)
2g.188997306T=CA1315399980COL3A1c.1717-30T= (n.1717-30T=)
c.1816-30T= (n.1816-30T=)
2g.188997306_188997307insGTCTCATATATACA2559692743COL3A1c.1717-30_1717-29insGTCTCATATATA (n.1717-30_1717-29insGTCTCATATATA)
c.1816-30_1816-29insGTCTCATATATA (n.1816-30_1816-29insGTCTCATATATA)
2g.188997306_188997307insGTCTCATATATATATGCA538441367COL3A1c.1717-30_1717-29insGTCTCATATATATATG (n.1717-30_1717-29insGTCTCATATATATATG)
c.1816-30_1816-29insGTCTCATATATATATG (n.1816-30_1816-29insGTCTCATATATATATG)
 dbSNP gnomAD v2
2g.188997307T>CCA2662308458COL3A1c.1717-29T>C (n.1717-29T>C)
c.1816-29T>C (n.1816-29T>C)
 gnomAD v4
2g.188997309T>ACA2753572329COL3A1c.1717-27T>A (n.1717-27T>A)
c.1816-27T>A (n.1816-27T>A)
2g.188997310A=CA1315399981COL3A1c.1717-26A= (n.1717-26A=)
c.1816-26A= (n.1816-26A=)
2g.188997310A>GCA62598846COL3A1c.1717-26A>G (n.1717-26A>G)
c.1816-26A>G (n.1816-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.188997310_188997311insGGCA2753572331COL3A1c.1717-26_1717-25insGG (n.1717-26_1717-25insGG)
c.1816-26_1816-25insGG (n.1816-26_1816-25insGG)
2g.188997312T>ACA1315399983COL3A1c.1717-24T>A (n.1717-24T>A)
c.1816-24T>A (n.1816-24T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188997312T=CA1315399982COL3A1c.1717-24T= (n.1717-24T=)
c.1816-24T= (n.1816-24T=)
2g.188997314C>GCA2753572332COL3A1c.1717-22C>G (n.1717-22C>G)
c.1816-22C>G (n.1816-22C>G)
2g.188997315C>ACA2662308459COL3A1c.1717-21C>A (n.1717-21C>A)
c.1816-21C>A (n.1816-21C>A)
 gnomAD v4
2g.188997315C>TCA2662308460COL3A1c.1717-21C>T (n.1717-21C>T)
c.1816-21C>T (n.1816-21C>T)
 gnomAD v4
2g.188997317T>CCA004579COL3A1c.1717-19T>C (n.1717-19T>C)
c.1816-19T>C (n.1816-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188997317T=CA1315399984COL3A1c.1717-19T= (n.1717-19T=)
c.1816-19T= (n.1816-19T=)
2g.188997318A=CA1315399985COL3A1c.1717-18A= (n.1717-18A=)
c.1816-18A= (n.1816-18A=)

Number of alleles fetched