WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
| 2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
| 2 | g.188996181_188996182insAAGGAAATGATGG | CA2753572156 | COL3A1 | c.1563+3_1563+4insAAGGAAATGATGG (n.1563+3_1563+4insAAGGAAATGATGG) c.1662+3_1662+4insAAGGAAATGATGG (n.1662+3_1662+4insAAGGAAATGATGG) | |
| 2 | g.188996182T>A | CA2701045155 | COL3A1 | c.1563+4T>A (n.1563+4T>A) c.1662+4T>A (n.1662+4T>A) | dbSNP |
| 2 | g.188996182T>C | CA1139657562 | COL3A1 | c.1563+4T>C (n.1563+4T>C) c.1662+4T>C (n.1662+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188996182T>G | CA762196947 | COL3A1 | c.1563+4T>G (n.1563+4T>G) c.1662+4T>G (n.1662+4T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188996182T= | CA1315399307 | COL3A1 | c.1563+4T= (n.1563+4T=) c.1662+4T= (n.1662+4T=) | |
| 2 | g.188996183G>A | CA2586965518 | COL3A1 | c.1563+5G>A (n.1563+5G>A) c.1662+5G>A (n.1662+5G>A) | |
| 2 | g.188996184T>C | CA2573051816 | COL3A1 | c.1563+6T>C (n.1563+6T>C) c.1662+6T>C (n.1662+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188996184T>G | CA2662289890 | COL3A1 | c.1563+6T>G (n.1563+6T>G) c.1662+6T>G (n.1662+6T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996186_188996195del | CA2662289891 | COL3A1 | c.1563+8_1563+17del (n.1563+8_1563+17del) c.1662+8_1662+17del (n.1662+8_1662+17del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996186del | CA2506679981 | COL3A1 | c.1563+8del (n.1563+8del) c.1662+8del (n.1662+8del) | |
| 2 | g.188996186C>T | CA2662289892 | COL3A1 | c.1563+8C>T (n.1563+8C>T) c.1662+8C>T (n.1662+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996187A>G | CA2577185455 | COL3A1 | c.1563+9A>G (n.1563+9A>G) c.1662+9A>G (n.1662+9A>G) | ClinVar |
| 2 | g.188996188T>A | CA538462351 | COL3A1 | c.1563+10T>A (n.1563+10T>A) c.1662+10T>A (n.1662+10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996188T>G | CA2662289893 | COL3A1 | c.1563+10T>G (n.1563+10T>G) c.1662+10T>G (n.1662+10T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996188T= | CA1315399308 | COL3A1 | c.1563+10T= (n.1563+10T=) c.1662+10T= (n.1662+10T=) | |
| 2 | g.188996192T>A | CA62597412 | COL3A1 | c.1563+14T>A (n.1563+14T>A) c.1662+14T>A (n.1662+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188996192T= | CA1315399309 | COL3A1 | c.1563+14T= (n.1563+14T=) c.1662+14T= (n.1662+14T=) | |
| 2 | g.188996193A= | CA1315399310 | COL3A1 | c.1563+15A= (n.1563+15A=) c.1662+15A= (n.1662+15A=) | |
| 2 | g.188996193A>T | CA762196949 | COL3A1 | c.1563+15A>T (n.1563+15A>T) c.1662+15A>T (n.1662+15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188996196del | CA2662289894 | COL3A1 | c.1563+18del (n.1563+18del) c.1662+18del (n.1662+18del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996194A= | CA1315399311 | COL3A1 | c.1563+16A= (n.1563+16A=) c.1662+16A= (n.1662+16A=) | |
| 2 | g.188996194A>C | CA074520 | COL3A1 | c.1563+16A>C (n.1563+16A>C) c.1662+16A>C (n.1662+16A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996197T>A | CA074523 | COL3A1 | c.1563+19T>A (n.1563+19T>A) c.1662+19T>A (n.1662+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996197T>C | CA2577185456 | COL3A1 | c.1563+19T>C (n.1563+19T>C) c.1662+19T>C (n.1662+19T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996197T= | CA1315399312 | COL3A1 | c.1563+19T= (n.1563+19T=) c.1662+19T= (n.1662+19T=) | |
| 2 | g.188996198C>A | CA2739279663 | COL3A1 | c.1563+20C>A (n.1563+20C>A) c.1662+20C>A (n.1662+20C>A) | ClinVar |
| 2 | g.188996198C>G | CA2577185457 | COL3A1 | c.1563+20C>G (n.1563+20C>G) c.1662+20C>G (n.1662+20C>G) | |
| 2 | g.188996198C>T | CA647380925 | COL3A1 | c.1563+20C>T (n.1563+20C>T) c.1662+20C>T (n.1662+20C>T) | COSMIC |
| 2 | g.188996199T>A | CA2577185458 | COL3A1 | c.1563+21T>A (n.1563+21T>A) c.1662+21T>A (n.1662+21T>A) | |
| 2 | g.188996200C= | CA1315399313 | COL3A1 | c.1563+22C= (n.1563+22C=) c.1662+22C= (n.1662+22C=) | |
| 2 | g.188996200C>G | CA2577185459 | COL3A1 | c.1563+22C>G (n.1563+22C>G) c.1662+22C>G (n.1662+22C>G) | |
| 2 | g.188996200C>T | CA1315399314 | COL3A1 | c.1563+22C>T (n.1563+22C>T) c.1662+22C>T (n.1662+22C>T) | dbSNP |
| 2 | g.188996202T>C | CA1315399315 | COL3A1 | c.1563+24T>C (n.1563+24T>C) c.1662+24T>C (n.1662+24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.188996202T= | CA1315399316 | COL3A1 | c.1563+24T= (n.1563+24T=) c.1662+24T= (n.1662+24T=) | |
| 2 | g.188996203T>C | CA2577185460 | COL3A1 | c.1563+25T>C (n.1563+25T>C) c.1662+25T>C (n.1662+25T>C) | |
| 2 | g.188996206A= | CA1315399317 | COL3A1 | c.1563+28A= (n.1563+28A=) c.1662+28A= (n.1662+28A=) | |
| 2 | g.188996206A>C | CA2662289895 | COL3A1 | c.1563+28A>C (n.1563+28A>C) c.1662+28A>C (n.1662+28A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996206A>G | CA538462352 | COL3A1 | c.1563+28A>G (n.1563+28A>G) c.1662+28A>G (n.1662+28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996206A>T | CA762196955 | COL3A1 | c.1563+28A>T (n.1563+28A>T) c.1662+28A>T (n.1662+28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.188996209del | CA2577185461 | COL3A1 | c.1563+31del (n.1563+31del) c.1662+31del (n.1662+31del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996208A>C | CA2577185462 | COL3A1 | c.1563+30A>C (n.1563+30A>C) c.1662+30A>C (n.1662+30A>C) | |
| 2 | g.188996209A= | CA1315399318 | COL3A1 | c.1563+31A= (n.1563+31A=) c.1662+31A= (n.1662+31A=) | |
| 2 | g.188996209A>C | CA62597444 | COL3A1 | c.1563+31A>C (n.1563+31A>C) c.1662+31A>C (n.1662+31A>C) | dbSNP |
| 2 | g.188996209A>G | CA2662289896 | COL3A1 | c.1563+31A>G (n.1563+31A>G) c.1662+31A>G (n.1662+31A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.188996209A>T | CA2577185463 | COL3A1 | c.1563+31A>T (n.1563+31A>T) c.1662+31A>T (n.1662+31A>T) | |
| 2 | g.188996210G>A | CA62597451 | COL3A1 | c.1563+32G>A (n.1563+32G>A) c.1662+32G>A (n.1662+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.188996210G= | CA1315399319 | COL3A1 | c.1563+32G= (n.1563+32G=) c.1662+32G= (n.1662+32G=) | |
| 2 | g.188996210_188996215del | CA2753572160 | COL3A1 | c.1563+32_1563+37del (n.1563+32_1563+37del) c.1662+32_1662+37del (n.1662+32_1662+37del) |