Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
 ClinVar
2g.188996082_188996109delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGCA1315399256COL3A1c.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG)
c.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG)
2g.188996084_188996110delCA538462343COL3A1c.1510-41_1510-15del (n.1510-41_1510-15del)
c.1609-41_1609-15del (n.1609-41_1609-15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996103delCA2662289812COL3A1c.1510-22del (n.1510-22del)
c.1609-22del (n.1609-22del)
 gnomAD v4
2g.188996103A>CCA2701313987COL3A1c.1510-22A>C (n.1510-22A>C)
c.1609-22A>C (n.1609-22A>C)
 dbSNP
2g.188996103A>GCA2662289814COL3A1c.1510-22A>G (n.1510-22A>G)
c.1609-22A>G (n.1609-22A>G)
 gnomAD v4
2g.188996106A=CA1315399267COL3A1c.1510-19A= (n.1510-19A=)
c.1609-19A= (n.1609-19A=)
2g.188996106A>GCA074495COL3A1c.1510-19A>G (n.1510-19A>G)
c.1609-19A>G (n.1609-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996108T>GCA538462347COL3A1c.1510-17T>G (n.1510-17T>G)
c.1609-17T>G (n.1609-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996108T=CA1315399268COL3A1c.1510-17T= (n.1510-17T=)
c.1609-17T= (n.1609-17T=)
2g.188996110A=CA1315399269COL3A1c.1510-15A= (n.1510-15A=)
c.1609-15A= (n.1609-15A=)
2g.188996110A>GCA2662289816COL3A1c.1510-15A>G (n.1510-15A>G)
c.1609-15A>G (n.1609-15A>G)
 gnomAD v4
2g.188996110A>TCA074492COL3A1c.1510-15A>T (n.1510-15A>T)
c.1609-15A>T (n.1609-15A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996111C=CA1315399270COL3A1c.1510-14C= (n.1510-14C=)
c.1609-14C= (n.1609-14C=)
2g.188996111C>GCA2573133084COL3A1c.1510-14C>G (n.1510-14C>G)
c.1609-14C>G (n.1609-14C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188996111C>TCA538462348COL3A1c.1510-14C>T (n.1510-14C>T)
c.1609-14C>T (n.1609-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996112T>ACA2662289820COL3A1c.1510-13T>A (n.1510-13T>A)
c.1609-13T>A (n.1609-13T>A)
 gnomAD v4
2g.188996113T>ACA2662289822COL3A1c.1510-12T>A (n.1510-12T>A)
c.1609-12T>A (n.1609-12T>A)
 gnomAD v4
2g.188996114delCA2662289823COL3A1c.1510-11del (n.1510-11del)
c.1609-11del (n.1609-11del)
 gnomAD v4
2g.188996114C>ACA538462349COL3A1c.1510-11C>A (n.1510-11C>A)
c.1609-11C>A (n.1609-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996114C=CA1315399271COL3A1c.1510-11C= (n.1510-11C=)
c.1609-11C= (n.1609-11C=)
2g.188996115T>CCA074489COL3A1c.1510-10T>C (n.1510-10T>C)
c.1609-10T>C (n.1609-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.188996115T=CA1315399272COL3A1c.1510-10T= (n.1510-10T=)
c.1609-10T= (n.1609-10T=)
2g.188996116T>CCA2662289825COL3A1c.1510-9T>C (n.1510-9T>C)
c.1609-9T>C (n.1609-9T>C)
 gnomAD v4
2g.188996117T>GCA2577185454COL3A1c.1510-8T>G (n.1510-8T>G)
c.1609-8T>G (n.1609-8T>G)
2g.188996117_188996118delinsTACA1315399273COL3A1c.1510-8_1510-7delinsTA (n.1510-8_1510-7delinsTA)
c.1609-8_1609-7delinsTA (n.1609-8_1609-7delinsTA)
2g.188996117_188996135delCA2586965517COL3A1c.1510-8_1520del
c.1609-8_1619del
2g.188996118delCA538462350COL3A1c.1510-7del (n.1510-7del)
c.1609-7del (n.1609-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996119C=CA1315399275COL3A1c.1510-6C= (n.1510-6C=)
c.1609-6C= (n.1609-6C=)
2g.188996119C>TCA1315399274COL3A1c.1510-6C>T (n.1510-6C>T)
c.1609-6C>T (n.1609-6C>T)
 dbSNP
2g.188996120_188996131delCA2695197092COL3A1c.1510-5_1516del
c.1609-5_1615del
 ClinVar
2g.188996120T>CCA074504COL3A1c.1510-5T>C (n.1510-5T>C)
c.1609-5T>C (n.1609-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996120T=CA1315399276COL3A1c.1510-5T= (n.1510-5T=)
c.1609-5T= (n.1609-5T=)
2g.188996121T>GCA913187968COL3A1c.1510-4T>G (n.1510-4T>G)
c.1609-4T>G (n.1609-4T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188996121T=CA1315399277COL3A1c.1510-4T= (n.1510-4T=)
c.1609-4T= (n.1609-4T=)
2g.188996122C=CA1315399278COL3A1c.1510-3C= (n.1510-3C=)
c.1609-3C= (n.1609-3C=)
2g.188996122C>TCA074499COL3A1c.1510-3C>T (n.1510-3C>T)
c.1609-3C>T (n.1609-3C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996123A>CCA349852334COL3A1c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
c.1609-2A>C (n.1609-2A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996123A>GCA349852336COL3A1c.1510-2A>G (n.1510-2A>G)
c.1609-2A>G (n.1609-2A>G)
2g.188996123A>TCA349852338COL3A1c.1510-2A>T (n.1510-2A>T)
c.1609-2A>T (n.1609-2A>T)
2g.188996123_188996124delinsAGCA1315399279COL3A1c.1510-2_1510-1delinsAG (n.1510-2_1510-1delinsAG)
c.1609-2_1609-1delinsAG (n.1609-2_1609-1delinsAG)
2g.188996124G>ACA349852341COL3A1c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
c.1609-1G>A (n.1609-1G>A)
2g.188996124G>CCA349852342COL3A1c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
c.1609-1G>C (n.1609-1G>C)
2g.188996124G>TCA349852344COL3A1c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
c.1609-1G>T (n.1609-1G>T)
2g.188996126delCA004362COL3A1c.1511del
c.1610del
 ClinVar dbSNP
2g.188996125G>ACA349852347COL3A1c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1609G>A (p.Gly537Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.188996125G>CCA349852350COL3A1c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1609G>C (p.Gly537Arg)
2g.188996125G=CA1315399280COL3A1c.1510G= (p.Gly504=)
c.1609G= (p.Gly537=)
2g.188996125G>TCA349852348COL3A1c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1609G>T (p.Gly537Cys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched