Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
2 | g.188996082_188996109delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG | CA1315399256 | COL3A1 | c.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG) c.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG) | |
2 | g.188996084_188996110del | CA538462343 | COL3A1 | c.1510-41_1510-15del (n.1510-41_1510-15del) c.1609-41_1609-15del (n.1609-41_1609-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996088A= | CA1315399258 | COL3A1 | c.1510-37A= (n.1510-37A=) c.1609-37A= (n.1609-37A=) | |
2 | g.188996088A>G | CA538462344 | COL3A1 | c.1510-37A>G (n.1510-37A>G) c.1609-37A>G (n.1609-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996088A>T | CA2662289804 | COL3A1 | c.1510-37A>T (n.1510-37A>T) c.1609-37A>T (n.1609-37A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996089T>C | CA2662289806 | COL3A1 | c.1510-36T>C (n.1510-36T>C) c.1609-36T>C (n.1609-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996093A= | CA1315399259 | COL3A1 | c.1510-32A= (n.1510-32A=) c.1609-32A= (n.1609-32A=) | |
2 | g.188996093A>G | CA62597294 | COL3A1 | c.1510-32A>G (n.1510-32A>G) c.1609-32A>G (n.1609-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996094A>G | CA2753572147 | COL3A1 | c.1510-31A>G (n.1510-31A>G) c.1609-31A>G (n.1609-31A>G) | |
2 | g.188996095A>G | CA2662289808 | COL3A1 | c.1510-30A>G (n.1510-30A>G) c.1609-30A>G (n.1609-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996095A>T | CA2662289809 | COL3A1 | c.1510-30A>T (n.1510-30A>T) c.1609-30A>T (n.1609-30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996096T>A | CA538462345 | COL3A1 | c.1510-29T>A (n.1510-29T>A) c.1609-29T>A (n.1609-29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996096T= | CA1315399260 | COL3A1 | c.1510-29T= (n.1510-29T=) c.1609-29T= (n.1609-29T=) | |
2 | g.188996097C= | CA1315399261 | COL3A1 | c.1510-28C= (n.1510-28C=) c.1609-28C= (n.1609-28C=) | |
2 | g.188996097C>T | CA1315399262 | COL3A1 | c.1510-28C>T (n.1510-28C>T) c.1609-28C>T (n.1609-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996099C= | CA1315399263 | COL3A1 | c.1510-26C= (n.1510-26C=) c.1609-26C= (n.1609-26C=) | |
2 | g.188996099C>G | CA2577185453 | COL3A1 | c.1510-26C>G (n.1510-26C>G) c.1609-26C>G (n.1609-26C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996099C>T | CA074497 | COL3A1 | c.1510-26C>T (n.1510-26C>T) c.1609-26C>T (n.1609-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996100C= | CA1315399264 | COL3A1 | c.1510-25C= (n.1510-25C=) c.1609-25C= (n.1609-25C=) | |
2 | g.188996100C>G | CA1315399265 | COL3A1 | c.1510-25C>G (n.1510-25C>G) c.1609-25C>G (n.1609-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996101T>G | CA538462346 | COL3A1 | c.1510-24T>G (n.1510-24T>G) c.1609-24T>G (n.1609-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996101T= | CA1315399266 | COL3A1 | c.1510-24T= (n.1510-24T=) c.1609-24T= (n.1609-24T=) | |
2 | g.188996102A>G | CA2662289810 | COL3A1 | c.1510-23A>G (n.1510-23A>G) c.1609-23A>G (n.1609-23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996103del | CA2662289812 | COL3A1 | c.1510-22del (n.1510-22del) c.1609-22del (n.1609-22del) | gnomAD v4 |
2 | g.188996103A>C | CA2701313987 | COL3A1 | c.1510-22A>C (n.1510-22A>C) c.1609-22A>C (n.1609-22A>C) | dbSNP |
2 | g.188996103A>G | CA2662289814 | COL3A1 | c.1510-22A>G (n.1510-22A>G) c.1609-22A>G (n.1609-22A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996106A= | CA1315399267 | COL3A1 | c.1510-19A= (n.1510-19A=) c.1609-19A= (n.1609-19A=) | |
2 | g.188996106A>G | CA074495 | COL3A1 | c.1510-19A>G (n.1510-19A>G) c.1609-19A>G (n.1609-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996108T>G | CA538462347 | COL3A1 | c.1510-17T>G (n.1510-17T>G) c.1609-17T>G (n.1609-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996108T= | CA1315399268 | COL3A1 | c.1510-17T= (n.1510-17T=) c.1609-17T= (n.1609-17T=) | |
2 | g.188996110A= | CA1315399269 | COL3A1 | c.1510-15A= (n.1510-15A=) c.1609-15A= (n.1609-15A=) | |
2 | g.188996110A>G | CA2662289816 | COL3A1 | c.1510-15A>G (n.1510-15A>G) c.1609-15A>G (n.1609-15A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996110A>T | CA074492 | COL3A1 | c.1510-15A>T (n.1510-15A>T) c.1609-15A>T (n.1609-15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996111C= | CA1315399270 | COL3A1 | c.1510-14C= (n.1510-14C=) c.1609-14C= (n.1609-14C=) | |
2 | g.188996111C>G | CA2573133084 | COL3A1 | c.1510-14C>G (n.1510-14C>G) c.1609-14C>G (n.1609-14C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996111C>T | CA538462348 | COL3A1 | c.1510-14C>T (n.1510-14C>T) c.1609-14C>T (n.1609-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996112T>A | CA2662289820 | COL3A1 | c.1510-13T>A (n.1510-13T>A) c.1609-13T>A (n.1609-13T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996113T>A | CA2662289822 | COL3A1 | c.1510-12T>A (n.1510-12T>A) c.1609-12T>A (n.1609-12T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996114del | CA2662289823 | COL3A1 | c.1510-11del (n.1510-11del) c.1609-11del (n.1609-11del) | gnomAD v4 |
2 | g.188996114C>A | CA538462349 | COL3A1 | c.1510-11C>A (n.1510-11C>A) c.1609-11C>A (n.1609-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996114C= | CA1315399271 | COL3A1 | c.1510-11C= (n.1510-11C=) c.1609-11C= (n.1609-11C=) | |
2 | g.188996115T>C | CA074489 | COL3A1 | c.1510-10T>C (n.1510-10T>C) c.1609-10T>C (n.1609-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.188996115T= | CA1315399272 | COL3A1 | c.1510-10T= (n.1510-10T=) c.1609-10T= (n.1609-10T=) | |
2 | g.188996116T>C | CA2662289825 | COL3A1 | c.1510-9T>C (n.1510-9T>C) c.1609-9T>C (n.1609-9T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996117T>G | CA2577185454 | COL3A1 | c.1510-8T>G (n.1510-8T>G) c.1609-8T>G (n.1609-8T>G) | |
2 | g.188996117_188996118delinsTA | CA1315399273 | COL3A1 | c.1510-8_1510-7delinsTA (n.1510-8_1510-7delinsTA) c.1609-8_1609-7delinsTA (n.1609-8_1609-7delinsTA) | |
2 | g.188996117_188996135del | CA2586965517 | COL3A1 | c.1510-8_1520del c.1609-8_1619del | |
2 | g.188996118del | CA538462350 | COL3A1 | c.1510-7del (n.1510-7del) c.1609-7del (n.1609-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |