Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
2 | g.188996068T>C | CA762196742 | COL3A1 | c.1510-57T>C (n.1510-57T>C) c.1609-57T>C (n.1609-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996068T= | CA1315399252 | COL3A1 | c.1510-57T= (n.1510-57T=) c.1609-57T= (n.1609-57T=) | |
2 | g.188996069A>G | CA2662289790 | COL3A1 | c.1510-56A>G (n.1510-56A>G) c.1609-56A>G (n.1609-56A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996069A>T | CA2701313986 | COL3A1 | c.1510-56A>T (n.1510-56A>T) c.1609-56A>T (n.1609-56A>T) | dbSNP |
2 | g.188996072A>G | CA2662289792 | COL3A1 | c.1510-53A>G (n.1510-53A>G) c.1609-53A>G (n.1609-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996073A>G | CA2662289793 | COL3A1 | c.1510-52A>G (n.1510-52A>G) c.1609-52A>G (n.1609-52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996079dup | CA647380921 | COL3A1 | c.1510-46dup (n.1510-46dup) c.1609-46dup (n.1609-46dup) | COSMIC |
2 | g.188996079del | CA2577185451 | COL3A1 | c.1510-46del (n.1510-46del) c.1609-46del (n.1609-46del) | |
2 | g.188996075T>A | CA2577185452 | COL3A1 | c.1510-50T>A (n.1510-50T>A) c.1609-50T>A (n.1609-50T>A) | |
2 | g.188996075_188996080delinsTTTTTA | CA1315399253 | COL3A1 | c.1510-50_1510-45delinsTTTTTA (n.1510-50_1510-45delinsTTTTTA) c.1609-50_1609-45delinsTTTTTA (n.1609-50_1609-45delinsTTTTTA) | |
2 | g.188996078_188996082del | CA538462341 | COL3A1 | c.1510-47_1510-43del (n.1510-47_1510-43del) c.1609-47_1609-43del (n.1609-47_1609-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996077_188996080delinsTTTA | CA1315399254 | COL3A1 | c.1510-48_1510-45delinsTTTA (n.1510-48_1510-45delinsTTTA) c.1609-48_1609-45delinsTTTA (n.1609-48_1609-45delinsTTTA) | |
2 | g.188996083_188996085del | CA538462342 | COL3A1 | c.1510-42_1510-40del (n.1510-42_1510-40del) c.1609-42_1609-40del (n.1609-42_1609-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996079T>C | CA074502 | COL3A1 | c.1510-46T>C (n.1510-46T>C) c.1609-46T>C (n.1609-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996079T= | CA1315399255 | COL3A1 | c.1510-46T= (n.1510-46T=) c.1609-46T= (n.1609-46T=) | |
2 | g.188996080A>T | CA2662289795 | COL3A1 | c.1510-45A>T (n.1510-45A>T) c.1609-45A>T (n.1609-45A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996082_188996109delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG | CA1315399256 | COL3A1 | c.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG) c.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG) | |
2 | g.188996083A>G | CA2662289796 | COL3A1 | c.1510-42A>G (n.1510-42A>G) c.1609-42A>G (n.1609-42A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996083A>T | CA2662289797 | COL3A1 | c.1510-42A>T (n.1510-42A>T) c.1609-42A>T (n.1609-42A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996084_188996110del | CA538462343 | COL3A1 | c.1510-41_1510-15del (n.1510-41_1510-15del) c.1609-41_1609-15del (n.1609-41_1609-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996085T>C | CA2662289798 | COL3A1 | c.1510-40T>C (n.1510-40T>C) c.1609-40T>C (n.1609-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996085T>G | CA2662289799 | COL3A1 | c.1510-40T>G (n.1510-40T>G) c.1609-40T>G (n.1609-40T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996086T>C | CA2662289800 | COL3A1 | c.1510-39T>C (n.1510-39T>C) c.1609-39T>C (n.1609-39T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996087C>A | CA762196747 | COL3A1 | c.1510-38C>A (n.1510-38C>A) c.1609-38C>A (n.1609-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996087C= | CA1315399257 | COL3A1 | c.1510-38C= (n.1510-38C=) c.1609-38C= (n.1609-38C=) | |
2 | g.188996087C>T | CA2662289801 | COL3A1 | c.1510-38C>T (n.1510-38C>T) c.1609-38C>T (n.1609-38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996088A= | CA1315399258 | COL3A1 | c.1510-37A= (n.1510-37A=) c.1609-37A= (n.1609-37A=) | |
2 | g.188996088A>G | CA538462344 | COL3A1 | c.1510-37A>G (n.1510-37A>G) c.1609-37A>G (n.1609-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996088A>T | CA2662289804 | COL3A1 | c.1510-37A>T (n.1510-37A>T) c.1609-37A>T (n.1609-37A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996089T>C | CA2662289806 | COL3A1 | c.1510-36T>C (n.1510-36T>C) c.1609-36T>C (n.1609-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996093A= | CA1315399259 | COL3A1 | c.1510-32A= (n.1510-32A=) c.1609-32A= (n.1609-32A=) | |
2 | g.188996093A>G | CA62597294 | COL3A1 | c.1510-32A>G (n.1510-32A>G) c.1609-32A>G (n.1609-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996095A>G | CA2662289808 | COL3A1 | c.1510-30A>G (n.1510-30A>G) c.1609-30A>G (n.1609-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996095A>T | CA2662289809 | COL3A1 | c.1510-30A>T (n.1510-30A>T) c.1609-30A>T (n.1609-30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996096T>A | CA538462345 | COL3A1 | c.1510-29T>A (n.1510-29T>A) c.1609-29T>A (n.1609-29T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996096T= | CA1315399260 | COL3A1 | c.1510-29T= (n.1510-29T=) c.1609-29T= (n.1609-29T=) | |
2 | g.188996097C= | CA1315399261 | COL3A1 | c.1510-28C= (n.1510-28C=) c.1609-28C= (n.1609-28C=) | |
2 | g.188996097C>T | CA1315399262 | COL3A1 | c.1510-28C>T (n.1510-28C>T) c.1609-28C>T (n.1609-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996099C= | CA1315399263 | COL3A1 | c.1510-26C= (n.1510-26C=) c.1609-26C= (n.1609-26C=) | |
2 | g.188996099C>G | CA2577185453 | COL3A1 | c.1510-26C>G (n.1510-26C>G) c.1609-26C>G (n.1609-26C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996099C>T | CA074497 | COL3A1 | c.1510-26C>T (n.1510-26C>T) c.1609-26C>T (n.1609-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996100C= | CA1315399264 | COL3A1 | c.1510-25C= (n.1510-25C=) c.1609-25C= (n.1609-25C=) | |
2 | g.188996100C>G | CA1315399265 | COL3A1 | c.1510-25C>G (n.1510-25C>G) c.1609-25C>G (n.1609-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996101T>G | CA538462346 | COL3A1 | c.1510-24T>G (n.1510-24T>G) c.1609-24T>G (n.1609-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996101T= | CA1315399266 | COL3A1 | c.1510-24T= (n.1510-24T=) c.1609-24T= (n.1609-24T=) | |
2 | g.188996102A>G | CA2662289810 | COL3A1 | c.1510-23A>G (n.1510-23A>G) c.1609-23A>G (n.1609-23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996103del | CA2662289812 | COL3A1 | c.1510-22del (n.1510-22del) c.1609-22del (n.1609-22del) | gnomAD v4 |
2 | g.188996103A>C | CA2701313987 | COL3A1 | c.1510-22A>C (n.1510-22A>C) c.1609-22A>C (n.1609-22A>C) | dbSNP |