Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
ClinVar
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
ClinVar
2g.188996068T>CCA762196742COL3A1c.1510-57T>C (n.1510-57T>C)
c.1609-57T>C (n.1609-57T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996068T=CA1315399252COL3A1c.1510-57T= (n.1510-57T=)
c.1609-57T= (n.1609-57T=)
2g.188996069A>GCA2662289790COL3A1c.1510-56A>G (n.1510-56A>G)
c.1609-56A>G (n.1609-56A>G)
gnomAD v4
2g.188996069A>TCA2701313986COL3A1c.1510-56A>T (n.1510-56A>T)
c.1609-56A>T (n.1609-56A>T)
dbSNP
2g.188996072A>GCA2662289792COL3A1c.1510-53A>G (n.1510-53A>G)
c.1609-53A>G (n.1609-53A>G)
gnomAD v4
2g.188996073A>GCA2662289793COL3A1c.1510-52A>G (n.1510-52A>G)
c.1609-52A>G (n.1609-52A>G)
gnomAD v4
2g.188996079dupCA647380921COL3A1c.1510-46dup (n.1510-46dup)
c.1609-46dup (n.1609-46dup)
COSMIC
2g.188996079delCA2577185451COL3A1c.1510-46del (n.1510-46del)
c.1609-46del (n.1609-46del)
2g.188996075T>ACA2577185452COL3A1c.1510-50T>A (n.1510-50T>A)
c.1609-50T>A (n.1609-50T>A)
2g.188996075_188996080delinsTTTTTACA1315399253COL3A1c.1510-50_1510-45delinsTTTTTA (n.1510-50_1510-45delinsTTTTTA)
c.1609-50_1609-45delinsTTTTTA (n.1609-50_1609-45delinsTTTTTA)
2g.188996078_188996082delCA538462341COL3A1c.1510-47_1510-43del (n.1510-47_1510-43del)
c.1609-47_1609-43del (n.1609-47_1609-43del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996077_188996080delinsTTTACA1315399254COL3A1c.1510-48_1510-45delinsTTTA (n.1510-48_1510-45delinsTTTA)
c.1609-48_1609-45delinsTTTA (n.1609-48_1609-45delinsTTTA)
2g.188996083_188996085delCA538462342COL3A1c.1510-42_1510-40del (n.1510-42_1510-40del)
c.1609-42_1609-40del (n.1609-42_1609-40del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996079T>CCA074502COL3A1c.1510-46T>C (n.1510-46T>C)
c.1609-46T>C (n.1609-46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996079T=CA1315399255COL3A1c.1510-46T= (n.1510-46T=)
c.1609-46T= (n.1609-46T=)
2g.188996080A>TCA2662289795COL3A1c.1510-45A>T (n.1510-45A>T)
c.1609-45A>T (n.1609-45A>T)
gnomAD v4
2g.188996082_188996109delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGCA1315399256COL3A1c.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1510-43_1510-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG)
c.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG (n.1609-43_1609-16delinsTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTG)
2g.188996083A>GCA2662289796COL3A1c.1510-42A>G (n.1510-42A>G)
c.1609-42A>G (n.1609-42A>G)
gnomAD v4
2g.188996083A>TCA2662289797COL3A1c.1510-42A>T (n.1510-42A>T)
c.1609-42A>T (n.1609-42A>T)
gnomAD v4
2g.188996084_188996110delCA538462343COL3A1c.1510-41_1510-15del (n.1510-41_1510-15del)
c.1609-41_1609-15del (n.1609-41_1609-15del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996085T>CCA2662289798COL3A1c.1510-40T>C (n.1510-40T>C)
c.1609-40T>C (n.1609-40T>C)
gnomAD v4
2g.188996085T>GCA2662289799COL3A1c.1510-40T>G (n.1510-40T>G)
c.1609-40T>G (n.1609-40T>G)
gnomAD v4
2g.188996086T>CCA2662289800COL3A1c.1510-39T>C (n.1510-39T>C)
c.1609-39T>C (n.1609-39T>C)
gnomAD v4
2g.188996087C>ACA762196747COL3A1c.1510-38C>A (n.1510-38C>A)
c.1609-38C>A (n.1609-38C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996087C=CA1315399257COL3A1c.1510-38C= (n.1510-38C=)
c.1609-38C= (n.1609-38C=)
2g.188996087C>TCA2662289801COL3A1c.1510-38C>T (n.1510-38C>T)
c.1609-38C>T (n.1609-38C>T)
gnomAD v4
2g.188996088A=CA1315399258COL3A1c.1510-37A= (n.1510-37A=)
c.1609-37A= (n.1609-37A=)
2g.188996088A>GCA538462344COL3A1c.1510-37A>G (n.1510-37A>G)
c.1609-37A>G (n.1609-37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996088A>TCA2662289804COL3A1c.1510-37A>T (n.1510-37A>T)
c.1609-37A>T (n.1609-37A>T)
gnomAD v4
2g.188996089T>CCA2662289806COL3A1c.1510-36T>C (n.1510-36T>C)
c.1609-36T>C (n.1609-36T>C)
gnomAD v4
2g.188996093A=CA1315399259COL3A1c.1510-32A= (n.1510-32A=)
c.1609-32A= (n.1609-32A=)
2g.188996093A>GCA62597294COL3A1c.1510-32A>G (n.1510-32A>G)
c.1609-32A>G (n.1609-32A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996095A>GCA2662289808COL3A1c.1510-30A>G (n.1510-30A>G)
c.1609-30A>G (n.1609-30A>G)
gnomAD v4
2g.188996095A>TCA2662289809COL3A1c.1510-30A>T (n.1510-30A>T)
c.1609-30A>T (n.1609-30A>T)
gnomAD v4
2g.188996096T>ACA538462345COL3A1c.1510-29T>A (n.1510-29T>A)
c.1609-29T>A (n.1609-29T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996096T=CA1315399260COL3A1c.1510-29T= (n.1510-29T=)
c.1609-29T= (n.1609-29T=)
2g.188996097C=CA1315399261COL3A1c.1510-28C= (n.1510-28C=)
c.1609-28C= (n.1609-28C=)
2g.188996097C>TCA1315399262COL3A1c.1510-28C>T (n.1510-28C>T)
c.1609-28C>T (n.1609-28C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.188996099C=CA1315399263COL3A1c.1510-26C= (n.1510-26C=)
c.1609-26C= (n.1609-26C=)
2g.188996099C>GCA2577185453COL3A1c.1510-26C>G (n.1510-26C>G)
c.1609-26C>G (n.1609-26C>G)
gnomAD v4
2g.188996099C>TCA074497COL3A1c.1510-26C>T (n.1510-26C>T)
c.1609-26C>T (n.1609-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188996100C=CA1315399264COL3A1c.1510-25C= (n.1510-25C=)
c.1609-25C= (n.1609-25C=)
2g.188996100C>GCA1315399265COL3A1c.1510-25C>G (n.1510-25C>G)
c.1609-25C>G (n.1609-25C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.188996101T>GCA538462346COL3A1c.1510-24T>G (n.1510-24T>G)
c.1609-24T>G (n.1609-24T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188996101T=CA1315399266COL3A1c.1510-24T= (n.1510-24T=)
c.1609-24T= (n.1609-24T=)
2g.188996102A>GCA2662289810COL3A1c.1510-23A>G (n.1510-23A>G)
c.1609-23A>G (n.1609-23A>G)
gnomAD v4
2g.188996103delCA2662289812COL3A1c.1510-22del (n.1510-22del)
c.1609-22del (n.1609-22del)
gnomAD v4
2g.188996103A>CCA2701313987COL3A1c.1510-22A>C (n.1510-22A>C)
c.1609-22A>C (n.1609-22A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched