Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
2 | g.188996005dup | CA2662289726 | COL3A1 | c.1510-120dup (n.1510-120dup) c.1609-120dup (n.1609-120dup) | gnomAD v4 |
2 | g.188996005del | CA538462337 | COL3A1 | c.1510-120del (n.1510-120del) c.1609-120del (n.1609-120del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996005A= | CA1315399230 | COL3A1 | c.1510-120A= (n.1510-120A=) c.1609-120A= (n.1609-120A=) | |
2 | g.188996005A>C | CA762196684 | COL3A1 | c.1510-120A>C (n.1510-120A>C) c.1609-120A>C (n.1609-120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996005A>G | CA62597131 | COL3A1 | c.1510-120A>G (n.1510-120A>G) c.1609-120A>G (n.1609-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996005A>T | CA2662289730 | COL3A1 | c.1510-120A>T (n.1510-120A>T) c.1609-120A>T (n.1609-120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996006del | CA2662289731 | COL3A1 | c.1510-119del (n.1510-119del) c.1609-119del (n.1609-119del) | gnomAD v4 |
2 | g.188996006G>A | CA62597162 | COL3A1 | c.1510-119G>A (n.1510-119G>A) c.1609-119G>A (n.1609-119G>A) | dbSNP |
2 | g.188996006G= | CA1315399231 | COL3A1 | c.1510-119G= (n.1510-119G=) c.1609-119G= (n.1609-119G=) | |
2 | g.188996007A= | CA1315399232 | COL3A1 | c.1510-118A= (n.1510-118A=) c.1609-118A= (n.1609-118A=) | |
2 | g.188996007A>G | CA62597173 | COL3A1 | c.1510-118A>G (n.1510-118A>G) c.1609-118A>G (n.1609-118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996007A>T | CA762196698 | COL3A1 | c.1510-118A>T (n.1510-118A>T) c.1609-118A>T (n.1609-118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996008T>C | CA2662289732 | COL3A1 | c.1510-117T>C (n.1510-117T>C) c.1609-117T>C (n.1609-117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996008T>G | CA2662289733 | COL3A1 | c.1510-117T>G (n.1510-117T>G) c.1609-117T>G (n.1609-117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996009G>A | CA2662289734 | COL3A1 | c.1510-116G>A (n.1510-116G>A) c.1609-116G>A (n.1609-116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996011G>A | CA2662289735 | COL3A1 | c.1510-114G>A (n.1510-114G>A) c.1609-114G>A (n.1609-114G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996011G>C | CA2662289736 | COL3A1 | c.1510-114G>C (n.1510-114G>C) c.1609-114G>C (n.1609-114G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996011G>T | CA2662289737 | COL3A1 | c.1510-114G>T (n.1510-114G>T) c.1609-114G>T (n.1609-114G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996012C>A | CA2662289739 | COL3A1 | c.1510-113C>A (n.1510-113C>A) c.1609-113C>A (n.1609-113C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996012C>T | CA2662289740 | COL3A1 | c.1510-113C>T (n.1510-113C>T) c.1609-113C>T (n.1609-113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996016T>C | CA2662289741 | COL3A1 | c.1510-109T>C (n.1510-109T>C) c.1609-109T>C (n.1609-109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996017C>A | CA2662289742 | COL3A1 | c.1510-108C>A (n.1510-108C>A) c.1609-108C>A (n.1609-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996017C= | CA1315399233 | COL3A1 | c.1510-108C= (n.1510-108C=) c.1609-108C= (n.1609-108C=) | |
2 | g.188996018T>C | CA2662289743 | COL3A1 | c.1510-107T>C (n.1510-107T>C) c.1609-107T>C (n.1609-107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188996018dup | CA538462338 | COL3A1 | c.1510-107dup (n.1510-107dup) c.1609-107dup (n.1609-107dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996020A= | CA1315399234 | COL3A1 | c.1510-105A= (n.1510-105A=) c.1609-105A= (n.1609-105A=) | |
2 | g.188996020A>G | CA62597182 | COL3A1 | c.1510-105A>G (n.1510-105A>G) c.1609-105A>G (n.1609-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996021G>C | CA62597183 | COL3A1 | c.1510-104G>C (n.1510-104G>C) c.1609-104G>C (n.1609-104G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996021G= | CA1315399235 | COL3A1 | c.1510-104G= (n.1510-104G=) c.1609-104G= (n.1609-104G=) | |
2 | g.188996022G>A | CA2662289747 | COL3A1 | c.1510-103G>A (n.1510-103G>A) c.1609-103G>A (n.1609-103G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996023C>A | CA2662289748 | COL3A1 | c.1510-102C>A (n.1510-102C>A) c.1609-102C>A (n.1609-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996023C= | CA1315399236 | COL3A1 | c.1510-102C= (n.1510-102C=) c.1609-102C= (n.1609-102C=) | |
2 | g.188996023C>T | CA762196704 | COL3A1 | c.1510-102C>T (n.1510-102C>T) c.1609-102C>T (n.1609-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996024T>G | CA62597184 | COL3A1 | c.1510-101T>G (n.1510-101T>G) c.1609-101T>G (n.1609-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996024T= | CA1315399237 | COL3A1 | c.1510-101T= (n.1510-101T=) c.1609-101T= (n.1609-101T=) | |
2 | g.188996026C>A | CA2662289752 | COL3A1 | c.1510-99C>A (n.1510-99C>A) c.1609-99C>A (n.1609-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996027A>G | CA2662289753 | COL3A1 | c.1510-98A>G (n.1510-98A>G) c.1609-98A>G (n.1609-98A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996028C>A | CA2662289754 | COL3A1 | c.1510-97C>A (n.1510-97C>A) c.1609-97C>A (n.1609-97C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188996028C>T | CA2662289755 | COL3A1 | c.1510-97C>T (n.1510-97C>T) c.1609-97C>T (n.1609-97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996029A= | CA1315399238 | COL3A1 | c.1510-96A= (n.1510-96A=) c.1609-96A= (n.1609-96A=) | |
2 | g.188996029A>G | CA762196705 | COL3A1 | c.1510-96A>G (n.1510-96A>G) c.1609-96A>G (n.1609-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996029A>T | CA2662289757 | COL3A1 | c.1510-96A>T (n.1510-96A>T) c.1609-96A>T (n.1609-96A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996030T>A | CA762196712 | COL3A1 | c.1510-95T>A (n.1510-95T>A) c.1609-95T>A (n.1609-95T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996030T>C | CA62597203 | COL3A1 | c.1510-95T>C (n.1510-95T>C) c.1609-95T>C (n.1609-95T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996030T= | CA1315399239 | COL3A1 | c.1510-95T= (n.1510-95T=) c.1609-95T= (n.1609-95T=) | |
2 | g.188996031G>A | CA62597213 | COL3A1 | c.1510-94G>A (n.1510-94G>A) c.1609-94G>A (n.1609-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996031G= | CA1315399240 | COL3A1 | c.1510-94G= (n.1510-94G=) c.1609-94G= (n.1609-94G=) | |
2 | g.188996033A= | CA1315399241 | COL3A1 | c.1510-92A= (n.1510-92A=) c.1609-92A= (n.1609-92A=) |