Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.188989409_188996315del | CA281702 | COL3A1 | c.650_1564-83del c.650_1663-83del | ClinVar |
2 | g.188994964_188998496del | CA285891 | COL3A1 | c.1357-82_1879-178del c.1456-82_1978-178del | ClinVar |
2 | g.188995981T>C | CA762196661 | COL3A1 | c.1510-144T>C (n.1510-144T>C) c.1609-144T>C (n.1609-144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995981T= | CA1315399216 | COL3A1 | c.1510-144T= (n.1510-144T=) c.1609-144T= (n.1609-144T=) | |
2 | g.188995981_188995982insTCTTCTGTCTAAATTAA | CA2530953012 | COL3A1 | c.1510-144_1510-143insTCTTCTGTCTAAATTAA (n.1510-144_1510-143insTCTTCTGTCTAAATTAA) c.1609-144_1609-143insTCTTCTGTCTAAATTAA (n.1609-144_1609-143insTCTTCTGTCTAAATTAA) | |
2 | g.188995982A>T | CA2662289709 | COL3A1 | c.1510-143A>T (n.1510-143A>T) c.1609-143A>T (n.1609-143A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188995983G>A | CA2662289710 | COL3A1 | c.1510-142G>A (n.1510-142G>A) c.1609-142G>A (n.1609-142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188995985T>C | CA647380918 | COL3A1 | c.1510-140T>C (n.1510-140T>C) c.1609-140T>C (n.1609-140T>C) | COSMIC |
2 | g.188995986A>T | CA2662289711 | COL3A1 | c.1510-139A>T (n.1510-139A>T) c.1609-139A>T (n.1609-139A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188995987C>A | CA762196662 | COL3A1 | c.1510-138C>A (n.1510-138C>A) c.1609-138C>A (n.1609-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995987C= | CA1315399218 | COL3A1 | c.1510-138C= (n.1510-138C=) c.1609-138C= (n.1609-138C=) | |
2 | g.188995987C>G | CA762196663 | COL3A1 | c.1510-138C>G (n.1510-138C>G) c.1609-138C>G (n.1609-138C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188995987C>T | CA1315399217 | COL3A1 | c.1510-138C>T (n.1510-138C>T) c.1609-138C>T (n.1609-138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995988T>A | CA62597106 | COL3A1 | c.1510-137T>A (n.1510-137T>A) c.1609-137T>A (n.1609-137T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995988T>C | CA2662289715 | COL3A1 | c.1510-137T>C (n.1510-137T>C) c.1609-137T>C (n.1609-137T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.188995988T= | CA1315399219 | COL3A1 | c.1510-137T= (n.1510-137T=) c.1609-137T= (n.1609-137T=) | |
2 | g.188995990del | CA2662289714 | COL3A1 | c.1510-135del (n.1510-135del) c.1609-135del (n.1609-135del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188995991A= | CA1315399220 | COL3A1 | c.1510-134A= (n.1510-134A=) c.1609-134A= (n.1609-134A=) | |
2 | g.188995991A>G | CA1040407220 | COL3A1 | c.1510-134A>G (n.1510-134A>G) c.1609-134A>G (n.1609-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995992T>C | CA62597112 | COL3A1 | c.1510-133T>C (n.1510-133T>C) c.1609-133T>C (n.1609-133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995992T= | CA1315399221 | COL3A1 | c.1510-133T= (n.1510-133T=) c.1609-133T= (n.1609-133T=) | |
2 | g.188995993A>G | CA2662289717 | COL3A1 | c.1510-132A>G (n.1510-132A>G) c.1609-132A>G (n.1609-132A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188995995A>G | CA2662289718 | COL3A1 | c.1510-130A>G (n.1510-130A>G) c.1609-130A>G (n.1609-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188995996C>A | CA2662289720 | COL3A1 | c.1510-129C>A (n.1510-129C>A) c.1609-129C>A (n.1609-129C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.188995996C= | CA1315399222 | COL3A1 | c.1510-129C= (n.1510-129C=) c.1609-129C= (n.1609-129C=) | |
2 | g.188995996C>G | CA538462335 | COL3A1 | c.1510-129C>G (n.1510-129C>G) c.1609-129C>G (n.1609-129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995997A= | CA1315399223 | COL3A1 | c.1510-128A= (n.1510-128A=) c.1609-128A= (n.1609-128A=) | |
2 | g.188995997A>G | CA538462336 | COL3A1 | c.1510-128A>G (n.1510-128A>G) c.1609-128A>G (n.1609-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995998G>A | CA762196678 | COL3A1 | c.1510-127G>A (n.1510-127G>A) c.1609-127G>A (n.1609-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188995998G= | CA1315399224 | COL3A1 | c.1510-127G= (n.1510-127G=) c.1609-127G= (n.1609-127G=) | |
2 | g.188995998G>T | CA2662289723 | COL3A1 | c.1510-127G>T (n.1510-127G>T) c.1609-127G>T (n.1609-127G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188995999G= | CA1315399225 | COL3A1 | c.1510-126G= (n.1510-126G=) c.1609-126G= (n.1609-126G=) | |
2 | g.188995999G>T | CA1315399226 | COL3A1 | c.1510-126G>T (n.1510-126G>T) c.1609-126G>T (n.1609-126G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996000A>G | CA2662289725 | COL3A1 | c.1510-125A>G (n.1510-125A>G) c.1609-125A>G (n.1609-125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.188996005dup | CA2662289726 | COL3A1 | c.1510-120dup (n.1510-120dup) c.1609-120dup (n.1609-120dup) | gnomAD v4 |
2 | g.188996005del | CA538462337 | COL3A1 | c.1510-120del (n.1510-120del) c.1609-120del (n.1609-120del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.188996001A= | CA1315399227 | COL3A1 | c.1510-124A= (n.1510-124A=) c.1609-124A= (n.1609-124A=) | |
2 | g.188996001A>G | CA62597122 | COL3A1 | c.1510-124A>G (n.1510-124A>G) c.1609-124A>G (n.1609-124A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996002A= | CA1315399228 | COL3A1 | c.1510-123A= (n.1510-123A=) c.1609-123A= (n.1609-123A=) | |
2 | g.188996002A>G | CA1315399229 | COL3A1 | c.1510-123A>G (n.1510-123A>G) c.1609-123A>G (n.1609-123A>G) | dbSNP |
2 | g.188996005A= | CA1315399230 | COL3A1 | c.1510-120A= (n.1510-120A=) c.1609-120A= (n.1609-120A=) | |
2 | g.188996005A>C | CA762196684 | COL3A1 | c.1510-120A>C (n.1510-120A>C) c.1609-120A>C (n.1609-120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996005A>G | CA62597131 | COL3A1 | c.1510-120A>G (n.1510-120A>G) c.1609-120A>G (n.1609-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.188996005A>T | CA2662289730 | COL3A1 | c.1510-120A>T (n.1510-120A>T) c.1609-120A>T (n.1609-120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.188996006del | CA2662289731 | COL3A1 | c.1510-119del (n.1510-119del) c.1609-119del (n.1609-119del) | gnomAD v4 |
2 | g.188996006G>A | CA62597162 | COL3A1 | c.1510-119G>A (n.1510-119G>A) c.1609-119G>A (n.1609-119G>A) | dbSNP |
2 | g.188996006G= | CA1315399231 | COL3A1 | c.1510-119G= (n.1510-119G=) c.1609-119G= (n.1609-119G=) | |
2 | g.188996007A= | CA1315399232 | COL3A1 | c.1510-118A= (n.1510-118A=) c.1609-118A= (n.1609-118A=) | |
2 | g.188996007A>G | CA62597173 | COL3A1 | c.1510-118A>G (n.1510-118A>G) c.1609-118A>G (n.1609-118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.188996007A>T | CA762196698 | COL3A1 | c.1510-118A>T (n.1510-118A>T) c.1609-118A>T (n.1609-118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |