Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994964_188998496delCA285891COL3A1c.1357-82_1879-178del
c.1456-82_1978-178del
 ClinVar
2g.188994970A=CA1315398778COL3A1c.1357-76A= (n.1357-76A=)
c.1456-76A= (n.1456-76A=)
2g.188994970A>GCA62596313COL3A1c.1357-76A>G (n.1357-76A>G)
c.1456-76A>G (n.1456-76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994971A>GCA2662289240COL3A1c.1357-75A>G (n.1357-75A>G)
c.1456-75A>G (n.1456-75A>G)
 gnomAD v4
2g.188994975T>CCA2577185403COL3A1c.1357-71T>C (n.1357-71T>C)
c.1456-71T>C (n.1456-71T>C)
 gnomAD v4
2g.188994977G=CA1315398779COL3A1c.1357-69G= (n.1357-69G=)
c.1456-69G= (n.1456-69G=)
2g.188994977G>TCA1315398780COL3A1c.1357-69G>T (n.1357-69G>T)
c.1456-69G>T (n.1456-69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994978C=CA1315398781COL3A1c.1357-68C= (n.1357-68C=)
c.1456-68C= (n.1456-68C=)
2g.188994978C>GCA62596318COL3A1c.1357-68C>G (n.1357-68C>G)
c.1456-68C>G (n.1456-68C>G)
 dbSNP
2g.188994979C=CA1315398782COL3A1c.1357-67C= (n.1357-67C=)
c.1456-67C= (n.1456-67C=)
2g.188994979C>TCA62596324COL3A1c.1357-67C>T (n.1357-67C>T)
c.1456-67C>T (n.1456-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994982_188994995delCA2577185404COL3A1c.1357-64_1357-51del (n.1357-64_1357-51del)
c.1456-64_1456-51del (n.1456-64_1456-51del)
 gnomAD v4
2g.188994984A>GCA2662289241COL3A1c.1357-62A>G (n.1357-62A>G)
c.1456-62A>G (n.1456-62A>G)
 gnomAD v4
2g.188994985A>GCA2662289242COL3A1c.1357-61A>G (n.1357-61A>G)
c.1456-61A>G (n.1456-61A>G)
 gnomAD v4
2g.188994989T>CCA538441259COL3A1c.1357-57T>C (n.1357-57T>C)
c.1456-57T>C (n.1456-57T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188994989T=CA1315398783COL3A1c.1357-57T= (n.1357-57T=)
c.1456-57T= (n.1456-57T=)
2g.188994990T>ACA2577185405COL3A1c.1357-56T>A (n.1357-56T>A)
c.1456-56T>A (n.1456-56T>A)
2g.188994991A>GCA2662289244COL3A1c.1357-55A>G (n.1357-55A>G)
c.1456-55A>G (n.1456-55A>G)
 gnomAD v4
2g.188994997_188995007delCA2662289245COL3A1c.1357-49_1357-39del (n.1357-49_1357-39del)
c.1456-49_1456-39del (n.1456-49_1456-39del)
 gnomAD v4
2g.188994993G>CCA2662289246COL3A1c.1357-53G>C (n.1357-53G>C)
c.1456-53G>C (n.1456-53G>C)
 gnomAD v4
2g.188994998A=CA1315398784COL3A1c.1357-48A= (n.1357-48A=)
c.1456-48A= (n.1456-48A=)
2g.188994998A>GCA1315398785COL3A1c.1357-48A>G (n.1357-48A>G)
c.1456-48A>G (n.1456-48A>G)
 dbSNP
2g.188994999G>CCA2662289247COL3A1c.1357-47G>C (n.1357-47G>C)
c.1456-47G>C (n.1456-47G>C)
 gnomAD v4
2g.188994999G=CA1315398786COL3A1c.1357-47G= (n.1357-47G=)
c.1456-47G= (n.1456-47G=)
2g.188994999G>TCA1315398787COL3A1c.1357-47G>T (n.1357-47G>T)
c.1456-47G>T (n.1456-47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188995001A>GCA2577185406COL3A1c.1357-45A>G (n.1357-45A>G)
c.1456-45A>G (n.1456-45A>G)
2g.188995002T>ACA2505263850COL3A1c.1357-44T>A (n.1357-44T>A)
c.1456-44T>A (n.1456-44T>A)
2g.188995004G=CA1315398788COL3A1c.1357-42G= (n.1357-42G=)
c.1456-42G= (n.1456-42G=)
2g.188995004G>TCA1315398789COL3A1c.1357-42G>T (n.1357-42G>T)
c.1456-42G>T (n.1456-42G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.188995008T>CCA538441260COL3A1c.1357-38T>C (n.1357-38T>C)
c.1456-38T>C (n.1456-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995008T=CA1315398790COL3A1c.1357-38T= (n.1357-38T=)
c.1456-38T= (n.1456-38T=)
2g.188995009C>ACA074335COL3A1c.1357-37C>A (n.1357-37C>A)
c.1456-37C>A (n.1456-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995009C=CA1315398791COL3A1c.1357-37C= (n.1357-37C=)
c.1456-37C= (n.1456-37C=)
2g.188995009C>TCA2577185407COL3A1c.1357-37C>T (n.1357-37C>T)
c.1456-37C>T (n.1456-37C>T)
 gnomAD v4
2g.188995011T>CCA074332COL3A1c.1357-35T>C (n.1357-35T>C)
c.1456-35T>C (n.1456-35T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995011T=CA1315398792COL3A1c.1357-35T= (n.1357-35T=)
c.1456-35T= (n.1456-35T=)
2g.188995014G>ACA762195733COL3A1c.1357-32G>A (n.1357-32G>A)
c.1456-32G>A (n.1456-32G>A)
 dbSNP
2g.188995014G=CA1315398793COL3A1c.1357-32G= (n.1357-32G=)
c.1456-32G= (n.1456-32G=)
2g.188995014G>TCA1040406653COL3A1c.1357-32G>T (n.1357-32G>T)
c.1456-32G>T (n.1456-32G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995015delCA2577185408COL3A1c.1357-31del (n.1357-31del)
c.1456-31del (n.1456-31del)
2g.188995016A>GCA2662289250COL3A1c.1357-30A>G (n.1357-30A>G)
c.1456-30A>G (n.1456-30A>G)
 gnomAD v4
2g.188995017C=CA1315398794COL3A1c.1357-29C= (n.1357-29C=)
c.1456-29C= (n.1456-29C=)
2g.188995017C>GCA762195736COL3A1c.1357-29C>G (n.1357-29C>G)
c.1456-29C>G (n.1456-29C>G)
 dbSNP
2g.188995018T>ACA538441261COL3A1c.1357-28T>A (n.1357-28T>A)
c.1456-28T>A (n.1456-28T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188995018T>CCA762195738COL3A1c.1357-28T>C (n.1357-28T>C)
c.1456-28T>C (n.1456-28T>C)
 dbSNP
2g.188995018T=CA1315398795COL3A1c.1357-28T= (n.1357-28T=)
c.1456-28T= (n.1456-28T=)
2g.188995019G>TCA2606991862COL3A1c.1357-27G>T (n.1357-27G>T)
c.1456-27G>T (n.1456-27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188995020A=CA1315398796COL3A1c.1357-26A= (n.1357-26A=)
c.1456-26A= (n.1456-26A=)
2g.188995020A>CCA074329COL3A1c.1357-26A>C (n.1357-26A>C)
c.1456-26A>C (n.1456-26A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched