Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188994137dupCA2662288839COL3A1c.1095+55dup (n.1095+55dup)
c.1194+55dup (n.1194+55dup)
c.193+55dup
 gnomAD v4
2g.188994135T>CCA1040406339COL3A1c.1095+53T>C (n.1095+53T>C)
c.1194+53T>C (n.1194+53T>C)
c.193+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994135T=CA1315398387COL3A1c.1095+53T= (n.1095+53T=)
c.1194+53T= (n.1194+53T=)
c.193+53T=
2g.188994136T>CCA62595124COL3A1c.1095+54T>C (n.1095+54T>C)
c.1194+54T>C (n.1194+54T>C)
c.193+54T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994136T=CA1315398388COL3A1c.1095+54T= (n.1095+54T=)
c.1194+54T= (n.1194+54T=)
c.193+54T=
2g.188994139C>TCA2662288840COL3A1c.1095+57C>T (n.1095+57C>T)
c.1194+57C>T (n.1194+57C>T)
c.193+57C>T
 gnomAD v4
2g.188994140A>GCA2662288841COL3A1c.1095+58A>G (n.1095+58A>G)
c.1194+58A>G (n.1194+58A>G)
c.193+58A>G
 gnomAD v4
2g.188994144dupCA2662288842COL3A1c.1095+62dup (n.1095+62dup)
c.1194+62dup (n.1194+62dup)
c.193+62dup
 gnomAD v4
2g.188994144delCA2662288843COL3A1c.1095+62del (n.1095+62del)
c.1194+62del (n.1194+62del)
c.193+62del
 gnomAD v4
2g.188994145G>ACA2577185355COL3A1c.1095+63G>A (n.1095+63G>A)
c.1194+63G>A (n.1194+63G>A)
c.193+63G>A
 gnomAD v4
2g.188994145G>TCA2740351963COL3A1c.1095+63G>T (n.1095+63G>T)
c.1194+63G>T (n.1194+63G>T)
c.193+63G>T
2g.188994146C=CA1315398389COL3A1c.1095+64C= (n.1095+64C=)
c.1194+64C= (n.1194+64C=)
c.193+64C=
2g.188994146C>TCA1040406340COL3A1c.1095+64C>T (n.1095+64C>T)
c.1194+64C>T (n.1194+64C>T)
c.193+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994147A>CCA2662288845COL3A1c.1095+65A>C (n.1095+65A>C)
c.1194+65A>C (n.1194+65A>C)
c.193+65A>C
 gnomAD v4
2g.188994147A>GCA2662288844COL3A1c.1095+65A>G (n.1095+65A>G)
c.1194+65A>G (n.1194+65A>G)
c.193+65A>G
 gnomAD v4
2g.188994149_188994150insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGCCA2542966941COL3A1c.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1095+67_1095+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC)
c.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC (n.1194+67_1194+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC)
c.193+67_193+68insCGACCCGAAGCGTTGATGCGCGGTCCAATCTTGAAGATGATGTCGTTCATCGTGAGTTCTCGGTCGCGCAGTCCACAGACTTCGATGATGGCTTGAAGTCCGATGGAAGGATTGGAGTTGAGGCGGCGC
2g.188994151C>ACA2662288846COL3A1c.1095+69C>A (n.1095+69C>A)
c.1194+69C>A (n.1194+69C>A)
c.193+69C>A
 gnomAD v4
2g.188994151C=CA1315398390COL3A1c.1095+69C= (n.1095+69C=)
c.1194+69C= (n.1194+69C=)
c.193+69C=
2g.188994151C>GCA62595132COL3A1c.1095+69C>G (n.1095+69C>G)
c.1194+69C>G (n.1194+69C>G)
c.193+69C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994151C>TCA2577185356COL3A1c.1095+69C>T (n.1095+69C>T)
c.1194+69C>T (n.1194+69C>T)
c.193+69C>T
2g.188994152A>GCA2662288848COL3A1c.1095+70A>G (n.1095+70A>G)
c.1194+70A>G (n.1194+70A>G)
c.193+70A>G
 gnomAD v4
2g.188994152A>TCA2662288847COL3A1c.1095+70A>T (n.1095+70A>T)
c.1194+70A>T (n.1194+70A>T)
c.193+70A>T
 gnomAD v4
2g.188994153A>CCA2662288849COL3A1c.1095+71A>C (n.1095+71A>C)
c.1194+71A>C (n.1194+71A>C)
c.193+71A>C
 gnomAD v4
2g.188994154T>CCA2577185357COL3A1c.1095+72T>C (n.1095+72T>C)
c.1194+72T>C (n.1194+72T>C)
c.193+72T>C
 gnomAD v4
2g.188994156G=CA1315398391COL3A1c.1095+74G= (n.1095+74G=)
c.1194+74G= (n.1194+74G=)
c.193+74G=
2g.188994156G>TCA1315398392COL3A1c.1095+74G>T (n.1095+74G>T)
c.1194+74G>T (n.1194+74G>T)
c.193+74G>T
 dbSNP
2g.188994157A>GCA2577185358COL3A1c.1095+75A>G (n.1095+75A>G)
c.1194+75A>G (n.1194+75A>G)
c.193+75A>G
2g.188994157A>TCA2662288850COL3A1c.1095+75A>T (n.1095+75A>T)
c.1194+75A>T (n.1194+75A>T)
c.193+75A>T
 gnomAD v4
2g.188994159T>CCA762194803COL3A1c.1096-75T>C (n.1096-75T>C)
c.1195-75T>C (n.1195-75T>C)
c.194-75T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994159T=CA1315398393COL3A1c.1096-75T= (n.1096-75T=)
c.1195-75T= (n.1195-75T=)
c.194-75T=
2g.188994162T>CCA1040406341COL3A1c.1096-72T>C (n.1096-72T>C)
c.1195-72T>C (n.1195-72T>C)
c.194-72T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994162T>GCA2662288851COL3A1c.1096-72T>G (n.1096-72T>G)
c.1195-72T>G (n.1195-72T>G)
c.194-72T>G
 gnomAD v4
2g.188994162T=CA1315398394COL3A1c.1096-72T= (n.1096-72T=)
c.1195-72T= (n.1195-72T=)
c.194-72T=
2g.188994163G>CCA2577185359COL3A1c.1096-71G>C (n.1096-71G>C)
c.1195-71G>C (n.1195-71G>C)
c.194-71G>C
2g.188994165T>CCA62595140COL3A1c.1096-69T>C (n.1096-69T>C)
c.1195-69T>C (n.1195-69T>C)
c.194-69T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188994165T=CA1315398395COL3A1c.1096-69T= (n.1096-69T=)
c.1195-69T= (n.1195-69T=)
c.194-69T=
2g.188994166_188994167delinsATCA1315398396COL3A1c.1096-68_1096-67delinsAT (n.1096-68_1096-67delinsAT)
c.1195-68_1195-67delinsAT (n.1195-68_1195-67delinsAT)
c.194-68_194-67delinsAT
2g.188994167T>ACA647380838COL3A1c.1096-67T>A (n.1096-67T>A)
c.1195-67T>A (n.1195-67T>A)
c.194-67T>A
 COSMIC
2g.188994167T>GCA2662288852COL3A1c.1096-67T>G (n.1096-67T>G)
c.1195-67T>G (n.1195-67T>G)
c.194-67T>G
 gnomAD v4
2g.188994169delCA762194805COL3A1c.1096-65del (n.1096-65del)
c.1195-65del (n.1195-65del)
c.194-65del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994169T>ACA2662288853COL3A1c.1096-65T>A (n.1096-65T>A)
c.1195-65T>A (n.1195-65T>A)
c.194-65T>A
 gnomAD v4
2g.188994170A=CA1315398397COL3A1c.1096-64A= (n.1096-64A=)
c.1195-64A= (n.1195-64A=)
c.194-64A=
2g.188994170A>GCA62595142COL3A1c.1096-64A>G (n.1096-64A>G)
c.1195-64A>G (n.1195-64A>G)
c.194-64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188994173T>GCA2662288854COL3A1c.1096-61T>G (n.1096-61T>G)
c.1195-61T>G (n.1195-61T>G)
c.194-61T>G
 gnomAD v4
2g.188994176G>ACA2577185360COL3A1c.1096-58G>A (n.1096-58G>A)
c.1195-58G>A (n.1195-58G>A)
c.194-58G>A
 gnomAD v4
2g.188994176G>TCA2506437803COL3A1c.1096-58G>T (n.1096-58G>T)
c.1195-58G>T (n.1195-58G>T)
c.194-58G>T
2g.188994177A>GCA2577185361COL3A1c.1096-57A>G (n.1096-57A>G)
c.1195-57A>G (n.1195-57A>G)
c.194-57A>G
2g.188994177A>TCA2662288855COL3A1c.1096-57A>T (n.1096-57A>T)
c.1195-57A>T (n.1195-57A>T)
c.194-57A>T
 gnomAD v4
2g.188994177_188994178delinsATCA1315398398COL3A1c.1096-57_1096-56delinsAT (n.1096-57_1096-56delinsAT)
c.1195-57_1195-56delinsAT (n.1195-57_1195-56delinsAT)
c.194-57_194-56delinsAT

Number of alleles fetched