Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993461_188993510delCA2586965506COL3A1c.1050+521_1051-528del (n.1050+521_1051-528del)
c.1149+2_1149+51del
c.148+521_149-528del
2g.188993464G>ACA004089COL3A1c.1050+524G>A (n.1050+524G>A)
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.148+524G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993464G=CA1315398081COL3A1c.1050+524G= (n.1050+524G=)
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.148+524G=
2g.188993465T>CCA2697551448COL3A1c.1050+525T>C (n.1050+525T>C)
c.1149+6T>C (n.1149+6T>C)
c.148+525T>C
 ClinVar
2g.188993466A=CA1315398082COL3A1c.1050+526A= (n.1050+526A=)
c.1149+7A= (n.1149+7A=)
c.148+526A=
2g.188993466A>GCA1139657556COL3A1c.1050+526A>G (n.1050+526A>G)
c.1149+7A>G (n.1149+7A>G)
c.148+526A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993468C>ACA2662288647COL3A1c.1050+528C>A (n.1050+528C>A)
c.1149+9C>A (n.1149+9C>A)
c.148+528C>A
 gnomAD v4
2g.188993468C>GCA2662288648COL3A1c.1050+528C>G (n.1050+528C>G)
c.1149+9C>G (n.1149+9C>G)
c.148+528C>G
 gnomAD v4
2g.188993470T>CCA538441213COL3A1c.1050+530T>C (n.1050+530T>C)
c.1149+11T>C (n.1149+11T>C)
c.148+530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993470T>GCA62594649COL3A1c.1050+530T>G (n.1050+530T>G)
c.1149+11T>G (n.1149+11T>G)
c.148+530T>G
 dbSNP
2g.188993470T=CA1315398083COL3A1c.1050+530T= (n.1050+530T=)
c.1149+11T= (n.1149+11T=)
c.148+530T=
2g.188993471A>TCA2662288649COL3A1c.1050+531A>T (n.1050+531A>T)
c.1149+12A>T (n.1149+12A>T)
c.148+531A>T
 gnomAD v4
2g.188993472G>ACA2662288650COL3A1c.1050+532G>A (n.1050+532G>A)
c.1149+13G>A (n.1149+13G>A)
c.148+532G>A
 gnomAD v4
2g.188993472G>CCA2662288651COL3A1c.1050+532G>C (n.1050+532G>C)
c.1149+13G>C (n.1149+13G>C)
c.148+532G>C
 gnomAD v4
2g.188993473T>ACA2662288654COL3A1c.1050+533T>A (n.1050+533T>A)
c.1149+14T>A (n.1149+14T>A)
c.148+533T>A
 gnomAD v4
2g.188993473T>CCA2662288652COL3A1c.1050+533T>C (n.1050+533T>C)
c.1149+14T>C (n.1149+14T>C)
c.148+533T>C
 gnomAD v4
2g.188993474T>CCA658796115COL3A1c.1050+534T>C (n.1050+534T>C)
c.1149+15T>C (n.1149+15T>C)
c.148+534T>C
 ClinVar dbSNP
2g.188993474T=CA1315398084COL3A1c.1050+534T= (n.1050+534T=)
c.1149+15T= (n.1149+15T=)
c.148+534T=
2g.188993475G>ACA2662288655COL3A1c.1050+535G>A (n.1050+535G>A)
c.1149+16G>A (n.1149+16G>A)
c.148+535G>A
 gnomAD v4
2g.188993478A=CA1315398085COL3A1c.1050+538A= (n.1050+538A=)
c.1149+19A= (n.1149+19A=)
c.148+538A=
2g.188993478A>TCA1040406066COL3A1c.1050+538A>T (n.1050+538A>T)
c.1149+19A>T (n.1149+19A>T)
c.148+538A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481dupCA2577185324COL3A1c.1050+541dup (n.1050+541dup)
c.1149+22dup (n.1149+22dup)
c.148+541dup
2g.188993481delCA2701311600COL3A1c.1050+541del (n.1050+541del)
c.1149+22del (n.1149+22del)
c.148+541del
 dbSNP
2g.188993480G>ACA1315398087COL3A1c.1050+540G>A (n.1050+540G>A)
c.1149+21G>A (n.1149+21G>A)
c.148+540G>A
 dbSNP
2g.188993480G=CA1315398086COL3A1c.1050+540G= (n.1050+540G=)
c.1149+21G= (n.1149+21G=)
c.148+540G=
2g.188993481G>ACA62594651COL3A1c.1050+541G>A (n.1050+541G>A)
c.1149+22G>A (n.1149+22G>A)
c.148+541G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481G>CCA762194399COL3A1c.1050+541G>C (n.1050+541G>C)
c.1149+22G>C (n.1149+22G>C)
c.148+541G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993481G=CA1315398088COL3A1c.1050+541G= (n.1050+541G=)
c.1149+22G= (n.1149+22G=)
c.148+541G=
2g.188993483G>ACA073813COL3A1c.1050+543G>A (n.1050+543G>A)
c.1149+24G>A (n.1149+24G>A)
c.148+543G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993483G=CA1315398089COL3A1c.1050+543G= (n.1050+543G=)
c.1149+24G= (n.1149+24G=)
c.148+543G=
2g.188993484T>ACA2577185325COL3A1c.1050+544T>A (n.1050+544T>A)
c.1149+25T>A (n.1149+25T>A)
c.148+544T>A
 gnomAD v4
2g.188993484T>CCA2662288658COL3A1c.1050+544T>C (n.1050+544T>C)
c.1149+25T>C (n.1149+25T>C)
c.148+544T>C
 gnomAD v4
2g.188993484_188993511delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGACA1315398090COL3A1c.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1050+544_1051-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA)
c.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA (n.1149+25_1149+52delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA)
c.148+544_149-527delinsTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGA
2g.188993518_188993544dupCA2021746COL3A1c.1051-520_1051-494dup (n.1051-520_1051-494dup)
c.1149+59_1149+85dup (n.1149+59_1149+85dup)
c.149-520_149-494dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993518_188993544delCA073815COL3A1c.1051-520_1051-494del (n.1051-520_1051-494del)
c.1149+59_1149+85del (n.1149+59_1149+85del)
c.149-520_149-494del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993487G>ACA073820COL3A1c.1050+547G>A (n.1050+547G>A)
c.1149+28G>A (n.1149+28G>A)
c.148+547G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993487G>CCA2581798780COL3A1c.1050+547G>C (n.1050+547G>C)
c.1149+28G>C (n.1149+28G>C)
c.148+547G>C
2g.188993487G=CA1315398091COL3A1c.1050+547G= (n.1050+547G=)
c.1149+28G= (n.1149+28G=)
c.148+547G=
2g.188993487G>TCA2581798781COL3A1c.1050+547G>T (n.1050+547G>T)
c.1149+28G>T (n.1149+28G>T)
c.148+547G>T
2g.188993489A=CA1315398092COL3A1c.1051-549A= (n.1051-549A=)
c.1149+30A= (n.1149+30A=)
c.149-549A=
2g.188993489A>CCA62594692COL3A1c.1051-549A>C (n.1051-549A>C)
c.1149+30A>C (n.1149+30A>C)
c.149-549A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993490T>CCA2662288666COL3A1c.1051-548T>C (n.1051-548T>C)
c.1149+31T>C (n.1149+31T>C)
c.149-548T>C
 gnomAD v4
2g.188993490_188993491insGAACA2662288667COL3A1c.1051-548_1051-547insGAA (n.1051-548_1051-547insGAA)
c.1149+31_1149+32insGAA (n.1149+31_1149+32insGAA)
c.149-548_149-547insGAA
 gnomAD v4
2g.188993491A=CA1315398093COL3A1c.1051-547A= (n.1051-547A=)
c.1149+32A= (n.1149+32A=)
c.149-547A=
2g.188993491A>GCA073823COL3A1c.1051-547A>G (n.1051-547A>G)
c.1149+32A>G (n.1149+32A>G)
c.149-547A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993491A>TCA1315398094COL3A1c.1051-547A>T (n.1051-547A>T)
c.1149+32A>T (n.1149+32A>T)
c.149-547A>T
 dbSNP
2g.188993492G>CCA2662288668COL3A1c.1051-546G>C (n.1051-546G>C)
c.1149+33G>C (n.1149+33G>C)
c.149-546G>C
 gnomAD v4
2g.188993493T>CCA2662288669COL3A1c.1051-545T>C (n.1051-545T>C)
c.1149+34T>C (n.1149+34T>C)
c.149-545T>C
 gnomAD v4
2g.188993494T>ACA2662288672COL3A1c.1051-544T>A (n.1051-544T>A)
c.1149+35T>A (n.1149+35T>A)
c.149-544T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched