Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993445_188993454delinsGCTCAAGGTCCA1315398071COL3A1c.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC (n.1050+505_1050+514delinsGCTCAAGGTC)
c.1135_1144delinsGCTCAAGGTC (p.Ala379=)
c.148+505_148+514delinsGCTCAAGGTC
2g.188993449_188993457delCA762194347COL3A1c.1050+509_1050+517del (n.1050+509_1050+517del)
c.1139_1147del (p.Gln380_Pro382del)
c.148+509_148+517del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993452G>ACA004078COL3A1c.1050+512G>A (n.1050+512G>A)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.148+512G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993452G>CCA349851069COL3A1c.1050+512G>C (n.1050+512G>C)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.148+512G>C
2g.188993452G=CA1315398076COL3A1c.1050+512G= (n.1050+512G=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.148+512G=
2g.188993452G>TCA349851070COL3A1c.1050+512G>T (n.1050+512G>T)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.148+512G>T
2g.188993453T>ACA430309392COL3A1c.1050+513T>A (n.1050+513T>A)
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.148+513T>A
2g.188993453T>CCA430309394COL3A1c.1050+513T>C (n.1050+513T>C)
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.148+513T>C
2g.188993453T>GCA430309393COL3A1c.1050+513T>G (n.1050+513T>G)
c.1143T>G (p.Gly381=)
c.148+513T>G
2g.188993454C>ACA349851071COL3A1c.1050+514C>A (n.1050+514C>A)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.148+514C>A
2g.188993454C>GCA349851072COL3A1c.1050+514C>G (n.1050+514C>G)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.148+514C>G
2g.188993454C>TCA349851073COL3A1c.1050+514C>T (n.1050+514C>T)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.148+514C>T
 gnomAD v4
2g.188993455C>ACA349851074COL3A1c.1050+515C>A (n.1050+515C>A)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.148+515C>A
 gnomAD v4
2g.188993455C=CA1315398077COL3A1c.1050+515C= (n.1050+515C=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.148+515C=
2g.188993455C>GCA349851075COL3A1c.1050+515C>G (n.1050+515C>G)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.148+515C>G
2g.188993455C>TCA349851076COL3A1c.1050+515C>T (n.1050+515C>T)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.148+515C>T
 dbSNP
2g.188993456T>ACA430309395COL3A1c.1050+516T>A (n.1050+516T>A)
c.1146T>A (p.Pro382=)
c.148+516T>A
2g.188993456T>CCA430309396COL3A1c.1050+516T>C (n.1050+516T>C)
c.1146T>C (p.Pro382=)
c.148+516T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993456T>GCA430309397COL3A1c.1050+516T>G (n.1050+516T>G)
c.1146T>G (p.Pro382=)
c.148+516T>G
 gnomAD v4
2g.188993457C>ACA349851077COL3A1c.1050+517C>A (n.1050+517C>A)
c.1147C>A (p.Pro383Thr)
c.148+517C>A
 gnomAD v4
2g.188993457C=CA1315398078COL3A1c.1050+517C= (n.1050+517C=)
c.1147C= (p.Pro383=)
c.148+517C=
2g.188993457C>GCA349851078COL3A1c.1050+517C>G (n.1050+517C>G)
c.1147C>G (p.Pro383Ala)
c.148+517C>G
2g.188993457C>TCA349851079COL3A1c.1050+517C>T (n.1050+517C>T)
c.1147C>T (p.Pro383Ser)
c.148+517C>T
 dbSNP
2g.188993458C>ACA349851082COL3A1c.1050+518C>A (n.1050+518C>A)
c.1148C>A (p.Pro383His)
c.148+518C>A
2g.188993458C>GCA349851080COL3A1c.1050+518C>G (n.1050+518C>G)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.148+518C>G
2g.188993458C>TCA349851081COL3A1c.1050+518C>T (n.1050+518C>T)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.148+518C>T
2g.188993459T>ACA430309398COL3A1c.1050+519T>A (n.1050+519T>A)
c.1149T>A (p.Pro383=)
c.148+519T>A
2g.188993459T>CCA430309399COL3A1c.1050+519T>C (n.1050+519T>C)
c.1149T>C (p.Pro383=)
c.148+519T>C
2g.188993459T>GCA430309400COL3A1c.1050+519T>G (n.1050+519T>G)
c.1149T>G (p.Pro383=)
c.148+519T>G
2g.188993461_188993510delCA2586965506COL3A1c.1050+521_1051-528del (n.1050+521_1051-528del)
c.1149+2_1149+51del
c.148+521_149-528del
2g.188993460G>ACA004082COL3A1c.1050+520G>A (n.1050+520G>A)
c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.148+520G>A
 ClinVar dbSNP
2g.188993460G>CCA349851083COL3A1c.1050+520G>C (n.1050+520G>C)
c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.148+520G>C
2g.188993460G=CA1315398079COL3A1c.1050+520G= (n.1050+520G=)
c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.148+520G=
2g.188993460G>TCA004086COL3A1c.1050+520G>T (n.1050+520G>T)
c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.148+520G>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993461T>ACA349851084COL3A1c.1050+521T>A (n.1050+521T>A)
c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.148+521T>A
2g.188993461T>CCA349851085COL3A1c.1050+521T>C (n.1050+521T>C)
c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.148+521T>C
2g.188993461T>GCA349851086COL3A1c.1050+521T>G (n.1050+521T>G)
c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.148+521T>G
2g.188993461_188993462delinsAGCA2586965507COL3A1c.1050+521_1050+522delinsAG (n.1050+521_1050+522delinsAG)
c.1149+2_1149+3delinsAG (n.1149+2_1149+3delinsAG)
c.148+521_148+522delinsAG
2g.188993462A=CA1315398080COL3A1c.1050+522A= (n.1050+522A=)
c.1149+3A= (n.1149+3A=)
c.148+522A=
2g.188993462A>GCA538441212COL3A1c.1050+522A>G (n.1050+522A>G)
c.1149+3A>G (n.1149+3A>G)
c.148+522A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993463delCA2555964879COL3A1c.1050+523del (n.1050+523del)
c.1149+4del (n.1149+4del)
c.148+523del
2g.188993464G>ACA004089COL3A1c.1050+524G>A (n.1050+524G>A)
c.1149+5G>A (n.1149+5G>A)
c.148+524G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993464G=CA1315398081COL3A1c.1050+524G= (n.1050+524G=)
c.1149+5G= (n.1149+5G=)
c.148+524G=
2g.188993465T>CCA2697551448COL3A1c.1050+525T>C (n.1050+525T>C)
c.1149+6T>C (n.1149+6T>C)
c.148+525T>C
 ClinVar
2g.188993466A=CA1315398082COL3A1c.1050+526A= (n.1050+526A=)
c.1149+7A= (n.1149+7A=)
c.148+526A=
2g.188993466A>GCA1139657556COL3A1c.1050+526A>G (n.1050+526A>G)
c.1149+7A>G (n.1149+7A>G)
c.148+526A>G
 ClinVar dbSNP
2g.188993468C>ACA2662288647COL3A1c.1050+528C>A (n.1050+528C>A)
c.1149+9C>A (n.1149+9C>A)
c.148+528C>A
 gnomAD v4
2g.188993468C>GCA2662288648COL3A1c.1050+528C>G (n.1050+528C>G)
c.1149+9C>G (n.1149+9C>G)
c.148+528C>G
 gnomAD v4
2g.188993470T>CCA538441213COL3A1c.1050+530T>C (n.1050+530T>C)
c.1149+11T>C (n.1149+11T>C)
c.148+530T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched