Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993402_188993420delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAACA1315398046COL3A1c.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (n.1050+462_1050+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA)
c.1092_1110delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA (p.Ala364=)
c.148+462_148+480delinsCCCTGGACAAAGAGGAGAA
2g.188993410_188993427delCA004059COL3A1c.1050+470_1050+487del (n.1050+470_1050+487del)
c.1100_1117del (p.Gln367_Gly372del)
c.148+470_148+487del
 ClinVar dbSNP
2g.188993416_188993418delCA004067COL3A1c.1050+476_1050+478del (n.1050+476_1050+478del)
c.1106_1108del (p.Gly369del)
c.148+476_148+478del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993416G>ACA16603962COL3A1c.1050+476G>A (n.1050+476G>A)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.148+476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993416G>CCA349850953COL3A1c.1050+476G>C (n.1050+476G>C)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.148+476G>C
2g.188993416G=CA1315398055COL3A1c.1050+476G= (n.1050+476G=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.148+476G=
2g.188993416G>TCA349850952COL3A1c.1050+476G>T (n.1050+476G>T)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.148+476G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.188993417A>CCA430309367COL3A1c.1050+477A>C (n.1050+477A>C)
c.1107A>C (p.Gly369=)
c.148+477A>C
2g.188993417A>GCA430309366COL3A1c.1050+477A>G (n.1050+477A>G)
c.1107A>G (p.Gly369=)
c.148+477A>G
 gnomAD v4
2g.188993417A>TCA430309365COL3A1c.1050+477A>T (n.1050+477A>T)
c.1107A>T (p.Gly369=)
c.148+477A>T
2g.188993418G>ACA349850955COL3A1c.1050+478G>A (n.1050+478G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.148+478G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993418G>CCA349850957COL3A1c.1050+478G>C (n.1050+478G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.148+478G>C
2g.188993418G=CA1315398056COL3A1c.1050+478G= (n.1050+478G=)
c.1108G= (p.Glu370=)
c.148+478G=
2g.188993418G>TCA349850959COL3A1c.1050+478G>T (n.1050+478G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.148+478G>T
2g.188993419A=CA1315398057COL3A1c.1050+479A= (n.1050+479A=)
c.1109A= (p.Glu370=)
c.148+479A=
2g.188993419A>CCA349850960COL3A1c.1050+479A>C (n.1050+479A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.148+479A>C
2g.188993419A>GCA073803COL3A1c.1050+479A>G (n.1050+479A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.148+479A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993419A>TCA349850963COL3A1c.1050+479A>T (n.1050+479A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.148+479A>T
2g.188993420A=CA1315398058COL3A1c.1050+480A= (n.1050+480A=)
c.1110A= (p.Glu370=)
c.148+480A=
2g.188993420A>CCA349850965COL3A1c.1050+480A>C (n.1050+480A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.148+480A>C
2g.188993420A>GCA430309368COL3A1c.1050+480A>G (n.1050+480A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.148+480A>G
2g.188993420A>TCA349850967COL3A1c.1050+480A>T (n.1050+480A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.148+480A>T
 dbSNP
2g.188993421C>ACA349850969COL3A1c.1050+481C>A (n.1050+481C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.148+481C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993421C=CA1315398059COL3A1c.1050+481C= (n.1050+481C=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.148+481C=
2g.188993421C>GCA349850971COL3A1c.1050+481C>G (n.1050+481C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.148+481C>G
2g.188993421C>TCA349850973COL3A1c.1050+481C>T (n.1050+481C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.148+481C>T
 gnomAD v4
2g.188993422C>ACA349850979COL3A1c.1050+482C>A (n.1050+482C>A)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.148+482C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993422C=CA1315398060COL3A1c.1050+482C= (n.1050+482C=)
c.1112C= (p.Pro371=)
c.148+482C=
2g.188993422C>GCA349850977COL3A1c.1050+482C>G (n.1050+482C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.148+482C>G
 gnomAD v4
2g.188993422C>TCA349850975COL3A1c.1050+482C>T (n.1050+482C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.148+482C>T
 gnomAD v4
2g.188993423T>ACA430309369COL3A1c.1050+483T>A (n.1050+483T>A)
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.148+483T>A
2g.188993423T>CCA430309371COL3A1c.1050+483T>C (n.1050+483T>C)
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.148+483T>C
 gnomAD v4
2g.188993423T>GCA430309370COL3A1c.1050+483T>G (n.1050+483T>G)
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.148+483T>G
2g.188993424G>ACA349850983COL3A1c.1050+484G>A (n.1050+484G>A)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
c.148+484G>A
2g.188993424G>CCA349850980COL3A1c.1050+484G>C (n.1050+484G>C)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.148+484G>C
2g.188993424G>TCA349850982COL3A1c.1050+484G>T (n.1050+484G>T)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
c.148+484G>T
2g.188993425G>ACA349850986COL3A1c.1050+485G>A (n.1050+485G>A)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
c.148+485G>A
2g.188993425G>CCA349850987COL3A1c.1050+485G>C (n.1050+485G>C)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.148+485G>C
2g.188993425G=CA1315398061COL3A1c.1050+485G= (n.1050+485G=)
c.1115G= (p.Gly372=)
c.148+485G=
2g.188993425G>TCA004071COL3A1c.1050+485G>T (n.1050+485G>T)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.148+485G>T
 ClinVar dbSNP
2g.188993425_188993427delCA2697551446COL3A1c.1050+485_1050+487del (n.1050+485_1050+487del)
c.1115_1117del (p.Gly372_Pro373delinsAla)
c.148+485_148+487del
 ClinVar
2g.188993426delCA2662288620COL3A1c.1050+486del (n.1050+486del)
c.1116del (p.Pro373LeufsTer?)
c.148+486del
 gnomAD v4
2g.188993426A=CA1315398062COL3A1c.1050+486A= (n.1050+486A=)
c.1116A= (p.Gly372=)
c.148+486A=
2g.188993426A>CCA430309372COL3A1c.1050+486A>C (n.1050+486A>C)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.148+486A>C
2g.188993426A>GCA430309373COL3A1c.1050+486A>G (n.1050+486A>G)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.148+486A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993426A>TCA430309374COL3A1c.1050+486A>T (n.1050+486A>T)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.148+486A>T
2g.188993427C>ACA349850994COL3A1c.1050+487C>A (n.1050+487C>A)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.148+487C>A
2g.188993427C>GCA349850992COL3A1c.1050+487C>G (n.1050+487C>G)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.148+487C>G
2g.188993427C>TCA349850991COL3A1c.1050+487C>T (n.1050+487C>T)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.148+487C>T

Number of alleles fetched