Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993380G>ACA349850814COL3A1c.1050+440G>A (n.1050+440G>A)
c.1070G>A (p.Gly357Glu)
c.148+440G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993380G>CCA349850816COL3A1c.1050+440G>C (n.1050+440G>C)
c.1070G>C (p.Gly357Ala)
c.148+440G>C
2g.188993380G>TCA349850818COL3A1c.1050+440G>T (n.1050+440G>T)
c.1070G>T (p.Gly357Val)
c.148+440G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993381G>ACA62594540COL3A1c.1050+441G>A (n.1050+441G>A)
c.1071G>A (p.Gly357=)
c.148+441G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993381G>CCA073791COL3A1c.1050+441G>C (n.1050+441G>C)
c.1071G>C (p.Gly357=)
c.148+441G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993381G=CA1315398037COL3A1c.1050+441G= (n.1050+441G=)
c.1071G= (p.Gly357=)
c.148+441G=
2g.188993381G>TCA430309336COL3A1c.1050+441G>T (n.1050+441G>T)
c.1071G>T (p.Gly357=)
c.148+441G>T
 gnomAD v4
2g.188993382T>ACA349850822COL3A1c.1050+442T>A (n.1050+442T>A)
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.148+442T>A
2g.188993382T>CCA349850823COL3A1c.1050+442T>C (n.1050+442T>C)
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.148+442T>C
 ClinVar
2g.188993382T>GCA349850824COL3A1c.1050+442T>G (n.1050+442T>G)
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.148+442T>G
2g.188993383C>ACA349850826COL3A1c.1050+443C>A (n.1050+443C>A)
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.148+443C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993383C>GCA349850828COL3A1c.1050+443C>G (n.1050+443C>G)
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.148+443C>G
2g.188993383C>TCA349850830COL3A1c.1050+443C>T (n.1050+443C>T)
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.148+443C>T
 gnomAD v4
2g.188993384T>ACA430309337COL3A1c.1050+444T>A (n.1050+444T>A)
c.1074T>A (p.Ser358=)
c.148+444T>A
 gnomAD v4
2g.188993384T>CCA430309338COL3A1c.1050+444T>C (n.1050+444T>C)
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.148+444T>C
 gnomAD v4
2g.188993384T>GCA430309339COL3A1c.1050+444T>G (n.1050+444T>G)
c.1074T>G (p.Ser358=)
c.148+444T>G
2g.188993385C>ACA349850832COL3A1c.1050+445C>A (n.1050+445C>A)
c.1075C>A (p.Pro359Thr)
c.148+445C>A
2g.188993385C=CA1315398038COL3A1c.1050+445C= (n.1050+445C=)
c.1075C= (p.Pro359=)
c.148+445C=
2g.188993385C>GCA073794COL3A1c.1050+445C>G (n.1050+445C>G)
c.1075C>G (p.Pro359Ala)
c.148+445C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993385C>TCA349850834COL3A1c.1050+445C>T (n.1050+445C>T)
c.1075C>T (p.Pro359Ser)
c.148+445C>T
 gnomAD v4
2g.188993386C>ACA349850837COL3A1c.1050+446C>A (n.1050+446C>A)
c.1076C>A (p.Pro359His)
c.148+446C>A
 gnomAD v4
2g.188993386C>GCA349850838COL3A1c.1050+446C>G (n.1050+446C>G)
c.1076C>G (p.Pro359Arg)
c.148+446C>G
2g.188993386C>TCA349850840COL3A1c.1050+446C>T (n.1050+446C>T)
c.1076C>T (p.Pro359Leu)
c.148+446C>T
 gnomAD v4
2g.188993387T>ACA430309340COL3A1c.1050+447T>A (n.1050+447T>A)
c.1077T>A (p.Pro359=)
c.148+447T>A
2g.188993387T>CCA430309341COL3A1c.1050+447T>C (n.1050+447T>C)
c.1077T>C (p.Pro359=)
c.148+447T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993387T>GCA430309342COL3A1c.1050+447T>G (n.1050+447T>G)
c.1077T>G (p.Pro359=)
c.148+447T>G
2g.188993387T=CA1315398039COL3A1c.1050+447T= (n.1050+447T=)
c.1077T= (p.Pro359=)
c.148+447T=
2g.188993388G>ACA349850841COL3A1c.1050+448G>A (n.1050+448G>A)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.148+448G>A
2g.188993388G>CCA349850843COL3A1c.1050+448G>C (n.1050+448G>C)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.148+448G>C
 gnomAD v4
2g.188993388G>TCA349850845COL3A1c.1050+448G>T (n.1050+448G>T)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.148+448G>T
 gnomAD v4
2g.188993389G>ACA349850847COL3A1c.1050+449G>A (n.1050+449G>A)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.148+449G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993389G>CCA349850849COL3A1c.1050+449G>C (n.1050+449G>C)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.148+449G>C
2g.188993389G>TCA349850851COL3A1c.1050+449G>T (n.1050+449G>T)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.148+449G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993390T>ACA430309343COL3A1c.1050+450T>A (n.1050+450T>A)
c.1080T>A (p.Gly360=)
c.148+450T>A
2g.188993390T>CCA430309344COL3A1c.1050+450T>C (n.1050+450T>C)
c.1080T>C (p.Gly360=)
c.148+450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993390T>GCA430309345COL3A1c.1050+450T>G (n.1050+450T>G)
c.1080T>G (p.Gly360=)
c.148+450T>G
2g.188993390T=CA1315398040COL3A1c.1050+450T= (n.1050+450T=)
c.1080T= (p.Gly360=)
c.148+450T=
2g.188993391delCA2662288570COL3A1c.1050+451del (n.1050+451del)
c.1081del (p.Ser361GlnfsTer?)
c.148+451del
 gnomAD v4
2g.188993391T>ACA349850853COL3A1c.1050+451T>A (n.1050+451T>A)
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
c.148+451T>A
 gnomAD v4
2g.188993391T>CCA349850855COL3A1c.1050+451T>C (n.1050+451T>C)
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
c.148+451T>C
 gnomAD v4
2g.188993391T>GCA349850857COL3A1c.1050+451T>G (n.1050+451T>G)
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
c.148+451T>G
2g.188993392C>ACA349850859COL3A1c.1050+452C>A (n.1050+452C>A)
c.1082C>A (p.Ser361Ter)
c.148+452C>A
 gnomAD v4
2g.188993392C>GCA349850862COL3A1c.1050+452C>G (n.1050+452C>G)
c.1082C>G (p.Ser361Ter)
c.148+452C>G
2g.188993392C>TCA349850861COL3A1c.1050+452C>T (n.1050+452C>T)
c.1082C>T (p.Ser361Leu)
c.148+452C>T
2g.188993393A>CCA430309346COL3A1c.1050+453A>C (n.1050+453A>C)
c.1083A>C (p.Ser361=)
c.148+453A>C
2g.188993393A>GCA430309347COL3A1c.1050+453A>G (n.1050+453A>G)
c.1083A>G (p.Ser361=)
c.148+453A>G
 gnomAD v4
2g.188993393A>TCA430309348COL3A1c.1050+453A>T (n.1050+453A>T)
c.1083A>T (p.Ser361=)
c.148+453A>T
2g.188993395delCA2662288575COL3A1c.1050+455del (n.1050+455del)
c.1085del (p.Asn362MetfsTer?)
c.148+455del
 gnomAD v4
2g.188993394A=CA1315398041COL3A1c.1050+454A= (n.1050+454A=)
c.1084A= (p.Asn362=)
c.148+454A=

Number of alleles fetched