Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993364G>ACA349850765COL3A1c.1050+424G>A (n.1050+424G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.148+424G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993364G>CCA349850766COL3A1c.1050+424G>C (n.1050+424G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.148+424G>C
2g.188993364G=CA1315398028COL3A1c.1050+424G= (n.1050+424G=)
c.1054G= (p.Glu352=)
c.148+424G=
2g.188993364G>TCA349850767COL3A1c.1050+424G>T (n.1050+424G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.148+424G>T
2g.188993365A>CCA349850768COL3A1c.1050+425A>C (n.1050+425A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.148+425A>C
2g.188993365A>GCA349850769COL3A1c.1050+425A>G (n.1050+425A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.148+425A>G
2g.188993365A>TCA349850770COL3A1c.1050+425A>T (n.1050+425A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.148+425A>T
2g.188993366dupCA2580065329COL3A1c.1050+426dup (n.1050+426dup)
c.1056dup (p.Val353SerfsTer?)
c.148+426dup
 ClinVar
2g.188993366A=CA1315398029COL3A1c.1050+426A= (n.1050+426A=)
c.1056A= (p.Glu352=)
c.148+426A=
2g.188993366A>CCA349850772COL3A1c.1050+426A>C (n.1050+426A>C)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.148+426A>C
2g.188993366A>GCA430309323COL3A1c.1050+426A>G (n.1050+426A>G)
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.148+426A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993366A>TCA349850771COL3A1c.1050+426A>T (n.1050+426A>T)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.148+426A>T
2g.188993367G>ACA349850773COL3A1c.1050+427G>A (n.1050+427G>A)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.148+427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.188993367G>CCA349850774COL3A1c.1050+427G>C (n.1050+427G>C)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.148+427G>C
2g.188993367G=CA1315398030COL3A1c.1050+427G= (n.1050+427G=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.148+427G=
2g.188993367G>TCA349850775COL3A1c.1050+427G>T (n.1050+427G>T)
c.1057G>T (p.Val353Phe)
c.148+427G>T
 gnomAD v4
2g.188993368T>ACA349850776COL3A1c.1050+428T>A (n.1050+428T>A)
c.1058T>A (p.Val353Asp)
c.148+428T>A
2g.188993368T>CCA349850777COL3A1c.1050+428T>C (n.1050+428T>C)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.148+428T>C
2g.188993368T>GCA349850778COL3A1c.1050+428T>G (n.1050+428T>G)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.148+428T>G
2g.188993369T>ACA430309324COL3A1c.1050+429T>A (n.1050+429T>A)
c.1059T>A (p.Val353=)
c.148+429T>A
 gnomAD v4
2g.188993369T>CCA430309325COL3A1c.1050+429T>C (n.1050+429T>C)
c.1059T>C (p.Val353=)
c.148+429T>C
2g.188993369T>GCA430309326COL3A1c.1050+429T>G (n.1050+429T>G)
c.1059T>G (p.Val353=)
c.148+429T>G
2g.188993370G>ACA349850781COL3A1c.1050+430G>A (n.1050+430G>A)
c.1060G>A (p.Gly354Arg)
c.148+430G>A
 gnomAD v4
2g.188993370G>CCA349850779COL3A1c.1050+430G>C (n.1050+430G>C)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.148+430G>C
2g.188993370G>TCA349850780COL3A1c.1050+430G>T (n.1050+430G>T)
c.1060G>T (p.Gly354Ter)
c.148+430G>T
 gnomAD v4
2g.188993371G>ACA349850782COL3A1c.1050+431G>A (n.1050+431G>A)
c.1061G>A (p.Gly354Glu)
c.148+431G>A
2g.188993371G>CCA349850783COL3A1c.1050+431G>C (n.1050+431G>C)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.148+431G>C
2g.188993371G=CA1315398031COL3A1c.1050+431G= (n.1050+431G=)
c.1061G= (p.Gly354=)
c.148+431G=
2g.188993371G>TCA349850784COL3A1c.1050+431G>T (n.1050+431G>T)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.148+431G>T
 gnomAD v4
2g.188993371_188993372insTACA658796114COL3A1c.1050+431_1050+432insTA (n.1050+431_1050+432insTA)
c.1061_1062insTA (p.Pro355AsnfsTer?)
c.148+431_148+432insTA
 ClinVar dbSNP
2g.188993372A=CA1315398032COL3A1c.1050+432A= (n.1050+432A=)
c.1062A= (p.Gly354=)
c.148+432A=
2g.188993372A>CCA430309327COL3A1c.1050+432A>C (n.1050+432A>C)
c.1062A>C (p.Gly354=)
c.148+432A>C
2g.188993372A>GCA430309329COL3A1c.1050+432A>G (n.1050+432A>G)
c.1062A>G (p.Gly354=)
c.148+432A>G
 gnomAD v4
2g.188993372A>TCA430309328COL3A1c.1050+432A>T (n.1050+432A>T)
c.1062A>T (p.Gly354=)
c.148+432A>T
 gnomAD v4
2g.188993373C>ACA349850786COL3A1c.1050+433C>A (n.1050+433C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.148+433C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993373C=CA1315398033COL3A1c.1050+433C= (n.1050+433C=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.148+433C=
2g.188993373C>GCA349850788COL3A1c.1050+433C>G (n.1050+433C>G)
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.148+433C>G
2g.188993373C>TCA349850790COL3A1c.1050+433C>T (n.1050+433C>T)
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.148+433C>T
 gnomAD v4
2g.188993379_188993380insACCCTGCAGCA004049COL3A1c.1050+439_1050+440insACCCTGCAG (n.1050+439_1050+440insACCCTGCAG)
c.1069_1070insACCCTGCAG (p.Ala356_Gly357insAspProAla)
c.148+439_148+440insACCCTGCAG
 ClinVar dbSNP
2g.188993374C>ACA349850792COL3A1c.1050+434C>A (n.1050+434C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.148+434C>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.188993374C=CA1315398034COL3A1c.1050+434C= (n.1050+434C=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.148+434C=
2g.188993374C>GCA349850794COL3A1c.1050+434C>G (n.1050+434C>G)
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.148+434C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993374C>TCA349850796COL3A1c.1050+434C>T (n.1050+434C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.148+434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993375T>ACA430309330COL3A1c.1050+435T>A (n.1050+435T>A)
c.1065T>A (p.Pro355=)
c.148+435T>A
 gnomAD v4
2g.188993375T>CCA430309331COL3A1c.1050+435T>C (n.1050+435T>C)
c.1065T>C (p.Pro355=)
c.148+435T>C
 gnomAD v4
2g.188993375T>GCA430309332COL3A1c.1050+435T>G (n.1050+435T>G)
c.1065T>G (p.Pro355=)
c.148+435T>G
2g.188993376G>ACA62594527COL3A1c.1050+436G>A (n.1050+436G>A)
c.1066G>A (p.Ala356Thr)
c.148+436G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993376G>CCA349850799COL3A1c.1050+436G>C (n.1050+436G>C)
c.1066G>C (p.Ala356Pro)
c.148+436G>C
 gnomAD v4
2g.188993376G=CA1315398035COL3A1c.1050+436G= (n.1050+436G=)
c.1066G= (p.Ala356=)
c.148+436G=

Number of alleles fetched