Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993314_188993317delinsGAGTCA1315398001COL3A1c.1050+374_1050+377delinsGAGT (n.1050+374_1050+377delinsGAGT)
c.1051-47_1051-44delinsGAGT (n.1051-47_1051-44delinsGAGT)
c.148+374_148+377delinsGAGT
2g.188993317_188993319delCA538441207COL3A1c.1050+377_1050+379del (n.1050+377_1050+379del)
c.1051-44_1051-42del (n.1051-44_1051-42del)
c.148+377_148+379del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993316G>ACA2577185321COL3A1c.1050+376G>A (n.1050+376G>A)
c.1051-45G>A (n.1051-45G>A)
c.148+376G>A
 gnomAD v4
2g.188993317T>CCA1315398002COL3A1c.1050+377T>C (n.1050+377T>C)
c.1051-44T>C (n.1051-44T>C)
c.148+377T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993317T=CA1315398003COL3A1c.1050+377T= (n.1050+377T=)
c.1051-44T= (n.1051-44T=)
c.148+377T=
2g.188993319G>ACA1315398005COL3A1c.1050+379G>A (n.1050+379G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.148+379G>A
 dbSNP
2g.188993319G=CA1315398004COL3A1c.1050+379G= (n.1050+379G=)
c.1051-42G= (n.1051-42G=)
c.148+379G=
2g.188993319G>TCA2662288485COL3A1c.1050+379G>T (n.1050+379G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.148+379G>T
 gnomAD v4
2g.188993321A>TCA2662288486COL3A1c.1050+381A>T (n.1050+381A>T)
c.1051-40A>T (n.1051-40A>T)
c.148+381A>T
 gnomAD v4
2g.188993322G>ACA1040406014COL3A1c.1050+382G>A (n.1050+382G>A)
c.1051-39G>A (n.1051-39G>A)
c.148+382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993322G=CA1315398006COL3A1c.1050+382G= (n.1050+382G=)
c.1051-39G= (n.1051-39G=)
c.148+382G=
2g.188993323T>CCA538441208COL3A1c.1050+383T>C (n.1050+383T>C)
c.1051-38T>C (n.1051-38T>C)
c.148+383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993323T=CA1315398007COL3A1c.1050+383T= (n.1050+383T=)
c.1051-38T= (n.1051-38T=)
c.148+383T=
2g.188993324G>TCA2662288487COL3A1c.1050+384G>T (n.1050+384G>T)
c.1051-37G>T (n.1051-37G>T)
c.148+384G>T
 gnomAD v4
2g.188993325G>ACA2662288488COL3A1c.1050+385G>A (n.1050+385G>A)
c.1051-36G>A (n.1051-36G>A)
c.148+385G>A
 gnomAD v4
2g.188993325G=CA1315398008COL3A1c.1050+385G= (n.1050+385G=)
c.1051-36G= (n.1051-36G=)
c.148+385G=
2g.188993325G>TCA2662288489COL3A1c.1050+385G>T (n.1050+385G>T)
c.1051-36G>T (n.1051-36G>T)
c.148+385G>T
 gnomAD v4
2g.188993326T>CCA073787COL3A1c.1050+386T>C (n.1050+386T>C)
c.1051-35T>C (n.1051-35T>C)
c.148+386T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993326T>GCA1315398010COL3A1c.1050+386T>G (n.1050+386T>G)
c.1051-35T>G (n.1051-35T>G)
c.148+386T>G
 dbSNP
2g.188993326T=CA1315398009COL3A1c.1050+386T= (n.1050+386T=)
c.1051-35T= (n.1051-35T=)
c.148+386T=
2g.188993326dupCA62594451COL3A1c.1050+386dup (n.1050+386dup)
c.1051-35dup (n.1051-35dup)
c.148+386dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993327A>GCA2662288491COL3A1c.1050+387A>G (n.1050+387A>G)
c.1051-34A>G (n.1051-34A>G)
c.148+387A>G
 gnomAD v4
2g.188993327A>TCA2662288492COL3A1c.1050+387A>T (n.1050+387A>T)
c.1051-34A>T (n.1051-34A>T)
c.148+387A>T
 gnomAD v4
2g.188993328A>CCA2662288494COL3A1c.1050+388A>C (n.1050+388A>C)
c.1051-33A>C (n.1051-33A>C)
c.148+388A>C
 gnomAD v4
2g.188993328A>GCA2577185322COL3A1c.1050+388A>G (n.1050+388A>G)
c.1051-33A>G (n.1051-33A>G)
c.148+388A>G
2g.188993329G>ACA073783COL3A1c.1050+389G>A (n.1050+389G>A)
c.1051-32G>A (n.1051-32G>A)
c.148+389G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993329G=CA1315398011COL3A1c.1050+389G= (n.1050+389G=)
c.1051-32G= (n.1051-32G=)
c.148+389G=
2g.188993329G>TCA2662288497COL3A1c.1050+389G>T (n.1050+389G>T)
c.1051-32G>T (n.1051-32G>T)
c.148+389G>T
 gnomAD v4
2g.188993330A>GCA2577185323COL3A1c.1050+390A>G (n.1050+390A>G)
c.1051-31A>G (n.1051-31A>G)
c.148+390A>G
2g.188993330_188993331delinsAGCA1315398012COL3A1c.1050+390_1050+391delinsAG (n.1050+390_1050+391delinsAG)
c.1051-31_1051-30delinsAG (n.1051-31_1051-30delinsAG)
c.148+390_148+391delinsAG
2g.188993331delCA1315398013COL3A1c.1050+391del (n.1050+391del)
c.1051-30del (n.1051-30del)
c.148+391del
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993331G>TCA2662288499COL3A1c.1050+391G>T (n.1050+391G>T)
c.1051-30G>T (n.1051-30G>T)
c.148+391G>T
 gnomAD v4
2g.188993332A>TCA2662288500COL3A1c.1050+392A>T (n.1050+392A>T)
c.1051-29A>T (n.1051-29A>T)
c.148+392A>T
 gnomAD v4
2g.188993333A>GCA2662288501COL3A1c.1050+393A>G (n.1050+393A>G)
c.1051-28A>G (n.1051-28A>G)
c.148+393A>G
 gnomAD v4
2g.188993334A=CA1315398014COL3A1c.1050+394A= (n.1050+394A=)
c.1051-27A= (n.1051-27A=)
c.148+394A=
2g.188993334A>GCA538441209COL3A1c.1050+394A>G (n.1050+394A>G)
c.1051-27A>G (n.1051-27A>G)
c.148+394A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993334A>TCA2662288502COL3A1c.1050+394A>T (n.1050+394A>T)
c.1051-27A>T (n.1051-27A>T)
c.148+394A>T
 gnomAD v4
2g.188993335C>GCA2662288503COL3A1c.1050+395C>G (n.1050+395C>G)
c.1051-26C>G (n.1051-26C>G)
c.148+395C>G
 gnomAD v4
2g.188993335C>TCA2662288504COL3A1c.1050+395C>T (n.1050+395C>T)
c.1051-26C>T (n.1051-26C>T)
c.148+395C>T
 gnomAD v4
2g.188993337G>TCA2662288505COL3A1c.1050+397G>T (n.1050+397G>T)
c.1051-24G>T (n.1051-24G>T)
c.148+397G>T
 gnomAD v4
2g.188993339C>ACA073779COL3A1c.1050+399C>A (n.1050+399C>A)
c.1051-22C>A (n.1051-22C>A)
c.148+399C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993339C=CA1315398015COL3A1c.1050+399C= (n.1050+399C=)
c.1051-22C= (n.1051-22C=)
c.148+399C=
2g.188993340T>CCA2662288507COL3A1c.1050+400T>C (n.1050+400T>C)
c.1051-21T>C (n.1051-21T>C)
c.148+400T>C
 gnomAD v4
2g.188993341A=CA1315398016COL3A1c.1050+401A= (n.1050+401A=)
c.1051-20A= (n.1051-20A=)
c.148+401A=
2g.188993341A>GCA538441210COL3A1c.1050+401A>G (n.1050+401A>G)
c.1051-20A>G (n.1051-20A>G)
c.148+401A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993341A>TCA538441211COL3A1c.1050+401A>T (n.1050+401A>T)
c.1051-20A>T (n.1051-20A>T)
c.148+401A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.188993342C>ACA2662288510COL3A1c.1050+402C>A (n.1050+402C>A)
c.1051-19C>A (n.1051-19C>A)
c.148+402C>A
 gnomAD v4
2g.188993342C>GCA2662288508COL3A1c.1050+402C>G (n.1050+402C>G)
c.1051-19C>G (n.1051-19C>G)
c.148+402C>G
 gnomAD v4
2g.188993342C>TCA2662288509COL3A1c.1050+402C>T (n.1050+402C>T)
c.1051-19C>T (n.1051-19C>T)
c.148+402C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched