Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.188989409_188996315delCA281702COL3A1c.650_1564-83del
c.650_1663-83del
 ClinVar
2g.188993280_188993281delCA2753572082COL3A1c.1050+340_1050+341del (n.1050+340_1050+341del)
c.1051-81_1051-80del (n.1051-81_1051-80del)
c.148+340_148+341del
2g.188993280G>ACA62594433COL3A1c.1050+340G>A (n.1050+340G>A)
c.1051-81G>A (n.1051-81G>A)
c.148+340G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993280G=CA1315397988COL3A1c.1050+340G= (n.1050+340G=)
c.1051-81G= (n.1051-81G=)
c.148+340G=
2g.188993284A>TCA2577185315COL3A1c.1050+344A>T (n.1050+344A>T)
c.1051-77A>T (n.1051-77A>T)
c.148+344A>T
 gnomAD v4
2g.188993285A>CCA2662288474COL3A1c.1050+345A>C (n.1050+345A>C)
c.1051-76A>C (n.1051-76A>C)
c.148+345A>C
 gnomAD v4
2g.188993287C>ACA762194064COL3A1c.1050+347C>A (n.1050+347C>A)
c.1051-74C>A (n.1051-74C>A)
c.148+347C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993287C=CA1315397989COL3A1c.1050+347C= (n.1050+347C=)
c.1051-74C= (n.1051-74C=)
c.148+347C=
2g.188993287C>TCA762194070COL3A1c.1050+347C>T (n.1050+347C>T)
c.1051-74C>T (n.1051-74C>T)
c.148+347C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993288A>GCA2577185316COL3A1c.1050+348A>G (n.1050+348A>G)
c.1051-73A>G (n.1051-73A>G)
c.148+348A>G
 gnomAD v4
2g.188993288A>TCA2662288475COL3A1c.1050+348A>T (n.1050+348A>T)
c.1051-73A>T (n.1051-73A>T)
c.148+348A>T
 gnomAD v4
2g.188993289G>ACA2662288476COL3A1c.1050+349G>A (n.1050+349G>A)
c.1051-72G>A (n.1051-72G>A)
c.148+349G>A
 gnomAD v4
2g.188993289G>TCA2577185317COL3A1c.1050+349G>T (n.1050+349G>T)
c.1051-72G>T (n.1051-72G>T)
c.148+349G>T
 gnomAD v4
2g.188993291A>GCA2662288477COL3A1c.1050+351A>G (n.1050+351A>G)
c.1051-70A>G (n.1051-70A>G)
c.148+351A>G
 gnomAD v4
2g.188993292C>ACA2662288478COL3A1c.1050+352C>A (n.1050+352C>A)
c.1051-69C>A (n.1051-69C>A)
c.148+352C>A
 gnomAD v4
2g.188993292C=CA1315397990COL3A1c.1050+352C= (n.1050+352C=)
c.1051-69C= (n.1051-69C=)
c.148+352C=
2g.188993292C>TCA1315397991COL3A1c.1050+352C>T (n.1050+352C>T)
c.1051-69C>T (n.1051-69C>T)
c.148+352C>T
 dbSNP
2g.188993294G>ACA1315397993COL3A1c.1050+354G>A (n.1050+354G>A)
c.1051-67G>A (n.1051-67G>A)
c.148+354G>A
 dbSNP
2g.188993294G=CA1315397992COL3A1c.1050+354G= (n.1050+354G=)
c.1051-67G= (n.1051-67G=)
c.148+354G=
2g.188993297G>TCA2662288479COL3A1c.1050+357G>T (n.1050+357G>T)
c.1051-64G>T (n.1051-64G>T)
c.148+357G>T
 gnomAD v4
2g.188993298G>ACA2577185319COL3A1c.1050+358G>A (n.1050+358G>A)
c.1051-63G>A (n.1051-63G>A)
c.148+358G>A
 gnomAD v4
2g.188993298G>TCA2577185318COL3A1c.1050+358G>T (n.1050+358G>T)
c.1051-63G>T (n.1051-63G>T)
c.148+358G>T
 gnomAD v4
2g.188993299G>CCA538441205COL3A1c.1050+359G>C (n.1050+359G>C)
c.1051-62G>C (n.1051-62G>C)
c.148+359G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993299G=CA1315397994COL3A1c.1050+359G= (n.1050+359G=)
c.1051-62G= (n.1051-62G=)
c.148+359G=
2g.188993301G>ACA2662288480COL3A1c.1050+361G>A (n.1050+361G>A)
c.1051-60G>A (n.1051-60G>A)
c.148+361G>A
 gnomAD v4
2g.188993302A=CA1315397995COL3A1c.1050+362A= (n.1050+362A=)
c.1051-59A= (n.1051-59A=)
c.148+362A=
2g.188993302A>GCA1315397996COL3A1c.1050+362A>G (n.1050+362A>G)
c.1051-59A>G (n.1051-59A>G)
c.148+362A>G
 dbSNP
2g.188993303A>CCA2577185320COL3A1c.1050+363A>C (n.1050+363A>C)
c.1051-58A>C (n.1051-58A>C)
c.148+363A>C
 gnomAD v4
2g.188993306G>CCA2662288481COL3A1c.1050+366G>C (n.1050+366G>C)
c.1051-55G>C (n.1051-55G>C)
c.148+366G>C
 gnomAD v4
2g.188993307G>TCA2662288482COL3A1c.1050+367G>T (n.1050+367G>T)
c.1051-54G>T (n.1051-54G>T)
c.148+367G>T
 gnomAD v4
2g.188993308C=CA1315397997COL3A1c.1050+368C= (n.1050+368C=)
c.1051-53C= (n.1051-53C=)
c.148+368C=
2g.188993308C>TCA1315397998COL3A1c.1050+368C>T (n.1050+368C>T)
c.1051-53C>T (n.1051-53C>T)
c.148+368C>T
 dbSNP
2g.188993308_188993312delinsCTAAGCA1315397999COL3A1c.1050+368_1050+372delinsCTAAG (n.1050+368_1050+372delinsCTAAG)
c.1051-53_1051-49delinsCTAAG (n.1051-53_1051-49delinsCTAAG)
c.148+368_148+372delinsCTAAG
2g.188993309T>ACA2517468672COL3A1c.1050+369T>A (n.1050+369T>A)
c.1051-52T>A (n.1051-52T>A)
c.148+369T>A
 gnomAD v4
2g.188993310_188993313delCA1315398000COL3A1c.1050+370_1050+373del (n.1050+370_1050+373del)
c.1051-51_1051-48del (n.1051-51_1051-48del)
c.148+370_148+373del
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993313T>GCA2662288483COL3A1c.1050+373T>G (n.1050+373T>G)
c.1051-48T>G (n.1051-48T>G)
c.148+373T>G
 gnomAD v4
2g.188993314G>TCA538441206COL3A1c.1050+374G>T (n.1050+374G>T)
c.1051-47G>T (n.1051-47G>T)
c.148+374G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993314_188993317delinsGAGTCA1315398001COL3A1c.1050+374_1050+377delinsGAGT (n.1050+374_1050+377delinsGAGT)
c.1051-47_1051-44delinsGAGT (n.1051-47_1051-44delinsGAGT)
c.148+374_148+377delinsGAGT
2g.188993317_188993319delCA538441207COL3A1c.1050+377_1050+379del (n.1050+377_1050+379del)
c.1051-44_1051-42del (n.1051-44_1051-42del)
c.148+377_148+379del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993316G>ACA2577185321COL3A1c.1050+376G>A (n.1050+376G>A)
c.1051-45G>A (n.1051-45G>A)
c.148+376G>A
 gnomAD v4
2g.188993317T>CCA1315398002COL3A1c.1050+377T>C (n.1050+377T>C)
c.1051-44T>C (n.1051-44T>C)
c.148+377T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.188993317T=CA1315398003COL3A1c.1050+377T= (n.1050+377T=)
c.1051-44T= (n.1051-44T=)
c.148+377T=
2g.188993319G>ACA1315398005COL3A1c.1050+379G>A (n.1050+379G>A)
c.1051-42G>A (n.1051-42G>A)
c.148+379G>A
 dbSNP
2g.188993319G=CA1315398004COL3A1c.1050+379G= (n.1050+379G=)
c.1051-42G= (n.1051-42G=)
c.148+379G=
2g.188993319G>TCA2662288485COL3A1c.1050+379G>T (n.1050+379G>T)
c.1051-42G>T (n.1051-42G>T)
c.148+379G>T
 gnomAD v4
2g.188993321A>TCA2662288486COL3A1c.1050+381A>T (n.1050+381A>T)
c.1051-40A>T (n.1051-40A>T)
c.148+381A>T
 gnomAD v4
2g.188993322G>ACA1040406014COL3A1c.1050+382G>A (n.1050+382G>A)
c.1051-39G>A (n.1051-39G>A)
c.148+382G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.188993322G=CA1315398006COL3A1c.1050+382G= (n.1050+382G=)
c.1051-39G= (n.1051-39G=)
c.148+382G=
2g.188993323T>CCA538441208COL3A1c.1050+383T>C (n.1050+383T>C)
c.1051-38T>C (n.1051-38T>C)
c.148+383T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.188993323T=CA1315398007COL3A1c.1050+383T= (n.1050+383T=)
c.1051-38T= (n.1051-38T=)
c.148+383T=

Number of alleles fetched