Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.188988189_188990680delinsTATGCAAAATCAAAC	CA913190219	COL3A1	c.582+55_798+320delinsTATGCAAAATCAAAC	ClinVar
2	g.188988544T>C	CA2662286462	COL3A1	c.583-46T>C (n.583-46T>C)	gnomAD v4
2	g.188988545G>A	CA2662286463	COL3A1	c.583-45G>A (n.583-45G>A)	gnomAD v4
2	g.188988549A>C	CA2662286464	COL3A1	c.583-41A>C (n.583-41A>C)	gnomAD v4
2	g.188988549A>G	CA2662286465	COL3A1	c.583-41A>G (n.583-41A>G)	gnomAD v4
2	g.188988550T>C	CA2662286466	COL3A1	c.583-40T>C (n.583-40T>C)	gnomAD v4
2	g.188988552T>C	CA2662286467	COL3A1	c.583-38T>C (n.583-38T>C)	gnomAD v4
2	g.188988552T>G	CA430308941	COL3A1	c.583-38T>G (n.583-38T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.188988552T=	CA1315395781	COL3A1	c.583-38T= (n.583-38T=)
2	g.188988554G=	CA1315395782	COL3A1	c.583-36G= (n.583-36G=)
2	g.188988554G>T	CA538441014	COL3A1	c.583-36G>T (n.583-36G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.188988555T>C	CA2662286468	COL3A1	c.583-35T>C (n.583-35T>C)	gnomAD v4
2	g.188988556del	CA2577185126	COL3A1	c.583-34del (n.583-34del)
2	g.188988556T>A	CA2662286469	COL3A1	c.583-34T>A (n.583-34T>A)	gnomAD v4
2	g.188988556T>C	CA2662286470	COL3A1	c.583-34T>C (n.583-34T>C)	gnomAD v4
2	g.188988557del	CA2662286471	COL3A1	c.583-33del (n.583-33del)	gnomAD v4
2	g.188988557A>G	CA2662286472	COL3A1	c.583-33A>G (n.583-33A>G)	gnomAD v4
2	g.188988557A>T	CA2662286473	COL3A1	c.583-33A>T (n.583-33A>T)	gnomAD v4
2	g.188988558del	CA2577185127	COL3A1	c.583-32del (n.583-32del)
2	g.188988558C>A	CA2662286474	COL3A1	c.583-32C>A (n.583-32C>A)	gnomAD v4
2	g.188988558C>T	CA2662286475	COL3A1	c.583-32C>T (n.583-32C>T)	gnomAD v4
2	g.188988560T>C	CA538441015	COL3A1	c.583-30T>C (n.583-30T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988560T=	CA1315395783	COL3A1	c.583-30T= (n.583-30T=)
2	g.188988561T>C	CA2662286476	COL3A1	c.583-29T>C (n.583-29T>C)	gnomAD v4
2	g.188988562A>G	CA2662286478	COL3A1	c.583-28A>G (n.583-28A>G)	gnomAD v4
2	g.188988565del	CA2662286477	COL3A1	c.583-25del (n.583-25del)	gnomAD v4
2	g.188988563A>G	CA2662286479	COL3A1	c.583-27A>G (n.583-27A>G)	gnomAD v4
2	g.188988567T>A	CA2662286480	COL3A1	c.583-23T>A (n.583-23T>A)	gnomAD v4
2	g.188988567T>C	CA2577185128	COL3A1	c.583-23T>C (n.583-23T>C)
2	g.188988568A=	CA1315395784	COL3A1	c.583-22A= (n.583-22A=)
2	g.188988568A>G	CA076722	COL3A1	c.583-22A>G (n.583-22A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988569T>C	CA538441016	COL3A1	c.583-21T>C (n.583-21T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988569T=	CA1315395785	COL3A1	c.583-21T= (n.583-21T=)
2	g.188988570T>C	CA2662286481	COL3A1	c.583-20T>C (n.583-20T>C)	gnomAD v4
2	g.188988570T>G	CA2662286482	COL3A1	c.583-20T>G (n.583-20T>G)	gnomAD v4
2	g.188988572A=	CA1315395786	COL3A1	c.583-18A= (n.583-18A=)
2	g.188988572A>G	CA538441017	COL3A1	c.583-18A>G (n.583-18A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988572A>T	CA2662286483	COL3A1	c.583-18A>T (n.583-18A>T)	gnomAD v4
2	g.188988573C>A	CA2662286484	COL3A1	c.583-17C>A (n.583-17C>A)	gnomAD v4
2	g.188988573C>T	CA2662286485	COL3A1	c.583-17C>T (n.583-17C>T)	gnomAD v4
2	g.188988574A=	CA1315395787	COL3A1	c.583-16A= (n.583-16A=)
2	g.188988574A>C	CA2739278520	COL3A1	c.583-16A>C (n.583-16A>C)	ClinVar
2	g.188988574A>G	CA538441018	COL3A1	c.583-16A>G (n.583-16A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988574A>T	CA1315395788	COL3A1	c.583-16A>T (n.583-16A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.188988575T>C	CA538441019	COL3A1	c.583-15T>C (n.583-15T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.188988575T=	CA1315395789	COL3A1	c.583-15T= (n.583-15T=)
2	g.188988576A=	CA1315395790	COL3A1	c.583-14A= (n.583-14A=)
2	g.188988576A>T	CA076720	COL3A1	c.583-14A>T (n.583-14A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988578T>C	CA2662286486	COL3A1	c.583-12T>C (n.583-12T>C)	gnomAD v4
2	g.188988578T>G	CA2662286487	COL3A1	c.583-12T>G (n.583-12T>G)	gnomAD v4

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