Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.188988035A>T	CA2577185092	COL3A1	c.529-46A>T (n.529-46A>T)
2	g.188988036T>C	CA076684	COL3A1	c.529-45T>C (n.529-45T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988036T=	CA1315395541	COL3A1	c.529-45T= (n.529-45T=)
2	g.188988038T>A	CA2662286285	COL3A1	c.529-43T>A (n.529-43T>A)	gnomAD v4
2	g.188988039T>G	CA2662286286	COL3A1	c.529-42T>G (n.529-42T>G)	gnomAD v4
2	g.188988041C>A	CA2662286287	COL3A1	c.529-40C>A (n.529-40C>A)	gnomAD v4
2	g.188988041C=	CA1315395542	COL3A1	c.529-40C= (n.529-40C=)
2	g.188988041C>T	CA1315395543	COL3A1	c.529-40C>T (n.529-40C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.188988042A=	CA1315395544	COL3A1	c.529-39A= (n.529-39A=)
2	g.188988042A>G	CA538440995	COL3A1	c.529-39A>G (n.529-39A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988042A>T	CA62588067	COL3A1	c.529-39A>T (n.529-39A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.188988044T>G	CA076682	COL3A1	c.529-37T>G (n.529-37T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988044T=	CA1315395545	COL3A1	c.529-37T= (n.529-37T=)
2	g.188988045C>A	CA2577185093	COL3A1	c.529-36C>A (n.529-36C>A)	gnomAD v4
2	g.188988045C=	CA1315395546	COL3A1	c.529-36C= (n.529-36C=)
2	g.188988045C>G	CA076680	COL3A1	c.529-36C>G (n.529-36C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.188988045C>T	CA2662286289	COL3A1	c.529-36C>T (n.529-36C>T)	gnomAD v4
2	g.188988046A>G	CA2662286292	COL3A1	c.529-35A>G (n.529-35A>G)	gnomAD v4
2	g.188988050_188988053del	CA2662286291	COL3A1	c.529-31_529-28del (n.529-31_529-28del)	gnomAD v4
2	g.188988047T>C	CA2662286293	COL3A1	c.529-34T>C (n.529-34T>C)	gnomAD v4
2	g.188988047T>G	CA1315395548	COL3A1	c.529-34T>G (n.529-34T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.188988047T=	CA1315395547	COL3A1	c.529-34T= (n.529-34T=)
2	g.188988049T>A	CA62588068	COL3A1	c.529-32T>A (n.529-32T>A)	dbSNP
2	g.188988049T>C	CA2662286294	COL3A1	c.529-32T>C (n.529-32T>C)	gnomAD v4
2	g.188988049T=	CA1315395549	COL3A1	c.529-32T= (n.529-32T=)
2	g.188988050A>T	CA2662286295	COL3A1	c.529-31A>T (n.529-31A>T)	gnomAD v4
2	g.188988054dup	CA2662286296	COL3A1	c.529-27dup (n.529-27dup)	gnomAD v4
2	g.188988054del	CA2662286297	COL3A1	c.529-27del (n.529-27del)	gnomAD v4
2	g.188988054T>C	CA2577185094	COL3A1	c.529-27T>C (n.529-27T>C)	gnomAD v4
2	g.188988055G>A	CA538440996	COL3A1	c.529-26G>A (n.529-26G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988055G=	CA1315395550	COL3A1	c.529-26G= (n.529-26G=)
2	g.188988055G>T	CA076678	COL3A1	c.529-26G>T (n.529-26G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.188988056T>C	CA2662286298	COL3A1	c.529-25T>C (n.529-25T>C)	gnomAD v4
2	g.188988057T>C	CA2662286299	COL3A1	c.529-24T>C (n.529-24T>C)	gnomAD v4
2	g.188988059T>C	CA2577185095	COL3A1	c.529-22T>C (n.529-22T>C)	gnomAD v4
2	g.188988059T>G	CA2662286300	COL3A1	c.529-22T>G (n.529-22T>G)	gnomAD v4
2	g.188988060T>G	CA1315395552	COL3A1	c.529-21T>G (n.529-21T>G)	dbSNP
2	g.188988060T=	CA1315395551	COL3A1	c.529-21T= (n.529-21T=)
2	g.188988061C>T	CA2662286302	COL3A1	c.529-20C>T (n.529-20C>T)	gnomAD v4
2	g.188988062A=	CA1315395553	COL3A1	c.529-19A= (n.529-19A=)
2	g.188988062A>C	CA076676	COL3A1	c.529-19A>C (n.529-19A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.188988062A>T	CA62588151	COL3A1	c.529-19A>T (n.529-19A>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.188988063T>C	CA2662286307	COL3A1	c.529-18T>C (n.529-18T>C)	gnomAD v4
2	g.188988065C>A	CA2662286308	COL3A1	c.529-16C>A (n.529-16C>A)	gnomAD v4
2	g.188988068A=	CA1315395554	COL3A1	c.529-13A= (n.529-13A=)
2	g.188988068A>T	CA538440997	COL3A1	c.529-13A>T (n.529-13A>T)	dbSNP gnomAD v2
2	g.188988070T>G	CA076675	COL3A1	c.529-11T>G (n.529-11T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.188988070T=	CA1315395555	COL3A1	c.529-11T= (n.529-11T=)
2	g.188988071C>A	CA2580065265	COL3A1	c.529-10C>A (n.529-10C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.188988073del	CA2662286309	COL3A1	c.529-8del (n.529-8del)	ClinVar gnomAD v4

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