Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.187467865T>ACA349979550CALCRL-AS1,TFPIc.696A>T (p.Arg232Ser)
n.7537A>T
n.515+5849T>A
n.1766+5849T>A
n.1758+5849T>A
n.3420-31641T>A
2g.187467865T>CCA430349539CALCRL-AS1,TFPIc.696A>G (p.Arg232=)
n.7537A>G
n.515+5849T>C
n.1766+5849T>C
n.1758+5849T>C
n.3420-31641T>C
2g.187467865T>GCA349979551CALCRL-AS1,TFPIc.696A>C (p.Arg232Ser)
n.7537A>C
n.515+5849T>G
n.1766+5849T>G
n.1758+5849T>G
n.3420-31641T>G
2g.187467866C>ACA349979556CALCRL-AS1,TFPIc.695G>T (p.Arg232Ile)
n.7536G>T
n.515+5850C>A
n.1766+5850C>A
n.1758+5850C>A
n.3420-31640C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.187467866C>GCA349979554CALCRL-AS1,TFPIc.695G>C (p.Arg232Thr)
n.7536G>C
n.515+5850C>G
n.1766+5850C>G
n.1758+5850C>G
n.3420-31640C>G
2g.187467866C>TCA349979553CALCRL-AS1,TFPIc.695G>A (p.Arg232Lys)
n.7536G>A
n.515+5850C>T
n.1766+5850C>T
n.1758+5850C>T
n.3420-31640C>T
2g.187467867T>ACA349979565CALCRL-AS1,TFPIc.694A>T (p.Arg232Ter)
n.7535A>T
n.515+5851T>A
n.1766+5851T>A
n.1758+5851T>A
n.3420-31639T>A
2g.187467867T>CCA349979558CALCRL-AS1,TFPIc.694A>G (p.Arg232Gly)
n.7535A>G
n.515+5851T>C
n.1766+5851T>C
n.1758+5851T>C
n.3420-31639T>C
 gnomAD v4
2g.187467867T>GCA430349540CALCRL-AS1,TFPIc.694A>C (p.Arg232=)
n.7535A>C
n.515+5851T>G
n.1766+5851T>G
n.1758+5851T>G
n.3420-31639T>G
2g.187467868G>ACA430349541CALCRL-AS1,TFPIc.693C>T (p.Asn231=)
n.7534C>T
n.515+5852G>A
n.1766+5852G>A
n.1758+5852G>A
n.3420-31638G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.187467868G>CCA349979568CALCRL-AS1,TFPIc.693C>G (p.Asn231Lys)
n.7534C>G
n.515+5852G>C
n.1766+5852G>C
n.1758+5852G>C
n.3420-31638G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.187467868G=CA1314698478CALCRL-AS1,TFPIc.693C= (p.Asn231=)
n.7534C=
n.515+5852G=
n.1766+5852G=
n.1758+5852G=
n.3420-31638G=
2g.187467868G>TCA349979570CALCRL-AS1,TFPIc.693C>A (p.Asn231Lys)
n.7534C>A
n.515+5852G>T
n.1766+5852G>T
n.1758+5852G>T
n.3420-31638G>T
2g.187467869T>ACA349979572CALCRL-AS1,TFPIc.692A>T (p.Asn231Ile)
n.7533A>T
n.515+5853T>A
n.1766+5853T>A
n.1758+5853T>A
n.3420-31637T>A
2g.187467869T>CCA349979574CALCRL-AS1,TFPIc.692A>G (p.Asn231Ser)
n.7533A>G
n.515+5853T>C
n.1766+5853T>C
n.1758+5853T>C
n.3420-31637T>C
2g.187467869T>GCA349979576CALCRL-AS1,TFPIc.692A>C (p.Asn231Thr)
n.7533A>C
n.515+5853T>G
n.1766+5853T>G
n.1758+5853T>G
n.3420-31637T>G
2g.187467870T>ACA349979582CALCRL-AS1,TFPIc.691A>T (p.Asn231Tyr)
n.7532A>T
n.515+5854T>A
n.1766+5854T>A
n.1758+5854T>A
n.3420-31636T>A
2g.187467870T>CCA349979578CALCRL-AS1,TFPIc.691A>G (p.Asn231Asp)
n.7532A>G
n.515+5854T>C
n.1766+5854T>C
n.1758+5854T>C
n.3420-31636T>C
2g.187467870T>GCA349979580CALCRL-AS1,TFPIc.691A>C (p.Asn231His)
n.7532A>C
n.515+5854T>G
n.1766+5854T>G
n.1758+5854T>G
n.3420-31636T>G
2g.187467871C>ACA349979584CALCRL-AS1,TFPIc.690G>T (p.Glu230Asp)
n.7531G>T
n.515+5855C>A
n.1766+5855C>A
n.1758+5855C>A
n.3420-31635C>A
2g.187467871C=CA1314698479CALCRL-AS1,TFPIc.690G= (p.Glu230=)
n.7531G=
n.515+5855C=
n.1766+5855C=
n.1758+5855C=
n.3420-31635C=
2g.187467871C>GCA2021026CALCRL-AS1,TFPIc.690G>C (p.Glu230Asp)
n.7531G>C
n.515+5855C>G
n.1766+5855C>G
n.1758+5855C>G
n.3420-31635C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.187467871C>TCA430349543CALCRL-AS1,TFPIc.690G>A (p.Glu230=)
n.7531G>A
n.515+5855C>T
n.1766+5855C>T
n.1758+5855C>T
n.3420-31635C>T
2g.187467872T>ACA349979587CALCRL-AS1,TFPIc.689A>T (p.Glu230Val)
n.7530A>T
n.515+5856T>A
n.1766+5856T>A
n.1758+5856T>A
n.3420-31634T>A
 dbSNP
2g.187467872T>CCA349979589CALCRL-AS1,TFPIc.689A>G (p.Glu230Gly)
n.7530A>G
n.515+5856T>C
n.1766+5856T>C
n.1758+5856T>C
n.3420-31634T>C
 COSMIC
2g.187467872T>GCA349979591CALCRL-AS1,TFPIc.689A>C (p.Glu230Ala)
n.7530A>C
n.515+5856T>G
n.1766+5856T>G
n.1758+5856T>G
n.3420-31634T>G
2g.187467873C>ACA349979593CALCRL-AS1,TFPIc.688G>T (p.Glu230Ter)
n.7529G>T
n.515+5857C>A
n.1766+5857C>A
n.1758+5857C>A
n.3420-31633C>A
2g.187467873C>GCA349979597CALCRL-AS1,TFPIc.688G>C (p.Glu230Gln)
n.7529G>C
n.515+5857C>G
n.1766+5857C>G
n.1758+5857C>G
n.3420-31633C>G
2g.187467873C>TCA349979595CALCRL-AS1,TFPIc.688G>A (p.Glu230Lys)
n.7529G>A
n.515+5857C>T
n.1766+5857C>T
n.1758+5857C>T
n.3420-31633C>T
 COSMIC
2g.187467873_187467874delinsCACA1314698480CALCRL-AS1,TFPIc.687_688delinsTG (p.Asn229=)
n.7528_7529delinsTG
n.515+5857_515+5858delinsCA
n.1766+5857_1766+5858delinsCA
n.1758+5857_1758+5858delinsCA
n.3420-31633_3420-31632delinsCA
2g.187467874delCA1314698481CALCRL-AS1,TFPIc.687del (p.Asn229LysfsTer?)
n.7528del
n.515+5858del
n.1766+5858del
n.1758+5858del
n.3420-31632del
 dbSNP
2g.187467874A>CCA349979599CALCRL-AS1,TFPIc.687T>G (p.Asn229Lys)
n.7528T>G
n.515+5858A>C
n.1766+5858A>C
n.1758+5858A>C
n.3420-31632A>C
 gnomAD v4
2g.187467874A>GCA430349544CALCRL-AS1,TFPIc.687T>C (p.Asn229=)
n.7528T>C
n.515+5858A>G
n.1766+5858A>G
n.1758+5858A>G
n.3420-31632A>G
 gnomAD v4
2g.187467874A>TCA349979600CALCRL-AS1,TFPIc.687T>A (p.Asn229Lys)
n.7528T>A
n.515+5858A>T
n.1766+5858A>T
n.1758+5858A>T
n.3420-31632A>T
2g.187467875T>ACA349979602CALCRL-AS1,TFPIc.686A>T (p.Asn229Ile)
c.647A>T
n.7527A>T
n.515+5859T>A
n.1766+5859T>A
n.1758+5859T>A
n.3420-31631T>A
2g.187467875T>CCA2021027CALCRL-AS1,TFPIc.686A>G (p.Asn229Ser)
c.647A>G
n.7527A>G
n.515+5859T>C
n.1766+5859T>C
n.1758+5859T>C
n.3420-31631T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.187467875T>GCA349979604CALCRL-AS1,TFPIc.686A>C (p.Asn229Thr)
c.647A>C
n.7527A>C
n.515+5859T>G
n.1766+5859T>G
n.1758+5859T>G
n.3420-31631T>G
2g.187467875T=CA1314698482CALCRL-AS1,TFPIc.686A= (p.Asn229=)
c.647A=
n.7527A=
n.515+5859T=
n.1766+5859T=
n.1758+5859T=
n.3420-31631T=
2g.187467876T>ACA349979606CALCRL-AS1,TFPIc.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.646A>T
n.7526A>T
n.515+5860T>A
n.1766+5860T>A
n.1758+5860T>A
n.3420-31630T>A
2g.187467876T>CCA349979607CALCRL-AS1,TFPIc.685A>G (p.Asn229Asp)
c.646A>G
n.7526A>G
n.515+5860T>C
n.1766+5860T>C
n.1758+5860T>C
n.3420-31630T>C
2g.187467876T>GCA349979609CALCRL-AS1,TFPIc.685A>C (p.Asn229His)
c.646A>C
n.7526A>C
n.515+5860T>G
n.1766+5860T>G
n.1758+5860T>G
n.3420-31630T>G
2g.187467877G>ACA430349545CALCRL-AS1,TFPIc.684C>T (p.Ala228=)
c.645C>T (p.Ala215=)
n.7525C>T
n.515+5861G>A
n.1766+5861G>A
n.1758+5861G>A
n.3420-31629G>A
2g.187467877G>CCA430349546CALCRL-AS1,TFPIc.684C>G (p.Ala228=)
c.645C>G (p.Ala215=)
n.7525C>G
n.515+5861G>C
n.1766+5861G>C
n.1758+5861G>C
n.3420-31629G>C
2g.187467877G>TCA430349547CALCRL-AS1,TFPIc.684C>A (p.Ala228=)
c.645C>A (p.Ala215=)
n.7525C>A
n.515+5861G>T
n.1766+5861G>T
n.1758+5861G>T
n.3420-31629G>T
2g.187467878G>ACA349979611CALCRL-AS1,TFPIc.683C>T (p.Ala228Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
n.7524C>T
n.515+5862G>A
n.1766+5862G>A
n.1758+5862G>A
n.3420-31628G>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.187467878G>CCA349979613CALCRL-AS1,TFPIc.683C>G (p.Ala228Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
n.7524C>G
n.515+5862G>C
n.1766+5862G>C
n.1758+5862G>C
n.3420-31628G>C
2g.187467878G>TCA349979615CALCRL-AS1,TFPIc.683C>A (p.Ala228Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
n.7524C>A
n.515+5862G>T
n.1766+5862G>T
n.1758+5862G>T
n.3420-31628G>T
2g.187467879C>ACA349979619CALCRL-AS1,TFPIc.682G>T (p.Ala228Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
n.7523G>T
n.515+5863C>A
n.1766+5863C>A
n.1758+5863C>A
n.3420-31627C>A
2g.187467879C>GCA349979621CALCRL-AS1,TFPIc.682G>C (p.Ala228Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
n.7523G>C
n.515+5863C>G
n.1766+5863C>G
n.1758+5863C>G
n.3420-31627C>G
2g.187467879C>TCA349979617CALCRL-AS1,TFPIc.682G>A (p.Ala228Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
n.7523G>A
n.515+5863C>T
n.1766+5863C>T
n.1758+5863C>T
n.3420-31627C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched