Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.186633280_186633281del | CA2577183092 | ITGAV | c.586-49_586-48del (n.586-49_586-48del) c.409-49_409-48del (n.409-49_409-48del) c.524-49_524-48del (n.524-49_524-48del) c.*138-49_*138-48del (n.*138-49_*138-48del) n.1095-49_1095-48del n.856-49_856-48del c.524-2802_524-2801del (n.524-2802_524-2801del) c.448-49_448-48del (n.448-49_448-48del) c.145-49_145-48del (n.145-49_145-48del) | gnomAD v4 |
2 | g.186633280G= | CA1314322228 | ITGAV | c.586-49G= (n.586-49G=) c.409-49G= (n.409-49G=) c.524-49G= (n.524-49G=) c.*138-49G= (n.*138-49G=) n.1095-49G= n.856-49G= c.524-2802G= (n.524-2802G=) c.448-49G= (n.448-49G=) c.145-49G= (n.145-49G=) | |
2 | g.186633280G>T | CA1314322229 | ITGAV | c.586-49G>T (n.586-49G>T) c.409-49G>T (n.409-49G>T) c.524-49G>T (n.524-49G>T) c.*138-49G>T (n.*138-49G>T) n.1095-49G>T n.856-49G>T c.524-2802G>T (n.524-2802G>T) c.448-49G>T (n.448-49G>T) c.145-49G>T (n.145-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633281A= | CA1314322230 | ITGAV | c.586-48A= (n.586-48A=) c.409-48A= (n.409-48A=) c.524-48A= (n.524-48A=) c.*138-48A= (n.*138-48A=) n.1095-48A= n.856-48A= c.524-2801A= (n.524-2801A=) c.448-48A= (n.448-48A=) c.145-48A= (n.145-48A=) | |
2 | g.186633281A>G | CA2018586 | ITGAV | c.586-48A>G (n.586-48A>G) c.409-48A>G (n.409-48A>G) c.524-48A>G (n.524-48A>G) c.*138-48A>G (n.*138-48A>G) n.1095-48A>G n.856-48A>G c.524-2801A>G (n.524-2801A>G) c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.145-48A>G (n.145-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633281A>T | CA2753527212 | ITGAV | c.586-48A>T (n.586-48A>T) c.409-48A>T (n.409-48A>T) c.524-48A>T (n.524-48A>T) c.*138-48A>T (n.*138-48A>T) n.1095-48A>T n.856-48A>T c.524-2801A>T (n.524-2801A>T) c.448-48A>T (n.448-48A>T) c.145-48A>T (n.145-48A>T) | |
2 | g.186633282T>C | CA537996319 | ITGAV | c.586-47T>C (n.586-47T>C) c.409-47T>C (n.409-47T>C) c.524-47T>C (n.524-47T>C) c.*138-47T>C (n.*138-47T>C) n.1095-47T>C n.856-47T>C c.524-2800T>C (n.524-2800T>C) c.448-47T>C (n.448-47T>C) c.145-47T>C (n.145-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633282T>G | CA2662275704 | ITGAV | c.586-47T>G (n.586-47T>G) c.409-47T>G (n.409-47T>G) c.524-47T>G (n.524-47T>G) c.*138-47T>G (n.*138-47T>G) n.1095-47T>G n.856-47T>G c.524-2800T>G (n.524-2800T>G) c.448-47T>G (n.448-47T>G) c.145-47T>G (n.145-47T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633282T= | CA1314322231 | ITGAV | c.586-47T= (n.586-47T=) c.409-47T= (n.409-47T=) c.524-47T= (n.524-47T=) c.*138-47T= (n.*138-47T=) n.1095-47T= n.856-47T= c.524-2800T= (n.524-2800T=) c.448-47T= (n.448-47T=) c.145-47T= (n.145-47T=) | |
2 | g.186633283A>G | CA2662275705 | ITGAV | c.586-46A>G (n.586-46A>G) c.409-46A>G (n.409-46A>G) c.524-46A>G (n.524-46A>G) c.*138-46A>G (n.*138-46A>G) n.1095-46A>G n.856-46A>G c.524-2799A>G (n.524-2799A>G) c.448-46A>G (n.448-46A>G) c.145-46A>G (n.145-46A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633284T>C | CA2662275706 | ITGAV | c.586-45T>C (n.586-45T>C) c.409-45T>C (n.409-45T>C) c.524-45T>C (n.524-45T>C) c.*138-45T>C (n.*138-45T>C) n.1095-45T>C n.856-45T>C c.524-2798T>C (n.524-2798T>C) c.448-45T>C (n.448-45T>C) c.145-45T>C (n.145-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633285T>C | CA2662275708 | ITGAV | c.586-44T>C (n.586-44T>C) c.409-44T>C (n.409-44T>C) c.524-44T>C (n.524-44T>C) c.*138-44T>C (n.*138-44T>C) n.1095-44T>C n.856-44T>C c.524-2797T>C (n.524-2797T>C) c.448-44T>C (n.448-44T>C) c.145-44T>C (n.145-44T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633286T>C | CA2662275709 | ITGAV | c.586-43T>C (n.586-43T>C) c.409-43T>C (n.409-43T>C) c.524-43T>C (n.524-43T>C) c.*138-43T>C (n.*138-43T>C) n.1095-43T>C n.856-43T>C c.524-2796T>C (n.524-2796T>C) c.448-43T>C (n.448-43T>C) c.145-43T>C (n.145-43T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633287G>A | CA537996320 | ITGAV | c.586-42G>A (n.586-42G>A) c.409-42G>A (n.409-42G>A) c.524-42G>A (n.524-42G>A) c.*138-42G>A (n.*138-42G>A) n.1095-42G>A n.856-42G>A c.524-2795G>A (n.524-2795G>A) c.448-42G>A (n.448-42G>A) c.145-42G>A (n.145-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633287G>C | CA1040240058 | ITGAV | c.586-42G>C (n.586-42G>C) c.409-42G>C (n.409-42G>C) c.524-42G>C (n.524-42G>C) c.*138-42G>C (n.*138-42G>C) n.1095-42G>C n.856-42G>C c.524-2795G>C (n.524-2795G>C) c.448-42G>C (n.448-42G>C) c.145-42G>C (n.145-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633287G= | CA1314322232 | ITGAV | c.586-42G= (n.586-42G=) c.409-42G= (n.409-42G=) c.524-42G= (n.524-42G=) c.*138-42G= (n.*138-42G=) n.1095-42G= n.856-42G= c.524-2795G= (n.524-2795G=) c.448-42G= (n.448-42G=) c.145-42G= (n.145-42G=) | |
2 | g.186633287G>T | CA2662275715 | ITGAV | c.586-42G>T (n.586-42G>T) c.409-42G>T (n.409-42G>T) c.524-42G>T (n.524-42G>T) c.*138-42G>T (n.*138-42G>T) n.1095-42G>T n.856-42G>T c.524-2795G>T (n.524-2795G>T) c.448-42G>T (n.448-42G>T) c.145-42G>T (n.145-42G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633288T>C | CA537996321 | ITGAV | c.586-41T>C (n.586-41T>C) c.409-41T>C (n.409-41T>C) c.524-41T>C (n.524-41T>C) c.*138-41T>C (n.*138-41T>C) n.1095-41T>C n.856-41T>C c.524-2794T>C (n.524-2794T>C) c.448-41T>C (n.448-41T>C) c.145-41T>C (n.145-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633288T= | CA1314322233 | ITGAV | c.586-41T= (n.586-41T=) c.409-41T= (n.409-41T=) c.524-41T= (n.524-41T=) c.*138-41T= (n.*138-41T=) n.1095-41T= n.856-41T= c.524-2794T= (n.524-2794T=) c.448-41T= (n.448-41T=) c.145-41T= (n.145-41T=) | |
2 | g.186633289T>C | CA2662275719 | ITGAV | c.586-40T>C (n.586-40T>C) c.409-40T>C (n.409-40T>C) c.524-40T>C (n.524-40T>C) c.*138-40T>C (n.*138-40T>C) n.1095-40T>C n.856-40T>C c.524-2793T>C (n.524-2793T>C) c.448-40T>C (n.448-40T>C) c.145-40T>C (n.145-40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633290C>A | CA2662275721 | ITGAV | c.586-39C>A (n.586-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) c.524-39C>A (n.524-39C>A) c.*138-39C>A (n.*138-39C>A) n.1095-39C>A n.856-39C>A c.524-2792C>A (n.524-2792C>A) c.448-39C>A (n.448-39C>A) c.145-39C>A (n.145-39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633290C>T | CA2662275722 | ITGAV | c.586-39C>T (n.586-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) c.524-39C>T (n.524-39C>T) c.*138-39C>T (n.*138-39C>T) n.1095-39C>T n.856-39C>T c.524-2792C>T (n.524-2792C>T) c.448-39C>T (n.448-39C>T) c.145-39C>T (n.145-39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633291T>C | CA61626385 | ITGAV | c.586-38T>C (n.586-38T>C) c.409-38T>C (n.409-38T>C) c.524-38T>C (n.524-38T>C) c.*138-38T>C (n.*138-38T>C) n.1095-38T>C n.856-38T>C c.524-2791T>C (n.524-2791T>C) c.448-38T>C (n.448-38T>C) c.145-38T>C (n.145-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.186633291T= | CA1314322234 | ITGAV | c.586-38T= (n.586-38T=) c.409-38T= (n.409-38T=) c.524-38T= (n.524-38T=) c.*138-38T= (n.*138-38T=) n.1095-38T= n.856-38T= c.524-2791T= (n.524-2791T=) c.448-38T= (n.448-38T=) c.145-38T= (n.145-38T=) | |
2 | g.186633292T>C | CA2662275725 | ITGAV | c.586-37T>C (n.586-37T>C) c.409-37T>C (n.409-37T>C) c.524-37T>C (n.524-37T>C) c.*138-37T>C (n.*138-37T>C) n.1095-37T>C n.856-37T>C c.524-2790T>C (n.524-2790T>C) c.448-37T>C (n.448-37T>C) c.145-37T>C (n.145-37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633292T>G | CA2018587 | ITGAV | c.586-37T>G (n.586-37T>G) c.409-37T>G (n.409-37T>G) c.524-37T>G (n.524-37T>G) c.*138-37T>G (n.*138-37T>G) n.1095-37T>G n.856-37T>G c.524-2790T>G (n.524-2790T>G) c.448-37T>G (n.448-37T>G) c.145-37T>G (n.145-37T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633292T= | CA1314322235 | ITGAV | c.586-37T= (n.586-37T=) c.409-37T= (n.409-37T=) c.524-37T= (n.524-37T=) c.*138-37T= (n.*138-37T=) n.1095-37T= n.856-37T= c.524-2790T= (n.524-2790T=) c.448-37T= (n.448-37T=) c.145-37T= (n.145-37T=) | |
2 | g.186633293T>C | CA2662275727 | ITGAV | c.586-36T>C (n.586-36T>C) c.409-36T>C (n.409-36T>C) c.524-36T>C (n.524-36T>C) c.*138-36T>C (n.*138-36T>C) n.1095-36T>C n.856-36T>C c.524-2789T>C (n.524-2789T>C) c.448-36T>C (n.448-36T>C) c.145-36T>C (n.145-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633294A= | CA1314322236 | ITGAV | c.586-35A= (n.586-35A=) c.409-35A= (n.409-35A=) c.524-35A= (n.524-35A=) c.*138-35A= (n.*138-35A=) n.1095-35A= n.856-35A= c.524-2788A= (n.524-2788A=) c.448-35A= (n.448-35A=) c.145-35A= (n.145-35A=) | |
2 | g.186633294A>G | CA762025072 | ITGAV | c.586-35A>G (n.586-35A>G) c.409-35A>G (n.409-35A>G) c.524-35A>G (n.524-35A>G) c.*138-35A>G (n.*138-35A>G) n.1095-35A>G n.856-35A>G c.524-2788A>G (n.524-2788A>G) c.448-35A>G (n.448-35A>G) c.145-35A>G (n.145-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633294A>T | CA2662275729 | ITGAV | c.586-35A>T (n.586-35A>T) c.409-35A>T (n.409-35A>T) c.524-35A>T (n.524-35A>T) c.*138-35A>T (n.*138-35A>T) n.1095-35A>T n.856-35A>T c.524-2788A>T (n.524-2788A>T) c.448-35A>T (n.448-35A>T) c.145-35A>T (n.145-35A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633295A>G | CA2662275730 | ITGAV | c.586-34A>G (n.586-34A>G) c.409-34A>G (n.409-34A>G) c.524-34A>G (n.524-34A>G) c.*138-34A>G (n.*138-34A>G) n.1095-34A>G n.856-34A>G c.524-2787A>G (n.524-2787A>G) c.448-34A>G (n.448-34A>G) c.145-34A>G (n.145-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633295A>T | CA2662275731 | ITGAV | c.586-34A>T (n.586-34A>T) c.409-34A>T (n.409-34A>T) c.524-34A>T (n.524-34A>T) c.*138-34A>T (n.*138-34A>T) n.1095-34A>T n.856-34A>T c.524-2787A>T (n.524-2787A>T) c.448-34A>T (n.448-34A>T) c.145-34A>T (n.145-34A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.186633296A>G | CA2662275734 | ITGAV | c.586-33A>G (n.586-33A>G) c.409-33A>G (n.409-33A>G) c.524-33A>G (n.524-33A>G) c.*138-33A>G (n.*138-33A>G) n.1095-33A>G n.856-33A>G c.524-2786A>G (n.524-2786A>G) c.448-33A>G (n.448-33A>G) c.145-33A>G (n.145-33A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633302_186633303dup | CA2662275733 | ITGAV | c.586-27_586-26dup (n.586-27_586-26dup) c.409-27_409-26dup (n.409-27_409-26dup) c.524-27_524-26dup (n.524-27_524-26dup) c.*138-27_*138-26dup (n.*138-27_*138-26dup) n.1095-27_1095-26dup n.856-27_856-26dup c.524-2780_524-2779dup (n.524-2780_524-2779dup) c.448-27_448-26dup (n.448-27_448-26dup) c.145-27_145-26dup (n.145-27_145-26dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633297T>A | CA2662275735 | ITGAV | c.586-32T>A (n.586-32T>A) c.409-32T>A (n.409-32T>A) c.524-32T>A (n.524-32T>A) c.*138-32T>A (n.*138-32T>A) n.1095-32T>A n.856-32T>A c.524-2785T>A (n.524-2785T>A) c.448-32T>A (n.448-32T>A) c.145-32T>A (n.145-32T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633297T>C | CA1314322238 | ITGAV | c.586-32T>C (n.586-32T>C) c.409-32T>C (n.409-32T>C) c.524-32T>C (n.524-32T>C) c.*138-32T>C (n.*138-32T>C) n.1095-32T>C n.856-32T>C c.524-2785T>C (n.524-2785T>C) c.448-32T>C (n.448-32T>C) c.145-32T>C (n.145-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633297T= | CA1314322237 | ITGAV | c.586-32T= (n.586-32T=) c.409-32T= (n.409-32T=) c.524-32T= (n.524-32T=) c.*138-32T= (n.*138-32T=) n.1095-32T= n.856-32T= c.524-2785T= (n.524-2785T=) c.448-32T= (n.448-32T=) c.145-32T= (n.145-32T=) | |
2 | g.186633298A= | CA1314322239 | ITGAV | c.586-31A= (n.586-31A=) c.409-31A= (n.409-31A=) c.524-31A= (n.524-31A=) c.*138-31A= (n.*138-31A=) n.1095-31A= n.856-31A= c.524-2784A= (n.524-2784A=) c.448-31A= (n.448-31A=) c.145-31A= (n.145-31A=) | |
2 | g.186633298A>G | CA2018588 | ITGAV | c.586-31A>G (n.586-31A>G) c.409-31A>G (n.409-31A>G) c.524-31A>G (n.524-31A>G) c.*138-31A>G (n.*138-31A>G) n.1095-31A>G n.856-31A>G c.524-2784A>G (n.524-2784A>G) c.448-31A>G (n.448-31A>G) c.145-31A>G (n.145-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633299T>C | CA1040240067 | ITGAV | c.586-30T>C (n.586-30T>C) c.409-30T>C (n.409-30T>C) c.524-30T>C (n.524-30T>C) c.*138-30T>C (n.*138-30T>C) n.1095-30T>C n.856-30T>C c.524-2783T>C (n.524-2783T>C) c.448-30T>C (n.448-30T>C) c.145-30T>C (n.145-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.186633299T= | CA1314322240 | ITGAV | c.586-30T= (n.586-30T=) c.409-30T= (n.409-30T=) c.524-30T= (n.524-30T=) c.*138-30T= (n.*138-30T=) n.1095-30T= n.856-30T= c.524-2783T= (n.524-2783T=) c.448-30T= (n.448-30T=) c.145-30T= (n.145-30T=) | |
2 | g.186633300_186633308dup | CA2662275736 | ITGAV | c.586-29_586-21dup (n.586-29_586-21dup) c.409-29_409-21dup (n.409-29_409-21dup) c.524-29_524-21dup (n.524-29_524-21dup) c.*138-29_*138-21dup (n.*138-29_*138-21dup) n.1095-29_1095-21dup n.856-29_856-21dup c.524-2782_524-2774dup (n.524-2782_524-2774dup) c.448-29_448-21dup (n.448-29_448-21dup) c.145-29_145-21dup (n.145-29_145-21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.186633300A= | CA1314322241 | ITGAV | c.586-29A= (n.586-29A=) c.409-29A= (n.409-29A=) c.524-29A= (n.524-29A=) c.*138-29A= (n.*138-29A=) n.1095-29A= n.856-29A= c.524-2782A= (n.524-2782A=) c.448-29A= (n.448-29A=) c.145-29A= (n.145-29A=) | |
2 | g.186633300A>G | CA2662275737 | ITGAV | c.586-29A>G (n.586-29A>G) c.409-29A>G (n.409-29A>G) c.524-29A>G (n.524-29A>G) c.*138-29A>G (n.*138-29A>G) n.1095-29A>G n.856-29A>G c.524-2782A>G (n.524-2782A>G) c.448-29A>G (n.448-29A>G) c.145-29A>G (n.145-29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.186633300A>T | CA762025074 | ITGAV | c.586-29A>T (n.586-29A>T) c.409-29A>T (n.409-29A>T) c.524-29A>T (n.524-29A>T) c.*138-29A>T (n.*138-29A>T) n.1095-29A>T n.856-29A>T c.524-2782A>T (n.524-2782A>T) c.448-29A>T (n.448-29A>T) c.145-29A>T (n.145-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.186633301T>A | CA2662275738 | ITGAV | c.586-28T>A (n.586-28T>A) c.409-28T>A (n.409-28T>A) c.524-28T>A (n.524-28T>A) c.*138-28T>A (n.*138-28T>A) n.1095-28T>A n.856-28T>A c.524-2781T>A (n.524-2781T>A) c.448-28T>A (n.448-28T>A) c.145-28T>A (n.145-28T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.186633301T>C | CA2662275739 | ITGAV | c.586-28T>C (n.586-28T>C) c.409-28T>C (n.409-28T>C) c.524-28T>C (n.524-28T>C) c.*138-28T>C (n.*138-28T>C) n.1095-28T>C n.856-28T>C c.524-2781T>C (n.524-2781T>C) c.448-28T>C (n.448-28T>C) c.145-28T>C (n.145-28T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.186633302A= | CA1314322242 | ITGAV | c.586-27A= (n.586-27A=) c.409-27A= (n.409-27A=) c.524-27A= (n.524-27A=) c.*138-27A= (n.*138-27A=) n.1095-27A= n.856-27A= c.524-2780A= (n.524-2780A=) c.448-27A= (n.448-27A=) c.145-27A= (n.145-27A=) | |
2 | g.186633302A>G | CA1314322243 | ITGAV | c.586-27A>G (n.586-27A>G) c.409-27A>G (n.409-27A>G) c.524-27A>G (n.524-27A>G) c.*138-27A>G (n.*138-27A>G) n.1095-27A>G n.856-27A>G c.524-2780A>G (n.524-2780A>G) c.448-27A>G (n.448-27A>G) c.145-27A>G (n.145-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |