UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181573668C>A | CA2662207273 | CERKL | c.-80+85G>T (n.-80+85G>T) c.613+85G>T (n.613+85G>T) c.482-23960G>T (n.482-23960G>T) c.482-7547G>T (n.482-7547G>T) c.482-14960G>T (n.482-14960G>T) n.532+85G>T n.493+85G>T n.512+85G>T n.611+85G>T n.613+85G>T n.583-14960G>T n.714+85G>T n.581-14960G>T n.712+85G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573668C>T | CA2662207274 | CERKL | c.-80+85G>A (n.-80+85G>A) c.613+85G>A (n.613+85G>A) c.482-23960G>A (n.482-23960G>A) c.482-7547G>A (n.482-7547G>A) c.482-14960G>A (n.482-14960G>A) n.532+85G>A n.493+85G>A n.512+85G>A n.611+85G>A n.613+85G>A n.583-14960G>A n.714+85G>A n.581-14960G>A n.712+85G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573668_181573669delinsCA | CA1311931483 | CERKL | c.-80+84_-80+85delinsTG (n.-80+84_-80+85delinsTG) c.613+84_613+85delinsTG (n.613+84_613+85delinsTG) c.482-23961_482-23960delinsTG (n.482-23961_482-23960delinsTG) c.482-7548_482-7547delinsTG (n.482-7548_482-7547delinsTG) c.482-14961_482-14960delinsTG (n.482-14961_482-14960delinsTG) n.532+84_532+85delinsTG n.493+84_493+85delinsTG n.512+84_512+85delinsTG n.611+84_611+85delinsTG n.613+84_613+85delinsTG n.583-14961_583-14960delinsTG n.714+84_714+85delinsTG n.581-14961_581-14960delinsTG n.712+84_712+85delinsTG | |
| 2 | g.181573670del | CA61603336 | CERKL | c.-80+84del (n.-80+84del) c.613+84del (n.613+84del) c.482-23961del (n.482-23961del) c.482-7548del (n.482-7548del) c.482-14961del (n.482-14961del) n.532+84del n.493+84del n.512+84del n.611+84del n.613+84del n.583-14961del n.714+84del n.581-14961del n.712+84del | dbSNP |
| 2 | g.181573670A= | CA1311931484 | CERKL | c.-80+83T= (n.-80+83T=) c.613+83T= (n.613+83T=) c.482-23962T= (n.482-23962T=) c.482-7549T= (n.482-7549T=) c.482-14962T= (n.482-14962T=) n.532+83T= n.493+83T= n.512+83T= n.611+83T= n.613+83T= n.583-14962T= n.714+83T= n.581-14962T= n.712+83T= | |
| 2 | g.181573670A>C | CA1039910904 | CERKL | c.-80+83T>G (n.-80+83T>G) c.613+83T>G (n.613+83T>G) c.482-23962T>G (n.482-23962T>G) c.482-7549T>G (n.482-7549T>G) c.482-14962T>G (n.482-14962T>G) n.532+83T>G n.493+83T>G n.512+83T>G n.611+83T>G n.613+83T>G n.583-14962T>G n.714+83T>G n.581-14962T>G n.712+83T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573670A>G | CA61603337 | CERKL | c.-80+83T>C (n.-80+83T>C) c.613+83T>C (n.613+83T>C) c.482-23962T>C (n.482-23962T>C) c.482-7549T>C (n.482-7549T>C) c.482-14962T>C (n.482-14962T>C) n.532+83T>C n.493+83T>C n.512+83T>C n.611+83T>C n.613+83T>C n.583-14962T>C n.714+83T>C n.581-14962T>C n.712+83T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573671G>C | CA538114358 | CERKL | c.-80+82C>G (n.-80+82C>G) c.613+82C>G (n.613+82C>G) c.482-23963C>G (n.482-23963C>G) c.482-7550C>G (n.482-7550C>G) c.482-14963C>G (n.482-14963C>G) n.532+82C>G n.493+82C>G n.512+82C>G n.611+82C>G n.613+82C>G n.583-14963C>G n.714+82C>G n.581-14963C>G n.712+82C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573671G= | CA1311931485 | CERKL | c.-80+82C= (n.-80+82C=) c.613+82C= (n.613+82C=) c.482-23963C= (n.482-23963C=) c.482-7550C= (n.482-7550C=) c.482-14963C= (n.482-14963C=) n.532+82C= n.493+82C= n.512+82C= n.611+82C= n.613+82C= n.583-14963C= n.714+82C= n.581-14963C= n.712+82C= | |
| 2 | g.181573671G>T | CA2662207275 | CERKL | c.-80+82C>A (n.-80+82C>A) c.613+82C>A (n.613+82C>A) c.482-23963C>A (n.482-23963C>A) c.482-7550C>A (n.482-7550C>A) c.482-14963C>A (n.482-14963C>A) n.532+82C>A n.493+82C>A n.512+82C>A n.611+82C>A n.613+82C>A n.583-14963C>A n.714+82C>A n.581-14963C>A n.712+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573672T>A | CA61603341 | CERKL | c.-80+81A>T (n.-80+81A>T) c.613+81A>T (n.613+81A>T) c.482-23964A>T (n.482-23964A>T) c.482-7551A>T (n.482-7551A>T) c.482-14964A>T (n.482-14964A>T) n.532+81A>T n.493+81A>T n.512+81A>T n.611+81A>T n.613+81A>T n.583-14964A>T n.714+81A>T n.581-14964A>T n.712+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573672T>C | CA2577178390 | CERKL | c.-80+81A>G (n.-80+81A>G) c.613+81A>G (n.613+81A>G) c.482-23964A>G (n.482-23964A>G) c.482-7551A>G (n.482-7551A>G) c.482-14964A>G (n.482-14964A>G) n.532+81A>G n.493+81A>G n.512+81A>G n.611+81A>G n.613+81A>G n.583-14964A>G n.714+81A>G n.581-14964A>G n.712+81A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573672T= | CA1311931486 | CERKL | c.-80+81A= (n.-80+81A=) c.613+81A= (n.613+81A=) c.482-23964A= (n.482-23964A=) c.482-7551A= (n.482-7551A=) c.482-14964A= (n.482-14964A=) n.532+81A= n.493+81A= n.512+81A= n.611+81A= n.613+81A= n.583-14964A= n.714+81A= n.581-14964A= n.712+81A= | |
| 2 | g.181573674T>C | CA1039910916 | CERKL | c.-80+79A>G (n.-80+79A>G) c.613+79A>G (n.613+79A>G) c.482-23966A>G (n.482-23966A>G) c.482-7553A>G (n.482-7553A>G) c.482-14966A>G (n.482-14966A>G) n.532+79A>G n.493+79A>G n.512+79A>G n.611+79A>G n.613+79A>G n.583-14966A>G n.714+79A>G n.581-14966A>G n.712+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573674T= | CA1311931487 | CERKL | c.-80+79A= (n.-80+79A=) c.613+79A= (n.613+79A=) c.482-23966A= (n.482-23966A=) c.482-7553A= (n.482-7553A=) c.482-14966A= (n.482-14966A=) n.532+79A= n.493+79A= n.512+79A= n.611+79A= n.613+79A= n.583-14966A= n.714+79A= n.581-14966A= n.712+79A= | |
| 2 | g.181573675G>T | CA2577178391 | CERKL | c.-80+78C>A (n.-80+78C>A) c.613+78C>A (n.613+78C>A) c.482-23967C>A (n.482-23967C>A) c.482-7554C>A (n.482-7554C>A) c.482-14967C>A (n.482-14967C>A) n.532+78C>A n.493+78C>A n.512+78C>A n.611+78C>A n.613+78C>A n.583-14967C>A n.714+78C>A n.581-14967C>A n.712+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573676C>T | CA2577178392 | CERKL | c.-80+77G>A (n.-80+77G>A) c.613+77G>A (n.613+77G>A) c.482-23968G>A (n.482-23968G>A) c.482-7555G>A (n.482-7555G>A) c.482-14968G>A (n.482-14968G>A) n.532+77G>A n.493+77G>A n.512+77G>A n.611+77G>A n.613+77G>A n.583-14968G>A n.714+77G>A n.581-14968G>A n.712+77G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573677A>T | CA2662207276 | CERKL | c.-80+76T>A (n.-80+76T>A) c.613+76T>A (n.613+76T>A) c.482-23969T>A (n.482-23969T>A) c.482-7556T>A (n.482-7556T>A) c.482-14969T>A (n.482-14969T>A) n.532+76T>A n.493+76T>A n.512+76T>A n.611+76T>A n.613+76T>A n.583-14969T>A n.714+76T>A n.581-14969T>A n.712+76T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573678T>A | CA2662207278 | CERKL | c.-80+75A>T (n.-80+75A>T) c.613+75A>T (n.613+75A>T) c.482-23970A>T (n.482-23970A>T) c.482-7557A>T (n.482-7557A>T) c.482-14970A>T (n.482-14970A>T) n.532+75A>T n.493+75A>T n.512+75A>T n.611+75A>T n.613+75A>T n.583-14970A>T n.714+75A>T n.581-14970A>T n.712+75A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573678T>G | CA2662207277 | CERKL | c.-80+75A>C (n.-80+75A>C) c.613+75A>C (n.613+75A>C) c.482-23970A>C (n.482-23970A>C) c.482-7557A>C (n.482-7557A>C) c.482-14970A>C (n.482-14970A>C) n.532+75A>C n.493+75A>C n.512+75A>C n.611+75A>C n.613+75A>C n.583-14970A>C n.714+75A>C n.581-14970A>C n.712+75A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573680A>T | CA2577178393 | CERKL | c.-80+73T>A (n.-80+73T>A) c.613+73T>A (n.613+73T>A) c.482-23972T>A (n.482-23972T>A) c.482-7559T>A (n.482-7559T>A) c.482-14972T>A (n.482-14972T>A) n.532+73T>A n.493+73T>A n.512+73T>A n.611+73T>A n.613+73T>A n.583-14972T>A n.714+73T>A n.581-14972T>A n.712+73T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573682G>A | CA1311931489 | CERKL | c.-80+71C>T (n.-80+71C>T) c.613+71C>T (n.613+71C>T) c.482-23974C>T (n.482-23974C>T) c.482-7561C>T (n.482-7561C>T) c.482-14974C>T (n.482-14974C>T) n.532+71C>T n.493+71C>T n.512+71C>T n.611+71C>T n.613+71C>T n.583-14974C>T n.714+71C>T n.581-14974C>T n.712+71C>T | dbSNP |
| 2 | g.181573682G= | CA1311931488 | CERKL | c.-80+71C= (n.-80+71C=) c.613+71C= (n.613+71C=) c.482-23974C= (n.482-23974C=) c.482-7561C= (n.482-7561C=) c.482-14974C= (n.482-14974C=) n.532+71C= n.493+71C= n.512+71C= n.611+71C= n.613+71C= n.583-14974C= n.714+71C= n.581-14974C= n.712+71C= | |
| 2 | g.181573682G>T | CA2577178394 | CERKL | c.-80+71C>A (n.-80+71C>A) c.613+71C>A (n.613+71C>A) c.482-23974C>A (n.482-23974C>A) c.482-7561C>A (n.482-7561C>A) c.482-14974C>A (n.482-14974C>A) n.532+71C>A n.493+71C>A n.512+71C>A n.611+71C>A n.613+71C>A n.583-14974C>A n.714+71C>A n.581-14974C>A n.712+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573683G>T | CA2577178395 | CERKL | c.-80+70C>A (n.-80+70C>A) c.613+70C>A (n.613+70C>A) c.482-23975C>A (n.482-23975C>A) c.482-7562C>A (n.482-7562C>A) c.482-14975C>A (n.482-14975C>A) n.532+70C>A n.493+70C>A n.512+70C>A n.611+70C>A n.613+70C>A n.583-14975C>A n.714+70C>A n.581-14975C>A n.712+70C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573684A>T | CA2662207279 | CERKL | c.-80+69T>A (n.-80+69T>A) c.613+69T>A (n.613+69T>A) c.482-23976T>A (n.482-23976T>A) c.482-7563T>A (n.482-7563T>A) c.482-14976T>A (n.482-14976T>A) n.532+69T>A n.493+69T>A n.512+69T>A n.611+69T>A n.613+69T>A n.583-14976T>A n.714+69T>A n.581-14976T>A n.712+69T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573685C>A | CA761568902 | CERKL | c.-80+68G>T (n.-80+68G>T) c.613+68G>T (n.613+68G>T) c.482-23977G>T (n.482-23977G>T) c.482-7564G>T (n.482-7564G>T) c.482-14977G>T (n.482-14977G>T) n.532+68G>T n.493+68G>T n.512+68G>T n.611+68G>T n.613+68G>T n.583-14977G>T n.714+68G>T n.581-14977G>T n.712+68G>T | dbSNP |
| 2 | g.181573685C= | CA1311931490 | CERKL | c.-80+68G= (n.-80+68G=) c.613+68G= (n.613+68G=) c.482-23977G= (n.482-23977G=) c.482-7564G= (n.482-7564G=) c.482-14977G= (n.482-14977G=) n.532+68G= n.493+68G= n.512+68G= n.611+68G= n.613+68G= n.583-14977G= n.714+68G= n.581-14977G= n.712+68G= | |
| 2 | g.181573687A>C | CA2662207280 | CERKL | c.-80+66T>G (n.-80+66T>G) c.613+66T>G (n.613+66T>G) c.482-23979T>G (n.482-23979T>G) c.482-7566T>G (n.482-7566T>G) c.482-14979T>G (n.482-14979T>G) n.532+66T>G n.493+66T>G n.512+66T>G n.611+66T>G n.613+66T>G n.583-14979T>G n.714+66T>G n.581-14979T>G n.712+66T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181573688A>G | CA1039910917 | CERKL | c.-80+65T>C (n.-80+65T>C) c.613+65T>C (n.613+65T>C) c.482-23980T>C (n.482-23980T>C) c.482-7567T>C (n.482-7567T>C) c.482-14980T>C (n.482-14980T>C) n.532+65T>C n.493+65T>C n.512+65T>C n.611+65T>C n.613+65T>C n.583-14980T>C n.714+65T>C n.581-14980T>C n.712+65T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573691C>G | CA2577178396 | CERKL | c.-80+62G>C (n.-80+62G>C) c.613+62G>C (n.613+62G>C) c.482-23983G>C (n.482-23983G>C) c.482-7570G>C (n.482-7570G>C) c.482-14983G>C (n.482-14983G>C) n.532+62G>C n.493+62G>C n.512+62G>C n.611+62G>C n.613+62G>C n.583-14983G>C n.714+62G>C n.581-14983G>C n.712+62G>C | |
| 2 | g.181573692A>T | CA2662207281 | CERKL | c.-80+61T>A (n.-80+61T>A) c.613+61T>A (n.613+61T>A) c.482-23984T>A (n.482-23984T>A) c.482-7571T>A (n.482-7571T>A) c.482-14984T>A (n.482-14984T>A) n.532+61T>A n.493+61T>A n.512+61T>A n.611+61T>A n.613+61T>A n.583-14984T>A n.714+61T>A n.581-14984T>A n.712+61T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.181573693G>T | CA2662207282 | CERKL | c.-80+60C>A (n.-80+60C>A) c.613+60C>A (n.613+60C>A) c.482-23985C>A (n.482-23985C>A) c.482-7572C>A (n.482-7572C>A) c.482-14985C>A (n.482-14985C>A) n.532+60C>A n.493+60C>A n.512+60C>A n.611+60C>A n.613+60C>A n.583-14985C>A n.714+60C>A n.581-14985C>A n.712+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573694A= | CA1311931492 | CERKL | c.-80+59T= (n.-80+59T=) c.613+59T= (n.613+59T=) c.482-23986T= (n.482-23986T=) c.482-7573T= (n.482-7573T=) c.482-14986T= (n.482-14986T=) n.532+59T= n.493+59T= n.512+59T= n.611+59T= n.613+59T= n.583-14986T= n.714+59T= n.581-14986T= n.712+59T= | |
| 2 | g.181573694A>G | CA1039910918 | CERKL | c.-80+59T>C (n.-80+59T>C) c.613+59T>C (n.613+59T>C) c.482-23986T>C (n.482-23986T>C) c.482-7573T>C (n.482-7573T>C) c.482-14986T>C (n.482-14986T>C) n.532+59T>C n.493+59T>C n.512+59T>C n.611+59T>C n.613+59T>C n.583-14986T>C n.714+59T>C n.581-14986T>C n.712+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573696T>C | CA2543606232 | CERKL | c.-80+57A>G (n.-80+57A>G) c.613+57A>G (n.613+57A>G) c.482-23988A>G (n.482-23988A>G) c.482-7575A>G (n.482-7575A>G) c.482-14988A>G (n.482-14988A>G) n.532+57A>G n.493+57A>G n.512+57A>G n.611+57A>G n.613+57A>G n.583-14988A>G n.714+57A>G n.581-14988A>G n.712+57A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573698T>C | CA2662207283 | CERKL | c.-80+55A>G (n.-80+55A>G) c.613+55A>G (n.613+55A>G) c.482-23990A>G (n.482-23990A>G) c.482-7577A>G (n.482-7577A>G) c.482-14990A>G (n.482-14990A>G) n.532+55A>G n.493+55A>G n.512+55A>G n.611+55A>G n.613+55A>G n.583-14990A>G n.714+55A>G n.581-14990A>G n.712+55A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573701del | CA2577178397 | CERKL | c.-80+55del (n.-80+55del) c.613+55del (n.613+55del) c.482-23990del (n.482-23990del) c.482-7577del (n.482-7577del) c.482-14990del (n.482-14990del) n.532+55del n.493+55del n.512+55del n.611+55del n.613+55del n.583-14990del n.714+55del n.581-14990del n.712+55del | |
| 2 | g.181573702G>T | CA2662207284 | CERKL | c.-80+51C>A (n.-80+51C>A) c.613+51C>A (n.613+51C>A) c.482-23994C>A (n.482-23994C>A) c.482-7581C>A (n.482-7581C>A) c.482-14994C>A (n.482-14994C>A) n.532+51C>A n.493+51C>A n.512+51C>A n.611+51C>A n.613+51C>A n.583-14994C>A n.714+51C>A n.581-14994C>A n.712+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573703C= | CA1311931493 | CERKL | c.-80+50G= (n.-80+50G=) c.613+50G= (n.613+50G=) c.482-23995G= (n.482-23995G=) c.482-7582G= (n.482-7582G=) c.482-14995G= (n.482-14995G=) n.532+50G= n.493+50G= n.512+50G= n.611+50G= n.613+50G= n.583-14995G= n.714+50G= n.581-14995G= n.712+50G= | |
| 2 | g.181573703C>T | CA2010765 | CERKL | c.-80+50G>A (n.-80+50G>A) c.613+50G>A (n.613+50G>A) c.482-23995G>A (n.482-23995G>A) c.482-7582G>A (n.482-7582G>A) c.482-14995G>A (n.482-14995G>A) n.532+50G>A n.493+50G>A n.512+50G>A n.611+50G>A n.613+50G>A n.583-14995G>A n.714+50G>A n.581-14995G>A n.712+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.181573707_181573708insAA | CA2521948275 | CERKL | c.-80+45_-80+46insTT (n.-80+45_-80+46insTT) c.613+45_613+46insTT (n.613+45_613+46insTT) c.482-24000_482-23999insTT (n.482-24000_482-23999insTT) c.482-7587_482-7586insTT (n.482-7587_482-7586insTT) c.482-15000_482-14999insTT (n.482-15000_482-14999insTT) n.532+45_532+46insTT n.493+45_493+46insTT n.512+45_512+46insTT n.611+45_611+46insTT n.613+45_613+46insTT n.583-15000_583-14999insTT n.714+45_714+46insTT n.581-15000_581-14999insTT n.712+45_712+46insTT | |
| 2 | g.181573708G= | CA1311931494 | CERKL | c.-80+45C= (n.-80+45C=) c.613+45C= (n.613+45C=) c.482-24000C= (n.482-24000C=) c.482-7587C= (n.482-7587C=) c.482-15000C= (n.482-15000C=) n.532+45C= n.493+45C= n.512+45C= n.611+45C= n.613+45C= n.583-15000C= n.714+45C= n.581-15000C= n.712+45C= | |
| 2 | g.181573708G>T | CA761568909 | CERKL | c.-80+45C>A (n.-80+45C>A) c.613+45C>A (n.613+45C>A) c.482-24000C>A (n.482-24000C>A) c.482-7587C>A (n.482-7587C>A) c.482-15000C>A (n.482-15000C>A) n.532+45C>A n.493+45C>A n.512+45C>A n.611+45C>A n.613+45C>A n.583-15000C>A n.714+45C>A n.581-15000C>A n.712+45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181573709T>C | CA2662207285 | CERKL | c.-80+44A>G (n.-80+44A>G) c.613+44A>G (n.613+44A>G) c.482-24001A>G (n.482-24001A>G) c.482-7588A>G (n.482-7588A>G) c.482-15001A>G (n.482-15001A>G) n.532+44A>G n.493+44A>G n.512+44A>G n.611+44A>G n.613+44A>G n.583-15001A>G n.714+44A>G n.581-15001A>G n.712+44A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181573710A= | CA1311931495 | CERKL | c.-80+43T= (n.-80+43T=) c.613+43T= (n.613+43T=) c.482-24002T= (n.482-24002T=) c.482-7589T= (n.482-7589T=) c.482-15002T= (n.482-15002T=) n.532+43T= n.493+43T= n.512+43T= n.611+43T= n.613+43T= n.583-15002T= n.714+43T= n.581-15002T= n.712+43T= | |
| 2 | g.181573710A>G | CA2010766 | CERKL | c.-80+43T>C (n.-80+43T>C) c.613+43T>C (n.613+43T>C) c.482-24002T>C (n.482-24002T>C) c.482-7589T>C (n.482-7589T>C) c.482-15002T>C (n.482-15002T>C) n.532+43T>C n.493+43T>C n.512+43T>C n.611+43T>C n.613+43T>C n.583-15002T>C n.714+43T>C n.581-15002T>C n.712+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |