Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.181558625T>A | CA349740482 | CERKL | c.5A>T (p.Glu2Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.697A>T (n.697A>T) c.482-8917A>T (n.482-8917A>T) c.614-8917A>T (n.614-8917A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.565A>T (n.565A>T) n.759A>T n.761A>T n.666A>T n.798A>T n.664A>T n.796A>T | |
2 | g.181558625T>C | CA349740486 | CERKL | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.697A>G (n.697A>G) c.482-8917A>G (n.482-8917A>G) c.614-8917A>G (n.614-8917A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.565A>G (n.565A>G) n.759A>G n.761A>G n.666A>G n.798A>G n.664A>G n.796A>G | |
2 | g.181558625T>G | CA349740489 | CERKL | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.697A>C (n.697A>C) c.482-8917A>C (n.482-8917A>C) c.614-8917A>C (n.614-8917A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.565A>C (n.565A>C) n.759A>C n.761A>C n.666A>C n.798A>C n.664A>C n.796A>C | |
2 | g.181558626C>A | CA349740491 | CERKL | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.696G>T (n.696G>T) c.482-8918G>T (n.482-8918G>T) c.614-8918G>T (n.614-8918G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.564G>T (n.564G>T) n.758G>T n.760G>T n.665G>T n.797G>T n.663G>T n.795G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.181558626C= | CA1311924600 | CERKL | c.4G= (p.Glu2=) c.760G= (p.Glu254=) c.838G= (p.Glu280=) c.696G= (n.696G=) c.482-8918G= (n.482-8918G=) c.614-8918G= (n.614-8918G=) c.706G= (p.Glu236=) c.*42G= (n.*42G=) c.564G= (n.564G=) n.758G= n.760G= n.665G= n.797G= n.663G= n.795G= | |
2 | g.181558626C>G | CA349740495 | CERKL | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.696G>C (n.696G>C) c.482-8918G>C (n.482-8918G>C) c.614-8918G>C (n.614-8918G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*42G>C (n.*42G>C) c.564G>C (n.564G>C) n.758G>C n.760G>C n.665G>C n.797G>C n.663G>C n.795G>C | |
2 | g.181558626C>T | CA349740497 | CERKL | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.696G>A (n.696G>A) c.482-8918G>A (n.482-8918G>A) c.614-8918G>A (n.614-8918G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.564G>A (n.564G>A) n.758G>A n.760G>A n.665G>A n.797G>A n.663G>A n.795G>A | |
2 | g.181558627C>A | CA349740498 | CERKL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) c.695G>T (n.695G>T) c.482-8919G>T (n.482-8919G>T) c.614-8919G>T (n.614-8919G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) c.*41G>T (n.*41G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.757G>T n.759G>T n.664G>T n.796G>T n.662G>T n.794G>T | |
2 | g.181558627C= | CA1311924601 | CERKL | c.3G= (p.Met1=) c.759G= (p.Met253=) c.837G= (p.Met279=) c.695G= (n.695G=) c.482-8919G= (n.482-8919G=) c.614-8919G= (n.614-8919G=) c.705G= (p.Met235=) c.*41G= (n.*41G=) c.563G= (n.563G=) n.757G= n.759G= n.664G= n.796G= n.662G= n.794G= | |
2 | g.181558627C>G | CA2010670 | CERKL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) c.695G>C (n.695G>C) c.482-8919G>C (n.482-8919G>C) c.614-8919G>C (n.614-8919G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) c.*41G>C (n.*41G>C) c.563G>C (n.563G>C) n.757G>C n.759G>C n.664G>C n.796G>C n.662G>C n.794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558627C>T | CA349740502 | CERKL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.695G>A (n.695G>A) c.482-8919G>A (n.482-8919G>A) c.614-8919G>A (n.614-8919G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.563G>A (n.563G>A) n.757G>A n.759G>A n.664G>A n.796G>A n.662G>A n.794G>A | |
2 | g.181558627_181558628delinsCA | CA1311924602 | CERKL | c.2_3delinsTG (p.Met1=) c.758_759delinsTG (p.Met253=) c.836_837delinsTG (p.Met279=) c.694_695delinsTG (n.694_695delinsTG) c.482-8920_482-8919delinsTG (n.482-8920_482-8919delinsTG) c.614-8920_614-8919delinsTG (n.614-8920_614-8919delinsTG) c.704_705delinsTG (p.Met235=) c.*40_*41delinsTG (n.*40_*41delinsTG) c.562_563delinsTG (n.562_563delinsTG) n.756_757delinsTG n.758_759delinsTG n.663_664delinsTG n.795_796delinsTG n.661_662delinsTG n.793_794delinsTG | |
2 | g.181558628del | CA2010669 | CERKL | c.2del (p.Met1ArgfsTer7) c.758del (p.Met253ArgfsTer7) c.836del (p.Met279ArgfsTer7) c.694del (n.694del) c.482-8920del (n.482-8920del) c.614-8920del (n.614-8920del) c.704del (p.Met235ArgfsTer7) c.*40del (n.*40del) c.562del (n.562del) n.756del n.758del n.663del n.795del n.661del n.793del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558628A>C | CA349740515 | CERKL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.694T>G (n.694T>G) c.482-8920T>G (n.482-8920T>G) c.614-8920T>G (n.614-8920T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.562T>G (n.562T>G) n.756T>G n.758T>G n.663T>G n.795T>G n.661T>G n.793T>G | |
2 | g.181558628A>G | CA349740519 | CERKL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.694T>C (n.694T>C) c.482-8920T>C (n.482-8920T>C) c.614-8920T>C (n.614-8920T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) c.*40T>C (n.*40T>C) c.562T>C (n.562T>C) n.756T>C n.758T>C n.663T>C n.795T>C n.661T>C n.793T>C | |
2 | g.181558628A>T | CA349740513 | CERKL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.694T>A (n.694T>A) c.482-8920T>A (n.482-8920T>A) c.614-8920T>A (n.614-8920T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) c.*40T>A (n.*40T>A) c.562T>A (n.562T>A) n.756T>A n.758T>A n.663T>A n.795T>A n.661T>A n.793T>A | |
2 | g.181558629T>A | CA349740533 | CERKL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.693A>T (n.693A>T) c.482-8921A>T (n.482-8921A>T) c.614-8921A>T (n.614-8921A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.561A>T (n.561A>T) n.755A>T n.757A>T n.662A>T n.794A>T n.660A>T n.792A>T | gnomAD v4 |
2 | g.181558629T>C | CA349740536 | CERKL | c.1A>G (p.Met1Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.693A>G (n.693A>G) c.482-8921A>G (n.482-8921A>G) c.614-8921A>G (n.614-8921A>G) c.703A>G (p.Met235Val) c.*39A>G (n.*39A>G) c.561A>G (n.561A>G) n.755A>G n.757A>G n.662A>G n.794A>G n.660A>G n.792A>G | |
2 | g.181558629T>G | CA349740549 | CERKL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.693A>C (n.693A>C) c.482-8921A>C (n.482-8921A>C) c.614-8921A>C (n.614-8921A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) c.*39A>C (n.*39A>C) c.561A>C (n.561A>C) n.755A>C n.757A>C n.662A>C n.794A>C n.660A>C n.792A>C | |
2 | g.181558630C>A | CA430407700 | CERKL | c.-1G>T (n.-1G>T) c.756G>T (p.Gly252=) c.834G>T (p.Gly278=) c.692G>T (n.692G>T) c.482-8922G>T (n.482-8922G>T) c.614-8922G>T (n.614-8922G>T) c.702G>T (p.Gly234=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.560G>T (n.560G>T) n.754G>T n.756G>T n.661G>T n.793G>T n.659G>T n.791G>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.181558630C>G | CA430407698 | CERKL | c.-1G>C (n.-1G>C) c.756G>C (p.Gly252=) c.834G>C (p.Gly278=) c.692G>C (n.692G>C) c.482-8922G>C (n.482-8922G>C) c.614-8922G>C (n.614-8922G>C) c.702G>C (p.Gly234=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.560G>C (n.560G>C) n.754G>C n.756G>C n.661G>C n.793G>C n.659G>C n.791G>C | |
2 | g.181558630C>T | CA430407699 | CERKL | c.-1G>A (n.-1G>A) c.756G>A (p.Gly252=) c.834G>A (p.Gly278=) c.692G>A (n.692G>A) c.482-8922G>A (n.482-8922G>A) c.614-8922G>A (n.614-8922G>A) c.702G>A (p.Gly234=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.560G>A (n.560G>A) n.754G>A n.756G>A n.661G>A n.793G>A n.659G>A n.791G>A | |
2 | g.181558631C>A | CA349740552 | CERKL | c.-2G>T (n.-2G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.691G>T (n.691G>T) c.482-8923G>T (n.482-8923G>T) c.614-8923G>T (n.614-8923G>T) c.701G>T (p.Gly234Val) c.*37G>T (n.*37G>T) c.559G>T (n.559G>T) n.753G>T n.755G>T n.660G>T n.792G>T n.658G>T n.790G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.181558631C= | CA1311924603 | CERKL | c.-2G= (n.-2G=) c.755G= (p.Gly252=) c.833G= (p.Gly278=) c.691G= (n.691G=) c.482-8923G= (n.482-8923G=) c.614-8923G= (n.614-8923G=) c.701G= (p.Gly234=) c.*37G= (n.*37G=) c.559G= (n.559G=) n.753G= n.755G= n.660G= n.792G= n.658G= n.790G= | |
2 | g.181558631C>G | CA349740556 | CERKL | c.-2G>C (n.-2G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.691G>C (n.691G>C) c.482-8923G>C (n.482-8923G>C) c.614-8923G>C (n.614-8923G>C) c.701G>C (p.Gly234Ala) c.*37G>C (n.*37G>C) c.559G>C (n.559G>C) n.753G>C n.755G>C n.660G>C n.792G>C n.658G>C n.790G>C | ClinVar COSMIC |
2 | g.181558631C>T | CA349740558 | CERKL | c.-2G>A (n.-2G>A) c.755G>A (p.Gly252Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.691G>A (n.691G>A) c.482-8923G>A (n.482-8923G>A) c.614-8923G>A (n.614-8923G>A) c.701G>A (p.Gly234Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) c.559G>A (n.559G>A) n.753G>A n.755G>A n.660G>A n.792G>A n.658G>A n.790G>A | |
2 | g.181558632_181558635dup | CA2695197086 | CERKL | c.-5_-2dup (n.-5_-2dup) c.752_755dup (p.Met253TrpfsTer?) c.830_833dup (p.Met279TrpfsTer?) c.688_691dup (n.688_691dup) c.482-8926_482-8923dup (n.482-8926_482-8923dup) c.614-8926_614-8923dup (n.614-8926_614-8923dup) c.698_701dup (p.Met235TrpfsTer?) c.*34_*37dup (n.*34_*37dup) c.556_559dup (n.556_559dup) n.750_753dup n.752_755dup n.657_660dup n.789_792dup n.655_658dup n.787_790dup | ClinVar |
2 | g.181558632C>A | CA349740560 | CERKL | c.-3G>T (n.-3G>T) c.754G>T (p.Gly252Trp) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.690G>T (n.690G>T) c.482-8924G>T (n.482-8924G>T) c.614-8924G>T (n.614-8924G>T) c.700G>T (p.Gly234Trp) c.*36G>T (n.*36G>T) c.558G>T (n.558G>T) n.752G>T n.754G>T n.659G>T n.791G>T n.657G>T n.789G>T | |
2 | g.181558632C>G | CA349740561 | CERKL | c.-3G>C (n.-3G>C) c.754G>C (p.Gly252Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.690G>C (n.690G>C) c.482-8924G>C (n.482-8924G>C) c.614-8924G>C (n.614-8924G>C) c.700G>C (p.Gly234Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) c.558G>C (n.558G>C) n.752G>C n.754G>C n.659G>C n.791G>C n.657G>C n.789G>C | |
2 | g.181558632C>T | CA349740565 | CERKL | c.-3G>A (n.-3G>A) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.690G>A (n.690G>A) c.482-8924G>A (n.482-8924G>A) c.614-8924G>A (n.614-8924G>A) c.700G>A (p.Gly234Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) c.558G>A (n.558G>A) n.752G>A n.754G>A n.659G>A n.791G>A n.657G>A n.789G>A | |
2 | g.181558633A>C | CA430407702 | CERKL | c.-4T>G (n.-4T>G) c.753T>G (p.Ala251=) c.831T>G (p.Ala277=) c.689T>G (n.689T>G) c.482-8925T>G (n.482-8925T>G) c.614-8925T>G (n.614-8925T>G) c.699T>G (p.Ala233=) c.*35T>G (n.*35T>G) c.557T>G (n.557T>G) n.751T>G n.753T>G n.658T>G n.790T>G n.656T>G n.788T>G | |
2 | g.181558633A>G | CA430407703 | CERKL | c.-4T>C (n.-4T>C) c.753T>C (p.Ala251=) c.831T>C (p.Ala277=) c.689T>C (n.689T>C) c.482-8925T>C (n.482-8925T>C) c.614-8925T>C (n.614-8925T>C) c.699T>C (p.Ala233=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.557T>C (n.557T>C) n.751T>C n.753T>C n.658T>C n.790T>C n.656T>C n.788T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.181558633A>T | CA430407704 | CERKL | c.-4T>A (n.-4T>A) c.753T>A (p.Ala251=) c.831T>A (p.Ala277=) c.689T>A (n.689T>A) c.482-8925T>A (n.482-8925T>A) c.614-8925T>A (n.614-8925T>A) c.699T>A (p.Ala233=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.557T>A (n.557T>A) n.751T>A n.753T>A n.658T>A n.790T>A n.656T>A n.788T>A | |
2 | g.181558634G>A | CA349740574 | CERKL | c.-5C>T (n.-5C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) c.830C>T (p.Ala277Val) c.688C>T (n.688C>T) c.482-8926C>T (n.482-8926C>T) c.614-8926C>T (n.614-8926C>T) c.698C>T (p.Ala233Val) c.*34C>T (n.*34C>T) c.556C>T (n.556C>T) n.750C>T n.752C>T n.657C>T n.789C>T n.655C>T n.787C>T | |
2 | g.181558634G>C | CA349740576 | CERKL | c.-5C>G (n.-5C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.830C>G (p.Ala277Gly) c.688C>G (n.688C>G) c.482-8926C>G (n.482-8926C>G) c.614-8926C>G (n.614-8926C>G) c.698C>G (p.Ala233Gly) c.*34C>G (n.*34C>G) c.556C>G (n.556C>G) n.750C>G n.752C>G n.657C>G n.789C>G n.655C>G n.787C>G | |
2 | g.181558634G>T | CA349740579 | CERKL | c.-5C>A (n.-5C>A) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.830C>A (p.Ala277Asp) c.688C>A (n.688C>A) c.482-8926C>A (n.482-8926C>A) c.614-8926C>A (n.614-8926C>A) c.698C>A (p.Ala233Asp) c.*34C>A (n.*34C>A) c.556C>A (n.556C>A) n.750C>A n.752C>A n.657C>A n.789C>A n.655C>A n.787C>A | |
2 | g.181558635C>A | CA349740594 | CERKL | c.-6G>T (n.-6G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.829G>T (p.Ala277Ser) c.687G>T (n.687G>T) c.482-8927G>T (n.482-8927G>T) c.614-8927G>T (n.614-8927G>T) c.697G>T (p.Ala233Ser) c.*33G>T (n.*33G>T) c.555G>T (n.555G>T) n.749G>T n.751G>T n.656G>T n.788G>T n.654G>T n.786G>T | |
2 | g.181558635C>G | CA349740596 | CERKL | c.-6G>C (n.-6G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.829G>C (p.Ala277Pro) c.687G>C (n.687G>C) c.482-8927G>C (n.482-8927G>C) c.614-8927G>C (n.614-8927G>C) c.697G>C (p.Ala233Pro) c.*33G>C (n.*33G>C) c.555G>C (n.555G>C) n.749G>C n.751G>C n.656G>C n.788G>C n.654G>C n.786G>C | |
2 | g.181558635C>T | CA349740592 | CERKL | c.-6G>A (n.-6G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.829G>A (p.Ala277Thr) c.687G>A (n.687G>A) c.482-8927G>A (n.482-8927G>A) c.614-8927G>A (n.614-8927G>A) c.697G>A (p.Ala233Thr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.555G>A (n.555G>A) n.749G>A n.751G>A n.656G>A n.788G>A n.654G>A n.786G>A | |
2 | g.181558636A>C | CA349740604 | CERKL | c.-7T>G (n.-7T>G) c.750T>G (p.Asn250Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) c.686T>G (n.686T>G) c.482-8928T>G (n.482-8928T>G) c.614-8928T>G (n.614-8928T>G) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.*32T>G (n.*32T>G) c.554T>G (n.554T>G) n.748T>G n.750T>G n.655T>G n.787T>G n.653T>G n.785T>G | |
2 | g.181558636A>G | CA430407707 | CERKL | c.-7T>C (n.-7T>C) c.750T>C (p.Asn250=) c.828T>C (p.Asn276=) c.686T>C (n.686T>C) c.482-8928T>C (n.482-8928T>C) c.614-8928T>C (n.614-8928T>C) c.696T>C (p.Asn232=) c.*32T>C (n.*32T>C) c.554T>C (n.554T>C) n.748T>C n.750T>C n.655T>C n.787T>C n.653T>C n.785T>C | |
2 | g.181558636A>T | CA349740608 | CERKL | c.-7T>A (n.-7T>A) c.750T>A (p.Asn250Lys) c.828T>A (p.Asn276Lys) c.686T>A (n.686T>A) c.482-8928T>A (n.482-8928T>A) c.614-8928T>A (n.614-8928T>A) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.*32T>A (n.*32T>A) c.554T>A (n.554T>A) n.748T>A n.750T>A n.655T>A n.787T>A n.653T>A n.785T>A | |
2 | g.181558637T>A | CA349740624 | CERKL | c.-8A>T (n.-8A>T) c.749A>T (p.Asn250Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) c.685A>T (n.685A>T) c.482-8929A>T (n.482-8929A>T) c.614-8929A>T (n.614-8929A>T) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*31A>T (n.*31A>T) c.553A>T (n.553A>T) n.747A>T n.749A>T n.654A>T n.786A>T n.652A>T n.784A>T | |
2 | g.181558637T>C | CA349740628 | CERKL | c.-8A>G (n.-8A>G) c.749A>G (p.Asn250Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) c.685A>G (n.685A>G) c.482-8929A>G (n.482-8929A>G) c.614-8929A>G (n.614-8929A>G) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*31A>G (n.*31A>G) c.553A>G (n.553A>G) n.747A>G n.749A>G n.654A>G n.786A>G n.652A>G n.784A>G | |
2 | g.181558637T>G | CA349740632 | CERKL | c.-8A>C (n.-8A>C) c.749A>C (p.Asn250Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) c.685A>C (n.685A>C) c.482-8929A>C (n.482-8929A>C) c.614-8929A>C (n.614-8929A>C) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*31A>C (n.*31A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.747A>C n.749A>C n.654A>C n.786A>C n.652A>C n.784A>C | |
2 | g.181558638T>A | CA349740638 | CERKL | c.-9A>T (n.-9A>T) c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) c.684A>T (n.684A>T) c.482-8930A>T (n.482-8930A>T) c.614-8930A>T (n.614-8930A>T) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*30A>T (n.*30A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.746A>T n.748A>T n.653A>T n.785A>T n.651A>T n.783A>T | |
2 | g.181558638T>C | CA349740636 | CERKL | c.-9A>G (n.-9A>G) c.748A>G (p.Asn250Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) c.684A>G (n.684A>G) c.482-8930A>G (n.482-8930A>G) c.614-8930A>G (n.614-8930A>G) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*30A>G (n.*30A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.746A>G n.748A>G n.653A>G n.785A>G n.651A>G n.783A>G | |
2 | g.181558638T>G | CA349740637 | CERKL | c.-9A>C (n.-9A>C) c.748A>C (p.Asn250His) c.826A>C (p.Asn276His) c.684A>C (n.684A>C) c.482-8930A>C (n.482-8930A>C) c.614-8930A>C (n.614-8930A>C) c.694A>C (p.Asn232His) c.*30A>C (n.*30A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.746A>C n.748A>C n.653A>C n.785A>C n.651A>C n.783A>C | |
2 | g.181558639C>A | CA349740639 | CERKL | c.-10G>T (n.-10G>T) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.825G>T (p.Lys275Asn) c.683G>T (n.683G>T) c.482-8931G>T (n.482-8931G>T) c.614-8931G>T (n.614-8931G>T) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.*29G>T (n.*29G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.745G>T n.747G>T n.652G>T n.784G>T n.650G>T n.782G>T | |
2 | g.181558639C>G | CA349740640 | CERKL | c.-10G>C (n.-10G>C) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.825G>C (p.Lys275Asn) c.683G>C (n.683G>C) c.482-8931G>C (n.482-8931G>C) c.614-8931G>C (n.614-8931G>C) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.*29G>C (n.*29G>C) c.551G>C (n.551G>C) n.745G>C n.747G>C n.652G>C n.784G>C n.650G>C n.782G>C |