| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181558617G>A | CA252246 | CERKL | c.13C>T (p.Arg5Ter) c.769C>T (p.Arg257Ter) c.847C>T (p.Arg283Ter) c.705C>T (n.705C>T) c.482-8909C>T (n.482-8909C>T) c.614-8909C>T (n.614-8909C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.573C>T (n.573C>T) n.767C>T n.769C>T n.674C>T n.806C>T n.672C>T n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558617G>C | CA2010668 | CERKL | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.705C>G (n.705C>G) c.482-8909C>G (n.482-8909C>G) c.614-8909C>G (n.614-8909C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*51C>G (n.*51C>G) c.573C>G (n.573C>G) n.767C>G n.769C>G n.674C>G n.806C>G n.672C>G n.804C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558617G= | CA1311924595 | CERKL | c.13C= (p.Arg5=) c.769C= (p.Arg257=) c.847C= (p.Arg283=) c.705C= (n.705C=) c.482-8909C= (n.482-8909C=) c.614-8909C= (n.614-8909C=) c.715C= (p.Arg239=) c.*51C= (n.*51C=) c.573C= (n.573C=) n.767C= n.769C= n.674C= n.806C= n.672C= n.804C= | |
| 2 | g.181558617G>T | CA430407677 | CERKL | c.13C>A (p.Arg5=) c.769C>A (p.Arg257=) c.847C>A (p.Arg283=) c.705C>A (n.705C>A) c.482-8909C>A (n.482-8909C>A) c.614-8909C>A (n.614-8909C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.*51C>A (n.*51C>A) c.573C>A (n.573C>A) n.767C>A n.769C>A n.674C>A n.806C>A n.672C>A n.804C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558618G>A | CA430407678 | CERKL | c.12C>T (p.Asp4=) c.768C>T (p.Asp256=) c.846C>T (p.Asp282=) c.704C>T (n.704C>T) c.482-8910C>T (n.482-8910C>T) c.614-8910C>T (n.614-8910C>T) c.714C>T (p.Asp238=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.572C>T (n.572C>T) n.766C>T n.768C>T n.673C>T n.805C>T n.671C>T n.803C>T | ClinVar |
| 2 | g.181558618G>C | CA349740407 | CERKL | c.12C>G (p.Asp4Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) c.846C>G (p.Asp282Glu) c.704C>G (n.704C>G) c.482-8910C>G (n.482-8910C>G) c.614-8910C>G (n.614-8910C>G) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.*50C>G (n.*50C>G) c.572C>G (n.572C>G) n.766C>G n.768C>G n.673C>G n.805C>G n.671C>G n.803C>G | |
| 2 | g.181558618G= | CA1311924596 | CERKL | c.12C= (p.Asp4=) c.768C= (p.Asp256=) c.846C= (p.Asp282=) c.704C= (n.704C=) c.482-8910C= (n.482-8910C=) c.614-8910C= (n.614-8910C=) c.714C= (p.Asp238=) c.*50C= (n.*50C=) c.572C= (n.572C=) n.766C= n.768C= n.673C= n.805C= n.671C= n.803C= | |
| 2 | g.181558618G>T | CA349740410 | CERKL | c.12C>A (p.Asp4Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) c.846C>A (p.Asp282Glu) c.704C>A (n.704C>A) c.482-8910C>A (n.482-8910C>A) c.614-8910C>A (n.614-8910C>A) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.*50C>A (n.*50C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.766C>A n.768C>A n.673C>A n.805C>A n.671C>A n.803C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558619T>A | CA349740431 | CERKL | c.11A>T (p.Asp4Val) c.767A>T (p.Asp256Val) c.845A>T (p.Asp282Val) c.703A>T (n.703A>T) c.482-8911A>T (n.482-8911A>T) c.614-8911A>T (n.614-8911A>T) c.713A>T (p.Asp238Val) c.*49A>T (n.*49A>T) c.571A>T (n.571A>T) n.765A>T n.767A>T n.672A>T n.804A>T n.670A>T n.802A>T | |
| 2 | g.181558619T>C | CA349740440 | CERKL | c.11A>G (p.Asp4Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.703A>G (n.703A>G) c.482-8911A>G (n.482-8911A>G) c.614-8911A>G (n.614-8911A>G) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.*49A>G (n.*49A>G) c.571A>G (n.571A>G) n.765A>G n.767A>G n.672A>G n.804A>G n.670A>G n.802A>G | |
| 2 | g.181558619T>G | CA349740443 | CERKL | c.11A>C (p.Asp4Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.703A>C (n.703A>C) c.482-8911A>C (n.482-8911A>C) c.614-8911A>C (n.614-8911A>C) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.*49A>C (n.*49A>C) c.571A>C (n.571A>C) n.765A>C n.767A>C n.672A>C n.804A>C n.670A>C n.802A>C | |
| 2 | g.181558620C>A | CA349740445 | CERKL | c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.702G>T (n.702G>T) c.482-8912G>T (n.482-8912G>T) c.614-8912G>T (n.614-8912G>T) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.*48G>T (n.*48G>T) c.570G>T (n.570G>T) n.764G>T n.766G>T n.671G>T n.803G>T n.669G>T n.801G>T | dbSNP |
| 2 | g.181558620C= | CA1311924597 | CERKL | c.10G= (p.Asp4=) c.766G= (p.Asp256=) c.844G= (p.Asp282=) c.702G= (n.702G=) c.482-8912G= (n.482-8912G=) c.614-8912G= (n.614-8912G=) c.712G= (p.Asp238=) c.*48G= (n.*48G=) c.570G= (n.570G=) n.764G= n.766G= n.671G= n.803G= n.669G= n.801G= | |
| 2 | g.181558620C>G | CA349740446 | CERKL | c.10G>C (p.Asp4His) c.766G>C (p.Asp256His) c.844G>C (p.Asp282His) c.702G>C (n.702G>C) c.482-8912G>C (n.482-8912G>C) c.614-8912G>C (n.614-8912G>C) c.712G>C (p.Asp238His) c.*48G>C (n.*48G>C) c.570G>C (n.570G>C) n.764G>C n.766G>C n.671G>C n.803G>C n.669G>C n.801G>C | |
| 2 | g.181558620C>T | CA349740450 | CERKL | c.10G>A (p.Asp4Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.702G>A (n.702G>A) c.482-8912G>A (n.482-8912G>A) c.614-8912G>A (n.614-8912G>A) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.*48G>A (n.*48G>A) c.570G>A (n.570G>A) n.764G>A n.766G>A n.671G>A n.803G>A n.669G>A n.801G>A | |
| 2 | g.181558621T>A | CA430407683 | CERKL | c.9A>T (p.Thr3=) c.765A>T (p.Thr255=) c.843A>T (p.Thr281=) c.701A>T (n.701A>T) c.482-8913A>T (n.482-8913A>T) c.614-8913A>T (n.614-8913A>T) c.711A>T (p.Thr237=) c.*47A>T (n.*47A>T) c.569A>T (n.569A>T) n.763A>T n.765A>T n.670A>T n.802A>T n.668A>T n.800A>T | |
| 2 | g.181558621T>C | CA430407685 | CERKL | c.9A>G (p.Thr3=) c.765A>G (p.Thr255=) c.843A>G (p.Thr281=) c.701A>G (n.701A>G) c.482-8913A>G (n.482-8913A>G) c.614-8913A>G (n.614-8913A>G) c.711A>G (p.Thr237=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.569A>G (n.569A>G) n.763A>G n.765A>G n.670A>G n.802A>G n.668A>G n.800A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558621T>G | CA430407687 | CERKL | c.9A>C (p.Thr3=) c.765A>C (p.Thr255=) c.843A>C (p.Thr281=) c.701A>C (n.701A>C) c.482-8913A>C (n.482-8913A>C) c.614-8913A>C (n.614-8913A>C) c.711A>C (p.Thr237=) c.*47A>C (n.*47A>C) c.569A>C (n.569A>C) n.763A>C n.765A>C n.670A>C n.802A>C n.668A>C n.800A>C | |
| 2 | g.181558622G>A | CA349740452 | CERKL | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) c.700C>T (n.700C>T) c.482-8914C>T (n.482-8914C>T) c.614-8914C>T (n.614-8914C>T) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.*46C>T (n.*46C>T) c.568C>T (n.568C>T) n.762C>T n.764C>T n.669C>T n.801C>T n.667C>T n.799C>T | |
| 2 | g.181558622G>C | CA349740455 | CERKL | c.8C>G (p.Thr3Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) c.700C>G (n.700C>G) c.482-8914C>G (n.482-8914C>G) c.614-8914C>G (n.614-8914C>G) c.710C>G (p.Thr237Arg) c.*46C>G (n.*46C>G) c.568C>G (n.568C>G) n.762C>G n.764C>G n.669C>G n.801C>G n.667C>G n.799C>G | |
| 2 | g.181558622G>T | CA349740457 | CERKL | c.8C>A (p.Thr3Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) c.700C>A (n.700C>A) c.482-8914C>A (n.482-8914C>A) c.614-8914C>A (n.614-8914C>A) c.710C>A (p.Thr237Lys) c.*46C>A (n.*46C>A) c.568C>A (n.568C>A) n.762C>A n.764C>A n.669C>A n.801C>A n.667C>A n.799C>A | |
| 2 | g.181558623T>A | CA349740470 | CERKL | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) c.699A>T (n.699A>T) c.482-8915A>T (n.482-8915A>T) c.614-8915A>T (n.614-8915A>T) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.*45A>T (n.*45A>T) c.567A>T (n.567A>T) n.761A>T n.763A>T n.668A>T n.800A>T n.666A>T n.798A>T | |
| 2 | g.181558623T>C | CA61590032 | CERKL | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) c.699A>G (n.699A>G) c.482-8915A>G (n.482-8915A>G) c.614-8915A>G (n.614-8915A>G) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.*45A>G (n.*45A>G) c.567A>G (n.567A>G) n.761A>G n.763A>G n.668A>G n.800A>G n.666A>G n.798A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558623T>G | CA349740465 | CERKL | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) c.699A>C (n.699A>C) c.482-8915A>C (n.482-8915A>C) c.614-8915A>C (n.614-8915A>C) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.*45A>C (n.*45A>C) c.567A>C (n.567A>C) n.761A>C n.763A>C n.668A>C n.800A>C n.666A>C n.798A>C | |
| 2 | g.181558623T= | CA1311924598 | CERKL | c.7A= (p.Thr3=) c.763A= (p.Thr255=) c.841A= (p.Thr281=) c.699A= (n.699A=) c.482-8915A= (n.482-8915A=) c.614-8915A= (n.614-8915A=) c.709A= (p.Thr237=) c.*45A= (n.*45A=) c.567A= (n.567A=) n.761A= n.763A= n.668A= n.800A= n.666A= n.798A= | |
| 2 | g.181558624T>A | CA349740473 | CERKL | c.6A>T (p.Glu2Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.698A>T (n.698A>T) c.482-8916A>T (n.482-8916A>T) c.614-8916A>T (n.614-8916A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.*44A>T (n.*44A>T) c.566A>T (n.566A>T) n.760A>T n.762A>T n.667A>T n.799A>T n.665A>T n.797A>T | dbSNP |
| 2 | g.181558624T>C | CA430407690 | CERKL | c.6A>G (p.Glu2=) c.762A>G (p.Glu254=) c.840A>G (p.Glu280=) c.698A>G (n.698A>G) c.482-8916A>G (n.482-8916A>G) c.614-8916A>G (n.614-8916A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.566A>G (n.566A>G) n.760A>G n.762A>G n.667A>G n.799A>G n.665A>G n.797A>G | |
| 2 | g.181558624T>G | CA349740477 | CERKL | c.6A>C (p.Glu2Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.698A>C (n.698A>C) c.482-8916A>C (n.482-8916A>C) c.614-8916A>C (n.614-8916A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.*44A>C (n.*44A>C) c.566A>C (n.566A>C) n.760A>C n.762A>C n.667A>C n.799A>C n.665A>C n.797A>C | |
| 2 | g.181558624T= | CA1311924599 | CERKL | c.6A= (p.Glu2=) c.762A= (p.Glu254=) c.840A= (p.Glu280=) c.698A= (n.698A=) c.482-8916A= (n.482-8916A=) c.614-8916A= (n.614-8916A=) c.708A= (p.Glu236=) c.*44A= (n.*44A=) c.566A= (n.566A=) n.760A= n.762A= n.667A= n.799A= n.665A= n.797A= | |
| 2 | g.181558625T>A | CA349740482 | CERKL | c.5A>T (p.Glu2Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.697A>T (n.697A>T) c.482-8917A>T (n.482-8917A>T) c.614-8917A>T (n.614-8917A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.*43A>T (n.*43A>T) c.565A>T (n.565A>T) n.759A>T n.761A>T n.666A>T n.798A>T n.664A>T n.796A>T | |
| 2 | g.181558625T>C | CA349740486 | CERKL | c.5A>G (p.Glu2Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.697A>G (n.697A>G) c.482-8917A>G (n.482-8917A>G) c.614-8917A>G (n.614-8917A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.*43A>G (n.*43A>G) c.565A>G (n.565A>G) n.759A>G n.761A>G n.666A>G n.798A>G n.664A>G n.796A>G | |
| 2 | g.181558625T>G | CA349740489 | CERKL | c.5A>C (p.Glu2Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.697A>C (n.697A>C) c.482-8917A>C (n.482-8917A>C) c.614-8917A>C (n.614-8917A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.*43A>C (n.*43A>C) c.565A>C (n.565A>C) n.759A>C n.761A>C n.666A>C n.798A>C n.664A>C n.796A>C | |
| 2 | g.181558626C>A | CA349740491 | CERKL | c.4G>T (p.Glu2Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.696G>T (n.696G>T) c.482-8918G>T (n.482-8918G>T) c.614-8918G>T (n.614-8918G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.564G>T (n.564G>T) n.758G>T n.760G>T n.665G>T n.797G>T n.663G>T n.795G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.181558626C= | CA1311924600 | CERKL | c.4G= (p.Glu2=) c.760G= (p.Glu254=) c.838G= (p.Glu280=) c.696G= (n.696G=) c.482-8918G= (n.482-8918G=) c.614-8918G= (n.614-8918G=) c.706G= (p.Glu236=) c.*42G= (n.*42G=) c.564G= (n.564G=) n.758G= n.760G= n.665G= n.797G= n.663G= n.795G= | |
| 2 | g.181558626C>G | CA349740495 | CERKL | c.4G>C (p.Glu2Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.696G>C (n.696G>C) c.482-8918G>C (n.482-8918G>C) c.614-8918G>C (n.614-8918G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.*42G>C (n.*42G>C) c.564G>C (n.564G>C) n.758G>C n.760G>C n.665G>C n.797G>C n.663G>C n.795G>C | |
| 2 | g.181558626C>T | CA349740497 | CERKL | c.4G>A (p.Glu2Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.696G>A (n.696G>A) c.482-8918G>A (n.482-8918G>A) c.614-8918G>A (n.614-8918G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.*42G>A (n.*42G>A) c.564G>A (n.564G>A) n.758G>A n.760G>A n.665G>A n.797G>A n.663G>A n.795G>A | |
| 2 | g.181558627C>A | CA349740498 | CERKL | c.3G>T (p.Met1Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.837G>T (p.Met279Ile) c.695G>T (n.695G>T) c.482-8919G>T (n.482-8919G>T) c.614-8919G>T (n.614-8919G>T) c.705G>T (p.Met235Ile) c.*41G>T (n.*41G>T) c.563G>T (n.563G>T) n.757G>T n.759G>T n.664G>T n.796G>T n.662G>T n.794G>T | |
| 2 | g.181558627C= | CA1311924601 | CERKL | c.3G= (p.Met1=) c.759G= (p.Met253=) c.837G= (p.Met279=) c.695G= (n.695G=) c.482-8919G= (n.482-8919G=) c.614-8919G= (n.614-8919G=) c.705G= (p.Met235=) c.*41G= (n.*41G=) c.563G= (n.563G=) n.757G= n.759G= n.664G= n.796G= n.662G= n.794G= | |
| 2 | g.181558627C>G | CA2010670 | CERKL | c.3G>C (p.Met1Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.837G>C (p.Met279Ile) c.695G>C (n.695G>C) c.482-8919G>C (n.482-8919G>C) c.614-8919G>C (n.614-8919G>C) c.705G>C (p.Met235Ile) c.*41G>C (n.*41G>C) c.563G>C (n.563G>C) n.757G>C n.759G>C n.664G>C n.796G>C n.662G>C n.794G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558627C>T | CA349740502 | CERKL | c.3G>A (p.Met1Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.837G>A (p.Met279Ile) c.695G>A (n.695G>A) c.482-8919G>A (n.482-8919G>A) c.614-8919G>A (n.614-8919G>A) c.705G>A (p.Met235Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.563G>A (n.563G>A) n.757G>A n.759G>A n.664G>A n.796G>A n.662G>A n.794G>A | |
| 2 | g.181558627_181558628delinsCA | CA1311924602 | CERKL | c.2_3delinsTG (p.Met1=) c.758_759delinsTG (p.Met253=) c.836_837delinsTG (p.Met279=) c.694_695delinsTG (n.694_695delinsTG) c.482-8920_482-8919delinsTG (n.482-8920_482-8919delinsTG) c.614-8920_614-8919delinsTG (n.614-8920_614-8919delinsTG) c.704_705delinsTG (p.Met235=) c.*40_*41delinsTG (n.*40_*41delinsTG) c.562_563delinsTG (n.562_563delinsTG) n.756_757delinsTG n.758_759delinsTG n.663_664delinsTG n.795_796delinsTG n.661_662delinsTG n.793_794delinsTG | |
| 2 | g.181558628del | CA2010669 | CERKL | c.2del (p.Met1ArgfsTer7) c.758del (p.Met253ArgfsTer7) c.836del (p.Met279ArgfsTer7) c.694del (n.694del) c.482-8920del (n.482-8920del) c.614-8920del (n.614-8920del) c.704del (p.Met235ArgfsTer7) c.*40del (n.*40del) c.562del (n.562del) n.756del n.758del n.663del n.795del n.661del n.793del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558628A>C | CA349740515 | CERKL | c.2T>G (p.Met1Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.836T>G (p.Met279Arg) c.694T>G (n.694T>G) c.482-8920T>G (n.482-8920T>G) c.614-8920T>G (n.614-8920T>G) c.704T>G (p.Met235Arg) c.*40T>G (n.*40T>G) c.562T>G (n.562T>G) n.756T>G n.758T>G n.663T>G n.795T>G n.661T>G n.793T>G | |
| 2 | g.181558628A>G | CA349740519 | CERKL | c.2T>C (p.Met1Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.836T>C (p.Met279Thr) c.694T>C (n.694T>C) c.482-8920T>C (n.482-8920T>C) c.614-8920T>C (n.614-8920T>C) c.704T>C (p.Met235Thr) c.*40T>C (n.*40T>C) c.562T>C (n.562T>C) n.756T>C n.758T>C n.663T>C n.795T>C n.661T>C n.793T>C | |
| 2 | g.181558628A>T | CA349740513 | CERKL | c.2T>A (p.Met1Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.836T>A (p.Met279Lys) c.694T>A (n.694T>A) c.482-8920T>A (n.482-8920T>A) c.614-8920T>A (n.614-8920T>A) c.704T>A (p.Met235Lys) c.*40T>A (n.*40T>A) c.562T>A (n.562T>A) n.756T>A n.758T>A n.663T>A n.795T>A n.661T>A n.793T>A | |
| 2 | g.181558629T>A | CA349740533 | CERKL | c.1A>T (p.Met1Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.835A>T (p.Met279Leu) c.693A>T (n.693A>T) c.482-8921A>T (n.482-8921A>T) c.614-8921A>T (n.614-8921A>T) c.703A>T (p.Met235Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) c.561A>T (n.561A>T) n.755A>T n.757A>T n.662A>T n.794A>T n.660A>T n.792A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558629T>C | CA349740536 | CERKL | c.1A>G (p.Met1Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.835A>G (p.Met279Val) c.693A>G (n.693A>G) c.482-8921A>G (n.482-8921A>G) c.614-8921A>G (n.614-8921A>G) c.703A>G (p.Met235Val) c.*39A>G (n.*39A>G) c.561A>G (n.561A>G) n.755A>G n.757A>G n.662A>G n.794A>G n.660A>G n.792A>G | |
| 2 | g.181558629T>G | CA349740549 | CERKL | c.1A>C (p.Met1Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.835A>C (p.Met279Leu) c.693A>C (n.693A>C) c.482-8921A>C (n.482-8921A>C) c.614-8921A>C (n.614-8921A>C) c.703A>C (p.Met235Leu) c.*39A>C (n.*39A>C) c.561A>C (n.561A>C) n.755A>C n.757A>C n.662A>C n.794A>C n.660A>C n.792A>C | |
| 2 | g.181558630C>A | CA430407700 | CERKL | c.-1G>T (n.-1G>T) c.756G>T (p.Gly252=) c.834G>T (p.Gly278=) c.692G>T (n.692G>T) c.482-8922G>T (n.482-8922G>T) c.614-8922G>T (n.614-8922G>T) c.702G>T (p.Gly234=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.560G>T (n.560G>T) n.754G>T n.756G>T n.661G>T n.793G>T n.659G>T n.791G>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.181558630C>G | CA430407698 | CERKL | c.-1G>C (n.-1G>C) c.756G>C (p.Gly252=) c.834G>C (p.Gly278=) c.692G>C (n.692G>C) c.482-8922G>C (n.482-8922G>C) c.614-8922G>C (n.614-8922G>C) c.702G>C (p.Gly234=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.560G>C (n.560G>C) n.754G>C n.756G>C n.661G>C n.793G>C n.659G>C n.791G>C |