| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.181558517G>T | CA2662207494 | CERKL | c.64+49C>A (n.64+49C>A) c.820+49C>A (n.820+49C>A) c.898+49C>A (n.898+49C>A) c.756+49C>A (n.756+49C>A) c.482-8809C>A (n.482-8809C>A) c.614-8809C>A (n.614-8809C>A) c.766+49C>A (n.766+49C>A) c.*102+49C>A (n.*102+49C>A) c.624+49C>A (n.624+49C>A) n.818+49C>A n.820+49C>A n.725+49C>A n.857+49C>A n.723+49C>A n.855+49C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558518A>G | CA2662207496 | CERKL | c.64+48T>C (n.64+48T>C) c.820+48T>C (n.820+48T>C) c.898+48T>C (n.898+48T>C) c.756+48T>C (n.756+48T>C) c.482-8810T>C (n.482-8810T>C) c.614-8810T>C (n.614-8810T>C) c.766+48T>C (n.766+48T>C) c.*102+48T>C (n.*102+48T>C) c.624+48T>C (n.624+48T>C) n.818+48T>C n.820+48T>C n.725+48T>C n.857+48T>C n.723+48T>C n.855+48T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558521del | CA2662207495 | CERKL | c.64+48del (n.64+48del) c.820+48del (n.820+48del) c.898+48del (n.898+48del) c.756+48del (n.756+48del) c.482-8810del (n.482-8810del) c.614-8810del (n.614-8810del) c.766+48del (n.766+48del) c.*102+48del (n.*102+48del) c.624+48del (n.624+48del) n.818+48del n.820+48del n.725+48del n.857+48del n.723+48del n.855+48del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558519A>G | CA2662207497 | CERKL | c.64+47T>C (n.64+47T>C) c.820+47T>C (n.820+47T>C) c.898+47T>C (n.898+47T>C) c.756+47T>C (n.756+47T>C) c.482-8811T>C (n.482-8811T>C) c.614-8811T>C (n.614-8811T>C) c.766+47T>C (n.766+47T>C) c.*102+47T>C (n.*102+47T>C) c.624+47T>C (n.624+47T>C) n.818+47T>C n.820+47T>C n.725+47T>C n.857+47T>C n.723+47T>C n.855+47T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558520A>C | CA2577178317 | CERKL | c.64+46T>G (n.64+46T>G) c.820+46T>G (n.820+46T>G) c.898+46T>G (n.898+46T>G) c.756+46T>G (n.756+46T>G) c.482-8812T>G (n.482-8812T>G) c.614-8812T>G (n.614-8812T>G) c.766+46T>G (n.766+46T>G) c.*102+46T>G (n.*102+46T>G) c.624+46T>G (n.624+46T>G) n.818+46T>G n.820+46T>G n.725+46T>G n.857+46T>G n.723+46T>G n.855+46T>G | |
| 2 | g.181558521A>C | CA2662207499 | CERKL | c.64+45T>G (n.64+45T>G) c.820+45T>G (n.820+45T>G) c.898+45T>G (n.898+45T>G) c.756+45T>G (n.756+45T>G) c.482-8813T>G (n.482-8813T>G) c.614-8813T>G (n.614-8813T>G) c.766+45T>G (n.766+45T>G) c.*102+45T>G (n.*102+45T>G) c.624+45T>G (n.624+45T>G) n.818+45T>G n.820+45T>G n.725+45T>G n.857+45T>G n.723+45T>G n.855+45T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558521A>G | CA2662207498 | CERKL | c.64+45T>C (n.64+45T>C) c.820+45T>C (n.820+45T>C) c.898+45T>C (n.898+45T>C) c.756+45T>C (n.756+45T>C) c.482-8813T>C (n.482-8813T>C) c.614-8813T>C (n.614-8813T>C) c.766+45T>C (n.766+45T>C) c.*102+45T>C (n.*102+45T>C) c.624+45T>C (n.624+45T>C) n.818+45T>C n.820+45T>C n.725+45T>C n.857+45T>C n.723+45T>C n.855+45T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558522G>A | CA2662207501 | CERKL | c.64+44C>T (n.64+44C>T) c.820+44C>T (n.820+44C>T) c.898+44C>T (n.898+44C>T) c.756+44C>T (n.756+44C>T) c.482-8814C>T (n.482-8814C>T) c.614-8814C>T (n.614-8814C>T) c.766+44C>T (n.766+44C>T) c.*102+44C>T (n.*102+44C>T) c.624+44C>T (n.624+44C>T) n.818+44C>T n.820+44C>T n.725+44C>T n.857+44C>T n.723+44C>T n.855+44C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558522G>T | CA2662207500 | CERKL | c.64+44C>A (n.64+44C>A) c.820+44C>A (n.820+44C>A) c.898+44C>A (n.898+44C>A) c.756+44C>A (n.756+44C>A) c.482-8814C>A (n.482-8814C>A) c.614-8814C>A (n.614-8814C>A) c.766+44C>A (n.766+44C>A) c.*102+44C>A (n.*102+44C>A) c.624+44C>A (n.624+44C>A) n.818+44C>A n.820+44C>A n.725+44C>A n.857+44C>A n.723+44C>A n.855+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558523A= | CA1311924546 | CERKL | c.64+43T= (n.64+43T=) c.820+43T= (n.820+43T=) c.898+43T= (n.898+43T=) c.756+43T= (n.756+43T=) c.482-8815T= (n.482-8815T=) c.614-8815T= (n.614-8815T=) c.766+43T= (n.766+43T=) c.*102+43T= (n.*102+43T=) c.624+43T= (n.624+43T=) n.818+43T= n.820+43T= n.725+43T= n.857+43T= n.723+43T= n.855+43T= | |
| 2 | g.181558523A>G | CA538112915 | CERKL | c.64+43T>C (n.64+43T>C) c.820+43T>C (n.820+43T>C) c.898+43T>C (n.898+43T>C) c.756+43T>C (n.756+43T>C) c.482-8815T>C (n.482-8815T>C) c.614-8815T>C (n.614-8815T>C) c.766+43T>C (n.766+43T>C) c.*102+43T>C (n.*102+43T>C) c.624+43T>C (n.624+43T>C) n.818+43T>C n.820+43T>C n.725+43T>C n.857+43T>C n.723+43T>C n.855+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558524G>A | CA2662207503 | CERKL | c.64+42C>T (n.64+42C>T) c.820+42C>T (n.820+42C>T) c.898+42C>T (n.898+42C>T) c.756+42C>T (n.756+42C>T) c.482-8816C>T (n.482-8816C>T) c.614-8816C>T (n.614-8816C>T) c.766+42C>T (n.766+42C>T) c.*102+42C>T (n.*102+42C>T) c.624+42C>T (n.624+42C>T) n.818+42C>T n.820+42C>T n.725+42C>T n.857+42C>T n.723+42C>T n.855+42C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558524G>T | CA2662207504 | CERKL | c.64+42C>A (n.64+42C>A) c.820+42C>A (n.820+42C>A) c.898+42C>A (n.898+42C>A) c.756+42C>A (n.756+42C>A) c.482-8816C>A (n.482-8816C>A) c.614-8816C>A (n.614-8816C>A) c.766+42C>A (n.766+42C>A) c.*102+42C>A (n.*102+42C>A) c.624+42C>A (n.624+42C>A) n.818+42C>A n.820+42C>A n.725+42C>A n.857+42C>A n.723+42C>A n.855+42C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558526del | CA2662207502 | CERKL | c.64+42del (n.64+42del) c.820+42del (n.820+42del) c.898+42del (n.898+42del) c.756+42del (n.756+42del) c.482-8816del (n.482-8816del) c.614-8816del (n.614-8816del) c.766+42del (n.766+42del) c.*102+42del (n.*102+42del) c.624+42del (n.624+42del) n.818+42del n.820+42del n.725+42del n.857+42del n.723+42del n.855+42del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558526G>T | CA2662207505 | CERKL | c.64+40C>A (n.64+40C>A) c.820+40C>A (n.820+40C>A) c.898+40C>A (n.898+40C>A) c.756+40C>A (n.756+40C>A) c.482-8818C>A (n.482-8818C>A) c.614-8818C>A (n.614-8818C>A) c.766+40C>A (n.766+40C>A) c.*102+40C>A (n.*102+40C>A) c.624+40C>A (n.624+40C>A) n.818+40C>A n.820+40C>A n.725+40C>A n.857+40C>A n.723+40C>A n.855+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558528G>A | CA2701254061 | CERKL | c.64+38C>T (n.64+38C>T) c.820+38C>T (n.820+38C>T) c.898+38C>T (n.898+38C>T) c.756+38C>T (n.756+38C>T) c.482-8820C>T (n.482-8820C>T) c.614-8820C>T (n.614-8820C>T) c.766+38C>T (n.766+38C>T) c.*102+38C>T (n.*102+38C>T) c.624+38C>T (n.624+38C>T) n.818+38C>T n.820+38C>T n.725+38C>T n.857+38C>T n.723+38C>T n.855+38C>T | dbSNP |
| 2 | g.181558528G>T | CA2662207506 | CERKL | c.64+38C>A (n.64+38C>A) c.820+38C>A (n.820+38C>A) c.898+38C>A (n.898+38C>A) c.756+38C>A (n.756+38C>A) c.482-8820C>A (n.482-8820C>A) c.614-8820C>A (n.614-8820C>A) c.766+38C>A (n.766+38C>A) c.*102+38C>A (n.*102+38C>A) c.624+38C>A (n.624+38C>A) n.818+38C>A n.820+38C>A n.725+38C>A n.857+38C>A n.723+38C>A n.855+38C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558530A= | CA1311924547 | CERKL | c.64+36T= (n.64+36T=) c.820+36T= (n.820+36T=) c.898+36T= (n.898+36T=) c.756+36T= (n.756+36T=) c.482-8822T= (n.482-8822T=) c.614-8822T= (n.614-8822T=) c.766+36T= (n.766+36T=) c.*102+36T= (n.*102+36T=) c.624+36T= (n.624+36T=) n.818+36T= n.820+36T= n.725+36T= n.857+36T= n.723+36T= n.855+36T= | |
| 2 | g.181558530A>G | CA1311924548 | CERKL | c.64+36T>C (n.64+36T>C) c.820+36T>C (n.820+36T>C) c.898+36T>C (n.898+36T>C) c.756+36T>C (n.756+36T>C) c.482-8822T>C (n.482-8822T>C) c.614-8822T>C (n.614-8822T>C) c.766+36T>C (n.766+36T>C) c.*102+36T>C (n.*102+36T>C) c.624+36T>C (n.624+36T>C) n.818+36T>C n.820+36T>C n.725+36T>C n.857+36T>C n.723+36T>C n.855+36T>C | dbSNP |
| 2 | g.181558531G>A | CA2662207507 | CERKL | c.64+35C>T (n.64+35C>T) c.820+35C>T (n.820+35C>T) c.898+35C>T (n.898+35C>T) c.756+35C>T (n.756+35C>T) c.482-8823C>T (n.482-8823C>T) c.614-8823C>T (n.614-8823C>T) c.766+35C>T (n.766+35C>T) c.*102+35C>T (n.*102+35C>T) c.624+35C>T (n.624+35C>T) n.818+35C>T n.820+35C>T n.725+35C>T n.857+35C>T n.723+35C>T n.855+35C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558531G>T | CA2662207508 | CERKL | c.64+35C>A (n.64+35C>A) c.820+35C>A (n.820+35C>A) c.898+35C>A (n.898+35C>A) c.756+35C>A (n.756+35C>A) c.482-8823C>A (n.482-8823C>A) c.614-8823C>A (n.614-8823C>A) c.766+35C>A (n.766+35C>A) c.*102+35C>A (n.*102+35C>A) c.624+35C>A (n.624+35C>A) n.818+35C>A n.820+35C>A n.725+35C>A n.857+35C>A n.723+35C>A n.855+35C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G>A | CA2662207509 | CERKL | c.64+34C>T (n.64+34C>T) c.820+34C>T (n.820+34C>T) c.898+34C>T (n.898+34C>T) c.756+34C>T (n.756+34C>T) c.482-8824C>T (n.482-8824C>T) c.614-8824C>T (n.614-8824C>T) c.766+34C>T (n.766+34C>T) c.*102+34C>T (n.*102+34C>T) c.624+34C>T (n.624+34C>T) n.818+34C>T n.820+34C>T n.725+34C>T n.857+34C>T n.723+34C>T n.855+34C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G>C | CA538112916 | CERKL | c.64+34C>G (n.64+34C>G) c.820+34C>G (n.820+34C>G) c.898+34C>G (n.898+34C>G) c.756+34C>G (n.756+34C>G) c.482-8824C>G (n.482-8824C>G) c.614-8824C>G (n.614-8824C>G) c.766+34C>G (n.766+34C>G) c.*102+34C>G (n.*102+34C>G) c.624+34C>G (n.624+34C>G) n.818+34C>G n.820+34C>G n.725+34C>G n.857+34C>G n.723+34C>G n.855+34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558532G= | CA1311924549 | CERKL | c.64+34C= (n.64+34C=) c.820+34C= (n.820+34C=) c.898+34C= (n.898+34C=) c.756+34C= (n.756+34C=) c.482-8824C= (n.482-8824C=) c.614-8824C= (n.614-8824C=) c.766+34C= (n.766+34C=) c.*102+34C= (n.*102+34C=) c.624+34C= (n.624+34C=) n.818+34C= n.820+34C= n.725+34C= n.857+34C= n.723+34C= n.855+34C= | |
| 2 | g.181558532G>T | CA2662207510 | CERKL | c.64+34C>A (n.64+34C>A) c.820+34C>A (n.820+34C>A) c.898+34C>A (n.898+34C>A) c.756+34C>A (n.756+34C>A) c.482-8824C>A (n.482-8824C>A) c.614-8824C>A (n.614-8824C>A) c.766+34C>A (n.766+34C>A) c.*102+34C>A (n.*102+34C>A) c.624+34C>A (n.624+34C>A) n.818+34C>A n.820+34C>A n.725+34C>A n.857+34C>A n.723+34C>A n.855+34C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558533G>A | CA538112917 | CERKL | c.64+33C>T (n.64+33C>T) c.820+33C>T (n.820+33C>T) c.898+33C>T (n.898+33C>T) c.756+33C>T (n.756+33C>T) c.482-8825C>T (n.482-8825C>T) c.614-8825C>T (n.614-8825C>T) c.766+33C>T (n.766+33C>T) c.*102+33C>T (n.*102+33C>T) c.624+33C>T (n.624+33C>T) n.818+33C>T n.820+33C>T n.725+33C>T n.857+33C>T n.723+33C>T n.855+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558533G= | CA1311924550 | CERKL | c.64+33C= (n.64+33C=) c.820+33C= (n.820+33C=) c.898+33C= (n.898+33C=) c.756+33C= (n.756+33C=) c.482-8825C= (n.482-8825C=) c.614-8825C= (n.614-8825C=) c.766+33C= (n.766+33C=) c.*102+33C= (n.*102+33C=) c.624+33C= (n.624+33C=) n.818+33C= n.820+33C= n.725+33C= n.857+33C= n.723+33C= n.855+33C= | |
| 2 | g.181558535C>A | CA2662207512 | CERKL | c.64+31G>T (n.64+31G>T) c.820+31G>T (n.820+31G>T) c.898+31G>T (n.898+31G>T) c.756+31G>T (n.756+31G>T) c.482-8827G>T (n.482-8827G>T) c.614-8827G>T (n.614-8827G>T) c.766+31G>T (n.766+31G>T) c.*102+31G>T (n.*102+31G>T) c.624+31G>T (n.624+31G>T) n.818+31G>T n.820+31G>T n.725+31G>T n.857+31G>T n.723+31G>T n.855+31G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558535C= | CA1311924551 | CERKL | c.64+31G= (n.64+31G=) c.820+31G= (n.820+31G=) c.898+31G= (n.898+31G=) c.756+31G= (n.756+31G=) c.482-8827G= (n.482-8827G=) c.614-8827G= (n.614-8827G=) c.766+31G= (n.766+31G=) c.*102+31G= (n.*102+31G=) c.624+31G= (n.624+31G=) n.818+31G= n.820+31G= n.725+31G= n.857+31G= n.723+31G= n.855+31G= | |
| 2 | g.181558535C>G | CA761559682 | CERKL | c.64+31G>C (n.64+31G>C) c.820+31G>C (n.820+31G>C) c.898+31G>C (n.898+31G>C) c.756+31G>C (n.756+31G>C) c.482-8827G>C (n.482-8827G>C) c.614-8827G>C (n.614-8827G>C) c.766+31G>C (n.766+31G>C) c.*102+31G>C (n.*102+31G>C) c.624+31G>C (n.624+31G>C) n.818+31G>C n.820+31G>C n.725+31G>C n.857+31G>C n.723+31G>C n.855+31G>C | dbSNP |
| 2 | g.181558535C>T | CA2662207511 | CERKL | c.64+31G>A (n.64+31G>A) c.820+31G>A (n.820+31G>A) c.898+31G>A (n.898+31G>A) c.756+31G>A (n.756+31G>A) c.482-8827G>A (n.482-8827G>A) c.614-8827G>A (n.614-8827G>A) c.766+31G>A (n.766+31G>A) c.*102+31G>A (n.*102+31G>A) c.624+31G>A (n.624+31G>A) n.818+31G>A n.820+31G>A n.725+31G>A n.857+31G>A n.723+31G>A n.855+31G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558536A= | CA1311924552 | CERKL | c.64+30T= (n.64+30T=) c.820+30T= (n.820+30T=) c.898+30T= (n.898+30T=) c.756+30T= (n.756+30T=) c.482-8828T= (n.482-8828T=) c.614-8828T= (n.614-8828T=) c.766+30T= (n.766+30T=) c.*102+30T= (n.*102+30T=) c.624+30T= (n.624+30T=) n.818+30T= n.820+30T= n.725+30T= n.857+30T= n.723+30T= n.855+30T= | |
| 2 | g.181558536A>G | CA61589922 | CERKL | c.64+30T>C (n.64+30T>C) c.820+30T>C (n.820+30T>C) c.898+30T>C (n.898+30T>C) c.756+30T>C (n.756+30T>C) c.482-8828T>C (n.482-8828T>C) c.614-8828T>C (n.614-8828T>C) c.766+30T>C (n.766+30T>C) c.*102+30T>C (n.*102+30T>C) c.624+30T>C (n.624+30T>C) n.818+30T>C n.820+30T>C n.725+30T>C n.857+30T>C n.723+30T>C n.855+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558537G>A | CA538112918 | CERKL | c.64+29C>T (n.64+29C>T) c.820+29C>T (n.820+29C>T) c.898+29C>T (n.898+29C>T) c.756+29C>T (n.756+29C>T) c.482-8829C>T (n.482-8829C>T) c.614-8829C>T (n.614-8829C>T) c.766+29C>T (n.766+29C>T) c.*102+29C>T (n.*102+29C>T) c.624+29C>T (n.624+29C>T) n.818+29C>T n.820+29C>T n.725+29C>T n.857+29C>T n.723+29C>T n.855+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558537G= | CA1311924553 | CERKL | c.64+29C= (n.64+29C=) c.820+29C= (n.820+29C=) c.898+29C= (n.898+29C=) c.756+29C= (n.756+29C=) c.482-8829C= (n.482-8829C=) c.614-8829C= (n.614-8829C=) c.766+29C= (n.766+29C=) c.*102+29C= (n.*102+29C=) c.624+29C= (n.624+29C=) n.818+29C= n.820+29C= n.725+29C= n.857+29C= n.723+29C= n.855+29C= | |
| 2 | g.181558537G>T | CA1311924554 | CERKL | c.64+29C>A (n.64+29C>A) c.820+29C>A (n.820+29C>A) c.898+29C>A (n.898+29C>A) c.756+29C>A (n.756+29C>A) c.482-8829C>A (n.482-8829C>A) c.614-8829C>A (n.614-8829C>A) c.766+29C>A (n.766+29C>A) c.*102+29C>A (n.*102+29C>A) c.624+29C>A (n.624+29C>A) n.818+29C>A n.820+29C>A n.725+29C>A n.857+29C>A n.723+29C>A n.855+29C>A | dbSNP |
| 2 | g.181558538T>C | CA2662207514 | CERKL | c.64+28A>G (n.64+28A>G) c.820+28A>G (n.820+28A>G) c.898+28A>G (n.898+28A>G) c.756+28A>G (n.756+28A>G) c.482-8830A>G (n.482-8830A>G) c.614-8830A>G (n.614-8830A>G) c.766+28A>G (n.766+28A>G) c.*102+28A>G (n.*102+28A>G) c.624+28A>G (n.624+28A>G) n.818+28A>G n.820+28A>G n.725+28A>G n.857+28A>G n.723+28A>G n.855+28A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558538T>G | CA538112919 | CERKL | c.64+28A>C (n.64+28A>C) c.820+28A>C (n.820+28A>C) c.898+28A>C (n.898+28A>C) c.756+28A>C (n.756+28A>C) c.482-8830A>C (n.482-8830A>C) c.614-8830A>C (n.614-8830A>C) c.766+28A>C (n.766+28A>C) c.*102+28A>C (n.*102+28A>C) c.624+28A>C (n.624+28A>C) n.818+28A>C n.820+28A>C n.725+28A>C n.857+28A>C n.723+28A>C n.855+28A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558538T= | CA1311924555 | CERKL | c.64+28A= (n.64+28A=) c.820+28A= (n.820+28A=) c.898+28A= (n.898+28A=) c.756+28A= (n.756+28A=) c.482-8830A= (n.482-8830A=) c.614-8830A= (n.614-8830A=) c.766+28A= (n.766+28A=) c.*102+28A= (n.*102+28A=) c.624+28A= (n.624+28A=) n.818+28A= n.820+28A= n.725+28A= n.857+28A= n.723+28A= n.855+28A= | |
| 2 | g.181558538_181558554del | CA2662207513 | CERKL | c.64+12_64+28del (n.64+12_64+28del) c.820+12_820+28del (n.820+12_820+28del) c.898+12_898+28del (n.898+12_898+28del) c.756+12_756+28del (n.756+12_756+28del) c.482-8846_482-8830del (n.482-8846_482-8830del) c.614-8846_614-8830del (n.614-8846_614-8830del) c.766+12_766+28del (n.766+12_766+28del) c.*102+12_*102+28del (n.*102+12_*102+28del) c.624+12_624+28del (n.624+12_624+28del) n.818+12_818+28del n.820+12_820+28del n.725+12_725+28del n.857+12_857+28del n.723+12_723+28del n.855+12_855+28del | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558543T>A | CA2010654 | CERKL | c.64+23A>T (n.64+23A>T) c.820+23A>T (n.820+23A>T) c.898+23A>T (n.898+23A>T) c.756+23A>T (n.756+23A>T) c.482-8835A>T (n.482-8835A>T) c.614-8835A>T (n.614-8835A>T) c.766+23A>T (n.766+23A>T) c.*102+23A>T (n.*102+23A>T) c.624+23A>T (n.624+23A>T) n.818+23A>T n.820+23A>T n.725+23A>T n.857+23A>T n.723+23A>T n.855+23A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558543T>C | CA1311924557 | CERKL | c.64+23A>G (n.64+23A>G) c.820+23A>G (n.820+23A>G) c.898+23A>G (n.898+23A>G) c.756+23A>G (n.756+23A>G) c.482-8835A>G (n.482-8835A>G) c.614-8835A>G (n.614-8835A>G) c.766+23A>G (n.766+23A>G) c.*102+23A>G (n.*102+23A>G) c.624+23A>G (n.624+23A>G) n.818+23A>G n.820+23A>G n.725+23A>G n.857+23A>G n.723+23A>G n.855+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.181558543T= | CA1311924556 | CERKL | c.64+23A= (n.64+23A=) c.820+23A= (n.820+23A=) c.898+23A= (n.898+23A=) c.756+23A= (n.756+23A=) c.482-8835A= (n.482-8835A=) c.614-8835A= (n.614-8835A=) c.766+23A= (n.766+23A=) c.*102+23A= (n.*102+23A=) c.624+23A= (n.624+23A=) n.818+23A= n.820+23A= n.725+23A= n.857+23A= n.723+23A= n.855+23A= | |
| 2 | g.181558544del | CA2577178318 | CERKL | c.64+22del (n.64+22del) c.820+22del (n.820+22del) c.898+22del (n.898+22del) c.756+22del (n.756+22del) c.482-8836del (n.482-8836del) c.614-8836del (n.614-8836del) c.766+22del (n.766+22del) c.*102+22del (n.*102+22del) c.624+22del (n.624+22del) n.818+22del n.820+22del n.725+22del n.857+22del n.723+22del n.855+22del | |
| 2 | g.181558544G>T | CA2662207515 | CERKL | c.64+22C>A (n.64+22C>A) c.820+22C>A (n.820+22C>A) c.898+22C>A (n.898+22C>A) c.756+22C>A (n.756+22C>A) c.482-8836C>A (n.482-8836C>A) c.614-8836C>A (n.614-8836C>A) c.766+22C>A (n.766+22C>A) c.*102+22C>A (n.*102+22C>A) c.624+22C>A (n.624+22C>A) n.818+22C>A n.820+22C>A n.725+22C>A n.857+22C>A n.723+22C>A n.855+22C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558545A= | CA1311924558 | CERKL | c.64+21T= (n.64+21T=) c.820+21T= (n.820+21T=) c.898+21T= (n.898+21T=) c.756+21T= (n.756+21T=) c.482-8837T= (n.482-8837T=) c.614-8837T= (n.614-8837T=) c.766+21T= (n.766+21T=) c.*102+21T= (n.*102+21T=) c.624+21T= (n.624+21T=) n.818+21T= n.820+21T= n.725+21T= n.857+21T= n.723+21T= n.855+21T= | |
| 2 | g.181558545A>C | CA2010655 | CERKL | c.64+21T>G (n.64+21T>G) c.820+21T>G (n.820+21T>G) c.898+21T>G (n.898+21T>G) c.756+21T>G (n.756+21T>G) c.482-8837T>G (n.482-8837T>G) c.614-8837T>G (n.614-8837T>G) c.766+21T>G (n.766+21T>G) c.*102+21T>G (n.*102+21T>G) c.624+21T>G (n.624+21T>G) n.818+21T>G n.820+21T>G n.725+21T>G n.857+21T>G n.723+21T>G n.855+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558547T>C | CA2662207516 | CERKL | c.64+19A>G (n.64+19A>G) c.820+19A>G (n.820+19A>G) c.898+19A>G (n.898+19A>G) c.756+19A>G (n.756+19A>G) c.482-8839A>G (n.482-8839A>G) c.614-8839A>G (n.614-8839A>G) c.766+19A>G (n.766+19A>G) c.*102+19A>G (n.*102+19A>G) c.624+19A>G (n.624+19A>G) n.818+19A>G n.820+19A>G n.725+19A>G n.857+19A>G n.723+19A>G n.855+19A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.181558548C>A | CA538112920 | CERKL | c.64+18G>T (n.64+18G>T) c.820+18G>T (n.820+18G>T) c.898+18G>T (n.898+18G>T) c.756+18G>T (n.756+18G>T) c.482-8840G>T (n.482-8840G>T) c.614-8840G>T (n.614-8840G>T) c.766+18G>T (n.766+18G>T) c.*102+18G>T (n.*102+18G>T) c.624+18G>T (n.624+18G>T) n.818+18G>T n.820+18G>T n.725+18G>T n.857+18G>T n.723+18G>T n.855+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.181558548C= | CA1311924559 | CERKL | c.64+18G= (n.64+18G=) c.820+18G= (n.820+18G=) c.898+18G= (n.898+18G=) c.756+18G= (n.756+18G=) c.482-8840G= (n.482-8840G=) c.614-8840G= (n.614-8840G=) c.766+18G= (n.766+18G=) c.*102+18G= (n.*102+18G=) c.624+18G= (n.624+18G=) n.818+18G= n.820+18G= n.725+18G= n.857+18G= n.723+18G= n.855+18G= |