Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.178792112_178794081delCA916081376TTNc.1398+320_1624del
c.186+320_412del
c.1443+320_1672del
c.1443+320_1669del
c.1398+320_1627del
 ClinVar
2g.178793393C>TCA2662179433TTNc.1536+11G>A (n.1536+11G>A)
c.324+11G>A (n.324+11G>A)
c.1584+11G>A (n.1584+11G>A)
c.1581+11G>A (n.1581+11G>A)
c.1539+11G>A (n.1539+11G>A)
 gnomAD v4
2g.178793394C=CA1310624859TTNc.1536+10G= (n.1536+10G=)
c.324+10G= (n.324+10G=)
c.1584+10G= (n.1584+10G=)
c.1581+10G= (n.1581+10G=)
c.1539+10G= (n.1539+10G=)
2g.178793394C>GCA2006027TTNc.1536+10G>C (n.1536+10G>C)
c.324+10G>C (n.324+10G>C)
c.1584+10G>C (n.1584+10G>C)
c.1581+10G>C (n.1581+10G>C)
c.1539+10G>C (n.1539+10G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178793394C>TCA2662179434TTNc.1536+10G>A (n.1536+10G>A)
c.324+10G>A (n.324+10G>A)
c.1584+10G>A (n.1584+10G>A)
c.1581+10G>A (n.1581+10G>A)
c.1539+10G>A (n.1539+10G>A)
 gnomAD v4
2g.178793397T>ACA2662179435TTNc.1536+7A>T (n.1536+7A>T)
c.324+7A>T (n.324+7A>T)
c.1584+7A>T (n.1584+7A>T)
c.1581+7A>T (n.1581+7A>T)
c.1539+7A>T (n.1539+7A>T)
 gnomAD v4
2g.178793398T>CCA2006028TTNc.1536+6A>G (n.1536+6A>G)
c.324+6A>G (n.324+6A>G)
c.1584+6A>G (n.1584+6A>G)
c.1581+6A>G (n.1581+6A>G)
c.1539+6A>G (n.1539+6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178793398T=CA1310624860TTNc.1536+6A= (n.1536+6A=)
c.324+6A= (n.324+6A=)
c.1584+6A= (n.1584+6A=)
c.1581+6A= (n.1581+6A=)
c.1539+6A= (n.1539+6A=)
2g.178793399T>GCA538097978TTNc.1536+5A>C (n.1536+5A>C)
c.324+5A>C (n.324+5A>C)
c.1584+5A>C (n.1584+5A>C)
c.1581+5A>C (n.1581+5A>C)
c.1539+5A>C (n.1539+5A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178793399T=CA1310624861TTNc.1536+5A= (n.1536+5A=)
c.324+5A= (n.324+5A=)
c.1584+5A= (n.1584+5A=)
c.1581+5A= (n.1581+5A=)
c.1539+5A= (n.1539+5A=)
2g.178793401C>ACA2577175116TTNc.1536+3G>T (n.1536+3G>T)
c.324+3G>T (n.324+3G>T)
c.1584+3G>T (n.1584+3G>T)
c.1581+3G>T (n.1581+3G>T)
c.1539+3G>T (n.1539+3G>T)
2g.178793401C=CA1310624862TTNc.1536+3G= (n.1536+3G=)
c.324+3G= (n.324+3G=)
c.1584+3G= (n.1584+3G=)
c.1581+3G= (n.1581+3G=)
c.1539+3G= (n.1539+3G=)
2g.178793401C>TCA761315964TTNc.1536+3G>A (n.1536+3G>A)
c.324+3G>A (n.324+3G>A)
c.1584+3G>A (n.1584+3G>A)
c.1581+3G>A (n.1581+3G>A)
c.1539+3G>A (n.1539+3G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178793402delCA2662179436TTNc.1536+2del (n.1536+2del)
c.324+2del (n.324+2del)
c.1584+2del (n.1584+2del)
c.1581+2del (n.1581+2del)
c.1539+2del (n.1539+2del)
 gnomAD v4
2g.178793402A>CCA349512349TTNc.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.1584+2T>G (n.1584+2T>G)
c.1581+2T>G (n.1581+2T>G)
c.1539+2T>G (n.1539+2T>G)
2g.178793402A>GCA349512354TTNc.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
c.1584+2T>C (n.1584+2T>C)
c.1581+2T>C (n.1581+2T>C)
c.1539+2T>C (n.1539+2T>C)
2g.178793402A>TCA349512359TTNc.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.1584+2T>A (n.1584+2T>A)
c.1581+2T>A (n.1581+2T>A)
c.1539+2T>A (n.1539+2T>A)
2g.178793403C>ACA349512386TTNc.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.1584+1G>T (n.1584+1G>T)
c.1581+1G>T (n.1581+1G>T)
c.1539+1G>T (n.1539+1G>T)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178793403C=CA1310624863TTNc.1536+1G= (n.1536+1G=)
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.1584+1G= (n.1584+1G=)
c.1581+1G= (n.1581+1G=)
c.1539+1G= (n.1539+1G=)
2g.178793403C>GCA349512381TTNc.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.1584+1G>C (n.1584+1G>C)
c.1581+1G>C (n.1581+1G>C)
c.1539+1G>C (n.1539+1G>C)
 gnomAD v4
2g.178793403C>TCA349512365TTNc.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.1584+1G>A (n.1584+1G>A)
c.1581+1G>A (n.1581+1G>A)
c.1539+1G>A (n.1539+1G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.178793404C>ACA349512395TTNc.1536G>T (p.Gln512His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.1584G>T (p.Gln528His)
c.1581G>T (p.Gln527His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
2g.178793404C>GCA349512400TTNc.1536G>C (p.Gln512His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.1584G>C (p.Gln528His)
c.1581G>C (p.Gln527His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
2g.178793404C>TCA430114398TTNc.1536G>A (p.Gln512=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.1584G>A (p.Gln528=)
c.1581G>A (p.Gln527=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
2g.178793405T>ACA349512406TTNc.1535A>T (p.Gln512Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
2g.178793405T>CCA349512408TTNc.1535A>G (p.Gln512Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
2g.178793405T>GCA349512407TTNc.1535A>C (p.Gln512Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
2g.178793406G>ACA349512412TTNc.1534C>T (p.Gln512Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
2g.178793406G>CCA349512421TTNc.1534C>G (p.Gln512Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
2g.178793406G>TCA349512424TTNc.1534C>A (p.Gln512Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
2g.178793407C>ACA349512427TTNc.1533G>T (p.Glu511Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.1581G>T (p.Glu527Asp)
c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
2g.178793407C>GCA349512430TTNc.1533G>C (p.Glu511Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.1581G>C (p.Glu527Asp)
c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
2g.178793407C>TCA430114403TTNc.1533G>A (p.Glu511=)
c.321G>A (p.Glu107=)
c.1581G>A (p.Glu527=)
c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
2g.178793408T>ACA349512436TTNc.1532A>T (p.Glu511Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.1580A>T (p.Glu527Val)
c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
2g.178793408T>CCA349512438TTNc.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.1580A>G (p.Glu527Gly)
c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
 gnomAD v4
2g.178793408T>GCA349512447TTNc.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
2g.178793409C>ACA349512451TTNc.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.1579G>T (p.Glu527Ter)
c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
2g.178793409C>GCA349512455TTNc.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
2g.178793409C>TCA349512456TTNc.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.1579G>A (p.Glu527Lys)
c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
2g.178793410A=CA1310624864TTNc.1530T= (p.His510=)
c.318T= (p.His106=)
c.1578T= (p.His526=)
c.1575T= (p.His525=)
c.1533T= (p.His511=)
2g.178793410A>CCA349512457TTNc.1530T>G (p.His510Gln)
c.318T>G (p.His106Gln)
c.1578T>G (p.His526Gln)
c.1575T>G (p.His525Gln)
c.1533T>G (p.His511Gln)
2g.178793410A>GCA430114409TTNc.1530T>C (p.His510=)
c.318T>C (p.His106=)
c.1578T>C (p.His526=)
c.1575T>C (p.His525=)
c.1533T>C (p.His511=)
2g.178793410A>TCA2006029TTNc.1530T>A (p.His510Gln)
c.318T>A (p.His106Gln)
c.1578T>A (p.His526Gln)
c.1575T>A (p.His525Gln)
c.1533T>A (p.His511Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.178793411T>ACA349512461TTNc.1529A>T (p.His510Leu)
c.317A>T (p.His106Leu)
c.1577A>T (p.His526Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
c.1532A>T (p.His511Leu)
2g.178793411T>CCA349512470TTNc.1529A>G (p.His510Arg)
c.317A>G (p.His106Arg)
c.1577A>G (p.His526Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
c.1532A>G (p.His511Arg)
2g.178793411T>GCA60986010TTNc.1529A>C (p.His510Pro)
c.317A>C (p.His106Pro)
c.1577A>C (p.His526Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
c.1532A>C (p.His511Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178793411T=CA1310624865TTNc.1529A= (p.His510=)
c.317A= (p.His106=)
c.1577A= (p.His526=)
c.1574A= (p.His525=)
c.1532A= (p.His511=)
2g.178793412G>ACA349512487TTNc.1528C>T (p.His510Tyr)
c.316C>T (p.His106Tyr)
c.1576C>T (p.His526Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
c.1531C>T (p.His511Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.178793412G>CCA349512491TTNc.1528C>G (p.His510Asp)
c.316C>G (p.His106Asp)
c.1576C>G (p.His526Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
c.1531C>G (p.His511Asp)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.178793412G=CA1310624866TTNc.1528C= (p.His510=)
c.316C= (p.His106=)
c.1576C= (p.His526=)
c.1573C= (p.His525=)
c.1531C= (p.His511=)

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